מחלת מולנגרכט

מילים נרדפות

מחלת מולנגרכט

מחלת גילברט-מולינגרכט

תסמונת גילברט

הגדרה - מהי מחלת Meulengracht?

מחלת Meulengracht (מחלת גילברט-Meulengracht, תסמונת גילברט) היא מחלה לא מזיקה הנגרמת על ידי הפרעה מטבולית מולדת של הכבד. המחלה מועברת לילדים באמצעות הורים.

מוטציה של הגנים גורמת לחילוף חומרים איטי יותר של הבילירובין, תוצר הפירוק של כדוריות הדם האדומות, והפרשתו במרה. כתוצאה מכך רמת הפלזמה של הבילירובין עולה ומובילה לתסמינים שונים.

סיבות

הגורם למחלת Meulengracht הוא מה שמכונה היפרבילירובינמיה תפקודית. המשמעות היא שרמת הבילירובין בפלסמת הדם עלתה מעל לרמה הרגילה בגלל תפקוד לקוי של הכבד. בדרך כלל, ההמוגלובין, המרכיב העיקרי בכדוריות הדם האדומות, מומר לבילירובין בכבד ומופרש במרה דרך המעיים. שלב חשוב בתהליך זה הוא חיבור הבילירובין עם חומצה גלוקורונית (צמידות) כך שהבילירובין הופך להיות מסיס במים וניתן לשחרר את המרה בצורה מצומדת.

במחלת Meulengracht, ההפרעה של בילירובין מופרעת על ידי פגם באנזים. האחראי על האנזים, UDP-glucuronoyltransferase, פועל רק לכ- 30 אחוז. זה הופך את כל התהליך לאט יותר ויותר עודף, הבלירובין הבלתי מחובר מצטבר בכבד ובדם (hyperbilirubinemia).

קראו עוד בנושא: המוגלובין בכבד

אִבחוּן

הרופא מאבחן את מחלת מולנגרכט באמצעות בדיקת דם. ריכוז מוגבר של הבלירובין העקיף (הבלתי מחובר) בפלסמת הדם עם ערכי כבד ודם תקינים אחרת מצביעים על המחלה.

יתר על כן, ניתן לאתר את המוטציה בגן UDP-glucuronyltransferase באמצעות תגובת שרשרת הפולימראז (PCR). הסימפטומים של מחלת מיולנגראכט יכולים להתפרש גם על ידי המטופל וגם על ידי הרופא, ולהתפרש כמחלת כבד כרונית קשה (למשל בגלל דלקת כבד B או דלקת כבד C), וזו הסיבה שבדיקה גנטית מתאימה לגילוי ברור במקרה של ספק.

יְרוּשָׁה

מחלת Meulengracht היא מחלה תורשתית בה מוטציה גנטית מובילה לפעילות מופחתת של האנזים UDP-glucuronyltransferase. זוהי ירושה אוטוזומלית רצסיבית, שמשמעותה כי המוטציה חייבת להיות קיימת בשני הכרומוזומים (של האם והאב) על מנת שהמחלה תתפתח אצל הילד. ילדים שהוריהם או אחד ההורים הם מושפעים מהמחלה הם בעלי סיכון גבוה משמעותית להתפתחות מחלת Meulengracht.

קרא עוד בנושא: מחלות גנטיות

מהם התסמינים הנלווים למחלת מולנגרכט?

מחלת Meulengracht הינה מחלה בלתי מזיקה יחסית אשר כמעט ולא מתבטאת בסימפטומים. החולים עלולים לסבול מכאבי בטן, הנתפסים בעיקר כתחושת לחץ לא נוחה בבטן העליונה הימנית.

קלקול קיבה, בחילה וגזים יכולים להופיע גם. תסמינים נוספים הם מצבי רוח דיכאוניים, תשישות וסבלנות כללית, כמו גם כאבי ראש, התקפי מיגרנה ואובדן תיאבון.

בחלק מהמקרים העלייה בריכוז הבילירובין בדם מובילה לצהבת, המכונה צהבת אינטרה-אפטית. הצהבת באה לידי ביטוי כצבע צהוב עז של הסקלרה (לבנות העיניים) והעור, אך היא ללא כאבים. בנוסף, לחולים יש צואה ללא צבע לבן.

התופעות בולטות יותר ברעב ובתקופות ארוכות של צום, אך צריכת אלכוהול או סיגריות יכולות גם לעורר את הסימפטומים. עם זאת, אין קשר בין חומרת הסימפטומים לרמת עודף הבילירובין בפלסמת הדם.

כאב בטן

כאבי בטן, המופיעים פחות או יותר בצורה חמורה בהתפרצויות זמניות, הם תסמין מלווה אופייני למחלת מולנגרכט. במקרים נדירים כאבי הבטן מתרחשים בשילוב עם בעיות עיכול, גז או אפילו בחילה עם טעם מתכתי בפה. התסמינים מחמירים לאחר צריכת אלכוהול או ניקוטין.

הֲפָחָה

בנוסף לכאבי בטן ובחילה, גזים במערכת העיכול יכולים להיות גם סימפטום למחלת Meulengracht. גזים במערכת העיכול יכולים לגרום לבטן להיות נפוחה מאוד (מטאוריזם). יתר על כן, האנשים המושפעים סובלים מתחושת מלאות וגידולי בטן. אכילת גז עלולה להחמיר את התסמינים. תרופות ביתיות כמו זרעי קימל ותה שומר, אך גם פעילות גופנית מספקת ופעילות גופנית סדירה, מסייעות נגד גזים.

עייפות

במקרים נדירים, חולי מחלת מיולנגרכט סובלים מעייפות תמידית, תשישות גופנית וקשיי ריכוז. במקרים חמורים מדברים הרופאים על תסמונת עייפות כרונית או עייפות. זו כמות עייפות יוצאת דופן שלא קשורה לפעילות גופנית קודמת.

דִכָּאוֹן

כתוצאה ממחלת Meulengracht, יכולים להופיע אצל המטופל דיכאון או מצבי רוח דיכאוניים. המטופלים חשים חסרי סיכוי וחסרי מוטיבציה לחלוטין. הם מוצפים על ידי פעילויות פשוטות בחיי היומיום. בסימנים הראשונים לדיכאון, עדיף לפנות מייד לרופא המטפל, מכיוון שהדיכאון ייעלם במהירות עם הטיפול הנכון.

טיפול וטיפול

המחלה של מולנגרכט בעצם אינה ניתנת לריפוי מכיוון שההפרעה המטבולית עוברת בירושה גנטית ומולדת. לרוב, האנשים שנפגעו מסתדרים היטב ללא טיפול ואינם זקוקים לטיפול. במקרים חמורים ניתן לטפל בתסמינים ובתלונות במערכת העיכול באמצעות תרופות, לפיה תופעות הלוואי של התרופות שנקבעו לעיתים קרובות חמורות יותר מהסימפטומים עצמם, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בהתקפים ונעלמים במהירות מעצמם גם ללא טיפול.

עם זאת, הנפגעים יכולים להבטיח כי התסמינים מופיעים רק לעיתים רחוקות ובצורה קלה. במיוחד העיניים הצבועות הנגרמות על ידי צהבת הן מלחיצות במיוחד עבור החולים. עם שתייה מספקת, הגוף "שוטף" כראוי וניתן להפריש את הבילירובין שהצטבר מהר יותר דרך הכליות.

התסמינים מועצמים בגלל התנהגויות מסוימות. אורח חיים מתאים, בו המטופל אינו נמנע מעישון, אלכוהול ותקופות רעב ארוכות, כמו גם קבלת מספיק שינה, מונע עלייה בריכוז הבילירובין בדם והתסמינים הנלווים לכך. זה מאפשר לך לשלוט במחלה וליקוי הבריאותי נשאר נמוך.

רמת בילירובין

ריכוז הבילירובין העקיף מוגבר במחלת Meulengracht והוא מעל לערך הרגיל על 2-5 מ"ג לד"ל. בילירובין עקיף הוא בילירובין שטרם הוצמד לחומצה גלוקורונית בכבד ולכן אינו מסיס במים.

בדם, בילירובין עקיפה מחויב לחלבון תעבורה ספציפי, אלבומין. הרופא ייקח דגימת דם כדי לבדוק את רמת הבילירובין. אבחנות מעבדה קובעות את הערך הכולל של הבילירובין ואת ערך הבילירובין המצורף בדגימת דם בפלסמה (דם ללא תאים) או בסרום (פלזמה ללא גורמי קרישה) של המטופל. ריכוז הבילירובין העקיף נובע מההבדל בין הערך הכולל לערך הבילירובין המצומד.

משך זמן ותחזית

בדרך כלל המחלה של מיולנגרכט אינה מזיקה לחלוטין והחולים אינם מושפעים לחלוטין מהמחלה. טיפול תרופתי עם מעוררי אנזים (למשל פנובארביטל או ריפאמפיצין) אינו נחוץ לרוב ולעתים נדירות הוא נקבע כתוצאה מתופעות הלוואי הלא רצויות. לרוע המזל, רק מעטים מהמטופלים חווים תסמינים ותוחלת החיים בדרך כלל לא מופחתת על ידי מחלת מולנגרכט, מכיוון שההיפרבילירובינמיה אינה פוגעת באיברים הפנימיים.

אילו תרופות מעורבות במטבוליזם?

במחלת Meulengracht, UDP-glucuronyltransferase מוגבלת בתפקודו. מכיוון שהאנזים חשוב לפירוק תרופות אחרות בנוסף להפרשת בילירובין, המחלה יכולה לשנות את השפעת התרופות ולהוביל לאינטראקציות לא רצויות.

התרופות המופרות על ידי UDP- גלוקורוניל טרנספרז כוללות תרופות נגד HIV שונות (indinavir או atazanavir), תרופות להורדת כולסטרול (atorvastatin ו- simvastatin) ומשככי כאבים עם החומרים הפעילים איבופרופן ו אקמול.

האם אוכל לקחת איבופרופן?

החומר הפעיל איבופרופן מתפרק בכבד על ידי UDP- גלוקורוניל-טראנספרז. במחלת Meulengracht, תהליך זה מתרחש לאט יותר ויכול להתרחש מנת יתר של איבופרופן. באופן כללי, מנות גבוהות יחסית נדרשות להרעלה באיבופרופן, שלא כל כך קלות להשיג, וזו הסיבה שצריכת איבופרופן בקרב חולי מחלת מולנגרכט נחשבת לבטוחה יותר מאשר אקמול למשל. עם זאת, יש לדון בצריכה עם הרופא, מכיוון שמינון יתר עלול לגרום לנזק בכליות.

האם אוכל ליטול אקמול?

כאמצעי זהירות, חולים במחלת מולנגרכט אסור ליטול אקמול, מכיוון שמוצר ביניים רעיל יכול להתרחש כתוצאה מהמטבוליזם הלא מספק עם UDP- גלוקורוניל-טרנספרז. מעל ריכוז מסוים כבר לא ניתן להפריש את הרעלן ונקשר לחלבוני תאי הכבד, וגורם לנזק כבד בלתי הפיך ובסופו של דבר לאי ספיקת כבד.

האם הגלולה תעבוד עבורי?

אסטרדיול ואתינילסטרדיול, המרכיבים האסטרוגניים של אמצעי מניעה דרך הפה ("גלולה"), מתפרקים גם הם על ידי האנזים הפגוע UDP- גלוקורוניל טרנספרז. כתוצאה מכך הגלולה נשברת לאט יותר במחלת מולנגרכט. עם זאת, ריכוז האסטרוגן של התכשירים הקיימים כיום הוא נמוך יחסית, וזו הסיבה שניתן לקחתם לאחר התייעצות עם הגינקולוג המטפל.

קרא עוד על הנושא כאן: גלולה

מהי הדיאטה הטובה ביותר אם יש לי מחלת מולנגרכט?

באופן כללי, אנשים עם מחלת Meulengracht יכולים לאכול כרגיל ורק צריכים לשים לב לכמה דברים. תקופות ממושכות של רעב או צום גורמות לרמות בילירובין בדם לעלות והתסמינים של מחלת מולנגרכט מחמירים. מסיבה זו, על המטופלים לוודא שהם אוכלים מספיק ובאופן קבוע. גם עם מחלת בוקר כתוצאה מהריון, נשים הרות שנפגעו חייבות לזכור שהן צורכות מספיק קלוריות למרות ההקאות ובכך אינן מעוררות התקף של תסמינים.

על המטופלים גם לוודא כי הם אוכלים תזונה מאוזנת ולא חד צדדית, מכיוון שמזונות דלי שומן יכולים גם להעלות את רמת הבילירובין. התזונה הנכונה יכולה לעשות שינוי גדול ולהשפיע לטובה על תסמיני מחלת מולנגרכט. אספקת מים מספקת גורמת לכליות לעבוד קשה יותר ולהאיץ את ניקוי הרעלים מהגוף. זה יכול להוריד את רמת הבילירובין בדם. פירות וירקות טריים מספקים סיבים וויטמינים שיכולים לעזור נגד עייפות מהירה ועייפות. תה מנטה מבושל טרי או סוכריות על מקל מנטה יכולות להועיל נגד בחילה חוזרת כשאתה בחוץ.

תוכלו לגלות כאן מידע נוסף על אכילה בריאה

איזו השפעה יש לספורט על המחלה שלי ואיזה ספורט אני יכול לעשות?

באופן כללי, אנשים הסובלים ממחלת מיולנגרכט אינם נפגעים פיזית בשום צורה ויכולים להתאמן בכל ענף ספורט שמתאים להם. ספורט ופעילות גופנית לרוע המזל אינם תורמים לירידה ברמות הבילירובין בדם. עם זאת, פעילות גופנית סדירה יכולה להשפיע לטובה על התסמינים הנגרמים על ידי מחלת מולנגרכט.

מעל הכל, ניתן לנהל היטב עייפות מהירה ותשישות מתמשכת בעזרת אימוני סיבולת כמו ריצה, רכיבה על אופניים או שחייה. עם זאת חשוב שהמטופלים יוודאו שהם צורכים פחמימות וקלוריות מספקות לפני ואחרי ריצה, שכן הצום עלול להחמיר את הבחילה והצהבה של העור.

פעילות גופנית מוגזמת ופעילות גופנית כבדה, בפרט, יכולים גם להחמיר את הסימפטומים של מחלת מולנגרכט. השריר מכיל את החלבון מיוגלובין, המשמש לאגירת חמצן ודומה להמוגלובין בדם. מיוגלובין מתפרק בכבד באופן דומה להמוגלובין באמצעות ביליורדין, וזו הסיבה שריכוז הבילירובין עולה בגלל ההתמוטטות הגוברת של תאי השריר במהלך האימון.

במקרה של בעיות או החמרה של הסימפטומים כתוצאה מאימון, עדיף לשוחח עם הרופא שלהם איזה ספורט הוא המתאים ביותר עבורם וכיצד זה יכול להשפיע לטובה על המחלה ועל הסימפטומים הנלווים לה.

כיצד אלכוהול משפיע על המחלה?

האלכוהול מתפרק בכבד על ידי האנזים אלכוהול dehydrogenase. צריכת האלכוהול פוגעת ברקמת הכבד ותפקוד הכבד מוגבל עוד יותר. כתוצאה מכך, רמות הבילירובין העקיפות (מצומדות) והישירות (הלא מצומדות) בדם עולות. אלכוהול מעלה את רמת הבילירובין במחלת מולנגרכט בצורה ניכרת ועל כן חולים צריכים להימנע בקפידה משתיית משקאות אלכוהוליים.

קרא עוד בנושא: ערכי כבד מוגדלים

הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה

ישנן גם רפואה אלטרנטיבית ושיטות הומיאופתיות כדי להקל על הסימפטומים של מחלת מולנגרכט. תה סיני מיוחד העשוי מצמחי מרפא שונים, תה היין ג'י הואנג, יכול לעזור לכבד להפריש עודף בילירובין. למספר תרופות הומיאופתיות, כמו Carduus marianus, Crotalus ו- Chionanthus virginica, יש השפעה תומכת נגד צהבת. רופא המתמחה בהומאופתיה או נטורופתיה יכול להתייחס באופן אינדיבידואלי לתלונות המטופל וליצור תוכנית טיפול הומיאופתית מתאימה.

המלצות מצוות העורכים

למידע נוסף, עיין במאמרים הבאים:

• כאבי כבד
• מחלת וילסון
• דלקת בכבד
• כבד מוגדל