המוכרומטוזיס

מילים נרדפות

סידרוזיס ראשוני, המוזידרוזיס, siderophilia, מחלת אגירת ברזל

אנגלית: hematochromatosis

מבוא

המוכרומטוזיס היא מחלה בה יש ספיגה מוגברת של ברזל במעי הדק העליון.
צריכת ברזל מוגברת זו פירושה שהברזל הכולל בגוף גדל בין 2-6 גרם לערכים של עד 80 גרם.

לעומס יתר על ברזל יש תוצאה כי משקעי ברזל נוצרים באיברים רבים ושונים כמו הלב, הכבד, הטחול, הלבלב, בלוטת התריס ובלוטת יותרת המוח שנקראת, אשר פוגעים בתפקוד האיברים לאורך זמן רב.

אפידמיולוגיה / חלוקת תדרים

המוכרומטוזיס היא מחלה נדירה.
כ- 0.3-0.5% מאוכלוסיית צפון אירופה נפגעים ממחלה זו.

רק אנשים שעברו בירושה (הומוזיגוטי) יש פגם גנטי. כ- 10% מאוכלוסיית צפון אירופה מעורב בדם בגלל מום הגן HFE. כיום מעריכים כי כ -200,000 איש בגרמניה סובלים מהמוכרומטוזיס.
זה יכול לקרות גם שאנשים שעברו בירושה בגלל פגם בגן HFE אפילו לא מפתחים את המחלה. זה נובע מהחדירה השונה של המחלה.

גברים חולים פי 5-10 יותר מנשים, מכיוון שנשים מאבדות דם מדי חודש וכך גם ברזל.
מרבית הסובלים מתפתחות המוכרומטוזיס בין העשור הרביעי ל -6 לחיים.

סיבות

כמו מחלות רבות ברפואה הפנימית, ניתן לחלק את המוכרומטוזיס לצורה ראשונית ומשנית:

• במובן זה פירושו העיקרי שהמוכרומטוזיס היא המחלה העומדת בבסיסה, ואילו בהמוכרומטוזיס משני מחלה סיבתית אחרת אחראית לעומס יתר הברזל.
  המוכרומטוזיס ראשוני שייך לקבוצת המחלות התורשתיות. במקרה זה, מידע שגוי כלול בגנום, מה שמערער את מאזן הברזל הרגיל.

מכיוון שחשוב לדעת גם כיצד מחלה תורשתית זו מתנהגת גנטית, המוכרומטוזיס מקבל את השם הנוסף של רצסיבי אוטוזומלי מחלה תורשתית.
המשמעות היא שהמחלה יכולה להתבטא רק כאשר שני אנשים הסובלים ממום גנטי זהה להם ילד.
בניגוד למחלות התורשתיות הרססיביות, ישנן המחלות התורשתיות הדומיננטיות.
כאן די אם בהורה אחד יש מידע שגוי לגן.

כאמור, גן מסוים פגום במחלה תורשתית שעלולה להוביל להתגלות של המחלה.
אצל 80% מחולי המוכרומטוזיס קיימת מוטציה בגן המכונה HFE:
הגן HFE מכיל את המידע לגבי חלבון המכונה בעגה הטכנית חלבון המוכרומטוזיס התורשתי.
תפקידו של חלבון זה הוא שהוא יוזם ייצור של חומר אחר, כלומר הפפסידין. ההפצידין, יחד עם חלבונים אחרים, מונעים את ספיגת הקרח מהמעיים. אם חלבון HFE מופרע, לא ניתן לייצר hepcidin והמעי יכול לספוג ברזל שלא נבדק.
הגוף תלוי בהוצאת ברזל מהמעי, מכיוון שלא ניתנות לו אפשרויות נוספות להפרשת ברזל.

המוכרומטוזיס משני נובע ממחלה בסיסית אחרת שקיימת לפני כן:

• עומס ברזל נרכש זה יכול, למשל, פשוט להיות תוצאה של צריכת ברזל מוגזמת דרך המזון.
  זה מתרחש בתדירות גבוהה יותר באזור דרום סהרה, שם מזוקקים רוחות בכלי ברזל.
  
• במקרים אחרים, למשל, עירויי דם, המשמשים בדרך כלל בהקשר של אנמיה, עלולים להוביל להמוכרומטוזיס משני.
  
• המוליזה (הרס כדוריות הדם האדומות) יכולה גם היא להוביל לעומס יתר בברזל, שכן הברזל המשתחרר מכדוריות הדם האדומות מצטבר בגוף.

תסמינים

הסימפטומים של המוכרומטוזיס נובעים מתצהיר מוגבר של ברזל באיברים שונים, מה שמוביל לפגיעה בתאים.
בין היתר יש פיקדונות ב:

• כָּבֵד
• לַבלָב
• בלוטת יותרת המוח
• לב ו
• מפרקים

בתחילת המחלה, הנפגעים בדרך כלל אינם מבחינים בתסמינים או בשינויים. התסמינים מופיעים רק לאחר מספר שנים.

• אצל גברים התסמינים הראשוניים מתבטאים בדרך כלל בגילאי 30-50.
  
• אצל נשים לעומת זאת הסימפטומים הראשונים מופיעים לאחר גיל המעבר, שכן עודף ברזל לפני גיל המעבר ניתן באופן טבעי להפריש דרך הווסת ויכולה להיות דרישה מוגברת לברזל כתוצאה מהריון והנקה.

טיפוסיים הם תסמינים ראשוניים לא ספציפיים כמו:

• עייפות
• מצב רוח דיכאוני
• כאבי בטן עליונה ו
• אי נוחות משותפת

תלונות המפרקים משפיעות בעיקר על האצבע והאמצע המפרקית במפרקים המטאקארפאליים. אך לעתים קרובות מושפעים מפרקים גדולים יותר כמו מפרק הברך. התלונות המשותפות לעתים קרובות כמעט ולא משתפרות תחת הטיפול, מה שעלול להוביל לירידה חזקה באיכות החיים.

העובדה שקיימת, בין היתר, בתצהיר ברזל מוגבר בכבד, מביאה לעלייה ברקמת החיבור בכבד, המכונה טכנית פיברוזיס בכבד.
אנזימי הכבד גדלים והכבד מתרחב. אם הכבד משופץ גם הוא בצלקות, מדברים על שחמת הכבד. בשלב נוסף, שחמת הכבד הופכת לקרצינומה בכבד בתאים קטנים במקרים קיצוניים.
תפקוד הכבד מוגבל על ידי שיפוץ רקמות החיבור.

בנוסף, יתכנו סימפטומים אופייניים אחרים שלא בהכרח חייבים להופיע אצל כל מטופל. זה כולל, בין היתר, פיגמנטציה מוגברת של עור באזורי עור חשופים לשמש.
במהלך ההמשך העור הופך ברונזה. זה נובע מגידול בייצור המלנין (=פיגמנט עור) מכיוון שמלנין נוצר מברזל, בין היתר.

תסמינים של הפרעת סוכר, כמו שתן מוגבר ותחושת צמא מוגברת יכולים להופיע. העובדה שהלבלב נפגע מתצהיר הברזל מוביל למעשה להתפתחות סוכרת בשלבים המתקדמים (מחלת סוכר).

זה יכול להוביל לאובדן שיער מוגבר ולצבע אפור מוקדם של השיער.

זה יכול להוביל גם לאימפוטנציה ואצל נשים דימום ווסת יכול להשתנות או אפילו להפסיק לחלוטין.
הפקדות בבלוטת יותרת המוח מביאות לרוב למחסור בטסטוסטרון אצל גברים עם תוצאה של ירידה בחשק המיני (תְשׁוּקָה) ובנשים עבור גיל המעבר בטרם עת.

יתר על כן, מרבצי ברזל בשריר הלב יכולים להוביל לאי ספיקת לב כתוצאה מקוצר נשימה והפרעות בקצב הלב.

בנוסף, אוסטאופורוזיס יכולה להתפתח.

קרצינומות כמו קרצינומה בכבד או סרטן הלבלב עלולות להתפתח גם כחלק מהנזקים בתאים הרעילים הנגרמים בגלל מרבצי הברזל באיברים.

קרא עוד בנושא:

• תסמינים של המוכרומטוזיס

מהם התסמינים על העור?

בדרך כלל, חולים עם המוכרומטוזיס הם בעלי פיגמנטציה בצבע חום-ברונזה (שינוי צבע) של העור.

צבע עור כהה זה נמצא בעיקר באזורי העור החשופים לאור השמש:

• צד extensor של הידיים והידיים,
• צוואר,
• פָּנִים,
• רגל תחתונה.

בנוסף, הפטמות, בתי השחי, כפות הידיים ואזור איברי המין מושפעים גם מהפיגמנטציה הכהה.

75% מהחולים עם המוכרומטוזיס סובלים מפיגמנטציה בבתי השחי, וגם אין שיער בבתי השחי.
כל שאר אזורי העור הכהים יותר הם גם חסרי שיער בהמוורומטוזיס. ההיפר-פיגמנטציה נובעת מייצור יתר של הצבע מלנין, המתרחש לעתים קרובות בהמוכרומטוזיס.

מהם תסמיני העיניים?

תסמיני העיניים אינם ידועים (עד כה) בהמוכרומטוזיס.
ישנם רק דוחות מקרים בודדים על המוכרומטוזיס וקטרקט (קטרקט).

אין להתבלבל בין המוכרומטוזיס לבין מחלת וילסון, מחלת אגירת נחושת בה נחושת נחושת בטבעת בשולי הקשתית, הנקראת טבעת הקרנית Kayser-Fleischer.

מהם תסמיני המפרקים?

אצל כ- 50% מחולי המוכרומטוזיס המחלה מתבטאת כנקרא ארתרופתיה. '
פירוש המפרקים אינו אלא מחלת מפרקים. ארתרופתיה בהמוכרומטוזיס היא כואבת והיא מתרחשת בעיקר במפרקים המטטרספלנגאליים של האינדקס והאצבעות האמצעיות.
גם המפרקים האמצעיים ופרקי כף היד נפגעים לעתים קרובות.

התחלה מוקדמת של ארתרוזיס מפרק הירך והברך ידועה גם בחולי המוכרומטוזיס.
טיפול בהשחתת דם יכול למרבה הצער רק למנוע את התרחשותן של מחלות מפרקים הנגרמות כתוצאה מההמוכרומוזיס בשלבים המוקדמים; נזק המפרקים הקיים כבר לא יכול להתבטל על ידי הטיפול.

האם תרצה לדעת לזהות דלקת מפרקים ניוונית? לשם כך, קרא את המאמר שלנו:

• תסמינים של דלקת מפרקים ניוונית

אִבחוּן

אם יש חשד להמוכרומטוזיס באופן סימפטומטי, נלקח דם לצורך הבדיקה הראשונה ובודק האם הרוויה בהעברת הטרנספרין עולה על 60% והאם פריטין הנסיוב עולה על 300ng / ml.
טרנספרין משמש כמעביר ברזל בדם, ואילו פריטין משתלט על תפקידה של מאגר ברזל בגוף.

ייתכן שתעניין גם בנושאים הבאים: רמת הפריטין והפריטין גבוהה מדי

אם שני הערכים מוגברים, מבוצעת בדיקה גנטית, מכיוון שכ- 0.5% מהאוכלוסייה הם נשאים הומוזיגוטיים (בשני העותקים של הגן) התנאי להמוכרומטוזיס.
בכל שמונה עד עשירית בצפון אירופה יש את המערכת על גן ולכן היא יכולה לרשת את המערכת.

אם הבדיקה הגנטית חיובית, בדרך כלל מתבצעת טיפול בהשחתת דם. אם הבדיקה הגנטית שלילית, מתבצעת תמונת MRI של הכבד לאיתור מרבצי ברזל בכבד.
אם זה חיובי, מתבצע גם טיפול בהשחתת דם.
ניתן לבצע גם בדיקות נוספות לתפקוד האיברים.

אם בסופו של דבר מאובחנת המוכרומטוזיס, רצוי לבצע גם בדיקה גנטית בקרובי משפחה קרובים כמו אחים על מנת לאתר מחלה בהם מוקדם ככל האפשר.

איך הבדיקה הגנטית עובדת?

לצורך הבדיקה הגנטית, נשאבים דם לראשונה לאחר שהמטופל נתן את הסכמתו הספציפית.
אתה צריך צינור דם שנקרא EDTA עם לפחות 2 מ"ל דם.
כל רופא יכול להסיר את צינור הדם הזה ולשלוח אותו למעבדה כדי לבצע את הבדיקה הגנטית.

בדיקת קרובי משפחה של חולה המוכרומטוזיס מותרת רק לאחר התייעצות גנטית.
הדם נבדק במעבדה באמצעות PCR (תגובת שרשרת פולימראז) ו / או RFLP (פולימורפיזם באורך שבר הגבלה, "טביעת אצבע גנטית").
נהלי בדיקה אלה מחפשים מוטציות גנטיות בגן HFE המושפע.
90% מהחולים סובלים ממוטציה C282Y בשני אזורי הגנים.

ניתן לצפות לתוצאה לאחר כשבועיים של עיבוד.

מה עולה הבדיקה הגנטית?

אם הבדיקה הגנטית תבוצע בחשד למוח-כרומטוזיס, חברת ביטוח הבריאות תכסה את העלויות.
בדיקה גנטית המסודרת לבקשת המטופל, אף כי אין תסמינים, ניתנת לביצוע רק לאחר התייעצות עם גנטיקאי אנושי והיא צריכה לשלם על ידי המטופל עצמו. העלויות עבור זה משתנות.

עדיף לשאול את המעבדה שאליה רופא המשפחה או הגסטרואנטרולוג שולח את הדגימות תמורת העלויות.

אילו שינויים יש בערכי הדם?

כדי להבין טוב יותר את ערכי הדם בהמוכרומטוזיס, הנה הסבר לערכי המעבדה החשובים שמשתנים במחלה זו:

• ברזל סרום:
  
  ערך זה מתאר את ריכוז הברזל בסרום הדם וכפוף לתנודות חזקות בהתאם לשעה ביום, וזו הסיבה שפריטין מאפשר הצהרה טובה יותר לגבי מאזן הברזל של המטופל.
  יש צורך בברזל בסרום כדי לחשב את הרוויה בטרנספרן (ראה להלן).

• פריטין:
  
  פריטין מכונה גם "ברזל אגירה" מכיוון שחלבון זה מאגר ברזל בצורה ביולוגית.
  רמת הפריטין הניתנת למדידה בדם קשורה למאגרי הברזל בגוף.
  הדבר חל: עתודות ברזל גבוהות → פריטין גבוה, עתודות ברזל נמוכות → פריטין נמוך.
  הערכים התקינים תלויים בגיל ומין.
  
  בהמוכרומטוזיס, רמת פרייטין מוגברת מכיוון שמאגרי הברזל בגוף מלאים או אפילו מלאים מדי. הערכים בהמוכרומטוזיס הם מעל 300 מיקרוגרם / ל 'וניתן להגדילם ל- 6,000 מיקרוגרם / ליטר.
  הפריטין מוגבר גם בתהליכים דלקתיים שונים בגוף, כך שלא ניתן לבצע את האבחנה "המוכרומטוזיס" רק אם ערך הפריטין גבוה מדי.

קרא עוד על רמות מוגברת של פריטין ב: רמת הפריטין עלתה

• טרנספרן:
  
  טרנספרן הוא חלבון הובלה לברזל. זה מבטיח את הובלת הברזל בין המעיים, מאגרי הברזל ומקומות ייצור הדם בהם הוא נדרש לייצור המוגלובין, פיגמנט הדם האדום.
  הערך הרגיל להעברת טרנספרין הוא 200-400 מ"ג לד"ל.
  עם זאת, הרוויה בטרנספרין משמעותית יותר מרמת הטרנספרין.

• הרוויה בהעברת טרנספרין:
  
  ערך זה מחושב מברזל וטרנספרין בסרום ומתאר את החלק של הטרנספרין בדם העוסק כיום בברזל (כלומר, כיום הוא מעביר ברזל מ- A ל- B בגוף).
  עם המוכרומטוזיס, ערך זה מוגבר:
  לנשים יש ערכים של מעל 45%, גברים מעל 55%. הסיבה היא ספיגת הברזל המוגברת וכך הצורך המוגבר להפיץ ברזל זה בגוף.
  לרוויה של טרנספרן רגילה ישנה סבירות גבוהה למניעת המוכרומטוזיס.

תֶרַפּיָה

הטיפול בהמוכרומטוזיס מורכב מהפחתה בברזל בגוף.
זה מתאפשר לרוב בעזרת טיפול ישן יחסית של הקזת דם.

הטיפול בפלבוטומיה מורכב משני שלבים:

• הטיפול הראשוני מתחיל בהשחתת דם של 500 מ"ל כל פעם על מנת להוריד את רמת הפריטין למטה מ 50 גרם לליטר.
  
• הטיפול לטווח הארוך משמש לשמירה על רמת הפריטרין הנמוכה וכולל כ 4-12 הקזת דם של 500 מ"ל בשנה. זה כדי למנוע עומס יתר של ברזל בגוף בהמוכרומטוזיס. כ -200 מ"ג ברזל נמשכים מהגוף לפי הקזת דם.

חשוב כי הקזת דם זו תתרחש באופן קבוע על מנת להבטיח התחדשות דם אפילו.

אמצעים תזונתיים ממלאים גם הם תפקיד חשוב בהמוכרומטוזיס, שכן יש להפחית במזונות המכילים ברזל רב.
מזונות אלה כוללים, למשל:

• תרד,
• כרוב,
• עדשות,
• בשר ו
• תְבוּאָה.

משקאות המכילים ויטמין C מעלים את ספיגת הברזל, במיוחד אם אתם אוכלים מזון עשיר בברזל בו זמנית. לכן יש ליטול את הוויטמין C שעתיים לאחר האכילה.

אלכוהול גם מגביר את ספיגת הברזל בדרכי העיכול ולכן יש להימנע ממנו.
תרופות מהכיתה של מעכבי משאבת פרוטון (המעכבים את ייצור חומצות הקיבה) מונעות ספיגת הברזל במעי.

אם כבר איברים אחרים נפגעים, עליהם כמובן לטפל גם בטיפולים.
במקרים מיוחדים של המוכרומטוזיס, בהם, למשל, תפקוד הלב נפגע קשה, יש להשתמש בקלסרי ברזל מכיוון שהלב אינו מסוגל להתמודד עם נפח הדם המופחת (נגרמת על ידי הקזת דם) כדי לפצות בדופק מוגבר.
במקרים בהם הכבד נפגע קשה (שחמת הכבד), יש לקחת בחשבון השתלת איברים.

הטיפול בהשבתת הדם

ההמוכרומטוזיס מטופל בטיפול בהשחתת דם. זה יכול להיות מלחיץ מאוד עבור המטופל. חנויות הברזל הממולאות יתר מרוקנות על ידי הקזת דם.

בתחילת הטיפול, מתנקזים כ- 500 מ"ל דם כל שבוע עד שבועיים.
הטיפול בהשבתת הדם נמשך עד שהפריטין בסרום מגיע לערך הנמוך מ 50 מיקרוגרם / ליטר.
בהמוכרומטוזיס מתקדם זה יכול לקחת שנה עד שנתיים.

אחריו מופיע שלב התחזוקה שנקרא, בו נדרשת הקזת דם רק כל שלושה חודשים על מנת לשמור על הפריטין בערך שבין 50 ל- 100 מיקרוגרם / ליטר.
מכיוון שהמוכרומטוזיס ברובו גנטי ולא ניתן לבטל את הגורם, יש להמשיך בטיפול למשך כל החיים.

בנוסף לטיפול בהשחתת דם אפשרי גם טיפול תרופתי, אך טיפול בהשחתת דם יעיל יותר ויש לו פחות תופעות לוואי.

איך אוכלים כמו שצריך אם יש לי המוכרומטוזיס?

חשוב להימנע מהצטברות ברזל דרך הדיאטה כדי לא לשלול את השפעת הטיפול בהשבתת הדם.
לכן עליכם להימנע ממאכלים בעלי תכולת ברזל גבוהה כמו פנימיות של בעלי חיים.

אחרת למעשה אין מגבלות מבחינת התזונה.
שתיית תה שחור או חלב בארוחות במידה מועטה מקטינה את ספיגת הברזל במעי הדק ולכן יכולה להועיל לאנשים הסובלים ממחלת המוח.

מכיוון שויטמין C מעדיף את ספיגת הברזל מהמזון, אין לשתות מיצי פירות המכילים ויטמין C כשעתיים לפני הארוחות ואחריה.
חשוב להימנע מאלכוהול לאחר ביצוע האבחנה עד לאיחוד מאגרי הברזל (לאחר טיפול של כ -1 עד 1.5 שנים).
בנוסף, הגיוני להימנע מאלכוהול על מנת להגביל את הפגיעה בתאי הכבד.

האם אוכל לשתות אלכוהול אם יש לי המוכרומטוזיס?

עומס הברזל שנגרם כתוצאה מההמוכרומטוזיס פוגע בכבד ושלושה רבעים מהמטופלים מביא לשחמת הכבד, נזק בלתי הפיך לכבד עם הצטלקות ואובדן תפקוד.

אם אתה שותה אלכוהול באופן קבוע, הדבר גם פוגע בתאי הכבד ויכול גם לגרום לשחמת הכבד.
חולי המוכרומטוזיס צריכים להימנע מאלכוהול מכמה סיבות:
צריכת אלכוהול קבועה יכולה להפריע למטבוליזם הברזל (וגם אם אין המוכרומטוזיס) גם להוביל לעומס יתר של ברזל.
לאחר מכן ההשפעות מסתכמות.

צריכת אלכוהול קבועה גורמת לעומס יתר בברזל בחולי המוכרומטוזיס. כדי למנוע נזק נוסף לכבד בהמוכרומטוזיס, חולים במחלה זו צריכים להימנע מצריכת אלכוהול קבועה.
לאחר האבחנה עד לריקון מאגרי הברזל באמצעות הקזת דם רגילה, יש להימנע לחלוטין מאלכוהול.

מהן תופעות הלוואי של הקזת דם רגילה?

תופעות לוואי אופייניות לטיפול בהטלת דם הם

• עייפות,
• עייפות ו
• סְחַרחוֹרֶת.

הסיבה היא הנפח שהגוף חסר אז.
אם תסמינים אלה מתרחשים לעתים קרובות לאחר הקזת דם, ניתן לתת עירוי לפצות על הנוזל שאבד.
לחלופין, ניתן לחלק את הקזת הדם למספר מפגשים בהם יש לשאוב פחות דם.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של המוכרומטוזיס תלויה בעיקר בנזק הנלווה לאיברים הנגועים.

ברוב המקרים הכבד נפגע כתוצאה מאגירת הברזל המוגברת. לרוב זה מוביל לתמונה של שחמת הכבד.
שחמת הכבד מתפתחת במיוחד כאשר ההמוכרומטוזיס נותרה בלתי מזוהה במשך זמן רב.

הסיבוך העיקרי של שחמת בהתפתחות סרטן הכבד, שיש כשלעצמו פרוגנוזה שלילית. ככל שעומס יתר הברזל ממושך, כך גדל הסיכוי שהאיברים, ובמיוחד הכבד, ייפגעו.
כ- 35% מהחולים עם המוכרומטוזיס משמעותי מפתחים סרטן תאי כבד בהמשך.

כיצד ההמוכרומטוזיס משפיע על תוחלת החיים?

אם ההמוכרומטוזיס מתגלה בשלב הסמוי, בו שחמת הכבד עדיין לא קיימת, ומטופלים כראוי בטיפול בהשחתת דם (מטרת הטיפול היא פריטין בסרום <50 מיקרוגרם / ליטר), אין גבול לתוחלת החיים של המטופל שנפגע.
טיפול נכון יכול למנוע התפתחות ברזל בכבד ולפגוע בתאי הכבד.

עם זאת, אם המחלה מאובחנת רק כאשר כבר התרחשה נזק בלתי הפיך בכבד, תוחלת החיים מופחתת משמעותית: תלוי בחומרת שחמת הכבד, שיעור ההישרדות לשנה הוא בין 35-100 אחוז.

המוכרומטוזיס ושחמת הכבד

הכבד נפגע קשה בהמוכרומטוזיס.
90% מהמטופלים מפתחים כבד מוגדל (הפטגאליה) כתוצאה מהמחלה.

אצל חולים רבים (עד 75% מהמקרים) שחמת הכבד מתפתחת לאורך זמן.
שחמת הכבד היא מחלה בלתי הפיכה של רקמת הכבד עם שיפוץ מצולק ותפקוד לקוי. לאחר התרחשותם בחולי המוכרומטוזיס, ניתן לחסל אותו רק באמצעות השתלת כבד.
שחמת הכבד מגדילה את הסיכון לסרטן הכבד באופן משמעותי.

האם תרצה לדעת יותר על שחמת הכבד? לשם כך, קרא את המאמר בנושא:

• טיפול בשחמת הכבד

המוכרומטוזיס וסוכרת

אגירת ברזל בהמוכרומטוזיס משפיעה לא רק על הכבד אלא גם על איברים רבים אחרים. בין היתר נפגע הלבלב, המייצר את ההורמון אינסולין.
האינסולין חיוני למטבוליזם הסוכר.
הלבלב נפגע מאגירת הברזל, כלומר ייצור האינסולין יורד או יכול להפסיק לחלוטין.
אם זה המקרה, מדברים על מה שמכונה "סוכרת ברונזה", סוג של סוכרת ("סוכרת") בה יש להחליף אינסולין על מנת לשמור על חילוף החומרים הסוכר.

סוכרת מופיעה אצל עד 70% מהמקרים בחולי המוכרומטוזיס.

אינך בטוח אם אתה עלול להיפגע גם מהמחלה הנלווית הזו? קרא את המאמר שלנו בנושא זה:

• כיצד אוכל לזהות סוכרת?

המוכרומטוזיס ופולינאורופתיה

הפולינאורופתיה מתארת ​​פגיעה בעצבים בהם נפגעים מספר עצבים (בדרך כלל הרגליים ו / או הזרועות).
זו אינה אחת מתופעות הלוואי האופייניות והנחקרות של המוכרומטוזיס.
ישנם רק מעט מחקרים בנושא זה עם מספר קטן של חולים.

ישנם מחקרים המצביעים על קשר בין המוכרומטוזיס לפולינאורופתיה, אך גם מחקרים המתארים את ההשפעה המגינה של המוכרומטוזיס על התפתחות הפולינאורופתיה במהלך הטיפול בתרופות ל- HIV.

מה שבטוח, עם זאת, הוא כי עם המוכרומטוזיס מתקדמת וסוכרת mellitus, פולינאורופתיה סוכרתית יכולה להופיע כמחלה משנית.

קרא עוד על כך בכתובת:

• נוירופתיה סוכרתית

המוכרומטוזיס ועיגולים כהים

העור שמתחת לעיניים מסופק היטב עם דם, מכיוון שכלי דם קטנים רבים מעורבים באספקה. בנוסף, באזור זה בגוף אין כמעט רקמת שומן תת עורית והוא כה דק עד שכלי הדם הללו יכולים לזרוח כאן בקלות.
במקרה של מחסור בברזל, האנמיה המתקבלת יכולה להפחית את תכולת החמצן בדם, לגרום לדם להיראות כהה יותר ואז להופיע כטבעת מתחת לעיניים דרך העור הדק שמתחת לעין.

עיגולים כהים אינם סימפטום טיפוסי של המוכרומטוזיס, אך הם יכולים להופיע יחד עם תסמינים אחרים (למשל עייפות) במקרה של מחסור בברזל בגלל הקזת דם רבה מדי.

הִיסטוֹרִיָה

האינדיקציות הראשונות ביחס להופעת המוכרומטוזיס ניתנו על ידי מר ארמנד טרוסו במאה ה -19.
הוא תיאר קומפלקס של תסמינים המורכבים משחמת הכבד, סוכרת ופיגמנטציה של עור כהה.

20 שנה לאחר מכן הוטבע המונח המוכרומטוזיס.
בשנות השבעים הוכרה דרך הירושה האוטוסומלית הרססיבית, והגן הסיבתי (גן HFE) התגלה סוף סוף בשנות ה -90.
מדענים מאמינים כי המוטציה של גן זה הציעה יתרון הישרדותי בתקופות של תת תזונה, שכן הברזל אוגר יותר.

סיכום

המוכרומטוזיס היא מחלה מטבולית בה יש אחסון מוגבר של ברזל באיברים וברקמות הגוף.

המוכרומטוזיס שייך לקבוצה הגדולה של מחלות תורשתיות ומבוסס על פגם גנטי בגן HFE שנקרא, האחראי על ויסות ספיגת הברזל מהמעי.
מרבצי ברזל אלה פוגעים באברים וברקמות ויכולים להצטבר בעור ולגרום לשינוי צבע בצבע ברונזה. האיברים שנפגעים הם בעיקר הלב והכבד.
אם המוח-כרומטוזיס נותר ללא זיהוי, שחמת הכבד יכולה להתפתח ובסופו של דבר קרצינומה של תאי הכבד.

אמצעים טיפוליים כוללים הקזת דם והגבלת ברזל תזונתי.
הקזת דם מורידה את הערך של פריטין חשוב לאבחון על מנת להפחית את כמות הברזל בגוף. הפרוגנוזה של המוכרומטוזיס תלויה במחלות הנלוות ובעיקר במידה של נזק הכבד.
כ- 35% מחולי המוכרומטוזיס מפתחים קרצינומה בכבד כתוצאה משחמת הכבד.

המלצות מצוות העורכים

• תסמינים של המוכרומטוזיס
• שחמת הכבד - עליכם לדעת זאת
• הכל על נוירופתיה סוכרתית
• רמת הפריטין גבוהה מדי
• מבחן גנטי