Neurofibromatosis סוג 2

הערה

אתה נמצא כרגע בעמוד הפתיחה של הנושא Neurofibromatosis סוג 2.
בדפים האחרים שלנו תוכלו למצוא מידע בנושאים הבאים:

• תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2

• Neurofibromatosis סוג 1
• תסמינים של neurofibromatosis סוג 1
• תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1

סיווג נוירו-פיברומטוזות

• Neurofibromatosis סוג 1
  ו
• Neurofibromatosis סוג 2

מילים נרדפות

NF2

הַגדָרָה

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 זה ככה NF 1 מחלה תורשתית מ ירושה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שאם קיים גן NF (תמיד יש גן מאם ואבא), המחלה מתרחשת.
הגנטי מוּטָצִיָה שוכב על כרומוזום 22q12.2.
זה בערך א מחלת גידולים. ה גידולים ניתן למצוא ב מערכת עצביםכְּלוֹמַר במיוחד לאורך עצבי גולגולת השדרה (עצבי חוט השדרה).

אפידמיולוגיה / שכיחות באוכלוסייה

ה נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 עם שכיחות של 1: 25,000 עד 35,000, היא מופיעה פחות משמעותית מ- NF1.
במצב זה הם גברים ו נשים שווה לעתים קרובות מושפעים.
מחצית מהמקרים הם מוטציות חדשות, כלומר לא מקרים שעברו בירושה.

אטיולוגיה / סיבה

לוקוס הגנים של הגן NF2 נמצא בכרומוזום 22q12.2. הגן מקודד לחלבון מרלין. מרלין נקרא גם Neurofibromin 2 או Schwannomin. משימתו של חלבון זה היא לעגן את השלד התומך של התאים, כאן ציטוס שלד האקטין, בקרום התא, במיוחד זה של תאי העצב.

משימה נוספת היא לעכב את ההעברה וההגברה של אותות חוץ תאיים (אותות מחוץ לתא) המועברים על ידי גורמי צמיחה.
מוטציה פירושה שאיתות שמעוררים את התא להתחלק אינם מנועים, מה שמוביל לחלוקת תאים מוגברת. מכיוון ש- NF2 הוא אחד הגנים המדכאים את הגידול (גנים להגנת הגידול), מוטציה של גן זה מקדמת את התפתחות הגידולים.

לבסוף, מרלין מעורבת בוויסות הידבקות התא, כלומר הקשר בין תאים.

מידע נוסף על תסמונות עצביות ניתן למצוא כאן: תסמונת נוירוקוטנית

סיבוכים

מאז גידולים מתרחשים לאורך העצבים, תלוי במיקום והתפקוד של העצב הפגוע, יש אובדן תפקוד מוחלש או אפילו מוחלט.

• חֵרשׁוּת
• אובדן ראייה או ראייה לקויה
  ו
• שיתוק

הם בין הסיבוכים השכיחים ביותר.

אפילו גידולים שפירים הם תמיד בסיכון לניוון ממאיר.

אִבחוּן

אטימות עדשות בילדות הם לא טיפוסיים, כך שלרוב, תמיד יש לחשוב על התסמין הראשון והמוקדם ביותר כאל neurofibromatosis סוג 2. מושפע מהגדלה אובדן ראייה ואחד רגישות לסנוור בולט.
אנא קרא גם את הנושא שלנו: תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2.

של ה אובדן שמיעה מתקדם בדרך כלל מתחיל שנים לפני האבחנה.

בדומה ל- NF1, ישנם גם כאלה קליניים קריטריונים לאבחון.
גילוי גידולים דו-צדדיים של עצבי השמיעה והשיווי משקל בשיטות הדמיה הוא קריטריון אבחוני קליני.
אם לחולה יש קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם אבחנה מאושרת של נוירופיברומטוזיס סוג 2 והם חווים אטימות מוקדמת של העדשות או נוירינומות, נוירופיברומות, קרום המוח אוֹ גליומות להתרחש, זה נחשב לקריטריון אבחון קליני נוסף.

שיטות אנליטיות מעבדתיות לגילוי הגן המוטה הן אפשריות, אך יחד עם זאת הן יקרות והן דורשות זמן רב.

• נהלי הדמיה (רנטגן, CT, MRT)
• מבחן שמיעה (אודיומטריה)
  ו
• בדיקות תפקודיות של עצבים (למשל, AEPs עם פוטנציאל אקוסטי)

הם אמצעי הבחירה, במיוחד לקביעת חומרת המחלה או התקדמותה.

תכונות, תסמינים ומחלות

גיל

נוירו-פיברומטוזיס מסוג 2 מתבטא בדרך כלל בין הגילאים 18-24.

אטימות עדשות

עם זאת, מה שמכונה "קטרקט אחורי תת-תאיזוהי צורה מיוחדת של אטימות עדשות הדומה לזה כוכב אפור בגיל מבוגר.

גידולים במערכת העצבים

בתוך ה Neurofibromatosis סוג 2 זו מחלת גידול ש- מערכת עצבים דאגות. בדרך כלל נמצא אצל חולים אלה מנינגיומותכְּלוֹמַר גידולי מנינגן ונוירומות.
נוירומות, או גם Schwannomas המכונים הם גידולים שפירים הנובעים מתאי שוון.
תפקידם של תאי שוון הוא לסגור סיבי עצב, להגן עליהם, לבודד אותם לאורך הענפים הארוכים ובכך לאפשר את תפקודם. הכפל של תאי השוואן מוביל להגבלה תפקודית או לכישלון תפקודי של העצבים המושפעים.

אצל 80% מהאנשים שנפגעו, schwannomas אלה מתפתחים משני הצדדים לאורך 8. עצב גולגולתי.
מאז עצב Vestibulocochlear אחראי לשמיעה ולאיזון, הסימפטומים מתעוררים כמתקדמים אובדן שמיעה לחירשות, הפרעות בהליכה ושיווי משקל וכתוצאה מכך רעשים באוזניים (טינטון) ו סְחַרחוֹרֶת.
רק צד אחד מושפע מכ -6% מהמטופלים.
עצבים גולגולתיים והיקפיים אחרים יכולים גם הם להיות מושפעים.

נוירופיברומות

הדמיון הקליני לנוירופיברומטוזיס סוג 1 מתעורר כאשר, כאשר תת עורית, כלומר עצבים היקפיים הממוקמים ברקמת השומן התת עורית מושפעים, אשר מופיעים אז כמו נוירופיברומות.היסטולוגית, כלומר רקמה עדינה, אין דמיון.

כמחצית מהנפגעים מראים נקודות קפה-בית-קפה. לעיתים רחוקות מופיעים יותר משלושה כתמים.

תֶרַפּיָה

מאז Neurofibromatosis סוג 2 אם מדובר במחלה גנטית, טיפול למיגור הגורם אינו אפשרי.
לכן, טיפול לפי הסימפטומים.

באמצעות פעולות כירורגיות בעין, ניתן כיום להסיר עדשות מעוננות עדשות מלאכותיות להחליף.

על מנת להימנע מאובדן שמיעה מתקדם, מומלץ לגידולים של עצבי שמיעה ושווי משקל להסרה כירורגית בשלב מוקדם.
אם נפגעים גם עצבים גולגוליים אחרים או בעמוד השדרה, מומלץ לבצע פעולה על מנת לשמור על תפקודם העצמי של העצבים. אך פעולות כאלה טומנות בחובה גם סכנות. הניתוח עלול להיפגע מהניתוח. בנוסף, במקרים לא נדירים גידולים שוב.
לפיכך, צריכות להיעשות מניעה ובדיקות סדירות. יש לזכור גם כי גידולים שפירים תמיד מהווים סיכון לניוון ממאיר.

האם ה אובדן שמיעה ל חֵרשׁוּת מתקדם, יש לנצל את האפשרויות של שתלים של שבלול או גזע מוח להשתמש.
אלקטרודות מושתלות באוזן הפנימית או במוח והאדם הפגוע יכול לשמוע שוב או לקחת חלק בתקשורת מרחיקת לכת.