מחלת אוסלר

מילים נרדפות במובן הרחב ביותר

מחלת אוסלר; תסמונת אוסלר; מחלת Telangiectasia; מחלת רנדו-אוסלר, המנגיומות

הַגדָרָה

של ה מחלת אוסלר היא מחלה תורשתית של כלי הדם. שני מתמחים (ד"ר. אוסלר מקנדה ו ד"ר. רנדו מצרפת) תיאר לראשונה מחלה זו בסוף המאה ה -19 והעניקה לה את השם "מחלת אוסלר"אופייניים הם הגדלות של כלי שיט קטנים עם נטייה להתפרץ. דימום על העור, הריריות והאיברים הפנימיים כמו גם אלה הנראים לעין. אשכולות כלי הדם (המנגיומות, Telangiectasias) הם בין התסמינים העיקריים. לרוב קשה להניק אפיסטקסיס.

טיפול סיבתי במחלת אוסלר לרוע המזל עדיין אינו אפשרי מכיוון שהוא א פגם גנטי מעשים. עם זאת, טיפול סימפטומטי מתאים, מבטיח הצלחה.

גורם שורש

מחלת אוסלר היא נדירה דומיננטיות אוטוזומליות מחלה. כל מי שאובחן כחולה בוודאי מכיר הורה הסובל מאותם תסמינים. הגורם המולקולרי למחלת אוסלר טמון בפגם בשני גנים חשובים (אנדוגלין ו- ALK-1), האחראים על ייצור חומרים מייצבים בכלי (חלבונים לרירית הפנימית של הכלים).
אם החומרים האלה חסרים מכיוון שה"תבנית"(= גנים) פגומים, הם כן כלי שיט לא יציבים וקרעים יותר מהר. אפשר לדבר על מזל באומללות, מכיוון שרק הכלים הקטנים ביותר (= נימים) מושפעים ממחלת אוסלר ולעולם לא יהיו קרעים בכלי הדם מסכני חיים.

תסמינים למחלת אוסלר

הסימפטומים הראשונים של מחלת אוסלר מופיעים בדרך כלל בתדירות גבוהה יותר אפיסטקסיס. הדימום קורה לפתע וקשה לעצור אותו. דימום פתאומי יכול להופיע גם באזורים אחרים בגוף, אך רצוי באזור ריריות האף, הפה וגם ל איברים פנימיים. במקרים מסוימים יתכן ויהיה דימום באזור בֶּטֶן אוֹ קְרָבַיִם לבוא. אם מתרחש כאן דימום, לרוע המזל הוא מבחין רק באיחור ומראה סיבוכים כתוצאה מאיבוד דם מוגבר (אֲנֶמִיָה; אֲנֶמִיָה). במקרים בודדים יש דימום באזור ריאה או זה מוֹחַ התרחש. זה יכול להוביל לשיעול עקוב מדם תסמיני כאב ראש לבוא.

כלי הדם בקלות דקים מאוד, נקרעים במהירות ויוצרים גם מעגלים קצרים בין הורידים והעורקים (מומים עורקים; מומים). מעגלים קצרים כאלה נראים שלפוחית ​​ראש גדולה (המנגיומות, טלנגיקטזיות) וללא כאבים. השינויים בכלי הדם מופיעים תחילה בבגרות המוקדמת ונמשכים מכאן ואילך. בגיל העמידה הסבירות לפתח אשכולות כלי דם נוספים (טלנגיקטזיות) עולה עם מחלת אוסלר, כיום גם על האצבעות וקצות האצבעות.

אִבחוּן

השילוב האופייני של דימומים מהאף מוגבר וקשה לעצירה עם טלנגקטקטות גלויים לעין ברירית האף והפה מעיד על חשד למחלת אוסלר. בנוסף, בגלל הירושה של מחלה זו, בדרך כלל ידוע מקרה דומה בתוך המשפחה. מבוצעת בדיקת אולטרה-סאונד בכדי לבדוק אם ניתן למצוא מומים בכלי הדם המסוכנים יותר או דימום באיברים הפנימיים. במקרה של ממצאים חשודים, טומוגרפיה ממוחשבת ואנדוסקופיה של מערכת העיכול יכולים לספק תמונות חדות יותר ולהקל על זיהוי ספוגים בדם (המנגיומות). אם עדיין יש ספק לגבי אבחנה ברורה, כעת ניתן לארגן אבחון מולקולרי באמצעות בדיקת דם מסובכת ויקרה.

תֶרַפּיָה

הטיפול במחלת אוסלר הוא סימפטומטי בלבד, כלומר התלונות שעולות מטופלות באופן ספציפי. ניתן לתקן דימומים מהאף החריף על ידי טמפונדות, כוויות כימיות או מחיקה של מקום הדימום. מומלץ להגן על רירית האף בעזרת משחות ושמנים. בנוסף, יש להימנע מכל הצטברות לחץ יתר בכלי האף הנגרמת כתוצאה מפיצוץ האף חזק מדי והתכופפות במשך זמן רב.

אם הדימום מתרחש בתכיפות בלתי נסבלת באותו מקום, יתכן שייתכן עקירת עור (דרמופלסטיה). כאן, נטוע עור בריא מחלק נפרד של הגוף אל האדם החולה.

גם מדמם הלאה מערכת עיכול נעצרים באתר באמצעות אנדוסקופיה במקרה של דימום חריף. אם חלק מהמעי נוטה לדמם לעיתים קרובות, ניתן להסיר אותו בניתוח.

במקרה זה ניתן למנוע אנמיה על ידי מתן תוספי ברזל.

באופן כללי, כל חולה במחלת אוסלר מומלץ לנהל אורח חיים בריא:

הערה: התנהגות אצל מ 'אוסלר

יש להימנע מכל אלכוהול וניקוטין בכל מחיר. מתח, פעילויות כיפוף וספורט מסוכן מעלים את הסיכוי לדימום ספונטני של הריריות.

סיבוכים

דימום באף קשה לעצור

כמעט לכל החולים במחלת אוסלר יש דימומי אף. זה מופיע בתדירות גבוהה יותר בגיל ההתבגרות ויכול לגרום לבעיות ניכרות. ה פַּחַד לפני דימום באף פתאומי, מגביל פעילויות פנאי.

דימום בדרכי העיכול

דימום ממערכת העיכול מתרחש אצל פחות ממחצית החולים במחלת אוסלר. דימום כזה מתרחש בדרך כלל רק בבגרות. אם הצואה שחורה מאוד (שרפרף מזווה) או אם שמים לב למרבצי דם בצואה, זהו סימן בטוח לדימום בדרכי העיכול.

אֲנֶמִיָה

כתוצאה מאובדן הדם המתמיד והגובר, אנמיה יכולה להופיע במחלת אוסלר. הגוף אינו יכול לפצות על האובדן כל כך מהר ומגיב בתשישות כללית, עייפות, חוסר ריכוז וחיוורון כללי.

דימום באיברים נדירים

באופן עקרוני, כל האיברים יכולים להיות בעלי כלי שביר והם מועדים לדימום ספונטני. מדמם מהמוח, עם התרחיש הגרוע ביותר שבץ (עלבון; apoplexy) מתרחשים לעיתים רחוקות. האם צריך כליות יושפע, א שתן עקוב מדם שם לב. אם הריאות מדממות מהריאות יתכן שיש שיעול עקוב מדם. במקרים נדירים, מעגלים קצרים של כלי הדם כתוצאה ממחלת אוסלר יכולים להופיע גם באזור הלחמית, שהיא כתם דם. עַיִן גורם.