תסמינים של המוכרומטוזיס

מבוא

המוכרומטוזיס היא מחלה בה יש נטייה מוגברת של ברזל ברקמה. הסימפטום העיקרי של המוכרומטוזיס הוא הרחבת הכבד. עם זאת, המוכרומטוזיס לא משפיע רק על הכבד, אלא גם יכול לגרום לתסמינים באיברים שונים דרך נזק לתאים.

פירשנו להלן את הסימפטומים העיקריים של המוח-כרומטוזיס:

• הגדלת הכבד, שחמת הכבד בעייפות, ירידה בביצועים
• סוכרת ברונזה
• התכהות העור
• עיגולים כהים ומצהיבים בעיניים
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• כאב מפרקים
• תת פעילות של בלוטת התריס עם עייפות, חולשה, חוסר סובלנות לקור
• עֲקָרוּת
• אובדן עצם, עלייה בסיכון לשברים

המוכרומטוזיס היא מחלת אגירה. ישנן גם מחלות אחסון אחרות. אם אתה רוצה לדעת יותר, אנא קרא גם: מחלות אחסון - יש!

תסמינים של הכבד

הכבד מושפע בדרך כלל מההצטברות הברזל הקשורה למוכרומטוזיס.
ראשית כל, המשקעים מובילים לכבד מוגדל. עם זאת, עם הזמן מוגבלת יכולת התפקוד של הכבד. יש שיפוץ רקמות חיבור והרס של רקמת הכבד. בשלב זה מדברים על שחמת הכבד.

עם האובדן הגובר של תפקודי הכבד, מופיעים תסמינים כמו עייפות, תשישות, ירידה בביצועים וירידה במשקל.

אם המחלה מתקדמת מאוד, העור, העיניים והגרד הופכים לצהובים. מחלות כבד אחרות, כמו דלקת כבד, משפיעות גם הן על מהלך המחלה ומקדמות את אובדן רקמת הכבד. עם שחמת הכבד, קיים סיכון להיווצרות גידולים בכבד, המכונה קרצינומה כבד-תאי. לעיתים רחוקות זה יכול להופיע ללא שחמת כבד קיימת וקשה לטיפול. עקב אבחנה מוקדמת והתחלת הטיפול המוקדם הנלווה לה, שחמת הכבד מתרחשת לעתים קרובות פחות כיום.

הכבד יכול להתאושש במידה מסוימת גם במסגרת הטיפול אם הנזק הקודם אינו חמור מדי. אולם לרוע המזל, חולים רבים - סביב 75% - עדיין סובלים משחמת הכבד כאשר מתבצעת האבחנה.

תסמינים של הלבלב - סוכרת ברונזה

מרבצי הברזל בלבלב גורמים לתאים המייצרים אינסולין למות לאורך זמן. כתוצאה מכך, הגוף מאבד את היכולת לייצר אינסולין. עם זאת, לאינסולין חשוב לשמור על רמות סוכר בדם קבועות. אם יש חוסר באינסולין, רמות הסוכר בדם יכולות להיות גבוהות מדי או נמוכות מדי, מה שעלול להיות בעל השלכות חמורות בשני המקרים. לאחר מכן אחד מדבר על סוכרת. בהקשר לעור הצבוע ברונזה מכונה המוכרומטוזיס סוכרת ברונזה. סוכרת יכולה להתבטא כירידה במשקל ועלייה בתפוקת השתן. תסמינים נוספים הם צמא חזק, עייפות, חשק, נטייה לזיהום וריפוי גרוע של פצעים. סוכרת נצפתה נצפתה לעתים קרובות פחות כיום, מכיוון שהמוכרומטוזיס מוכר ומטופל קודם לכן.

אם תרצה לקבל מידע נוסף על מחלה זו, אנו ממליצים על אתר האינטרנט שלנו: סוכרת - מה זה ואיך אני מזהה את זה?

תסמינים על העור

הברזל מופקד בעור, בין היתר. זה מוביל להתכהות מובחנת. בשלב האחרון מדברים על עור בצבע ברונזה. בתי השחי מושפעים במיוחד מהכהות העור. בנוסף לעלייה בפיגמנטציה של העור, השיער מדלל, ובמיוחד שיער בית השחי מושפע. אבל השיער על הראש יכול גם לנשור ולהפוך מוקדם לאפור.

ההנחה היא שהעור לא רק מחשיך בגלל מרבצי הברזל, אלא בעיקר בגלל תגובה דלקתית שמופעלת על ידי הברזל. כחלק מתגובה דלקתית זו יש ייצור מוגבר של מלנין, שאחראי גם על צבע עור כהה אצל אנשים בריאים. לכן צבע העור החום נמצא במיוחד באזורים החשופים לאור השמש. יתרה מזאת, גם הפטמות, הנקבים, כפות הידיים והצלקות מושפעות יותר. בנוסף לצבעוניות כהה של העור כתוצאה מהמלנין, יש גם כתמים אדומים מוגברים.

לאחר תחילת הטיפול בהשחתת הדם, לרוב ישנה ירידה משמעותית בפיגמנטציה של העור. טיפול בהשחתת דם הוא הליך רפואי בו נלקחת מהמטופל כמות גדולה של דם, אשר לאחר מכן ניתן להחליף בחליטות.

תסמינים סביב העיניים

עיגולים כהים והצהבה של השלד יכולים להופיע בהקשר של המוכרומטוזיס כתוצאה מפגיעה בכבד. בניגוד למחלה מטבולית של מחלת וילסון, שמביאה באופן קלאסי למצבורי נחושת בעין, משקעים בעין אינם אופייניים להמוכרומטוזיס. עם זאת, דווח על מקרים של משקעי קרנית וליקוי ראייה נלווה.

תסמיני לב

מכיוון שברזל מאוחסן בלב, שריר הלב עולה במסתו ובעוביו. זה בהתחלה הופך את פנים הלב לקטן יותר. העלייה במסת שריר הלב משפיעה לרעה על יכולת השאיבה של הלב מרמה מסוימת. זה משפיע בעיקר על מילוי הדם של הלב, שכבר לא ניתן לבצע כראוי בגלל הקשיחות הגוברת של שריר הלב. מבחינה רפואית, אחד מדבר על קרדיומיופתיה היפרטרופית. לאחר מכן מתפתח אי ספיקת לב כחלק מקרדיומיופתיה היפרטרופית. המשמעות היא שהלב אינו יכול עוד לספק לגוף דם בצורה נאותה בגלל יכולת השאיבה שלו לא מספקת. הפגיעה התפקודית של הלב באה לידי ביטוי בחולשה וקוצר נשימה. במקרים מסוימים, הגבלת המשאבה המכנית יכולה להוביל להפרעות בקצב הלב. פעימות לב לא סדירות עשויות להיות מורגשות. בעיית הלב היא אחד הגורמים המובילים למוות בהמוכרומטוזיס.

תסמינים במפרקים

חללי המפרקים מושפעים לרוב ממרבצי ברזל, העלולים לגרום לכאבים עזים. כאבי פרקים הם אחד התסמינים השכיחים ביותר של המוכרומטוזיס. הם מופיעים בכל חולה שלישי עד רביעי. בדרך כלל, המפרקים המטטרוספלנגאליים של האצבע והאצבע האמצעית הם הראשונים שנפגעים בשתי הידיים. במהלך ההמשך, כאבים במפרקים גדולים יותר, כמו הברך, שורש כף היד או הירך, מתאפשרים גם הם. כאבי המפרקים יכולים להופיע מוקדם מאוד והרבה לפני האבחנה. זו הסיבה שיש לבצע בדיקת המוח-כרומטוזיס במקרה של ערכי ברזל מוגברים באופן משמעותי - ערך הפריטרין (ערך אחסון ברזל) ורוויה של טרנספרין (לחץ על טרנספורטר הברזל בדם) וכאבי מפרקים קיימים באצבעות חשובים במיוחד. לרוע המזל, כאבי פרקים יכולים להחמיר ככל שהמחלה מתקדמת למרות הטיפול.

תסמינים על העצבים

למרבה הצער, עדיין לא נבדקו מספיק ההשפעות של המוכרומטוזיס על העצבים. אולם מה שמדהים הוא כי בהשוואה לשאר האוכלוסייה, חולים רבים שנפגעו מההמוכרומטוזיס מדווחים על פוליאנאורופתיה. בפולינאורופתיה מושפעים העצבים הקטנים העצבים הרחוקים יותר (פריפריה), כלומר לא העצבים של מערכת העצבים המרכזית. פוליאורופתיה היא מונח מטריה למספר תסמינים. אלה כוללים תחושות לא תקינות, שלרוב מקומיות בכפות הרגליים, ואובדן רגישות. חולים מושפעים מתארים לעתים קרובות את התחושות כנמלים עקצצניות. תלונות אחרות הן הפרעות בתפיסת הרטט ותפיסת הטמפרטורה. פוליאורופתיות יכולות להופיע גם בהקשר של מחלות כבד, סוכרת או מחלות אחרות. למרבה הצער, עדיין לא ידוע על היחסים המדויקים.

קרא עוד על כך בכתובת: תסמינים של פוליאנאורופתיה

תסמינים של בלוטת יותרת המוח - ייצור הורמונים לקוי

בתצהיר הברזל המוגבר יכול להוביל לפגיעה בבלוטת יותרת המוח. מיוצרים כאן הורמונים רבים. נזק לבלוטת יותרת המוח - המכונה גם בלוטת יותרת המוח - קשור אפוא לייצור הורמונים לקוי.

זה יכול לגרום למגוון תסמינים. בין השאר:

• תת פעילות של בלוטת התריס
• בלוטת יותרת המוח
• עֲקָרוּת
• אובדן עצם

תת פעילות של בלוטת התריס

במהלך המוכרומטוזיס, משקעי ברזל יכולים גם הם לפגוע בבלוטת יותרת המוח. תלוי במידה, קיימת הגבלה מלאה או חלקית בלבד של בלוטת יותרת המוח. בלוטת יותרת המוח מייצרת הורמונים רבים, כולל TSH הגורם לייצור הורמונים בבלוטת התריס. אם זה כבר לא נוצר מספיק, גם הורמוני התריס T3 / T4 אינם מיוצרים. התוצאה היא בלוטת התריס שאינה פעילה. זה בא לידי ביטוי בחולשה, עייפות, חוסר סובלנות לקור, עור יבש, עלייה במשקל ודופק איטי.

קרא עוד אודות: תסמינים של בלוטת התריס שאינה פעילה

עֲקָרוּת

הגורם לאימפוטנציה או לאובדן הליבידו בהמוכרומטוזיס הוא תפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח, בלוטת יותרת המוח. זה יכול להיפגע בהקשר של עומס ברזל. זה מוביל למחסור בהורמונים שמעוררים את בלוטות המין אצל גברים ונשים. אחד מדבר על היפוגונדיזם משני. אצל גברים, פחות טסטוסטרון מיוצר ופגיעה בייצור הזרע. אצל נשים, השחלות אינן מעוררות מספיק, תאי הביציות אינן יכולות להתבגר והביוץ אינו מתרחש. תקופת הווסת החודשית מבוטלת. הרופא מדבר על אמנוריאה. לרוע המזל, האימפוטנציה משתפרת רק במקרים ספורים לאחר תחילת הטיפול.

קרא עוד בנושא זה בכתובת: אימפוטנציה - אין אונות

מחסור בקורטיזול

ייצור ההורמונים בבלוטת יותרת הכליה נשלט גם על ידי בלוטת יותרת המוח. אם זה נפגע במהלך ההמוכרומטוזיס, בלוטת יותרת הכליה כבר לא מייצרת מספיק מההורמון החיוני קורטיזול. היעדר קורטיזול מקטין את הביצועים. אתה מרגיש במהירות עייף וחסר אונים. בנוסף, יש בחילה וחיוורון כתוצאה מלחץ דם נמוך.

אובדן עצם - אוסטאופורוזיס

כפי שנדון באימפוטנציה תת-הנושא, המוכרומטוזיס יכול להוביל לייצור מופחת או משתנה של הורמוני המין. הסיבה היא נזק לבלוטת יותרת המוח. עם זאת, הורמון המין אסטרוגן חשוב מאוד גם בוויסות שיפוץ העצמות. זה מוביל לעיכוב של התאים המפרקים את מטריצת העצם. אם יש מחסור באסטרוגן, איבוד העצמות כבר אינו מעכב כראוי ומתרחש אובדן עצם, הידוע גם בשם אוסטאופורוזיס.

מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא בכתובת: אוסטאופורוזיס

אבחון המוכרומטוזיס

האבחנה של המוכרומטוזיס מבוססת למעשה על תסמיני המטופל והבדיקות הקליניות. אם יש חשד להמוכרומטוזיס, יש לנקוט אמצעים נוספים. לרוב, אלה מורכבות מבדיקות מעבדה רפואיות המתמקדות בערכי ברזל ספציפיים. ערכים אלה הם חלבונים מיוחדים המובילים ואוחסנים ברזל.בנוסף נקבעת כמות הברזל המוחלטת בדם, אשר ניתן להשתמש בה כדי להעריך בערך עד כמה עומס יתר הברזל בגוף.

החלבונים המיוחדים המשמשים באבחון המוכרומטוזיס נקראים פריטין וטרנספרין. בנוסף לערכים אלה, נקבע גם רוויה של טרנספרין.
פריטין הוא צורת האחסון של ברזל ברקמת הגוף ומוגדל באופן משמעותי בהמוכרומטוזיס. טרנספרן הוא חלבון הובלת הברזל ומוגבר גם בהמוכרומטוזיס. הרוויה של הטרנספרין מציינת עד כמה עומס יתר על חלבון ההובלה בברזל. יחד עם זאת, רוויית הטרנספרין היא הפרמטר הרגיש ביותר (הרגיש ביותר) באבחון המוכרומטוזיס, מכיוון שהוא פחות משתנה על ידי השפעות חיצוניות. הפריטין יכול לעלות ל -6,000 ug / l בקרב אנשים חולים, עם ערך רגיל של 500 ug / l.

תוכל למצוא מידע נוסף על רמות פריטין מוגבהות בעמוד הבא: רמת הפריטין עלתה