תלסמיה

מבוא

ה תלסמיה הוא תנאי תורשתי מחלה של תאי דם אדומים. הנה זה הֵמוֹגלוֹבִּין, קומפלקס חלבון המכיל ברזל שאחראי על יכולת קשירת החמצן של כדוריות הדם האדומות. זה יהיה לא נוצר בכמות מספקת, או גדל מוּפחָתכך ש מחסור בהמוגלובין תוצאות.

תלוי בחומרת התלסמיה, זוהי תמונה קלינית רצינית שאם לא תטופל עלולה להיות קטלנית בגיל הרך. תלסמיה נפוצה במיוחד באזור הים התיכון. מכאן בא השם מכיוון שתלסמיה פירושה משהו כמו "אנמיה ים תיכונית". בעיקר אנשים לשעבר אזורי מלריה הושפעו, למשל במלטה, בקפריסין, ביוון ובסרדיניה. הסיבה לכך היא שלצורה הקלה של תלסמיה יש יתרון אבולוציוני במחלות המלריה. הפגמים הגנטיים בכדוריות הדם האדומות מונעים מתופעת הפתוגנים המלריה בתאי הדם האדומים. כתוצאה מכך, לאדם היה יתרון הישרדותי ותלסמיה הצליחה להתבסס עוד יותר במהלך ההתפתחות.

סיבות

התלסמיה עלולה להפוך ל- אלפאצורה ואחת בטאניתן לחלק את הצורה. שתי צורות המחלה הן ספציפיות פגמים גנטיים בְּסִיסִי.

בתוך ה אלפא תלמיה המוטציה של הגן פועלת כרומוזום 16, הנפוצה בהרבה תלסמיה בטא הפגם דולק כרומוזום 11.

ה אלפאתלסמיה מאופיינת בדרך כלל על ידי קורס מתון.
ה בטאניתן לחלק עוד יותר את תלסמיה לקטין ותת-וריאנט עיקרי.

איזו צורה קיימת תלויה בירושה של המחלה. המחלה תעשה זאת רצסיבי אוטוזומלי בירושה, זה אומר רק מטופל מי שתי תכונות חולות (אללים) יורשים מהוריהם, מהצורה הקשה של תלסמיה - תלסמיה גדול - לחלות. צורה זו נקראת גם הומוזיגוטי וריאנט המיועד. אם המטופל יורש רק אלל אחד חולה ויש לו גם אלל בריא, אחד מדבר גם על אחד הטרוזיגוטי וריאנט, התלסמיה קַטִין.

תסמינים

הסימפטומים של תלסמיה שונים זה מזה בהתאם לסוג התלסמיה.

חולים עם אלפא תלסמיה נוטים לסבול מתסמינים פחות. עם זאת, אלפא תלסמיה יכולה להופיע גם בדרגות חומרה שונות. בצורה החמורה ביותר, הילד שטרם נולד יכול למות ברחם.
תסמינים כלליים של תלסמיה מגיעים מאנמיה (אֲנֶמִיָה) תנאים. אלה כוללים תשישות, עייפות, סחרחורת, ביצועים גרועים, לב מירוץ, כאב ראש וקוצר נשימה בזמן מאמץ גופני. צורות חמורות של הקורס יכולות להיגרם על ידי צהבת (צַהֶבֶת) דרך פירוק כדוריות הדם האדומות וטחול מוגדל מאוד.

בטא-תלסמיה בצורתה הקטינה בדרך כלל לא באה לידי ביטוי בתסמינים קליניים, שכן הגן הבריא עולה על הגן החולה בתפקודו. במקרים מסוימים, לחולים אלה יש טחול מוגדל מעט. אחרת בדרך כלל אין תלונות.
הצורה העיקרית של בטא תלסמיה (גם: אנמיה קולי) מתנהגת בצורה שונה באופן משמעותי. לחולים אלה יש רק את הגן בצורתו ובכך מפתחים תסמינים כלליים חמורים. ילדים שנולדו עם מחלה זו מבחינים זמן קצר לאחר הלידה עם הגדלה מאסיבית של הכבד והטחול. הם סובלים מפיגור גדילה, נזק איברים חמור ומומים בעצם. מכיוון שמוח העצם מייצר את הדם, אך המחלה אינה מתפקדת כראוי, מח העצם מגורה לייצור יתר של תאי דם אדומים. זה בא לידי ביטוי בסופו של דבר על ידי עיבוי, בעיקר של עצמות הלחי והגולגולת, והתוצאה היא הקלה רחבה יותר בעיניים ועצמות הלחיים המוגדלות. כמו באלתרמיה, גם הסימפטומים נגרמים על ידי אנמיה (עייפות, עייפות, סחרחורת, ביצועים לקויים, פעימות לב מהירות, כאבי ראש וקוצר נשימה בזמן מאמץ גופני). צהבת (צַהֶבֶת) כתוצאה מהתמוטטות תאי הדם האדומים.

אִבחוּן

החשד לתלסמיה אצל ילד חולה יכול להיגרם לעיתים קרובות על ידי היסטוריה משפחתית עלה. יש את הילד קרובי משפחה חולים, סביר להניח שהוא ירש גם את הגן הפגום.

על ידי בדיקת הדם שב מַעבָּדָה ותחת זה מִיקרוֹסקוֹפּ ניתן לאשר את החשד. זה אופייני כי ערך ברזל בתוך ה דָם בתלסמיה נוֹרמָלִי הוא. זה מבדיל את המחלה מהמחלה המרשימה באופן דומה אנמיה של מחסור בברזל שם ערך הברזל נמוך מדי. כדוריות הדם האדומות בתלסמיה הן im מִיקרוֹסקוֹפּ לעיתים קרובות כביכול תאי יעד לראות (צבע דמוי יעד של כדוריות הדם האדומות).

תסמינים קליניים אחרים של המטופל, כמו למשל טחול מוגדל ו תסמינים של אנמיה יכול גם לאשר את האבחנה. אחרון חביב, א בדיקה גנטית מולקולרית ניתן לנקוט בחיפוש ספציפי אחר הפגם הגנטי. זה יכול להיות רלוונטי עבור זוגות שרוצים להביא ילדים לעולם אם הם רוצים לקבוע את הסיכון להוליד ילד חולה.

תֶרַפּיָה

ה קַטִין-צורה של בטא-טלאסמיה, כמו גם הצורות הקלות של אלפא-טלאסמיה בדרך כלל אינן דורשות טיפול רפואי כלל.

ה מז'ור חמורעם זאת, תלסמיה חייבת מטופלים בכפייה אחרת זה מוביל למותו של המטופל תוך זמן קצר. בדרך כלל מטופלים בצורה החמורה של בטאס תלמיה במתן קבוע של עירויי דם טופל. החולים מקבלים כמה יחידות דם בהפרש של 2-4 שבועות. זה הופך את המטופל לבריא ותפקודי דָם ומדכא את היווצרות הדם הפתולוגית בגופך. תופעות לוואי של תלסמיה, כגון פיגור בגדילה ו חוסר בגרות שלד, יכול בכך במידה רבה מנע הפכו.

הבעיה עם מתן מתמשך של עירויי דם הולך יד ביד זה העמסת יתר על הגוף בברזל. מאגרי הדם הופכים ליותר בַּרזֶל מוחדר לגוף ממה שניתן להפריש. עודף הברזל מופקד באיברים הפנימיים ובטווח הארוך יכול להוביל לתקלות איברים חמורות שם. לכן יש להשיג הפרשה מוגברת של ברזל באופן טיפולי. זה מושג באמצעות מה שנקרא סוכני צ'לטציה (חומרים היוצרים קומפלקסים עם עודף ברזל ומובילים להפרשתו). ניתן להשתמש בתרופות אלה כאל אחת אִינפוּזִיָה דרך הווריד או כמו לוּחַ מְנוֹהָל. טיפול עם עירויי דם וחומרי צ'לטציה חייבים מֶשֶׁך כֹּל הָחַיִים בהתאמה.

ה טְחוֹל בימינו לא ששים להסיר מכיוון שהוא חשוב למערכת החיסון.

הדרך היחידה לרפא את המחלה כרגע היא השתלת תאי גזע. זה יהיה מח עצם של המטופל דרך א כימותרפיה נהרס ואז נבנה מחדש על ידי תאי גזע בריאים מתורם. עם זאת, מכיוון שהשתלת תאי גזע קשורה גם היא לסיכונים רבים, יש לשקול הליך זה באופן אינדיבידואלי עבור כל מטופל ולבדוק אם זה הגיוני.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של תלסמיה מתוארכת מאוד מידת הביטוי תלוי במחלה.

חולה עם צורות קלות בדרך כלל יכול להיות ב חיים רגילים להוביל ללא מגבלות משמעותיות.

בתוך ה חָמוּר זה תלוי ביעילות הטיפול ובהתרחשות סיבוכים עַל. בשיחה עם הרופא המטפל ניתן לדון בסיכויים הפרוגנוסטיים של המחלה אצל המטופל הבודד.

מְנִיעָה

התלסמיה לא ניתן למנוע באופן מונע כי זה א תוֹרַשְׁתִי מוטציה גנטית. עם זאת, אנשים ממשפחות שנפגעו יכולים לבחור להביא ילדים לעולם ייעוץ גנטי ויש לך סיכון משלך לקבוע ילד חולה.