חומצה דעוקסיריבונוקלאית - DNA

• מילים נרדפות

מילים נרדפות

חומר גנטי, גנים, טביעת אצבע גנטית

אנגלית: חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNS)

הַגדָרָה

ה- DNA הוא הוראות הבנייה לגופם של כל יצור חי (יונקים, חיידקים), פטריות וכו.). זה תואם בשלמותו את הגנים שלנו והוא הכרחי למאפיינים הכלליים של יצור חי, כמו מספר הרגליים והזרועות וכן מאפיינים אישיים כמו צבע שיער.
בדומה לטביעת האצבע שלנו, ה- DNA של כל אדם שונה ותלוי ב- DNA של ההורים שלנו. תאומים זהים הם היוצאים מן הכלל כאן: יש להם DNA זהה.

מבנה גס של ה- DNA

אצל בני אדם יש DNA בכל תא בגוף גרעין התא (גַרעִין) להכיל. אצל יצורים חיים שאין להם גרעין, כמו בַּקטֶרִיָה אוֹ פטריות, ה- DNA נחשף בחלל התא (ציטופלזמהגרעין התא, שהוא רק כ 5-15 מיקרומטר כך הוא מודד לֵב מהתאים שלנו. הוא מאכלס את הגנים שלנו בצורה של DNA ב 46 כרומוזומים. סביב כ DNA באורך 2 מ ' האריזה שלו בגרעין הזעיר היא על ייצובו חלבונים ואנזימים שנדחסו לספירלות, לולאות וסלילים.

לפיכך, גנים מרובים בגדול אחד של DNA מהווים אחד מהם 46 כרומוזומים בצורת X. מחצית מ 46 הכרומוזומים מורכבים מכרומוזומים מהאם ומחצית מכרומוזומי האב. עם זאת, הפעלת הגנים מורכבת בהרבה, ולכן מאפייני הילד אינם מדויקים 50% ניתן לאתר את כל ההורים.

מלבד ה- DNA בצורה של כרומוזומים בגרעין התא, יש DNA יותר מעגלי ב"תחנות כוח אנרגיה"מתוך התאים מיטוכונדריה.
מעגל ה- DNA הזה מועבר רק מאם לילד.

איור של DNA

מבנה ה- DNA, ה- DNA
חומצה דאוקסיריבונוקלאית
חומצה דאוקסיריבונוקלאית
גדיל כפול (סליל)

1. ציטוזין
2. תימין
3. אדנין
4. גואנין
5. פוֹספָט
6. סוכר
7. קשר מימן
8. זוגות בסיסים
9. נוקלאוטיד
   בסיסים לפירימידין
   b - בסיסים פורין
   A - T: גשרי 2H
   G - C: גשרים 3H

תוכל למצוא סקירה כללית של כל תמונות Dr-Gumpert ב: איורים רפואיים

מבנה מפורט של ה- DNA

אתה יכול לחשוב על ה- DNA כעל גדיל כפול, הבנוי כמו גרם מדרגות לולייני. סליל כפול זה מעט לא אחיד, כך שתמיד יש מרחק גדול וקטן יותר בין מדרגות גרם המדרגות הלולייני (תלמים גדולים וקטנים).

המעקה של סולם זה נוצר לסירוגין:

• שאריות סוכר (Deoxyribose) ו
• שארית פוספט.

למעקות יש אחד מארבעה בסיסים אפשריים. כך שני בסיסים יוצרים צעד. הבסיסים עצמם קשורים זה לזה באמצעות קשרי מימן.

מבנה זה מסביר את השם DNA: deoxyribose (= סוכר) + גרעין (= מה גרעין התא) + חומצה / חומצה (= מטען כולל של עמוד השדרה הסוכר-פוספט).

בסיסים הם מבנים כימיים בצורת טבעת עם פונקציות מליטה כימיות שונות בהתאמה. יש רק ארבעה בסיסים שונים ב- DNA.

• ציטוזין ותימין (שהוחלפו על ידי אורציל ב- RNA) הם מה שמכונה בסיסי פירימידין ויש להם טבעת במבנה שלהם.
• לבסיס הפורין, לעומת זאת, שני טבעות במבנה שלהם. ב- DNA אלה נקראים אדנין וגואנין.

יש רק אפשרות אחת לשלב בין שני הבסיסים, שביחד מהווים צעד.

תמיד יש בסיס פורין המקושר לבסיס פירימידין. בשל המבנה הכימי, ציטוזין יוצר תמיד זוגות בסיס משלימים עם גואנין ואדנין עם תימין.

תוכל לקרוא מידע מפורט יותר בנושא זה תחת: טלומרים - אנטומיה, תפקוד ומחלות

בסיסי DNA

בוא ב- DNA 4 בסיסים שונים מלפנים.
אלה כוללים את הבסיסים הנגזרים מפירימידין עם טבעת אחת בלבד (ציטוזין ותימין) והבסיסים שמקורם בפורין עם שני טבעות (אדנין וגואנין).

בסיסים אלה כוללים סוכר ו-א מולקולת פוספט מקושרים ואז נקראים גם נוקליאוטיד אדנין או נוקליאוטיד ציטוזין. צימוד זה לסוכר ולפוספט נחוץ בכדי שניתן יהיה לחבר את הבסיסים האישיים ליצירת גדיל DNA ארוך. סוכר ומחליפים בחוט DNA פוֹספָט הם יוצרים את האלמנטים הצדדיים בסולם הדנ"א. דרגות הסולם של ה- DNA מורכבות מארבעה בסיסים שונים המפנים פנימה.
אדנין ותימין הולכים תמיד, בהתאמה. גואנין וציטוזין מהווים מה שנקרא זיווג בסיס משלים.
בסיסי ה- DNA מקושרים באמצעות מה שמכונה קשרי מימן. לזוג האדנין-תימין יש שניים, ולגוונין-ציטוזין שלושה מהקשרים הללו.

DNA פולימראז

פולימראז ה- DNA הוא א אֶנזִיםשיכולים לחבר את הנוקלאוטידים זה לזה ולייצר גדיל DNA חדש.
פולימראז ה- DNA יכול לעבוד רק אם אנזים אחר (פולימראז DNA אחר) נקרא א "תֶחֶל"כלומר, מולקולת התנעה המיועדת לפולימראז ה- DNA הופקה.
לאחר מכן, פולימראז ה- DNA מתחבר לקצה החופשי של מולקולת סוכר בתוך נוקליאוטיד אחד וקושר סוכר זה לפוספט של הנוקלאוטיד הבא.
פולימראז ה- DNA מייצג בהקשר של שכפול הדנ"א (שכפול של DNA בתהליך חלוקת תאים) מייצר מולקולות DNA חדשות על ידי קריאת גדיל ה- DNA הקיים וסינתזה של גדיל הבת ההפוך המקביל. על מנת שהפולימראז של ה- DNA יגיע ל"גדיל האב ", ה- DNA בעצם גדילי הכפול חייב לעבור שכפול של DNA הכנה. אנזימים להיפצע.

בנוסף לפולימראזות ה- DNA, המעורבות בשכפול ה- DNA, ישנם גם פולימראזות DNA שיכולות לתקן אזורים שבורים או מועתקים בצורה שגויה.

ה- DNA כחומר ומוצריו

על מנת להבטיח את צמיחתו והתפתחותו של גופנו, יש צורך בירושה של הגנים שלנו וייצור התאים והחלבונים הנחוצים, יש לבצע חלוקת תאים (מיוזה, מיטוזה). התהליכים הנחוצים ש- DNA שלנו צריך לעבור, מוצגים בסקירה כללית:

שכפול:

מטרת השכפול היא שכפול החומר הגנטי שלנו (DNA) בגרעין התא, לפני התאים מתחלקים. הכרומוזומים נפרשים חלק אחר חתיכה, כך שאנזימים יכולים להצמיד עצמם ל- DNA.
גדיל ה- DNA הכפול מנוגד נפתח כך ששני הבסיסים כבר לא קשורים זה לזה. כל אחד מהצדדים של המעקה או הבסיס נקרא עתה על ידי אנזימים שונים ומתווסף לבסיס המשלים כולל המעקה. זה יוצר שני גדילי DNA כפולים זהים המופצים בין שני תאי הבת.

תַעֲתוּק:

בדיוק כמו שכפול, גם השעתוק מתרחש בגרעין. המטרה היא לשכתב את קוד הבסיס של ה- DNA ב- mRNA (חומצה ריבונוקלאית מסנג'רית). תימין מוחלף על ידי אורציל וחלקים מה- DNA שאינם מקודדים לחלבונים, בדומה לחלל, נחתכים. כתוצאה מכך ה- mRNA המועבר כעת מגרעין התא קצר משמעותית מה- DNA ויש לו גדיל אחד בלבד.

תִרגוּם:

אם ה- mRNA הגיע כעת לחלל התא, נקרא המפתח מבסיסים. תהליך זה מתרחש על ריבוזומים. שלושה בסיסים (שלישיית בסיס) לגרום לקוד של חומצת אמינו. סך הכל משתמשים ב 20 חומצות אמינו שונות. לאחר קריאת ה- mRNA, גדיל חומצות האמינו מביא לחלבון שמשמש בתא עצמו או נשלח לאיבר המטרה.

מוטציות:

כאשר מכפילים את ה- DNA וקוראים אותו, עלולות להופיע טעויות חמורות פחות או יותר. בתא ישנם כ- 10,000 עד 1,000,000 נזקים ליום, אשר בדרך כלל ניתן לתקן באמצעות אנזימים לתיקון, כך שלשגיאות אין השפעה על התא.

אם המוצר, כלומר החלבון, אינו משתנה למרות המוטציה, קיימת מוטציה שקטה. עם זאת, אם החלבון משתנה, לעיתים קרובות מתפתחת מחלות. לדוגמא, קרינת UV (אור שמש) פירושה שלא ניתן לתקן את הנזק לבסיס התימין. התוצאה יכולה להיות סרטן העור.
עם זאת, בהכרח מוטציות לא חייבות להיות קשורות למחלה. אתה יכול גם לשנות את האורגניזם לטובתו. מוטציות הן חלק גדול מהאבולוציה מכיוון שאורגניזמים יכולים להסתגל רק לסביבתם בטווח הארוך באמצעות מוטציות.

ישנם סוגים שונים של מוטציות שיכולים להתרחש באופן ספונטני בשלבים שונים של מחזור התא. לדוגמה, אם גן פגום, הוא נקרא מוטציה של גן. עם זאת, אם השגיאה משפיעה על כרומוזומים מסוימים או על חלקים מכרומוזומים, הרי שמדובר במוטציה בכרומוזום. אם מספר הכרומוזום מושפע הוא מוביל למוטציה של הגנום.

קרא עוד על זה תחת: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

שכפול הדנ"א

ה יַעַד שכפול ה- DNA הוא ה- שכפול של ה- DNA הקיים.
במהלך חלוקת תאים האם ה ה- DNA של התא בדיוק הוכפל ואז הופץ לשני תאי הבת.

הכפלת ה- DNA מתרחשת לאחר מה שנקרא עיקרון חצי שמרני במקום זאת, כלומר אחרי ההתחלה הרחקת ה- DNA גדיל ה- DNA המקורי דרך א אנזים (helicase) מופרד וכל אחד משני "הגדילים המקוריים" הללו משמש תבנית לחוט DNA חדש.

ה DNA פולימראז הוא האנזים שאחראי על סינתזה של האחראי החדש הוא. מכיוון שהבסיסים הנגדים של גדיל DNA משלימים זה את זה, פולימראז ה- DNA יכול להשתמש ב"גדיל המקורי "הקיים בכדי לסדר את הבסיסים החופשיים בתא בסדר הנכון וכך ליצור גדיל כפול DNA חדש.

לאחר ההכפלה המדויקת של ה- DNA, ה- שתי גדילי בתשמכילים כעת את אותו מידע גנטי, על שני התאיםהנגרם על ידי חלוקת תאים, מחולק. כך גם כן שני תאי בת זהים הגיח מזה.

היסטוריה של ה- DNA

במשך זמן רב לא היה ברור אילו מבנים בגוף אחראים להעברת החומר הגנטי שלנו. בזכות פרידריך מיסשר השוויצרי, מוקד המחקר בשנת 1869 היה על תוכן גרעין התא.

בשנת 1919 גילה הפיבוס לוין הליטאי את הבסיסים, את הסוכר ואת שאריות הפוספט כחומרי בניין בגנים שלנו. אוסוולד אייברי הקנדי הצליח להוכיח ש- DNA ולא חלבונים אחראים למעשה להעברת גנים בשנת 1943 בעזרת ניסויים חיידקיים.
ג'יימס ווטסון האמריקני והפרנסיס קריק הבריטי שמו קץ למרתון המחקר שהתפשט על פני מדינות רבות, בשנת 1953. הם היו הראשונים, בעזרתם של רוזלינד פרנקלין (בריטי) צילומי רנטגן DNA, מודל לסליל הכפול של ה- DNA כולל בסיסים של פורין ופירימידין, שאריות סוכר ופוספט. צילומי הרנטגן של רוזלינד פרנקלין, עם זאת, לא שוחררו למחקר בעצמה, אלא על ידי עמיתה מוריס ווילקינס. וילקינס קיבל את פרס נובל לרפואה בשנת 1962, יחד עם ווטסון וקריק. פרנקלין כבר נפטר בשלב זה ולכן אי אפשר היה עוד למנות אותו.

נושא זה עשוי לעניין אותך גם: כרומטין

המשמעות של גילוי ה- DNA כיום

קרִימִינוֹלוֹגִיָה:

יהיה חומר חשוד כמו

• דָם,
• זרע או
• שיער

נמצא DNA בזירת פשע או בקורבן, ניתן להפיק ממנו DNA. מלבד הגנים, ה- DNA מכיל קטעים נוספים המורכבים מחזרות תכופות של בסיסים שאינם מקודדים לגן. חתכים אלה משמשים כטביעת אצבע גנטית מכיוון שהם משתנים מאוד. הגנים, לעומת זאת, כמעט זהים בכל בני האדם.

אם חותכים את ה- DNA המתקבל בעזרת אנזימים נוצרים חתיכות קטנות מאוד של DNA, המכונות גם מיקרו-אטליטות. אם משווים את התבנית האופיינית של המיקרו-אטליטות (שברי DNA) של חשוד (למשל מדגימה רוק) לזה של החומר הקיים, קיימת סבירות גבוהה לזהות את המבצע אם הם תואמים. העיקרון דומה לזה של טביעת האצבע.

בדיקת אבהות:

גם כאן משווים את אורך המיקרו -אטליטות של הילד לזה של האב האפשרי. אם הם תואמים, אבהות היא מאוד סבירה (ראו גם: קרימינולוגיה).

פרויקט הגנום האנושי (HGP):

בשנת 1990 הושק פרויקט הגנום האנושי. במטרה לפענח את קוד ה- DNA כולו, ג'יימס ווטסון עמד בתחילה בפרויקט. מאז אפריל 2003 הגנום האנושי נחשב כמפענח לחלוטין. ניתן להקצות כ- 21,000 גנים ל -3.2 מיליארד זוגות בסיס. סכום כל הגנים, הגנום, אחראי בתורו לכמה מאות אלפי חלבונים.

רצף DNA

ברצף DNA משתמשים בשיטות ביוכימיות לקביעת סדר הנוקליאוטידים (מולקולת בסיס DNA עם סוכר ופוספט) במולקולת DNA.

השיטה הנפוצה ביותר היא זו שיטת סיום שרשרת סנגר.
מכיוון ש- DNA מורכב מארבעה בסיסים שונים, נעשות ארבע גישות שונות. ה- DNA שיש לרצף הוא בכל גישה תֶחֶל (מולקולת מתחיל לרצף), פולימראז DNA (אנזים המרחיב DNA) ותערובת של כל ארבעת הנוקלאוטידים הנדרשים. עם זאת, בכל אחת מארבע הגישות הללו בסיס שונה שונה כימית באופן שניתן לשלב אותו, אך אינו מציע נקודת התקפה עבור פולימראז ה- DNA. אז זה קורה סיום שרשרת.
שיטה זו יוצרת שברי DNA באורכים שונים, אשר לאחר מכן מוחלפים על ידי מה שנקרא אלקטרופורזה ג'ל מופרדים כימית לפי אורכם. ניתן לתרגם את המיון המתקבל לרצף של נוקליאוטידים בקטע ה- DNA המורצף על ידי סימון כל בסיס בצבע פלורסנט שונה.

הכלאות DNA

הכלאה של DNA היא א שיטה גנטית מולקולריתהמשמש ליצירת מפגינים דמיון בין שני גדילים יחידים של DNA ממוצא שונה.

שיטה זו עושה שימוש בעובדה שתיל DNA כפול מורכב תמיד משני גדילים יחידים משלימים.
ככל ששני הגדילים הבודדים דומים יותר זה לזה, ככל שהבסיסים יותר יוצרים חיבור מוצק (קשרי מימן) עם הבסיס ההפוך או יותר נוצרים זיווגים בסיסיים יותר.

לא יתקיים זיווג בסיס בין קטעים בשני גדילי ה- DNA שיש להם רצף בסיס שונה.

ה המספר היחסי של קשרים יכול עכשיו דרך קביעת נקודת ההיתוך, שבה מופרד בין גדיל ה- DNA החדש שנוצר.
נקודת ההתכה גבוהה יותר שקרים, הבסיסים המשלימים יותר יצרו קשרי מימן זה לזה ו הדומים יותר הם שני הגדילים הבודדים.

ניתן להשתמש בהליך זה גם עבור איתור רצף בסיס ספציפי בתערובת DNA לשמש. אתה יכול לעשות את זה נוצר באופן מלאכותי חתיכות DNA המסומנות בצבע (ניאון) הפכו. לאחר מכן אלה משמשים לזיהוי רצף הבסיס המתאים ובכך יכולים להראות אותו גלוי.

מטרות מחקר

לאחר השלמת ה- פרויקט הגנום האנושי החוקרים מנסים כעת להקצות את הגנים האישיים לחשיבותם לגוף האדם.
מצד אחד הם מנסים להסיק מסקנות הופעת מחלות ו תֶרַפּיָה מצד שני, על ידי השוואה בין DNA אנושי לבין ה- DNA של יצורים חיים אחרים, יש תקווה להיות מסוגלים להמחיש טוב יותר את המנגנונים האבולוציוניים.

המלצות מצוות העורכים

כאן תוכלו לגלות את כל מה שצריך לדעת על המרכיבים המולקולריים של הגוף!

• חלבונים
• אנזימים
• פלזמת התא בגוף האדם
• מיטוזיס