פנילקטונוריה

הגדרה - מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה היא מחלה תורשתית המתבטאת בפירוק מופחת של חומצת האמינו פנילאלנין. מה שמרפה במחלה הוא שאם היא קיימת, היא קיימת מאז הלידה ובכך מביאה להצטברות (הצטברות) חומצת האמינו מובילה.

מסביב החודש השלישי לחייו הוא מצוי בריכוזים כה גבוהים שיש לו השפעה רעילה על התפתחותו הנפשית של הילד. המחלה מבוססת על מום באנזים המונע את ההמרה ובכך גם פירוק פנילאלנין. על מנת להפריש את חומצת האמינו בכל מקרה, היא משולבת עם חומרים אחרים בגוף. הפרשת תרכובות אלה מביאה לריח מיוחד ולא נעים.

הסיבות לפנילקטונוריה

פנילקטונוריה נגרמת על ידי שני מומים באנזים. הגן עם ה"תכנון התוכנית "לאנזימים נמצא בכרומוזום השתים עשרה. נכון להיום ידועות כמה מאות מוטציות בגן זה הגורמות למחלה.

תלוי במידת המוטציה, אחוז קטן מהאנזימים יכול לתפקד נכון. תלוי עד כמה בולט המחסור באנזים, זה מוביל לפירוק מופחת או לא קיים של חומצת האמינו החיונית פנילאלנין. בהשוואה לערכים הרגילים, הריכוזים בדם יכולים להיות גבוהים פי 10 עד 20. התדירות משתנה בקבוצות אתניות שונות וניתן למצוא אצל כל עשרת אלפים ילד בגרמניה.

הצטברות פנילאלנין מובילה לאחר מכן לנזק בלתי הפיך למערכת העצבים של הילדים או התינוקות.אם לא תבחין בזמן במחלה, הילד יחווה פיגור שכלי (התפתחות פסיכולוגית ופיזית מעוכבת), שתחמיר עד שרמת הפנילאלנין תופחת לרמה רגילה.

קרא עוד בנושא: שלבי ההתפתחות בגיל הרך

כיצד עוברים בירושה של פנילקטונוריה?

הירושה של התמונה הקלינית של פנילקטונוריה (PKU) עוקבת אחר תבנית ירושה אוטוסומלית רצסיבית, כלומר על שני הכרומוזומים של זוג כרומוזומים להיות מושפעים על מנת שהמחלה תהפוך לסימפטומטית. הגן המושפע, מה שנקרא גן PAH, ממוקם בכרומוזום השתים עשרה. ידועים כיום כמה מאות סוגים של מוטציות שיכולים לגרום לצורות שונות של פנילקטונוריה.

הצורות משתנות בפעילות השיורית של האנזים. המשמעות היא שעדיין ניתן להמיר כמויות שיוריות מסוימות של פנילאלנין. רוב הנפגעים שם הטרוזיגוטי (מעורב). במילים פשוטות, זה אומר שלא כל התאים נושאים את הגן החולה. רק חלק קטן מהנפגעים מכירים את הפגם הגנטי בכל הכרומוזומים שלהם. ישנם גם הבדלים אזוריים בסוגי המוטציה. גרסאות שונות של מוטציה מופיעות באופן שונה באזורים / אזורים מסוימים.

קרא עוד בנושא: מחלות גנטיות

עד כמה נפוצה פנילקטונוריה?

ברחבי העולם ישנם גם הבדלים ניכרים ביחס לשכיחות המחלה באוכלוסייה.

בעוד שבסקנדינביה ובמדינות אסיה כמעט כל 100,000 איש מושפעים מפנילקטונוריה (PKU), מדינות בבלקן, למשל, מציגות תדירות של עד 1: 5000.

במדינות דוברות גרמנית, תדירות הפנילקטונוריה היא סביב 1: 10,000.

אבחון פנילקטונוריה

האבחנה הסטנדרטית נעשית בשתי דרכים שונות, האחת היא איתור האנזים הפגום והשנייה איתור הריכוז המוגבר מאוד של פנילאלנין בדם.

השיטה הראשונה, המכונה ספקטרוסקופיית מסות טנדם, היא חלק מהקרנת יילודים ומציגה את הפגם מבלי שצריך לצרוך את הפנילאלנין. בעזרת ספקטרוסקופיית מסת טנדם, ניתן לאבחן למעלה מעשרים מחלות אחרות באופן מהימן.

השיטה השנייה היא מבחן Guthrie (נקרא גם מבחן העקב). עם זאת, התנאי הנדרש הוא שהילד בטח צרכ את פנילאלנין - למשל דרך חלב אם. במהלך הבדיקה, נלקח לאחר מכן מעט דם מהעקב של הילד כחלק מ- U2 ונבדק לגבי תכולת הפניל-אלנין שלו.

קרא עוד בנושא: בחינת U2

ניתן לזהות את פנילקטונוריה על ידי תסמינים אלה

הסימפטומים של פניל-קטונוריה תלויים במידה רבה בכמות הפעילות הנותרת של האנזים. אם עדיין יש אחוז מסוים של אנזימים מתפקדים, המחלה אינה בולטת כמו עם פנילקטונוריה בולטת לחלוטין.

תסמינים אופייניים שמורגשים כבר בשלב מוקדם הם הריח החזק והמוזר של השתן של הילדים שנפגעו והתפתחות הנפשית והפסיכומוטורית של הילדים עם התקדמותם. אם המחלה לא מתגלה ומטופלת מוקדם, מתרחשת נזק תמידי להתפתחות המוח. במקרה הגרוע ביותר, הילדים עם כמות המודיעין שלהם יכולים להישאר מתחת ל 50 נקודות משכל.

בנוסף, פנילקטונוריה יכולה להוביל לחסרים מוטוריים. חומר האיתות החשוב דופמין חסר, וכך גם במקרה של מחלת פרקינסון. זו הסיבה שאדם מדבר בהקשר זה של פרקינסון הנוער (כלומר מתבגר).

קרא עוד בנושא: מתי תינוק זוחל? - עליכם לדעת זאת!

בנוסף, לילדים עם פנילקטונוריה בדרך כלל יש שיער בלונדיני ועיניים כחולות, שכן גם ייצורם של המלנין הפיגמנט נפגע.

קרא עוד בנושא: כיצד לזהות בעיות התנהגות אצל תינוקות

טיפול בפנילקטונוריה

החדשות הטובות ביחס לטיפול בפנילקטונוריה הן שניתן למנוע לחלוטין את הסימפטומים של התפתחות נפשית אם הטיפול יתחיל מוקדם. אבן הבניין הבסיסית של הטיפול היא תזונה דלה בפנילאלנין, המונעת הצטברות של יותר מדי פנילאלנין. ככל שהאבחנה מאוחרת מאוחר יותר וככל שהטיפול מתחיל בהמשך, כך גדל הפיגור הנפשי (התפתחות תת-מימית).

אם המחלה אינה התמונה המלאה של פניל-קטונוריה, אלא צורה עם פעילות אנזימים מופחתת, ניתן לבצע גם טיפול חילופי שנקרא. מי שנפגעים מסופק עם המולקולה tetrahydrobiopterin. זה תומך בגוף בהמרת פנילאלנין. המדד להצלחה הטיפולית הוא ריכוז הדם של פנילאלנין. יש לשמור אותו בטווח של 2-4 מ"ג / ד"ל אצל אנשים עם פנילקטונוריה.

אתה עשוי להתעניין גם בנושא זה: התזונה של התינוק - ההמלצה לתינוקות

מהי דיאטה נמוכה בפנילאלנין?

כאמור, הדיאטה דלת הפנילאלנין היא אבן הפינה לטיפול בפנילקטונוריה. מכיוון שפנילאלנין הוא חומצת אמינו חיונית, לא ניתן להימנע ממנה לחלוטין. המשמעות היא שתינוקות ופעוטות זקוקים לחלב תינוק מיוחד, מכיוון שחלב אם רגיל מכיל יותר מדי פנילאלנין.

מומלץ להמשיך בדיאטה לפחות עד גיל ארבע עשרה על מנת להבטיח את ההתפתחות הנפשית התקינה של הילד. מכיוון שפנילאלנין קיים כמעט בכל חלבון מן החי, מומלץ לתזונה דלת בשר עד נטולת בשר.

תחזית לעומת תוחלת חיים עם פנילקטונוריה

תוחלת החיים של הנפגעים תלויה מצד אחד בסוג הפנילקטונוריה הקיימת ומצד שני בזמן בו מאובחנת המחלה.

בעוד שגיל רגיל אפשרי גם עם גרסה נורמלית של פניל-קטונוריה, ישנם גרסאות נדירות של המחלה אשר, למשל, קשורות לפוטנציאל מוגבר משמעותית לעוויתות, וכתוצאה מכך יכול להוביל לתוצאות קטלניות יותר.

קרא עוד בנושא: התקף אצל התינוק

בגרסה הרגילה של פנילקטונוריה, לעומת זאת, הגיל מושפע לכל היותר מעט. עם זאת, זמן האבחנה ותחילת הטיפול קובעים עד כמה קשה הפגיעה הנפשית של האדם החולה. לפיכך, לאינטליגנציה הנפשית יש השפעה עקיפה מקסימאלית על תוחלת החיים.

התקדמות מחלת פנילקטונוריה

מהלך המחלה משתנה אף הוא, אפילו יותר, וכך גם תוחלת החיים בהתאם לצורת המחלה וזמן האבחון או תחילת הטיפול.

אם המחלה מאובחנת בהקרנת הילוד או ב- U2 וניתן להקפיד על תזונה נמוכה-פנילאלנין, וכל תחליף שעשוי להידרש מתבצע, המחלה כמעט ולא תופיע.

בנוסף, לאנשים שיש להם עדיין פעילות שיורית של האנזים הפגוע יש יתרון, שכן המחלה קלה בהם, אפילו במקרה הגרוע ביותר.

עם זאת, אם האבחנה מתבצעת באיחור, יש לצפות לפגיעה נפשית בלתי הפיכה, שתמשיך כל החיים.

עם זאת, פנילקטונוריה אינה מחלה שבמדינות המערב פירושה מוות בטרם עת, אלא תוחלת חיים תקינה.

האם יש תרופה?

תרופה מלאה מהמחלה אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. הטיפול המרבי הוא תזונה דלה בפנילאלנין, מה שמביא להפחתה בתסמינים.

אם הכרת המחלה מוקדמת ומטופלת, כמעט ואין חריגות; עם זאת, הריח המוזר של השתן וההשפעה הרעילה לתאים של רמת פנילאלנין גבוהה מדי מופיעים שוב ושוב ברגע שנמנעים מהתזונה. עם זאת, מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה בצורה רצסיבית, אין זה סביר שהמחלה תועבר.