תסמונת וולף-הירשהורן

הגדרה - מהי תסמונת וולף-הירשהורן?

תסמונת וולף-הירשהורן מתארת מכלול של מומים שונים הנגרמים כתוצאה משינוי בכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית) מתעורר. מעל הכל, המומים כוללים שינויים בראש, מוח ובלב.

תסמונת וולף-הירשהורן מופיעה אצל כ 1 מכל 50,000 ילדים. זה משפיע על בנות לעתים קרובות יותר מאשר בנים (2: 1). כשליש מהנפגעים נפטרים במהלך שנת חייהם הראשונה.

גורם שורש

הגורם לתסמונת וולף-הירשורן הוא היעדר חתיכת כרומוזום 4. ככל שהנתח החסר גדול יותר, כך חומרת המחלה חמורה יותר. ב 90% מהמקרים המחלה מתעוררת כמוטציה חדשה, ולכן היא אינה עוברת בירושה מההורים.

קרא עוד בנושא בכתובת: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

אני מזהה את תסמונת וולף-הירשורן מהתסמינים האלה

מספר תסמינים ומומים ידועים בתסמונת וולף-הירשהורן אשר יכולים להופיע, אך לא כולם.
משקל וגובה נמוך של לידה כבר ניכרים כבר בלידה והגידול מתעכב גם בחודשים ובשנים שלאחר מכן. הנפגעים הם בעלי מוגבלות שכלית ומועדים במיוחד לזיהומים, בעיקר בדרכי הנשימה העליונות.
התקלות או השינויים הבאים יכולים להתרחש באזור הראש והפנים: גולגולת ארוכה, מצח גבוה, הקלה בעין מוגדלת, גלגלי עיניים בולטות, עפעפיים שמוטים וצוואר קצר.
באזור האוזניים ניתן להבחין באוזניים בעלות עומק כמו גם אובדן שמיעה או אפילו חירשות. בעיניים עשויות להיות גלאוקומה, קטרקט, אסטיגמציה או פזילה.
ילדים עם תסמונת וולף-הירשהורן נוטים יותר לשפתיים וחיך שסועה.

הסימנים במוח כוללים: התפתחות תת-מוחית של המוח הקטן, אפילפסיה והפרעות בתנועה הנגרמות כתוצאה מפגיעה מוחית.
פגמים במסתמי הלב, הפרעות בקצב הלב וכן מום פרוזדורי פרוזדורי יכולים להופיע בלב. יתר על כן, עלולות להופיע מומים באיברים הפנימיים כמו כליות ואיברי המין.
יתכנו כפות אצבעות גדולות או אגודל גדולות על הידיים והרגליים, והאצבעות והבהונות ארוכות ודקות.

טיפול / טיפול

אין תרופה לתסמונת וולף-הירשהורן. טיפול סימפטומטי גרידא מתבצע במטרה להגדיל את איכות חייהם של הנפגעים. זה כולל צורות שונות של טיפול כמו ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, טיפולי תקשורת ותיקון כירורגי של מומים מסוימים. יש להשתמש גם בטיפול תרופתי לאפילפסיה. בחלק מהמקרים, האכלה מלאכותית מתבצעת באמצעות צינור קיבה למניעת תת משקל.

קרא עוד בנושא בכתובת: תרופות לאפילפסיה

משך / תחזית

אין תרופה לתסמונת וולף-הירשהורן. כשליש מהילדים נפטרים בשנת חייהם הראשונה. עם זאת, מי שנפגע יכול לשרוד עד לבגרות. עם זאת, ההתפתחות שלך מוגבלת מאוד ולעולם לא תוכל לנהל חיים עצמאיים