תסמונת דאון

מילים נרדפות במובן הרחב יותר

• טריזומיה 21
• מוקדם יותר, אך מיושן ומפלה: מונגוליזם

הַגדָרָה

תסמונת טריזומיה 21 / דאון היא תסמונת המופיעה כתוצאה מהפצה מוטה של ​​כרומוזומי ההורים אצל הילד.
ההתפלגות אינה בעקבות ירושה ספציפית, אלא מתרחשת באופן ספורדי. עדיין, ישנם גורמי סיכון. ילדים עם תסמונת דאון יכולים להיות בעלי מוגבלויות גופניות ונפשיות שונות.

איך אתה מזהה ילדים עם תסמונת דאון?

לילדים עם תסמונת דאון יש כבר מאפיינים גופניים בלידה שהם ספציפיים יחסית למצב. ילדים מושפעים לא תמיד צריכים לעשות זאת. אחת מהתכונות הללו היא קפל עור נוסף סביב הצוואר. עם זאת, הדבר נעלם עם הזמן. יתר על כן, משקל הלידה לרוב נמוך יותר ממשקלם של ילדים אחרים ועולה גם הוא לאט יותר. המאפיין הבולט ביותר, לעומת זאת, הם העיניים הפונות כלפי מעלה כלפי מעלה, שהעניקו למחלה גם את הכינוי מונגוליזם. דמיון זה מודגש עוד יותר על ידי צורת הפנים העגולות לעתים קרובות. קפל עור נוסף יכול להופיע גם בין העיניים, אך הדבר אינו פוגע בראייה. תלם צר בכף היד הוא גם אופייני. תלם ארבע אצבעות זה רץ על כף היד ומופיע כמעט בכל הילדים הסובלים מתסמונת דאון. עם זאת, לא לכל ילד עם תלם כזה יש תסמונת דאון.

בנוסף למאפיינים הגופניים הללו, ילדים עם תסמונת דאון לרוב סובלים מליקויים קוגניטיביים. לעיתים קרובות ניתן לזהות קשיי למידה, אשר חומרתם יכולה להשתנות מאוד בין הנפגעים. באופן כללי, יש עיכוב מסוים בהתפתחות. מי שנפגע בדיוק כמו ילדים אחרים יכול לפתח מיומנויות מסוימות כמו קריאה, כתיבה או ריצה, אך לעתים קרובות רק בגיל מתקדם. תכונה שמתוארת לעיתים קרובות היא שילדים עם תסמונת דאון הם לרוב חביבים ופתוחים ראש כלפי אנשים אחרים. המאפיינים חייבים גם את השם "ילדי מלאכים" למאפיין זה.

תוכלו ללמוד עוד על הנושא כאן: בעיות בלימוד A-Z

אפידמיולוגיה / אירוע

טריזומיה 21 זוהתה לראשונה בשנת 1866 על ידי הנוירולוג האנגלי ג'ון לנגדון דאון מְתוּאָר. התסמונת נקראה על שמו. עם זאת, רק בשנת 1959 גילו הצרפתים הגנטיקנית Lejeune הגורם הגנטי לשלישייה 21.
ילדים נולדים עם שכיחות חלוקה זו כרונית 1:700 נוֹלָד. המשמעות היא שאחד מכל 700 יילודים בגרמניה נולד עם תסמונת דאון.

סיבות

הגורמים לטריסומיה 21 הם, כפי שהשם מרמז, נוכחות משולשת של כרומוזום 21 בירושה של הילד.
לפיכך זהו חלוקה mald מספרית, כלומר תלויה במספר, של הכרומוזומים. בדרך כלל לכל אדם שני עותקים של כל הכרומוזומים האוטוסומליים (זה כולל את כל 23 הכרומוזומים, למעט כרומוזומי המין X ו- Y). העותקים הללו מועברים לילדים. בתסמונת דאון, לא אחת, אלא שני עותקים של כרומוזום 21 מועברים בדרך כלל מהאם לילד, כך שלילד יש שלושה עותקים.

הסיכון להפצה מוטה שכזו עולה עם גיל האם. מ ה גיל 35 יש את אמא בסיכון גבוה יותר עבור מה שנקרא ללא קשר. המשמעות היא שזוגות הכרומוזומים של האם אינם נפרדים על מנת להיות מופצים באופן שווה בין תאי הבת.

ישנם גורמים שונים לטריזומיה 21. במקרה שתואר לעיל, הכרומוזום 21 הנוסף הוא גם חופשי (טריסומיה 21 חופשית). ב 95% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה. במקרים אחרים, המופיעים לעתים רחוקות מאוד (כ -5%), הכרומוזום ה -21 נמצא בכרומוזום אחר. תופעה זו ידועה בשם טריזומיה 21.

סיבוכים

ילדים עם טריסומיה 21 / תסמונת דאון בהשוואה לאוכלוסייה הבריאה יש סיכון מוגבר פי 20 לאחד לוקמיה לחלות.

מאפיינים אפשריים של תסמונת דאון

ילדים רבים, אך לא כולם, עם תסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים מסוימים:

1. שינויים באזור הראש והפנים
   
   • גולגולת עגולה
   • ציר מכסה עולה ("מונגולואידי") כלפי חוץ
   • קיפול עור בפינה הפנימית של העין (אפיקנתוס)
   • מרחק גדול בין העיניים
   • גשר האף שטוח ורחב
   • לשון גדולה
   • סטים עמוקים ואוזניים מעוגלות
   • צוואר קצר
   • חיך צר וגבוה (הפרעות בדיבור)
2. שינויים בזרועות וברגליים
   
   • ידיים קצרות ורחבות
   • תלם בן ארבע אצבעות (תלם בכף היד, שמתחיל בדרך כלל בצד האצבע הקטנה ונמשך בין האצבע האמצעית והאצבע (כלומר מעל 3 אצבעות), בתסמונת דאון עד בין האצבע המורה לאגודל (כלומר מעל 4 אצבעות))
   • מרווח סנדל (פער רחב בין בוהן גדולה לבוהן השנייה)
3. מפרט אחר
   • מוגבלות שכלית, שחומרתה משתנה מאוד מאדם לאדם
   • הרפלקסים האטו
   • מום לב
   • מומים של הירך

אבחון תסמונת דאון

לעתים קרובות המאפיינים שהוזכרו לעיל מאפשרים אבחנה חשודה, אם כי אין בשום פנים ואופן להניח שילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בהכרח בעלי כל התכונות הללו. לאישור החשד לתסמונת דאון, א ניתוח כרומוזום מבוסס על א בדיקת דם מאושר.
בנוסף, האיברים הפנימיים, במיוחד ה לֵב יש להיבדק במומים.

ניתן לבצע את האבחנה ברחם באמצעות ניתוח כרומוזום בהתאמה.ישנן שיטות שונות לעשות זאת. גם מי שפיר וגם דגימות של השליה (שִׁליָה) ניתן להסיר. לאחר מכן דגימות אלה נבדקות גנטית. יש גם אפשרות עם אחת מבחן טרום לידתילבחון את הדם של האם לגנום של הילד ובכך לגלות שינויים לפני הלידה עם סיכון נמוך. יש לציין שתכונות טרום לידתי בעובר אינן קריטריונים מספיקים לאבחון.

באופן עקרוני ניתן לאבחן תסמונת דאון כבר בשלב מוקדם מאוד אם יש חשד סביר. אבחנה מוקדמת זו היא באמצעות א ניתוח החומר הגנטי העוברי אפשרי. אז באופן עקרוני יש אבחנה מהשבוע העשירי להריון אפשרי. עם זאת, החומר הגנטי מוסר בשיטות פולשניות חבל הטבור, ה מי שפיר או ה שִׁליָה ניצח ולכן תמיד הולך עם מסוים סכנת הפלה יד ביד.

קרא עוד על הנושא כאן סימנים להפלה

לעומת זאת, שיטות חדשות יותר מאפשרות לסנן שברים של החומר הגנטי העוברי מדם האם ולנתח אותם. עם זאת, שיטות אלה טרם הוקמו במלואן. אבל גם א קולי כחלק מ אבחון טרום לידתי יכול לספק אינדיקציות ראשוניות על טריזומיה 21. מעל לכל א ראש קטן (מיקרוצפליה), מום לב או צמיחה נמוכה בדרך כלל הם הסימנים הנפוצים ביותר כאן.

תֶרַפּיָה

בימינו התלונות הפיזיות כגון מום לב או א גבוה יותר חֵך ניתן לטפל היטב בניתוחים. בסופו של דבר ליקויים חזותיים משתמשים בא משקפיים מְאוּזָן. יתר על כן, יתכן שקורה הפרעות בדיבור מטפלים על ידי קלינאי תקשורת.

כדי לאמן את הכישורים ולתמוך עוד יותר בילדים הסובלים מתסמונת דאון, קיימות אפשרויות טיפול נוספות כגון רפוי בעסוק, פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה וכן קיימות צורות טיפול בעזרת בעלי חיים (למשל רכיבה טיפולית).

מְנִיעָה

מניעה של טריזומיה 21 / מחלת דאון אינו אפשרי, מכיוון ש 95% מהמקרים אינם מחלות תורשתיות, אך מתרחש שילוב חדש.

ניתן כבר לנתח את הכרומוזומים של העובר ברחם. אז עם א הריון בסיכון גבוה משנת 35 לחייה של האם מאבחנים טריזומיה אפשרית 21.
המחוקק מאפשר זאת הפסקת הריון / הפלה ל שבוע 12 להריון. תקנות מיוחדות עשויות לחול על טריזומיה 21.

תַחֲזִית

ה ציוד רפואי בימינו זה טוב מאוד. כתוצאה מכך, אנשים עם תסמונת דאון, שבעבר לא שרדו את גיל ההתבגרות, יכולים לחיות עד גיל 60 ומעלה. למטרה זו, מזוהים מומים חמורים אפשריים (למשל מומי לב) ומופעלים בשלב מוקדם.

סיכום

טריזומיה 21, הידועה גם בשם תסמונת דאון, היא חלוקה מוטה של ​​כרומוזומי ההורים אצל ילדכם. לאדם החולה יש שלושה במקום שני כרומוזומים מספר 21.
טריזומיה 21 היא הסטייה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בילודים. כל יילוד בן 700 בגרמניה נולד עם תסמונת זו. במקרים נדירים (כ -5%) יש ירושה.
ככלל, ישנם שילובים חדשים כרומוזומליים. ההסתברות הזו לעלייה עם גיל האם.
המאפיינים הפיזיים של אנשים עם טריזומיה 21 עשויים לכלול אף רחב מעט, עיניים מלוכסנות, אוזניים נמוכות, צוואר קצר וחך גבוה, בין היתר.
תלם של ארבע אצבעות כביכול מופיע לעתים קרובות על הידיים. מומים בלב ופגמים אחרים באיברים פנימיים אחרים אפשריים גם בתסמונת דאון.
אבחנה אמינה של עוברים ברחם יכולה להיעשות רק באמצעות ניתוח כרומוזום.
תוחלת החיים של אדם עם תסמונת דאון כיום היא בסביבות 60 שנה ומעלה, מאז ניתן לזהות מומים באיברים בשלב מוקדם.

מידע נוסף

כל הנושאים הקשורים לאזור רפואת ילדים / רופאי ילדים פורסמו, ראו:

• רופאי ילדים א-ת
• מום לב
• מדידת קיפול צוואר