מחסור בחלבון C

כללי

תחת המונח מחסור בחלבון C אחד מבין אחד הפרעת קרישה מולדת או נרכשת, שבה הקרישה מוגברת כתוצאה מחוסר שליטה מצד החלבון C ולעיתים פועלת ללא בדיקה.
זה קשור לאחד סיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם בכלי הדם הקטנים ביותר (נימים) יד ביד מה לעשות מחסור בחמצן וה מוות רקמות יכול להוביל.
ההשלכות נעות בין אוֹדֶם על נמק עור עד ל קריסת מערכותוזה קטלני אם הוא לא מטופל.

יסודות

יכולתו של דם אנושי להיווצר קריש במקרה של פציעה או טראומה היא תכונה חיונית.
זה מונע דימום פנימי וחיצוני ופועל כנדרש מפל מסובך עם 13 גורמי קרישה מ.
עם זאת, כך שהדם אינו מתקרש במכוון באזורים לא פצועים, הוא נתון לקרישה במקומות שונים בקרות מדויקות. אחד מהם מכיל את החלבון C. החלבון C הוא א חלבון המיוצר בכבדשחייבים להיות בדם בכמות מסוימת.
אזורים שלא פגעו בכלי מפעילים חלבון C ליצירת חלבון C מופעל (aPC), אשר בתורו נקשר לחלבון אחר, חלבון S, ויחד איתו מעכב גורמי קרישה 5 ו -13.
דרך זה עַכָּבָּה האם יכול מפל לא פג תוקף ו זרימת דם ללא הפרעה בכלי שלם מובטח.
מערכת זו הינה המנגנון הרגולטורי של הגוף העיקרי לעצירת קרישה.
אם חלבון C זה קיים בריכוז לא מספיק, המטופל סובל ממחסור בחלבון C.

קרא עוד על הנושא כאן: קרישת דם

סיבות

כאמור, מבדילים בין מחסור בחלבון C סיבות מולדות ונרכשות.
של ה חסר חלבון C מולד מולד למרבה המזל מחלה נדירה ביותר עם התרחשות סטטיסטית באוכלוסייה של כ 1: 30,000. אחד מהם אחראי למחסור בחלבון C מוטציה בגן חלבון C (גן PROC) על ה- DNA. ניתן להעביר את זה גם לילדים. זה מגדיל את הסיכון של ילדים להורים חולים לפתח גם חסר חלבון C.
סוג 1 נבדל מסוג 2 על סמך הריכוז בדם והיכולת לבצע את משימותיו.
של ה מחסור בחלבון מסוג 1 מאופיין בכך שהחלבון מוגבל בתפקודו ובו בזמן מופחת באופן משמעותי בכמות שנמצאת בדם (חסר חלבון C אמיתי).
לעומת זאת, המטופל עוסק בו מחסור בחלבון מסוג 2 כמעט מספיק חלבון, אבל הוא לא יכול לעשות את העבודה שלו (פגם בחלבון C).
שני הסוגים יכולים לפעמים גורמים לתסמינים מאסיביים ואפילו להיות קטלני.

בצד השני אלה סיבות שנרכשומה שיכול להוביל למחסור בחלבון C. להלן עיקריות תמונות קליניות אחרות אוֹ מצבים בריאותיים אחראי למחסור, המופיע אז משני ולרוב ניתן לבטלו על ידי טיפול במחלה הבסיסית. בעיקרון א ירידה בייצור או עלייה בצריכה של חלבון C להיות אחראי. הסיבות האופייניות שנרכשו הן מחלת כבד, המקום בו נוצר חלבון C, כגון שחמת הכבד, פיברוזיס בכבד או אחד דלקת נגיפית בכבד (דַלֶקֶת הַכָּבֵד). גַם גידולים ההורסים רקמת כבד, יכול להוביל למחסור בחלבון C בשלבים המאוחרים.
בנוסף, גרם לא טיפול בנוגדי קרישה אֵיך מרקומר מחסור בחלבון C, וזו הסיבה שהוא חיוני בעת התחלת הטיפול במרקומר שניתנו הפרין חופף למשך מספר ימים חייב להיות. ליצירת החלבון C הוא ויטמין K נחוץ. כתוצאה מכך, מחסור בוויטמין K כתוצאה מתת תזונה או תת תזונה מוביל גם למחסור בחלבון C נרכש. צריכה מוגברת, שמובילה למחסור בחלבון C, היא חלק מהתמונה בפרט אֶלַח הַדָם. אלח דם הוא א תמונה קלינית קשהבו זה הופך להיות שטף דם וכך הגוף עם פתוגנים חיידקיים.

תסמינים

הסימפטומים של מחסור בחלבון C תלויים מאוד בפעילות החלבון וריכוזו בדם. חומרת התלונות קשורה קשר הדוק לערכים שנמדדו.
ערכים שהורדו מעט מורגשים רק קלינית במקרים נדירים.
בצורה החמורה, המולדת והנרכשת כאחד, מופיעים סימפטומים שונים אשר קדימה מיקרוטרומבוזות בכלי הדם הקטנים ביותר בעור ובאיברים הִתרַחֲשׁוּת. קודם כל זה מגיע דימומים קטנים ונקיים על העור, שלא ניתן להרחיק אותו תחת לחץ (Petechiae). במהלך ההמשך אלה נעשים שטוחים וזורמים זה לזה. מראה זה הופך להיות טכני פולמורה פולמיננס שקוראים לו. ככל שהנימים המספקים חמצן לעור נעשים יותר ויותר סתומים בקרישי דם זעירים, כך ממשיכים להתפתח מות העור (נמק עור), מה כְּאֵב גרם ל. מיקרוטרומבי אלה נמצאים גם בכל האיברים וכך גורמים למסלול הקשה שמחסור בחלבון C יכול להוביל טיפול רב-איברים, קטיעות של חלקי גוף ו לא מטופל יכול גם להוביל למוות פחית.

ב חסר חלבון C מולד לבוא אצל הילוד מוּגדָל פקקת ורידים לפני כן, קרישי דם בעורקים גדולים יותר. לילדים יש סיכון גבוה יותר לכביכול שנקרא פקקת לא טיפוסית במוח או במעי.

אִבחוּן

האבחנה של מחסור בחלבון C איננה אבחנה קלינית כל כך, אלא יותר מכל אבחנה מַעבָּדָה. אחרי איסוף דם רגיל יכול להפיץ את הדם בדק את ריכוז החלבון C ואת פעילותו הפכו. ראשית, פעילות החלבון נמדדת ב-%, עם טווח נורמלי למבוגרים בין 70 ו -140% נמדד לפי הפעילות הממוצעת בקרב אנשים בריאים.
מ 20-25% לדרוך תסמינים חמורים הזקוקים לטיפול. בשלב נוסף תוכלו להשתמש ב- קבע את מספר החלבון C בדם. זה הגיוני רק אם שמתם לב בעבר לירידה בפעילות או שהמטופל סובל מתסמינים התואמים למחסור בחלבון C. כאן טמון ה- טווח תקין של 2-6 מ"ג לליטר למבוגרים.
מחסור בחלבון C מאובחן כאשר הפעילות יורדת מתחת ל 70%, ואז מבוצעת הבחנה לסוג 1 (מופחת) וסוג 2 (רגיל) על בסיס ריכוז הדם.
על מנת לשלול ולהבהיר סיבות שנרכשו והפוכות, מצב הכבד כמו גם אפשרי תרופות שנלקחו להתברר. קביעת ויטמין K יכולה גם להיות שימושית.

תֶרַפּיָה

הטיפול הישיר הטוב ביותר למחסור בחלבון C חמור, שיכול להבחין גם לראשונה בבגרות, מורכב במתן של חלבון C מרוכז מעל ל אִינפוּזִיָה ישירות למחזור. זה מתקן ישירות את החסר ומסייע בשיקום הדם במערכת העיכול.
זה לפני במיוחד אצל יילודים עם חסר חלבון C מולד הדרך היחידה למנוע תוצאה קטלנית.

ה מתן הפרין, מעכב קרישה נוסף, הוא אמצעי מהיר לשמירה על נוגד קרישה במהלך המחסור בחלבון C.

זה לפחות חשוב טיפול בגורם ראשוני שעלול להיות הפיך. זה כולל קיום א אלח דם שנמצא תחת שליטה במהירות או אם משתמשים בתרופות שגויות, החומרים המעכבים את היווצרות החלבון C מופסקים. יש לטפל גם במחלות כבד שכן כאן נוצר חלבון C.

סיכום

ב מחסור בחלבון C זוהי מחלה מולדת נדירה או נרכשת הקשורה לנטייה מוגברת ליצירת קרישי דם.

נטייה זו לפקקת יכולה להוביל למיקרוסטרומי ונמק של העור, לסתימת עורקים חשובים פגיעה בכבד, כיבי קיבה ומכות ובמקרים לא מטופלים, לאי ספיקת איברים רבים ומוות של המטופל. חלבון ג הוא חלבון המיוצר בכבד, החוסם בדרך כלל את מפל הקרישה עם חלבון S ובכך מונע קרישת דם מיותרת ויצירת קריש דם.
עם זאת, אם יש חסר בחלבון C או בחלבון S (מסיבות גנטיות או אחרות)אנא עיין: חלבון S מגל), זה מוביל להיווצרות קריש בלתי מעוכב, שבתורו מגיע פַּקֶקֶת ו אמבוליזמים הולך יד ביד.

גורמים אופייניים למחסור בחלבון C נרכשים כוללים שחמת הכבד כשל בכבד או הרעלת דם (אֶלַח הַדָם) בהקשר של דלקת קרום המוח הלא מטופלת; מה שנקרא אלח דם ממנינגוקוק. זה מוביל לצריכה עצומה וכך למחסור באנזימים נוגדי קרישה כמו חלבון C ו- S. מחסור בחלבון C יכול להיות מסכן חיים, במיוחד אצל נשים הרות.

מחסור בחלבון C והריון

מחקרים הראו כי נשים בהריון נמצאות בסיכון גבוה פי חמש מנשים שאינן בהריון פַּקֶקֶת יש.

הסיבה לכך היא מצד אחד זרימת הדם האיטית בכלי הנשים ההרות ומצד שני השינויים בריכוזים של אנזימי קרישת הדם. אנזימים נוגדי קרישה כגון חלבון ג וחלבון S פוחת, ואילו אלו המקדמים את קרישת הדם גוברים. נשים שיש להן גם נטייה גנטית או נרכשת לפקקת חולות פקקת ותסחיף בתדירות גבוהה יותר.
סיבוכים בהריון כמו רעלת הריון ותסמונת HELLP יכולים גם לנבוע ממחסור בחלבון C. מדובר בשתי מחלות טיפוסיות וחששות במהלך ההיריון, הגורמות להן כוללות היא הפרעת דימום (למשל חסר חלבון C ו- S). במקרים חמורים, מחלות אלו יכולות להיות מלוות בתסחיפים, הפרעות במחזור הדם בילדות והפלות, אי ספיקת כבד ומוות.

על מנת למנוע סיבוכים אלה, נשים בסיכון מומלץ ללבוש גרבי דחיסה במהלך ההיריון ולאחריו. טיפול נוסף עם זריקות הפרין מומלץ לנשים שכבר חלו בפקקת או שאובחנו כסובלות מהפרעת דימום.