Neurofibromatosis סוג 1
הערה
אתה נמצא כרגע בעמוד הפתיחה של הנושא Neurofibromatosis סוג 1.
בדפים האחרים שלנו תוכלו למצוא מידע בנושאים הבאים:
- תסמינים של neurofibromatosis סוג 1
- תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1
- Neurofibromatosis סוג 2
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
מִיוּן
- Neurofibromatosis סוג 1
- Neurofibromatosis סוג 2
מילים נרדפות במובן הרחב יותר
- מחלת רקלינגהאוזן
- מחלת רקלינגהאוזן
- NF1
- נוירו-פיברומטוזיס היקפי
הגדרה והקדמה
ה Neurofibromatosis סוג 1 הוא מחלה גנטית, איזה אוטוזומלי דומיננטי עוברת בירושה.
א מוטציה גנטית בתוך ה "גן Neurofibromin" עַל כרומוזום 17 מוביל לשינויים, במיוחד ב:
- מערכת עצבים
- עור
ו - שֶׁלֶד.
זוהי מחלה מונוגנית עם ביטוי תלוי גיל (חדירה).
מידת הביטוי (הבעה) משתנה אף היא.
ב 50% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה.
אִבחוּן
על ידי איתור הגן המוטה בכרומוזום 17 באמצעות lשיטות aboranalytical ניתן לשמור את האבחנה. עם זאת, תהליכים אלה מורכבים ויקרים, כך שלרוב לא משתמשים בהם.
לפיכך אבחנה נעשית בדרך כלל קלינית בשיטות המתוארות לעיל קריטריונים עיקרייםשלפחות שניים מהם חייבים לחול.
מבין הקריטריונים העיקריים הללו, שניים בולטים במיוחד. אלה הספציפיים לנוירופיברומטוזיס נוירופיברומות ולעיתים קרובות בולטות כבר בינקות נקודות קפה-בית-קפה.
אפידמיולוגיה / תדר
השכיחות, שמשמעותה תדירות באוכלוסייה, היא 1:3500 יָלוּד.
גברים ו נשים הם שווה לעתים קרובות מושפעים.
50% מהמקרים הם מוטציות חדשות.
סיבה (אתיולוגיה)
המוטציה של הגן הנוירופיברומין בכרומוזום 17 היא מוטציה חדשה ב 50% מהמקרים.
זה יכול להוביל ל:
- מוטציות נקודתיות (החלפת בסיסים ב- DNA = שינוי בקוד הגנטי)
- מחיקות (אובדן DNA)
- כפילויות (שכפול של חלקי DNA)
- הכנסות (פיתול של חלקי DNA)
- מוטציות אחויות
וכו 'בוא.
Neurofibromin הוא חלבון אנושי שנמצא בתאים ואחראי על מה שמכונה מפל אות RAS-GAP עם חלבונים אחרים.
כמווסת שלילי, יחד עם החלבונים האחרים, הוא מבטיח איזון בין צמיחה להתמיינות (התמחות / פונקציה) של תאים.
אם חסר נוירופיברומין זה בגלל מוטציה או אם יש מחסור, איזון זה מבוטל והמיקוד נופל על צמיחה.
במילים פשוטות, יש המון נוירופיברומין באיכות ירודה.
מידע נוסף על תסמונות עצביות ניתן למצוא כאן: תסמונת נוירוקוטנית
קריטריונים עיקריים נוירו-פיברומטוזיס סוג 1
נוירופיברומטוזיס קיימת כאשר לפחות שניים מהקריטריונים העיקריים הבאים קיימים:
- שישה מקומות בית קפה או יותר
- מזרק (בבית השחי) ו / או מפשעתי (במפשעה) מנומר
- לפחות שתי נוירו-פיברומות או לפחות נוירופיברומה מקלעתית
- גליומה אופטית
- לפחות שתי קשריות של אירוס
- בעיקר עיוותים בעצמות (עיוות בעצמות) של עצם הספנואיד (Os sphenoidale = חלק מעצם הגולגולת)
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם סוג 1
תשוקה לילדים
באופן עקרוני, שום דבר לא עומד בדרכם של צאצאי הסובלים מ- NF1 (נוירו-פיברומטוזיס סוג 1).
כי ה- NF1 אוטוזומלי דומיננטי עוברת בירושה, יש סיכון ללדת ילד חולה 50%אם הורה אחד מעורב.
תהליכים טכניים ואנליטיים מודרניים מאפשרים להשיג וודאות בשלב מוקדם.
אם הילד גם חולה, לא ניתן להשתמש בתסמיני ההורה לקביעת התקדמות מחלת הילד.
נשים הרות עם נוירופיברומטוזיס מדווחות לעיתים קרובות על נוירופיברומות חדשות במהלך המחלה הֵרָיוֹן תאי עצב או קיימים קיימים מתחילים לצמוח.
לא נדיר הוא א ניתוח קיסרי הכרחי אם אזור האגן של האישה ההרה מושפע מנוירופיברומות. עם זאת, ככלל, ההיריון ממשיך ללא סיבוכים.
