מה זה אלפא-גלקטוזידאז?

אלפא-גלקטוזידאז הוא אנזים השייך לקבוצת ההידרולאזים. שם נוסף לאנזים הוא ceramide trihexosidase.
האנזים מופיע בכל התאים האנושיים וחותך את הקשר האלפא-D-גליקוזידי.

קשר אלפא גליקוזידי הוא קשר בין פחמימה כמו גלקטוז לקבוצת אלכוהול, למשל.
ליתר דיוק, האנזים אלפא-גלקטוזידאז מופיע בליזוזום של התאים ומפרק את הגלוקוספוליפידים והגלוקופרוטאינים למרכיביהם האישיים.
אם האנזים פגום בגלל טעות גנטית, יכולה להופיע התמונה הקלינית של מחלת פאברי.

משימה, פונקציה והשפעה של אלפא-גלקטוזידאז

אלפא-גלקטוזידאז הוא אנזים ותפקידו לעזור בפירוק שומנים מיוחדים. שומנים אלה יכולים להיספג בגוף באמצעות מזון.

הם מופיעים כמעט בכל התאים בגוף. פירוק השומנים על ידי אלפא-גלקטוזידאז מונע רבייה פתולוגית בתוך התאים. תפקודו של האנזים תואם את זה של הידרוליזה קלאסית. במהלך הידרוליזה, הקשר הכימי (הקשר אלפא-D-גליקוזידי) בין המרכיבים הבודדים במולקולה מפוצל עם שילוב מולקולת מים, והתוצאה היא שני מוצרים.

המאפיינים האופייניים של האנזים מאיצים משמעותית את תגובת הפיצול של השומנים. כתוצאה מכך ניתן לפרק יותר שומנים ליחידת זמן.
האנזים אלפא-גלקטוזידאז יוצא מתגובה זו כמו כל האנזימים ללא שינוי ובאותה כמות. התגובה המנותזת של אלפא-גלקטוזידאז משפיעה על הפחתת הכמות הכוללת של גליקופינגוליפידים בגוף.

גליקוזפוליפידים הם שמות השומנים המתפרקים על ידי אלפא-גלקטוזידאז.

בסך הכל, הדבר מונע את מות תאי הגוף כתוצאה מהצטברות הגליקוספינגוליפידים בתאים. המשמעות היא שהתמונה הקלינית של מחלת פאברי אינה מתרחשת.

היכן הוא נוצר?

מבשרי אנזים אלפא-גלקטוזידאז מסונתזים על ידי הריבוזומים של התאים. אלה משחררים שרשרת של חומצות אמינו, שממנה נוצר מאוחר יותר האנזים המוגמר, לתכנית הרשת האנדופלסמית.

כאן ההתבגרות מתרחשת לאנזים המוגמר. משם מועברות שרשראות חומצות האמינו למנגנון גולגי דרך שלפוחיות מיוחדות. מכאן ניתן להעביר את האנזימים דרך שלפוחית ​​אל הליזוזומים או אל פני התא ולשחרר אותם לחלל שבין התאים.

תאים אחרים יכולים כעת לתפוס את האנזימים באופן מתווך קולטן.

אלפא-גלקטוזידאז פחת

מחסור באנזים אלפא-גלקטוזידאז מביא להתמוטטות מופחתת של שומנים (גליקופינגוליפידים) בתאי הגוף.
זה מוביל להצטברות שומנים בליזוזומים של התאים.

הצטברות זו נסבלת על ידי מרבית התאים בצורה גרועה ומשפיעה עליהם מזיקים. כתוצאה מכך מתרחש לעתים קרובות מוות תאי מתוכנת. זה יכול להתבטא בתסמינים שונים כמו שינויים בעור וכלי הדם או כאבים בידיים וברגליים.

מחלת פאברי

מחלת פאברי היא מחלה הנגרמת על ידי מחסור באלפא-גלקטוזידאז. הגורם למחסור הוא לרוב תורשתי ונדיר מאוד.
לרוב הבחינה במחלה רק כאשר מופיעים מספר תסמינים בגיל הרך.

ישנם שינויי עור דייקים, כאבים בידיים וברגליים, שינוי בתחושת הטמפרטורה, אובדן שמיעה, שינויים בעיניים וחלבון בשתן.
שינויים בכלי הדם גורמים לאיומים ספציפיים של הכליות באוטם כליות או אי ספיקת כליות.

בנוסף, הלב מאיים בהתקף לב. אירוע מוחי מופיע לעתים קרובות. הטיפול מורכב בהחלפה מוקדמת של האנזים בטבליות. יתכן שיהיה צורך לבצע דיאליזה או השתלת כליה בהמשך.

למידע מפורט בנושא זה ראה: מחלת פאברי

האם אתה יכול להחליף אותם בטבליות?

אם יש חסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז, ניתן להכיל זאת היטב על ידי נטילת טבליות, כך שכמעט ולא ניתן להבחין בשינויים.
הלוחות מכילים אנזימים המיוצרים באופן מלאכותי המתפקדים בדיוק כמו האנזימים של הגוף עצמו.

החלפה עם טבליות היא הטיפול המשמש בדרך כלל במקרה של מחסור ידוע באל-גלקטוזידאז. מסיבה זו הטיפול ידוע גם כטיפול בתחליפי אנזים.
מכיוון שלתאי הגוף קיימים קולטני פנים מיוחדים המזהים את האנזים, התאים יכולים לאנדוזיטוזציה של האנזים לפלזמה שלהם. לאחר הספיגה, האנזימים מפתחים את השפעתם בתוך התא, מה שמוריד את כמות הגליקוספוליפידים.

אלפא-גלקטוזידאז עלה

כמות מוגברת של אלפא-גלקטוזידאז אינה ממלאת תפקיד ברפואה של ימינו. לא תוארו השפעות שליליות של כמות גדולה מהאנזים אלפא-גלקטוזידאז על בני אדם.
כמות מוגברת של אלפא-גלקטוזידאז מופיעה בדרך כלל רק אם נכנסה כמות גדולה מדי כאשר הוחלפה בטבליות.