הפרעה מטבולית - מה המשמעות של זה?

מהי הפרעה מטבולית?

לרוב החומרים החשובים לגוף יש סוג של מחזור שהם עוברים על מנת להיספג או לייצר ולעבד אותו בגוף.
אם מחזור זה כבר לא מתפקד כראוי בשלב מסוים, מדברים על הפרעה מטבולית.
זה יכול לנבוע, למשל, ממחסור באנזים, כלומר חלבון מעבד.

קרא עוד בנושא: פנילקטונוריה

צריכה בלתי מספקת או מוגזמת של חומרים מזינים מסוימים יכולה גם להוביל להפרעה מטבולית.
זה יוצר חוסר איזון בחלק של מחזור המטבוליות והצטברות מוגזמת של חומר מזין או אבן בניין.

בהתאם להפרעה המטבולית, הסימפטומים המגוונים ביותר יכולים להופיע.

אילו הפרעות מטבוליות יש?

ההפרעות המטבוליות הידועות ביותר כוללות:

• סוכרת

• הפרעת מטבוליזם של ברזל

• יתר של בלוטת התריס או תת פעילות של בלוטת התריס

• שִׁגָדוֹן

• מחלת קושינג

• סיסטיק פיברוזיס

• תסמונת אדרנוגניטלית

• היפר-טריגליצרידמיה

• פנילקטונוריה

סוכרת

סוכרת, מכונה בדרך כלל רק סוכרת (סוכרת) היא מחלה מטבולית כרונית הניתנת לייחוס למחסור באינסולין מוחלט או יחסית.
סימן ההיכר של מחלה זו הוא עודף קבוע של רמת הסוכר בדם (היפרגליקמיה) וסוכר השתן.

הסיבה לכך היא ההשפעה הבלתי מספקת של ההורמון אינסולין על תאי הכבד, תאי השריר ותאי השומן בגוף האדם.
סוכרת היא אחת המחלות החשובות ביותר ברפואה הפנימית.
סוכרת mellitus מחולקת לסוכרת מסוג 1 וסוג 2.

הפרעת מטבוליזם של ברזל

עם הפרעה בחילוף חומרים בברזל, קיים חוסר איזון במאזן הברזל בגוף.
השכיח ביותר הוא מחסור בברזל, המופיע בעיקר אצל נשים צעירות.
הסיבה לכך היא אובדן ברזל כתוצאה מצריכה לא מספקת של מזון או דרך דימום הווסת.
זה מוביל למגוון רחב של תסמינים, כמו עייפות, קשיי ריכוז או נשירת שיער.

בצורות בולטות זה יכול להוביל לאנמיה של מחסור בברזל, כתוצאה מכך מתרחשים שינויים בדם.

ההפך, כלומר עומס יתר על הגוף בברזל, המכונה גם סידרוזיס, מוביל להצטברות של ברזל, למשל בריאות.

לכן תזונה מאוזנת חשובה מאוד.

בלוטת התריס יתר / תת פעילה

בלוטת התריס פעילה יתר (יתר של בלוטת התריס) מתרחשת כאשר בלוטת התריס מייצרת יותר הורמוני בלוטת התריס (T3 ו- T4), כך שמושגת השפעה הורמונלית מוגזמת על אברי המטרה.
בדרך כלל המחלה מבוססת על הפרעה בבלוטת התריס עצמה.

הורמוני בלוטת התריס גורמים לעלייה בחילוף החומרים הכללי ולקידום צמיחה והתפתחות.
בנוסף, ההורמונים משפיעים על השרירים, על איזון הסידן והפוספט, הם מעוררים את ייצור החלבון (= ביוסינתזה של חלבון) ועל היווצרות החומר אגירת הסוכר גליקוגן.

בלוטת התריס תת פעילה היא כאשר בלוטת התריס מייצרת כמויות לא מספיקות של הורמוני בלוטת התריס (T3 ו- T4).
התוצאה היא שההורמונים אינם משפיעים על אברי המטרה.

שִׁגָדוֹן

גאוט היא מחלה מטבולית בה מופקדים גבישי חומצת שתן. מגיע במפרקים.
חומצת שתן מיוצרת בין היתר בגוף האדם במהלך מוות של תאים והתמוטטות רכיבי התא (למשל DNA / DNA = חומצה deoxyribonucleic).

למידע נוסף על גאוט, קרא את המאמר שקשור אליו: גאוט - גורם וטיפול

מחלת קושינג

במחלת קושינג, גידול שפיר בעיקר של בלוטת יותרת המוח מוביל לעלייה ברמת הקורטיזול בגוף.
תאי הגידול מייצרים כמויות גדולות של חומר מסנג'ר, מה שנקרא הורמון אדרנוקורטיקוטרופי, או בקיצור ACTH.
זה פועל על התאים בקליפת האדרנל וגורם להם לייצר קורטיזול.

מכיוון שתאי הגידול מייצרים כמות מוגברת מאוד של ACTH, תאי קליפת האדרנל מגורים גם הם לייצור יתר.
זה מוביל בסופו של דבר להופעה מוגברת מאוד של קורטיזול, המכונה בעגה הרפואית היפר-קורטיזוליזם.

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית.
הירושה מכונה מבחינה רפואית רצסיבית אוטוזומלית.
סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) אינה עוברת בירושה על כרומוזומי המין X ו- Y, אלא על הכרומוזום האוטוסומלי 7.

המוטציה היא על מה שמכונה גן CFTR.
תעלות הכלוריד המקודדות כך פגומות.
תעלות הכלוריד הפגומות מובילות להיווצרות ריר סמיך בכל הבלוטות האקסוקריניות.
אלו כוללים הבלוטות האקסוקריניות הקיימות במערכת דרכי הנשימה.

עם סיסטיק פיברוזיס, מתעוררים תסמינים כמו בעיות נשימה מכיוון שהריאות הופכות לריריות, דרכי הנשימה הקטנות (alveoli, bronchioles וכו ') חסומות והקיליציה לא מצליחה להעביר את הריר והחלקיקים הזרים הנשאפים בחוץ כרגיל.

קרא עוד על מחלה חשוכת מרפא במאמר שלנו: המחלה חשוכת מרפא ציסטיקה פיברוזיס

תסמונת אדרנוגניטלית

תסמונת האדרנוגניטל היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מום גנטי.
ישנן צורות שונות של התקדמות.
בהתאם למהלך המחלה, הסימפטומים כבר קיימים מלידה או אינם נכנסים עד גיל ההתבגרות.
מום האנזים מביא למחסור בהורמונים מסוימים מצד אחד ולעודף של אנדרוגנים, הורמוני המין הגבריים מאידך.
הטיפול מורכב בהחלפה לכל החיים של ההורמונים החסרים.

אלה הגורמים להפרעה מטבולית

מכיוון שמגוון ההפרעות המטבוליות גדול מאוד, הסיבות גם מגוונות ושונות מאוד.

כמה הפרעות מטבוליות, כמו סיסטיק פיברוזיס, הן מולדות ולכן גנטיות.
במקרה זה, המשמעות היא שהילד חולה בגלל ירושה של פגם מסוים ב- DNA.
על מנת לאתר הפרעות מטבוליות מולד כאלה בשלב מוקדם, הבדיקות נעשות כסטנדרט במהלך ההיריון וזמן קצר לאחר הלידה.

גם הדיאטה ממלאת תפקיד חשוב.
במקרה של צריכת מזון לא מאוזנת או הימנעות ממזונות מסוימים, מצבי החסר עלולים להוביל גם להפרעות מטבוליות.
לדוגמא, עלול להיווצר מחסור בוויטמינים מסוימים או מחסור בברזל.

הפרעות מטבוליות מסוימות נגרמות על ידי משחק הגומלין בין גורמי סיכון שונים.
לדוגמא, התפתחות סוכרת מסוג 2 מועדפת על ידי השמנת יתר, חוסר פעילות גופנית ותזונה לא מאוזנת.

לעתים קרובות ישנם גורמים שונים להפרעה מטבולית.
הבעיה עם גאוט היא הצטברות יתר של חומצת שתן בדם.
לרוב זה נובע מהפרעה בתפקוד הכליות.
שני המומים מולדים והפרעה הנגרמת כתוצאה מסוכרת mellitus יכולים להיות אחראים לכך.

האם יכולה להיגרם הפרעה מטבולית כתוצאה ממתח?

כמעט כל התהליכים בגוף מושפעים ממתח.
מיוצרים יותר קורטיזול ואדרנלין, שיכולים גם להעלות את רמות הסוכר בדם, למשל.

בנוסף, רמות מתח ממושכות עלולות להוביל לעלייה בפירוק הוויטמינים.
הסיבה לכך היא שרוב ויטמינים מקבוצת B נחוצים לייצור הורמונים כמו נוראדרנלין וסרוטונין.
לפיכך הם נדרשים לייצור הורמונים הממלאים תפקיד בתהליכים פסיכולוגיים או בוויסות לחץ הדם.
זה יכול להוביל למחסור בוויטמין B בגלל לחץ אם הוא לא נספג מספיק דרך המזון.

קרא עוד על הסימפטומים בהם ניתן להשתמש בכדי לזהות מחסור בוויטמין B: מחסור בוויטמין - אלה התסמינים

ניתן לזהות הפרעה מטבולית על ידי תסמינים אלה

מכיוון שמגוון ההפרעות המטבוליות הוא גדול מאוד ויכול להשפיע על מגוון רחב של איברים או מערכות איברים, הסימפטומים של המחלה הם בהתאם שונים מאוד.
עם זאת, ישנם מספר תסמינים כלליים יותר המלווים מספר הפרעות מטבוליות.
עם זאת, יש לזכור כי תסמינים אלה יכולים לעתים קרובות לדבר בשם מחלות אחרות ולא מזיקות יותר.
לפיכך יש לפנות לרופא לצורך בירור.

שינוי במשקל יכול להיות קשור להפרעה מטבולית.
לדוגמה, אם יש בלוטת תריס תת פעילה, זה בדרך כלל מגיע עם עלייה במשקל.

בהתאם, ירידה במשקל מתרחשת לעתים קרובות עם בלוטת התריס הפעילה יתר.

גם בעיות בדרכי העיכול יכולות להעיד על הפרעה מטבולית.
אם כאבי בטן, בחילה, הקאות או שלשול מתרחשים באופן קבוע לאחר האכילה, זה יכול להיות בגלל שדרכי העיכול לא הצליחו להשתמש בחומר מזין מסוים כמו שצריך.

תסמינים אפשריים אחרים של הפרעה מטבולית עשויים להיות סחרחורת או תנודות בלחץ הדם, כמו אלה הנגרמות על ידי שכיח בסוכרת.

איך אתה יכול לדעת שעודף משקל / עלייה במשקל נגרם כתוצאה מהפרעה מטבולית?

שינויים במשקל אופייניים להפרעה מטבולית של בלוטת התריס.
תת-פעילות, המכונה גם תת פעילות של בלוטת התריס, מביא לעלייה במשקל, ואילו פעילות יתר, המכונה יתר פעילות בלוטת התריס, מובילה לירידה במשקל.
כמובן שקשה להסיק מהפרעה מטבולית משינוי במשקל.
עם זאת, יתכנו כמה סימנים לכך שיש להיזהר מהם אם אתם חושדים.

בדרך כלל, במקרה של הפרעה מטבולית, שינוי המשקל מתרחש ללא שינוי בכמות המזון.
אם יש אי וודאות בעניין זה, יש לתעד כמה אוכלים ביום ויש להקפיד על התקדמות המשקל בו זמנית.

בנוסף, תת פעילות של בלוטת התריס, למשל, מובילה להפחתה בכונן.
הנפגעים מרגישים לעתים קרובות עייפים ומותשים.

עם זאת, אם בלוטת התריס פעילה יתר, עצבנות ועצבנות קלה הן תופעות לוואי אופייניות שיש להקפיד עליהם.

כך מתרחש הטיפול / הטיפול

תלוי בסוג ההפרעה המטבולית, שיטות טיפול שונות נכנסות לשאלה.

ניתן לטפל בהפרעות מטבוליות רבות באמצעות תרופות.
אם חומר מסוים אינו מספיק זמין או מיוצר בהפרעה, ניתן לתת אותו בצורה של טבליות.

לְמָשָׁל. טיפול בתריס בלוטת התריס, המכונה גם תת פעילות של בלוטת התריס, במתן כל החיים של הורמון התריס L-thyroxine.
בסוכרת מסוג 2, לעומת זאת, ישנן תרופות שונות המשפרות את חילוף החומרים של הסוכר.

עם כמה מחלות, כמו סוכרת מסוג 2, חשוב מאוד לשמור על אורח חיים בריא.
מעל לכל, זה כולל תזונה מאוזנת ופעילות גופנית קבועה.
תמיד יש להקפיד על אמצעים אלה בשילוב עם טיפולים אחרים.

לעיתים נדירות יכול לקרות שניתוח נחשב כשיטת טיפול.
זה המקרה למשל בגידולים המייצרים הורמונים בעצמם.
זה כולל למשל הפרולקטינומה, גידול בבלוטת יותרת המוח במוח.

תוכלו לקרוא על אפשרויות הטיפול בבלוטת התריס שאינה פעילה במאמר המפורט שלנו:
טיפול בבלוטת התריס שאינו פעיל

משך / תחזית

רוב ההפרעות המטבוליות הן מחלות כרוניות הנמשכות לעתים קרובות כל החיים.
עם זאת, אם מאובחנים מוקדם, ניתן למנוע את התקדמות ההפרעה לרוב למשך זמן רב מאוד.
טיפול עקבי ובדיקות סדירות הם מכריעים בכדי לתאם את כל השינויים הדרושים בטיפול.
כתוצאה מכך, לרוב ההפרעות המטבוליות יש גם פרוגנוזה טובה מאוד.
עם זאת, ישנן גם הפרעות מטבוליות, כגון סיסטיק פיברוזיס, שבה תוחלת החיים מופחתת משמעותית.

מהי הפרעה מטבולית במוח?

ניתן להבין כי הפרעה מטבולית במוח פירושה מחלות שונות.

מרבית המחזורים המטבוליים נשלטים על ידי חלקים ספציפיים במוח, בלוטת יותרת המוח וההיפותלמוס.
כאן מיוצרים הורמונים מסוימים ומשתחררים לזרם הדם, אשר בתורם משפיעים על הורמונים אחרים בגוף ועל ידי כך מטבוליזם שונה.
זה ידוע גם כציר ההיפותלמי-יותרת המוח.

הפרעה או מחלה באזורים אלה במוח יכולים להוביל להפרעה מטבולית.
דוגמא לכך היא הפרולקטינומה, הגידול השכיח ביותר בבלוטת יותרת המוח.
ייצור מוגזם של ההורמון פרולקטין מביא לייצור חלב אם ללא קשר לתקופת ההנקה ומחסור בווסת.

יתר על כן, הפרעה מטבולית במוח יכולה לנבוע משינויים בחילוף החומרים במוח.
משמעות הדבר היא, למשל, מחסור בסוכר או חומרים מזינים אחרים בדם מביא לאספקה ​​תת-קרקעית של רקמת המוח.
זה גורם למוח לחלות, שלעתים קרובות מתרחש למשל. מתבטא בהפרעות בתודעה.

אילו בדיקות להפרעה מטבולית קיימות?

אם יש חשד להפרעה מטבולית, יש לבחון תמיד את הדם באמצעות דגימת דם.
ניתן לגלות בדם את רוב החומרים החשובים במחזורי חילוף החומרים השונים.

אם אחד החומרים הללו מוגבר או מופחת במידה ניכרת, ניתן להסיק מסקנות לגבי המיקום המדויק של ההפרעה במחזור הדם.
בהתאם לסוג ההפרעה המטבולית, ישנן גם בדיקות שונות שיכולות לעזור באיתור ההפרעה ובהיקפה.

על מנת להוכיח סוכרת, ניתן לקבוע את רמת הדם לפני מתן ואחריו על ידי מתן סוכר.
לאחר מכן ניתן להשתמש בערכים מסוימים כדי לבדוק האם הגוף מסוגל לפרק את הסוכר.

ההפרעות המטבוליות המולדות הנפוצות ביותר נבדקות כברירת מחדל אצל כל יילוד.
לשם כך נשאבת כמות קטנה של דם אשר נבדקת לאחר מכן למחלות שונות בעזרת בדיקות גנטיות מיוחדות.

אלה כוללים, למשל, את תסמונת האדרננוגניטל, פנילקטונוריה, וכבר כמה שנים, סיסטיק פיברוזיס.
אם תוצאת הבדיקה הגנטית חיובית למחלה האחרונה, מבוצעת בדיקת זיעה לבחינת תכולת המלח.
זה בדרך כלל מוגבר בסיסטיק פיברוזיס.

כיצד המטפל האלטרנטיבי מאבחן הפרעה מטבולית?

שיטות שונות משמשות נטורופת לאבחון הפרעה מטבולית.

אחת השיטות היא לבחון את השתן, המכונה גם אבחנת תפקודי שתן.
דגימת שתן נבדקת על פי קריטריונים שונים, כמו צבע או משקעים.
זה מאפשר להסיק מסקנות לגבי הפרעות מטבוליות.

רבים מהמתרגלים האלטרנטיביים משתמשים גם בשיטת אבחון הקשתית בכדי לאבחן הפרעה מטבולית.
אבחון הקשתית מבוסס על ההנחה שאיברי הגוף קשורים לקשתית העין. הם מיוצגים על הקשתית בחלקים שונים. לדוגמא, חלק הקשתית הממוקם על האף משקף את בלוטת התריס.
על סמך הנחה זו, במקרה של שינויים בקשתית העין, כמו הבהרה או שינויי צבע, מסקנות מסקנות לגבי האיבר המתאים.
באופן זה ניתן לגלות הפרעות מטבוליות גם באמצעות אבחון קשתית העין.

תוכלו לקרוא כיצד והאם אבחון קשתית באמת עובד במאמר הרלוונטי שלנו: אבחון איריס - האם זה באמת עובד?

האבחנה

אם יש חשד להפרעה מטבולית, קיימות שיטות שונות לביצוע האבחנה, תלוי בסוג ההפרעה.

ברוב המקרים, דגימת דם מועילה מאוד, שכן ניתן לאתר כאן את כמות החומרים הרבים הממלאים תפקיד במחזור המטבולי.
אם מדובר בהפרעה מטבולית תורשתית, ניתן לבצע בדיקה גנטית לביסוס האבחנה.

אם יש חשד לגאוט, ניתן לנקב את המפרק המושפע.
נלקחת דגימה של נוזל הסינוביאלי, המכילה משקעים מסוימים במחלת הצנית.

איזה רופא מטפל בהפרעות מטבוליות?

ישנם רופאים שונים שניתן להשתמש בהם לטיפול בהפרעה מטבולית.

באופן כללי, האנדוקרינולוג, כלומר המומחה בהפרעות הורמונליות, אחראי על הטיפול בכל ההפרעות המטבוליות.
עבור הפרעות המטבוליות הנפוצות ביותר, ישנם גם אזורים מומחים קטנים יותר משלהם, כגון הסוכרתיים או הראומטולוג.

במקרה של הפרעה מטבולית מאובחנת וניתנת לטיפול בקלות, בדרך כלל ניתן להעניק טיפול גם על ידי רופא משפחה.

מהלך המחלה

מהלך ההפרעה המטבולית יכול להשתנות במידה רבה בהתאם לסוג ההפרעה והיקפה.
גם זמן האבחון וכמה מתקדם ההפרעה המטבולית בשלב זה הוא מכריע.
אם המחלה מגיבה לטיפול ונמדדת נוספת, למשל. אם תשנה את הדיאטה, הקורס לרוב קל יחסית.

אנשים רבים הסובלים מהפרעות מטבוליות שכיחות כמו תת פעילות של בלוטת התריס או סוכרת, יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית למרות המחלה.