אוסטאוגנזה imperfecta

מילים נרדפות במובן הרחב ביותר

מחלת עצמות זכוכית, שבריריות מולדות של עצמות, fragilitas osseum

אנגליתעצמות שבירות, שבריריות של עצמות תורשתיות

הַגדָרָה

בתוך ה אוסטאוגנזה imperfecta (מחלת עצם זכוכית) זוהי הפרעה מולדת של איזון הקולגן.
קולגן הוא מבנה של רקמת חיבור.
ה עֶצֶם הופכים שבירים בצורה חריגה. מוטציה של הגן משפיעה לא רק על העצמות, אלא גם על גידים, רצועות, שיניים ועוד לַחמִית שֶׁל עַיִןכי גם כאן קולגן מתרחש בכל מקום.

סיכום

ה מחלת עצם זגוגית היא הפרעה מולדת באיזון הקולגן. המחלה עוברת בתורשה וגורמת לשבריריות עצם לא תקינה. מעל הכל מושפע חומר בתוך העצמות מה שגורם לעצם לאבד את יציבותו באופן משמעותי.
התכונה נמצאת ליד עצמות שבורות (שברים בעצמות תכופות, שבר רפואי), גם מומים בעצמות ומצבו הקצר. אולם מבחינה נפשית המטופלים אינם בולטים.
תדירות העצמות השבורות עולה בהתאם ל גיל ההתבגרות אבל יכול לגדול שוב עם הגיל. ה אִבחוּן מחלת העצם הזגוגית מבוססת לרוב צילומי רנטגן עליו ניתן לראות בבירור את צפיפות העצם המופחתת מאוד.
ה תֶרַפּיָה מורכב בהגדלת ה- צפיפות עצם דרך המתנה של ביספוספונטים. העצמות מפוצלות גם באופן פנימי וחיצוני. מבחוץ, למשל, הרגליים משובצות במעקה. ציפורן תוך שרירית, המוחדרת לעצם ויכולה לצמוח איתה, מפזרת את העצם מבפנים.

פגישה עם ד"ר גומפרט?

אשמח לייעץ לך!

מי אני?
שמי דר. ניקולה גומפרט. אני מומחה באורטופדיה ומייסד .
תוכניות טלוויזיה שונות ומדיה מודפסת מדווחות באופן קבוע על עבודתי. בטלוויזיה HR אתה יכול לראות אותי כל 6 שבועות בשידור חי על "Hallo Hessen".
אבל עכשיו מספיק מצוין ;-)

על מנת להיות מסוגלים לטפל בהצלחה באורתופדיה, נדרשת בדיקה יסודית, אבחנה והיסטוריה רפואית.
בעולמנו הכלכלי במיוחד, אין מספיק זמן לתפוס ביסודיות את המחלות המורכבות של האורתופדיה ובכך להתחיל טיפול ממוקד.
אני לא רוצה להצטרף לשורות "מושכי סכינים מהירים".
מטרת הטיפול היא טיפול ללא ניתוח.

ניתן לקבוע איזו טיפול משיג את התוצאות הטובות ביותר בטווח הארוך רק לאחר בחינת כל המידע (בדיקה, רנטגן, אולטרסאונד, MRI וכו '.) להעריך.

אתה תמצא אותי:

• לומדיס - מנתחים אורטופדיים
  קייזרסטראסה 14
  60311 פרנקפורט

תוכלו לקבוע פגישה כאן.
לרוע המזל, כרגע ניתן לקבוע פגישה רק עם מבטחי בריאות פרטיים. אני מקווה להבנתך!
למידע נוסף על עצמי ראו לומדיס - אורתופדים.

גורם שורש

כגורם של אוסטאוגנזה imperfecta להיות שונה מוטציות גנים אמור.
יש מעל 200 מוטציות גנים בקולגן מסוג I. אלה מופעלים כרומוזום 7 אוֹ 17. אם גן זה פגום, ייצור הקולגן אינו מתפקד כראוי.
בסוג I של מחלת עצם זגוגית (ראה למטה) עמיתים רגילים, אך מעט מדי ממנו מופק. עם כל הסוגים האחרים, הקולגן המיוצר פגום ואינו יכול לתפקד כראוי בגוף. חלק ממוטציות הגן מתרחשות גם באופן ספונטני ולכן הן חדשות.
מחלה אוסטאוגנזה imperfecta יכולה לעבור בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית כמו גם כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שההסתברות להעברת אי-ספיקת אוסטאוגנזה לדור הבא תלויה בעיקר בסוג האינדיבידואלי.

אם יש כיום אי-ספיקת אוסטאוגנזה, העצם אינה יכולה להתרבות כראוי, כלומר בצורה מחדש, וכך אינה יכולה להתייצב. עצמות מכילות מבנה שניתן לדמיין כטראבולות עדינות (בדומה לספוג) המקושרות זו עם זו. הם נותנים לעצם יציבות אדירה. דווקא המבנים האלה יכולים לעשות זאת אוסטאוגנזה imperfecta צר ודליל.

תסמינים של עצמות זכוכית אוסטאוגנזה

בתוך ה מחלת עצם זגוגית (אוסטאוגנזה imperfecta) יש צורות של חומרה שונה. לצורות קלות, עצמות זכוכית - מחלה מתגלה רק במהלך השנים - למשל מכיוון שילד ממשיך לשבור עצמות. הצורות הכבדות ביותר של עצמות זכוכית / אוסטאוגנזה imperfecta יכול לגרום לילוד שאינו מסוגל לחיות. הרך הנולד נולד עם שברים מרובים; אפילו לידות מת יכולות להופיע באופן ספורדי. בסך הכל, מחלת עצם הזכוכית היא תמונה קלינית הטרוגנית למדי (משמעות הדבר היא שתסמינים רבים ושונים יכולים להיפגש) מייצגים.

כך שזה יכול להוביל לתסמינים רבים ושונים של עצמות זכוכית - מחלה מבלי שיוכלו לומר שיש מאפיין מסוים המופיע אצל כל החולים.

אופייניים הם:

1. שברים, כולל של הגולגולת
2. עיוותים
3. נמוך קומה
4. אובדן שמיעה
5. פגיעות קלה
6. מתיחת יתר של המפרקים ו
7. שיניים רעות.

ה שברים (עצמות שבורות) ניתן לעשות זאת אפילו בתנועות הקלות ביותר, כגון התהפכות במיטה. זה תלוי גם בחומרת החומרה. לא מן הנמנע שילדים אפילו לא מסוגלים לעמוד או אפילו ללמוד ללכת בגלל שבריריות העצם המוגברת הזו. בדרך כלל עצמות ארוכות (עצמות זרוע ורגליים) עצמות האגן הנגוע במחלה. בשל היציבות המופחתת של ה- עֶצֶם ניתן לכופף אותם גם בגלל מתח השרירים הגבוה.

זה יכול גם איברים פנימיים מושפעים מכיוון שאלו עשויים גם מקולגן. איברים אלה מאבדים לאחר מכן יותר ויותר מהפונקציונליות שלהם לאורך זמן.

העיניים המנצנצות הכחלחלות מורגשות בחולים עם עצמות זכוכית: בגלל המחסור בקולגן (גם בלחמית העין), אלה שמתחת לנצנצים דָמִית הָעַיִן כחלחל.

עם זאת חשוב שהמטופל אין חולשות נפשיות (med. נקרא גם פיגור) תערוכה.

מִיוּן

• סוג I.
  זוהי הצורה הקלה ביותר של osteogensis imperfecta ולעתים קרובות היא לא מתגלה מייד, אלא רק כאשר הילדים קצת יותר מבוגרים ולעיתים קרובות שוברים משהו (למשל כאשר לומדים ללכת). מבנה הגוף תקין ברובו וגם עיוותי העצמות קלות. לעיתים קרובות, המטופלים הם אחרי גיל ההתבגרות כבד שמיעה. אי ספוגת אוסטאוגנזה מסוג I שכיחה ביותר באוכלוסייה.
• סוג II
  זוהי הצורה הקשה ביותר של אוסטאוגנזה אצל חולים שקיימו בקושי או בכלל לא קיימא, לעיתים קרובות במהלך זמן קצר לאחר מכן הוּלֶדֶת עם זאת, מתוארים כעת גם מקרים בהם ילדים מסוג II מסוגלים לשרוד.
• סוג III
  החולים בסוג III של המחלה מראים על שבריריות עצם מוגברת ופיגור בצמיחה. הידיים, הרגליים והעמוד השדרה מעוותים בצורה קשה. לעתים קרובות חולים זקוקים לכיסא גלגלים בקרוב.
• סוג IV
  אנשים מושפעים הם לרוב קצרים אך פחות מושפעים מחולים עם סוג III. עם זאת, יכולות להיות דרגות שונות מאוד של חומרה, שבריריות בעצמות ועיוותים בעצמות.

תחום התמחות

בדרך כלל ניתן להבחין בעצמות השבורות בילדים שנפגעו עד גיל ההתבגרות. עם זאת, נראה כי התדירות הגדולה ביותר של שברים נמצאת במפרץ הגידול הראשון בסביבות גיל 5-8. לאחר גיל ההתבגרות השברים נעצרים.
המחלה יכולה להתבטא באופן שונה עבור כל אדם שנפגע. Osteogenesis imperfecta (מחלת עצם זכוכית) היא מחלה הטרוגנית מאוד ואינדיבידואלית. ישנם אנשים רבים שנפגעים מעט וכמעט שלא מראים סימפטומים. לאדם שנפגע יכול להיות חלק מהתסמינים לעיל, אך בשום פנים ואופן לא כולם.

אִבחוּן

האבחנה נעשית באמצעות רנטגן.מכיוון ש"רגיל ", כלומר עצם מוצקה נראית לבנה בצילום הרנטגן, ועצם שבירה באוסטוגנזה אימפרקטטה פחות צפופה ולכן נראית פחות לבנה, ניתן לאבחן את המחלה בקלות. לרוב מעצמות העצמות הארוכות והאגן.

טיפול באוסטוגנזה אי-פפקטה

א תֶרַפּיָהלמחלה אוסטאוגנזה imperfecta אי אפשר לרפא. תרופות עד כה לא הראו הצלחה כלשהי המגמה בהפחתת המחלה. להיות המטופל ביספוספונטים (במיוחד פמדרונאט) הניתן לחיזוק חומר העצם ובכך חומר אינטנסיבי יותר טיפול פיזיותרפי כדי לאפשר.
ההשפעה הרלוונטית של ביספוספונטים באוסטוגנזה אימפרפקטה נחקרה ומוכחת היטב, מכיוון שהם משמשים גם לטיפול ב אוסטאופורוזיס משומשים. טיפול זה גם מקל על כאבי עצמות ובכך מחזק את המוטיבציה של הילדים לפיזיותרפיה. כמו כל תרופה, גם לביספוספונטים יש תופעות לוואי. חשוב במיוחד לציין כי יש לקחת ביספוספונטים לפני ארוחת הבוקר.

מכיוון שתרופות אלו תוקפות את הקרום הרירי, אסור לחולים לשכב כחצי שעה לאחר הבליעה כדי למנוע נזק לקרום הרירי וֵשֶׁט להימנע על ידי ריצוף לאחור.
בנוסף לאלו המשמשים חיצונית אורטוזות לביצוע אי ספיקת osteogenesis, המונעות שברים ומונעות עיוותים, קיימת גם אפשרות לטיפול כירורגי לאוסטאוגנזה אי-פפקטה. מסמרים מוחדרים לעצמות כדי להגן על עֶצֶם לייצוב ולמניעת עצמות שבורות. הקושי כאן הוא שאסור להיפגע בצלחת הגידול בילדים, שכן אחרת גדל העצמות מופרע.
במיוחד בשביל זה יש מה שמכונה ביילי-דובוב-נגל, המוצג מעבר לצלחת הגידול. ציפורניים אלה מורכבות משני חלקים וניתן להרחבה (הדומה למוט וילון) כך שהם יגדלו איתך למעשה. הם לא רק מונעים שברים, אלא גם שומרים על עצם ישרה. יתרון גדול של הציפורניים הללו הוא בכך שהם לא חייבים להסיר ולכן נשארים בעצם כל החיים.

מְנִיעָה

לא ניתן להימנע מהמחלה בפועל, ניתן לנסות ולמנוע רק את העצמות השבורות. ניתן להשתמש באורטוזות ובסדקים לשם כך. אורטוזות הן סד עצמות העשויות מפלסטיק בהן הרגל למשל משובצת. מקור המילה ככל הנראה מהמילים "אורתופדי" ו"תותבת ".
אורטוזות משמשות לייצוב עצמות ומפרקים חיצונית - המחוך הוא גם אחד האורתוזות. מגוון האורתוזות נע בין פלטות רגליים או רגליים פשוטות לפגזי גוף מלא המיוצרים במיוחד לילדים הפגועים, המשמשים רק במקרים קיצוניים.

תַחֲזִית

עם גיל ההתבגרות השברים בדרך כלל נעצרים או לפחות מופיעים בתדירות נמוכה יותר. ככל שהנטייה לשבר מאוחרת יותר נכנסת, כך הפרוגנוזה טובה יותר. אם השברים לא מתחילים עד גיל 10, למשל, גיל ההתבגרות אינו רחוק וכך סוף הלא תקינים שבריריות של עצמות להיות צפוי. רבים מעיוותים ושברים משפיעים על תנועה, כלומר ריצה והליכה, כך שחולים רבים יוכלו מאוחר יותר לעבוד בעיסוק בישיבה. עם זאת, עם הגיל, השברים יכולים להתחיל שוב.