רפואה פנימית

אבחון תסמונת מרפן

האבחנה של תסמונת מרפן מתבצעת על בסיס בינתחומי באמצעות שיתוף פעולה של קרדיולוגים, רדיולוגים, רופאי עיניים, גנטיקאים אנושיים ורופאים כלליים העובדים יחד כדי להגיע לאבחון מוקדם. בשימוש כיום הוא מה שמכונה נוזולוגיה של גנט משנת 1996.

מערכת השלד

קריטריונים עיקריים (קריטריון עיקרי ניתן אם מתגלים לפחות ארבעה מהביטויים הבאים):
- שד קילוף (Pectus carinatum)
- שד משפך (חפירת פקטוס עם אינדיקציה לניתוח)
- עַקמֶמֶת > 20 מעלות או החלקה של וורטקס
- יחס מופחת של החלק העליון והתחתון של הגוף (מתחת ל 0.85; נורמלי הוא 1.05)
- סימן אגודל חיובי (כאשר סוגרים את האגרוף, קישור האגודל מסתכל אל תוך האגרוף)
- סימן שורש כף יד חיובי (כשאתה מחבק את עצמך מפרק כף היד פלנקס האגודל והאצבע הקטנה של היד המקיפה חופפים לחלוטין)
- התארכות מוגבלת (סיומת) של מפרק המרפק
- פלטפוס (Pes planus)
- תפיחה של האצטאבולום (פרוסטריוס אצטאבולי)
קריטריונים משניים:
- שד משפך בולט בצורה קלה
- יכולת יתר של המפרקים
- חיך גבוה וצר ("גותי")
- מראה אופייני: גולגולת צרה (דוליצ'וצפלוס), עיניים שקועות (אנדופטלמוס), רכס לסת תחתונה (retrognathia), התפתחות תת-עצמית של עצמות הלחיים (היפופלזיה), מיקום עפעף אנטי-מנגולואידי.

מנינגס (דורה)

קריטריונים עיקריים:
- צניחת מנינגס (דורא) באזור העצה והקוקקס (דורקטאזיה לומבוסקרלית)
קריטריונים משניים:
- לא

קרדיווסקולה

קריטריונים עיקריים:
- סיומת (הַרחָבָה) העולה אבי העורקים (אבי העורקים עולהכולל הסינוסים valsalvae (מקור כלי הדם הכליליים)
- פיצול (ניתוק) של אבי העורקים העולה
- התחדשות אבי העורקים (סגירה לא מספקת)
קריטריונים משניים:
- צניחת שסתום לב שמאלי (צניחת שסתום מיטרלי) עם או בלי ריפלוקס בדם (התחדשות מיטרלית)
- הרחבת עורק הריאה הראשי (התרחבות עורק הריאה) לפני גיל 40 ללא צמצום בו זמנית (הִצָרוּת) שסתום הריאה (שסתום עורקי הריאה) או התנגדות מוגברת לריאות
- ביטול המיתר המוחל (חלק משסתום הלב השמאלי) לפני גיל 40
- סיומת (הַרחָבָה) או פיצול (דיסקציה) של אבי העורקים החזה או הבטן היורד לפני גיל 50

עַיִן

קריטריונים עיקריים:
- תזוזה חד צדדית או דו צדדית של העדשה (Ektopia lentis)
קריטריונים משניים:
- קרנית שטוחה באופן חריגקַרנִית) (עדויות ממדידת קרנית)
- אורך צירי מוגדל של גַלגַל הָעַיִן (אורך גלגל העין)
- קשתית העטיפה התחתונה (קשתית היפופלסטית) או שריר רירי

ריאה

קריטריונים עיקריים:
- לא
קריטריונים משניים:
- התמוטטות ספונטנית של הריאות (דלקת ריאות ספונטנית)
- שלפוחית עצה בקצות הריאות (בולמת אפיקה)

רקמות עור ורקמות עור

קריטריונים עיקריים:
- לא
קריטריונים משניים:
- סימני מתיחה של העור (striae atrophicae)
- בקע חוזר (בקע)

גנטיקה והיסטוריה משפחתית

קריטריונים עיקריים:
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה העומד בקריטריונים אלה
- זיהוי מוטציה של FBN-1
- עדות להפלוטייפ הקשור לתסמונת מרפן במשפחת המטופל (גנוטיפ הפולויד)
קריטריונים משניים:
- לא

תוצאות האבחנה

1. במקרה של גילוי מוטציה חיובי FBN-1 עם עדויות נוספות לקריטריון עיקרי במערכת איברים אחת (למשל הלב) ומעורבות מערכת איברים שנייה.

2. אם יש היסטוריה משפחתית חיובית, כלומר קרוב משפחה מדרגה ראשונה עומד בקריטריונים של נוזולוגיית גנט, קריטריון עיקרי במערכת איברים אחת והשתתפות במערכת איברים שנייה נחוצה גם לצורך אבחון התסמונת.

3. ניתן לבצע את האבחנה גם אם, ללא תלות בניתוח גנטי, הקריטריונים העיקריים קיימים בשתי מערכות איברים (למשל הלב והעיניים מושפעים) ומערכת מעורבת של איברים שלישית (למשל השלד).

מערכת השלד

באזור השלד קיימת מעורבות באיברים אם מתגלים רכיב אחד מרשימת הקריטריונים העיקריים ושתי תכונות מרשימת הקריטריונים המשניים. ביטויים אבחוניים נוספים, אשר נקבעים לרוב ברדיולוגיה, הם פריטה של עכביש טיפוסי הנגרמת כתוצאה מהתארכות לא פרופורציונאלית של הפלנקס.פלנגות), גם אם הם אינם חלק מהנוזולוגיה של גנט. ביטויים אחרים שלא מופיעים הם עיוותים בעמוד השדרה. תעלת עמוד השדרה (תעלת עמוד השדרה) באזור העצה (lumbosacral) מוגדל אצל 63% מהמטופלים, וניתן לאשר אותם באמצעות הדמיית תהודה מגנטית. בהונות פטיש, בהונות עקומות (Hallux vulgaris) ועיוותי רגליים במועדון. לעומת זאת, ברכיים מוגבהות עשויות להופיע מדי פעם על הברך (גובה הפטלאר) וניתן למצוא יתר לחץ דם של המפרק. התפתחות מוקדמת של דלקת מפרקים ניוונית במפרקים הנגועים אינה נדירה.

מערכת לב וכלי דם

באזור מערכת הלב וכלי הדם ניתן להמחיש שינויים באבי העורקים או במסתמי הלב בעזרת שיטות הדמיה שונות כגון הדמיית תהודה מגנטית, אקו לב טרנסופגומה (בדיקת אולטרסאונד של הוושט) וטומוגרפיה ממוחשבת. משמשים גם טומוגרפיה של תהודה מגנטית (MRT) ואנגיוגרפיה (ויזואליזציה של כלי השיט עם אמצעי ניגודיות) וכן אקוקרדיוגרפיה טרנטסטרקטית (אולטרסאונד דרך החזה). הדמיית תהודה מגנטית נחשבת לשיטה הטובה ביותר.

עַיִן

העין נבדקת באמצעות מנורת חריץ, בעזרתה יכול הרופא העיניים להשתמש בקרן אור בצורת חריץ כדי להמחיש את חלקי העין הרשתית השונים ובכך לנתק או לנתק את הרשתית (פריקה) של העדשה. מעורבות איברים בעין ניתנת לשני קריטריונים משניים לפחות.