רטינובלסטומה

מילים נרדפות

גידול ברשתית

מהי רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה היא גידול של הרשתית (בחלק האחורי של העין). גידול זה הוא גנטי, כלומר תורשתי. לרוב זה מופיע בילדות והוא ממאיר.

עד כמה שכיח רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה הוא גידול מולד או שהוא מתפתח בגיל הרך. זהו גידול העיניים הנפוץ ביותר בילדות. בכשליש מהמקרים שתי העיניים מושפעות. יותר מגידול אחד יכול להתפתח בעין אחת. הגידול מתפתח לרוב לפני גיל 3.

גילוי רטינובלסטומה

מהם התסמינים של רטינובלסטומה?

הילדים הנגועים הם לעתים קרובות ללא תסמינים, כלומר הם אינם מביעים כאב כלשהו. לעיתים ילדים עם רטינובלסטומה עלולים לפזול. זו הסיבה שפונדוס העין נבדק תמיד כחלק מהבדיקה הראשונית של ילדים חוצים עיניים (ראה בדיקת fundus) על מנת לשלול גידול כזה. דלקת בעין שנמשכת זמן רב יכולה גם להוות אינדיקציה לגידול ברשתית.

עם זאת, התכונה המבדילה האופיינית לרטינובלסטומה היא בעלת אופי שונה לחלוטין: ההורים מגיעים לרופא עם הילד מכיוון שהם הבחינו בהבדל בין התלמידים בתמונות של הילד. לילדים יש תלמיד אדום רגיל ותלמיד במראה שונה שנדלק לבנבן. המונח הרפואי לכך הוא לויקוקוריה (יוונית). leukos = לבן, קור = תלמיד).

בשלב זה, גידול הרטינובלסטומה התקדם עד כה, עד שהוא ממלא כבר חלק גדול מהחלל הזגוגי, המשתרע מהעדשה ועד לקוטב האחורי של העין. אחד מדבר גם על עין חתול.

כיצד מאבחנים רטינובלסטומה?

האבחנה של רטינובלסטומה נעשית על ידי רופא העיניים באמצעות פונדוס עיני. מקור אור וזכוכית מגדלת משמשים להביט דרך האישון והעדשה אל גב העין. רצוי לבחון כאן את חלל הזגוגית והרשתית. ניתן לזהות את הגידול היטב ובקלות על ידי המבנה הבולבני והלבנבן שלו. אם הגידול הופך להיות גדול מדי, הוא פורץ להומור הזגוגי. חלקים מהגידול יכולים לצוף בחלל הזגוגית.

ניתן לבצע גם אולטראסאונד, צילומי רנטגן או סריקת CT של העין. כאן בדרך כלל ניתן לראות מוקדי הסתיידות. עם זאת, סביר יותר שיש להשתמש בשיטות אלה במקרה של אבחנות מסופקות ואינן חלק מהשגרה. טומוגרפיה ממוחשבת יכולה גם לשלול פיזור לאורך עצב הראייה.

קרא עוד בנושא: בחינת הפונדוס

טיפול ברטינובלסטומה

כיצד מטפלים ברטינובלסטומה?

כפי שכבר הוסבר לעיל, גידול הרטינובלסטומה כבר מתקדם היטב בזמן האבחון ולכן הוא יחסית גדול. במקרים אלה יש להסיר את העין. במהלך אנקליזציה כביכול זו, יש להסיר גם את המתיחה הגדולה ביותר (1 ס"מ) של עצב הראיה על מנת למנוע התפשטות אפשרית של תאי הגידול.

כימותרפיה יכולה לשמש גם לגידולים קטנים יותר. במקרה זה, בדרך כלל הגידול מתכווץ מעט וניתן לתפור עליו גוף קרינה. זה שייך לקבוצה הגדולה של הליכי הרדיותרפיה.
ניתן לטפל בגידולים שעדיין קטנים באבחון עם גוף קרינה שכזה מההתחלה. אם גידולי הרטינובלסטומה הללו ממוקמים די רחוק מחוץ לרשתית, ניתן להשתמש בטיפול קר (קריותרפיה).

מניעת רטינובלסטומה

כיצד ניתן למנוע רטינובלסטומה?

מכיוון שרטינובלסטומה היא תורשתית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, בדיקות מעקב קבועות מסייעות לאיתור הישנות אפשרית של רטינובלסטומה בשלב מוקדם. בדיקות מעקב אלה חייבות להתבצע במשך 5 שנים. יש לבחון היטב את העין השנייה. על מנת להבטיח זאת, יש להכניס את הילדים להרדמה קצרה. האישונים מורחבים בטיפות עיניים מיוחדות.
בשנתיים הראשונות הבקרות מתבצעות כל שלושה חודשים, ואז כל חצי שנה או מדי שנה.

האם ניתן לרשת רטינובלסטומה?

מהו הגן הרטינובלסטומה?

רטינובלסטומה משפיעה בעיקר על ילדים. הסיבה לכך היא שמדובר במחלה תורשתית המועברת מהורים לילד. אם לילד יש את הגנים הפגועים, הרטינובלסטומה מתפתחת לעיתים קרובות במהלך שלוש השנים הראשונות לחייו. זהו גידול העיניים הנפוץ ביותר בילדות, וזו הסיבה שהוא נחקר היטב.

חוקרים גילו כי הגן לרטינובלסטומה נמצא על כרומוזום 13, ליתר דיוק על כרומוזום לוקוס 13q14. כרומוזום זה מכיל את כל המידע על חלבון Rb מדכא גידולים רטינובלסטומה. מדכא גידולים הוא חלבון השולט על צמיחת התא. אם ה- DNA נפגע או מוטציה (משתנה), הם יכולים לשלוח את התא להרס עצמי ובכך למנוע נזק נוסף.

ברטינובלסטומה לעומת זאת, דיכוי הגידול Rb זה משתנה על ידי מוטציה ואיבד את תפקודו הפיזיולוגי. זה חסר את פונקציית ההגנה הטבעית הזו ומוטציות נוספות לא נהרסות, כך שהתא יכול להמשיך לצמוח באופן לא מבוקר. זה יוצר גידול.

איך עוברים בתורשה רטינובלסטומה?

ישנם שני סוגים שונים של רטינובלסטומה. מצד אחד יש את הרטינובלסטומה הספורדית (המתרחשת מדי פעם), המופיעה ב- 40% מהמקרים. זה מוביל לשינויים (מוטציות) שונים בגן הפגוע ובסופו של דבר להתפתחות רטינובלסטומה. לרוב זה מתרחש רק בצד אחד וזה לא מועבר הלאה.
רטינובלסטומה בירושה מכונה הצורה התורשתית (התורשתית) המופיעה ב- 60% מהמקרים. הגן מועבר מהאם או האב לילד. שני ההורים לא בהכרח צריכים להיות מושפעים ויכולים להיות רק נשאים של הגן. אולם בצורה זו מתרחשים לרוב רטינובלסטומות משני הצדדים. בנוסף, עולה הסיכון לגידולים ממאירים אחרים, למשל העצמות (אוסטאוסרקומות) ורקמות חיבור (סרקומות מרקמות רכות).

קורס של רטינובלסטומה

כמה טובים הסיכוי להחלמה מרטינובלסטומה?

במדינות מפותחות ועם אבחון מוקדם, סיכויי ההחלמה הם טובים מאוד. הטיפול כולל גישות שונות מכימותרפיה, טיפול בלייזר או כירורגיה, תלוי בשלב הגידול, ומתבצע במרכזים מתמחים. אם הרטינובלסטומה מאובחנת מוקדם, ניתן לנסח מושג טיפול וליזום תוך זמן קצר. התמותה היא אז רק מתחת ל 5%.

עם רטינובלסטומות שלא טופלו או לא זוהו, התמותה גבוהה בהרבה מכיוון שהגידול יכול להתפשט לאזורים שונים בגוף לאורך זמן. חולים עם רטינובלסטומה תורשתית, כלומר תורשתית, סובלים גם הם מהפרוגנוזה גרועה יותר, מכיוון שיש להם סיכון גבוה יותר לגידולים ממאירים נוספים.

מהי הפרוגנוזה לרטינובלסטומה?

הודות לאפשרויות הטיפול המודרניות ביותר, שיעור המוות כתוצאה מרטינובלסטומות, גם אם הן מופיעות בשתי העיניים, הוא רק סביב 7%. עם זאת, אם גם עצב הראייה מושפע, מספר זה גדל.

אפילו בקרב חולים שהתרפאו, גידולים נוספים מתרחשים ב 20% מהמקרים, בין אם זה בעין השנייה או בחלקים אחרים של הגוף, כמו העצמות. זו הסיבה שיש לבצע מעקב קפדני אחר חולים אלו על מנת לאתר מחלות משניות בשלב מוקדם. בנוסף, יש לבצע רנטגן של המטופלים וכך להיחשף לקרינה כמה שפחות.