צ'ורטה צ'ינגטון

מילים נרדפות במובן הרחב יותר

• ריקוד ויטוס (וולג.)
• מחלת הנטינגטון

אנגלית: מחלת האנטינגטון, צ'וריאיה העיקרית.

הַגדָרָה

מחלה תורשתיתמה שמוביל להרס של תאי מוח באזורים מסוימים במוח של הלא מודע אוחז ותומך במיומנויות מוטוריות. המחלה מופיעה בדרך כלל בגילאי 35-50. שנת חיים ומתבטאת ב

• הפרעות בתנועה כמו תנועות לא מכוונות, מהיר-ברק, החלקה של הגפיים
• מתעוות
• השפלה של יכולת אינטלקטואלית
• ירידה באישיות.

מה תוחלת החיים של מחלת הנטינגטון?

בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה, תוחלת החיים בקרב חולים במחלת הנטינגטון מופחתת משמעותית. כמה גבוהה תוחלת החיים הכללית משתנה מאוד מאדם לאדם. זה תלוי מצד אחד בגיל ההופעה ומצד שני במהלך המחלה. בדרך כלל הסימפטומים הראשונים מופיעים בין הגילאים 30-40. כמעט מחצית מהנפגעים מתים בעשר השנים הראשונות למחלה. לאחר השנה ה -15 למחלה, רק 25% עדיין חיים. עם זאת, ב 10% מהמקרים המחלה נמשכה יותר מעשרים שנה. בעיקרון, לנשים יש בממוצע משך זמן ארוך יותר של מחלה בהשוואה לגברים. ככל שהמחלה מתרחשת מוקדם יותר, כך המסלול חמור יותר. תוחלת החיים של חולים במחלת הנטינגטון היא בממוצע בין 40 ל -50 שנה, אם כי עם הופעת המחלה המאוחרת ניתן להגיע לגיל של כ -60 שנה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה:

תדירות מחלת הנטינגטון ניתנת כ 5 - 10 / 100,000, ירושה היא דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שילדים של הנפגעים נמצאים בסיכון של 50% לפתח את המחלה בעצמם.

תסמינים:

אלה המושפעים חווים רפיון בשרירים, ובו בזמן מרחיב, תנועות החלקה דמויות ברק של הגפיים המחמירות כשיש מתח רגשי ומופיעים לעתים נדירות במהלך השינה.
הסיבה לכך היא כישלון הדחפים הדרושים לעכב תנועה. התיאום המופרע של התנועות מתבטא עוד יותר בעוויתות, הפרעות בליעה וקשיי דיבור. ה צ'ורטה צ'ינגטון מתקדם, ככל שהמטופל מתקדם הוא מתקשה בהליכה, תיאום תנועות עיניים והופך לא מסוגל להחזיק צואה ושתן.
זה מתרחש גם עם chorea האישיות משתנה כמו התפרצויות זעם והפרעות קשב וכן הונאות בהקשר של פסיכוזות. הירידה בביצועים האינטלקטואליים מביאה להתקדמות דמנציה (נכות שכלית נרכשת, ראו שם). מחלת הנטינגטון היא קטלנית תוך 15-20 שנה מהאבחנה, לרוב כתוצאה ממחלות משניות הנגרמות כתוצאה ממצבו הכללי הירוד של המטופל.

מהם הסימנים הראשונים?

הסימנים הראשונים למחלת הנטינגטון רואים בדרך כלל בין הגילאים 30-40. תלונות פסיכולוגיות מקדימות פעמים רבות את הפרעות התנועה האופייניות למחלה לפי שנים. חריגות פסיכולוגיות אופייניות הן דיכאון וירידה בכונן. לפעמים חסרונות קוגניטיביים מתחילים מופיעים בצורה של ריכוז והפרעות זיכרון. ניתן לטעות בקלות בסימפטומים אלה בדיכאון בשלבים המוקדמים. העובדה שהמחלה מביאה לעיתים קרובות להתנהגות אימפולסיבית ופוגעת כלפי אנשים אחרים היא מלחיצה גם עבור הקרובים.
המטופלים יכולים לקבל מידע חזותי באופן חלקי, למשל הבעות פנים, אינן מעובדות יותר נכון וכך אינן מגיבות עוד יותר כראוי לרגשותיהם של אחרים. הפרעות התנועה מאופיינות בתחילה היפרקינזיה (היפר - בערך, קינסי - תנועה). המשמעות היא תנועות לא רצויות מוגברות. טונוס השריר - מצב המתח בשרירים - מופחת. המטופלים מוצאים כי חוסר שליטה זה בגופם הוא מלחיץ מאוד. לעיתים, במיוחד בשלב המוקדם ניסיונות התאבדות.

איך המחלה מתקדמת?

מחלת הנטינגטון היא אחת ניוון עצבים מתקדמת כרונית מחלה. המשמעות היא שלרוב היא מתקדמת לאט אך ברציפות, הורסת את העצבים ובסופו של דבר מביאה למותו של המטופל. בנוסף לחריגות פסיכולוגיות, הפרעות בתנועה מאפיינות גם את המחלה. בשלבים המוקדמים בדרך כלל ישנן תנועות לא רצויות יותר (היפרקינזיה) ב. במהלך הזמן מתפתח אחד היפוקינציה. פירושו של מילולית, משמעות הדבר היא "פחות פעילות גופנית". הכוונה היא לחוסר פעילות גופנית, כפי שאופייני גם בתסמונת פרקינסון. ככל שהמחלה מתקדמת, המטופל זקוק יותר ויותר לטיפול. השיטיון המתקדם מוביל בתחילה להתרוששות שפה ולחוסר התמצאות. צריכת מזון בדרך כלל מתקשה על ידי הפרעות בליעה, והחולים יורדים במשקל. בממוצע החולים נפטרים 10-15 שנים לאחר הופעת המחלה. אם הופעת המחלה מתרחשת באיחור, מהלך המחלה לעיתים מתעכב במקצת.

האם יש תרופה?

אין כיום תרופה למחלת הנטינגטון. מאז 1993 אנו יודעים שהגורם למחלה הוא גן לקוי כרומוזום 4. למרבה הצער, אין כרגע דרך לטפל במום הגנטי או בתוצאותיו בשום דרך. לכן אינך יכול לעצור את מהלך המחלה בנקודת זמן זו. כמובן שיש מחקר אינטנסיבי בגישות טיפוליות חדשות. הבסיס הגנטי של המחלה ידוע כיום.לפיכך, אלה שנפגעו וקרוביהם יכולים רק לקוות שהמחקר יביא לפריצת דרך חשובה בשלב מסוים.

אילו תרופות עוזרות?

מחלת הנטינגטון נגרמת על ידי מוטציה גנטית. למרבה הצער, אין כרגע תרופות המטפלות בגורם זה או לרפא את המחלה. אפשר לנסות לטפל בתסמינים השונים באמצעות תרופות. לרוב משתמשים בנוירולפטיקה כנגד הפרעות בתנועה קלאסית. תרופות נוגדות דיכאון עוזרות במצב רוח מדוכא. בסופו של דבר, תרופות אלה אינן יכולות לעצור את התקדמות המחלה. אתה פשוט מנסה לשלוט בסימפטומים מעט טוב יותר באמצעות התרופות.

איך נראה שלב הסיום?

בדרך כלל זהו שלב הסיום 10-15 שנים הושג לאחר הופעת המחלה. החולים מרותקים למיטה וזקוקים לטיפול מסביב לשעון. בגלל הפרעת הבליעה, שמתפתחת ככל שהמחלה מתקדמת, רבים מאוד משוחררים (רפואיים: cachectic). קיים גם סיכון קבוע לדלקת ריאות מסכנת חיים אם בולעים מזון (דלקת ריאות שאיפה) מגיע. אם המטופל כבר לא יכול לבלוע, יש לקחת בחשבון תזונה מלאכותית. החריגות הפסיכולוגיות גוברות אף הן ככל שמתקדמת המחלה. בסופו של דבר הדמנציה התקדמה, החולים מאבדים את היכולת לתקשר ונעשים מבולבלים.

אבחנות דיפרנציאליות

תסמינים דומים, המורכבים מהפרעות בתנועה וירידה אינטלקטואלית, יכולים להופיע במהלך התקופה מחלת קרוצפלד-יעקב, בשלבים מאוחרים יותר של המחלה עַגֶבֶת ואחרי דלקת של מוֹחַ מתרחש.

מה גורם למחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית. הסיבה היא פגם גנטי. החלבון (חֶלְבּוֹן) הגורם למחלה נקרא צידטין. הגן המקודד עבורו נמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4. המוטציה של חלבון ה- Hunttin גורמת למוות של תאי עצב מיוחדים באזורים מסוימים במוח. זהו תהליך שמתקדם לאט, וזו הסיבה שהמחלה היא מה שנקרא. מחלות עצביות. תהליכים פתולוגיים רבים הקשורים למחלה טרם נחקרו במלואה. עם זאת, ידוע כי מחלת הנטינגטון היא אחת מחלת טרינוקלוטייד מעשים. אצל אנשים בריאים, שילוב מסוים של שלושה חוזר ב- DNA עד 20 פעמים. בחולים עם מחלת הנטינגטון, שילוב זה חוזר לעיתים קרובות הרבה יותר, בין 60 ל -250 פעמים. כתוצאה מכך, כבר לא ניתן לקרוא את הגן בצורה נכונה וחלבון Hunttin מורכב בצורה לא נכונה. ככל שחזרה זו מתרחשת כך האדם יחווה סימפטומים מוקדם יותר. ככל שניתן לאתר יותר חזרות אצל חולה, כך המחלה קשה יותר.

אִבחוּן:

אוסף היסטוריה רפואית ושאלות על התרחשות מחלת הנטינגטון במשפחה. בדיקה גופנית המתמקדת במערכת העצבים.
מדידת פעילות מוח (EEG), אולי טומוגרפיה ממוחשבת (צילום רנטגן) של הראש. בדיקה גנטית, מכיוון שהשינויים הבסיסיים בחומר הגנטי ידועים, יכולה לאבחן באופן מהימן ואף לחזות את מחלתו של הנטינגטון. עם זאת, אבחנה כה חזויה (חזויה) מועילה לעיתים רחוקות ביותר, מכיוון שהמחלה כרגע אינה ניתנת לריפוי ולכן לא יהיו לכך השלכות טיפוליות.

MRI של המוח

אם יש חשד למחלה של הנטינגטון, הגיוני שתצלם תמונת חתך של המוח. המחלה היא א ניוון עצבים מחלה בה תאי עצב באזורים מסוימים במוח מתים במהלך התהליך. ניתן לראות זאת גם בתמונות ה- MRI. ניוון הרקמות ניכר במיוחד באזור האחראי לתנועה מרצון. כך חדרי רוחבי (= חללים מלאים במוח מוחי) התרחבו בהדמיה. זהו ממצא קלאסי יחסית למחלת הנטינגטון. הוודאות האבחנתית הסופית ניתנת על ידי הבדיקה הגנטית (ראה פרק בנושא זה).

כיצד עוברת המחלה של הנטינגטון בירושה?

מחלת הנטינגטון היא אחת אוטוזומלי דומיננטי מחלה בירושה. אם גן תורש באופן דומיננטי, זה אומר שהוא כבר פגום אלל על אחד מהשניים כרומוזומים מוביל לביטוי האופייני. המונח אוטוסומאלי נגזר מאוטוסומים. כל הכרומוזומים שאינם מעורבים בקביעת המין נקראים אוטוזומים. המשמעות היא שהירושה אינה תלויה במגדר. כך תוכלו לרשת את הגן הפגום משני ההורים. לכן גברים ונשים נפגעים באותה מידה. במקרה של מחלת הנטינגטון, הגן הפגום מופעל כרומוזום 4. אף שהירושה אינה תלויה במין, הוכח שהמחלה מתחילה מוקדם יותר ויש לה מסלול דרמטי יותר אם הגן הפגום יורש מהאב. במקרה של ירושה מצד האם, עם זאת, סביר יותר להופעת המחלה בהמשך.

מבחן גנטי

הגן המוטציה, האחראי למחלת הנטינגטון, נחשף כרומוזום 4. הוא התגלה בשנת 1993. מאז קיים בדיקה גנטית. כך שאם על פי החשד של חולה סובל ממחלת הנטינגטון, ניתן לבדוק דגימת דם כדי לבדוק אם ה- DNA של המטופל סובל ממוטציה זו. זה יאבטח את האבחנה. אנשים בריאים אשר אהבו את מחלתם של הנטינגטון יכולים גם לבדוק את הדם שלהם לצורך המוטציה. מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית. לרוב יש לכך השלכות מרחיקות לכת על חיי הנפגעים, וזו הסיבה שיש הנחיות מיוחדות לבדיקה גנטית אצל אנשים בריאים. לְמָשָׁל. אין קטינים שנבדקים; אין לבצע בדיקה גנטית לבקשת צדדים שלישיים (הורים, בני זוג, ...). על ידי איתור המוטציה של הגנים אצל אנשים בריאים, אין לבצע את האבחנה באופן מיידי, אך אם יגיע למספר מסוים של חזרות על רצף מסוים ב- DNA, האדם הנפגע יפתח ככל הנראה את מחלת הנטינגטון במהלך המחלה.

תֶרַפּיָה:

הטיפול בגורם למחלת הנטינגטון אינו אפשרי כרגע. ניתן לדכא את הפרעות התנועה המופרזות באמצעות תרופות. בנסיבות מסוימות, ליווי פסיכותרפיה או הצטרפות לקבוצת עזרה עצמית יכולים לעזור למטופל לעבד את הידע אודות המחלה.

דמנציה

בנוסף להפרעות התנועה הקלאסיות, מחלת הנטינגטון מובילה גם לשינויים פסיכולוגיים. אלה הפרעות של להשפיע (= מצב רוח משתנה עד דיכאון), אך גם מגבלות קוגניטיביות. אלה מופיעים לעתים קרובות בשלבים המוקדמים כהפרעות בזיכרון. היכולות האינטלקטואליות של המטופל נפגעות רק בהתחלה; לרוב לא מבחינים בהכרח בכך מבחוץ. ככל שהמחלה מתקדמת, יש אובדן גובר של יכולות קוגניטיביות עד דמנציה. התרוששות דיבור מתרחשת ולעיתים קרובות מבוטלים לחלוטין את החולים.