תסמונת הצעקה של חתול

הגדרה - מהי תסמונת הצעקה של חתול?

תסמונת בכי החתול (נקראת גם תסמונת Cri-du-chat-Syndrome, תסמונת CDC) היא תסמונת מום אשר נקראה על שם הצעקות הדומות לחתולים של ילדים. מחלה נדירה זו נגרמת כתוצאה משינויים בכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית). תסמונת בכי החתול פוגעת ביותר בנות מאשר בנים (5: 1) ומופיעה אצל כ 1 מכל 40,000 ילדים.

קרא עוד בנושא בכתובת: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

סיבות

הגורם לתסמונת בכי החתול הוא שינוי בכרומוזומים. כאשר מופרת הביצה, אובדן מתרחש באופן ספונטני (מְחִיקָה) חלק קטן מכרומוזום 5. יש רק סיכון לירושה אם אחד ההורים מושפע מתסמונת בכי החתול.

קרא עוד בנושא בכתובת: סטייה כרומוזומלית

אִבחוּן

תסמונת בכי החתול אינה מורגשת לפני הלידה. לאחר הלידה התסמינים הספציפיים והמראה האופייני יכולים להוביל לחשד למחלה. לאחר מכן מתבצעת בדיקה גנטית בצורת ניתוח כרומוזום לצורך אבחון. זה מספק מידע אם יש שינוי בכרומוזום 5.

אני מזהה את תסמונת בכי החתול על ידי תסמינים אלה

הסימפטום המאפיין והמפורסם של תסמונת בכי החתול הוא בכי דמוי החתול של הילדים מיד לאחר הלידה. זה נגרם על ידי מום של הגרון. מום זה מוביל גם לרעש שורק בזמן שאיפה ונשיפה (סטרידור).

ניתן למצוא חריגות אחרות אצל אלה שנפגעו. זה כולל את תלם ארבע האצבעות, תלם בחלקו הפנימי של היד המופיע בעיקר במחלות גנטיות. יתר על כן, ישנם שינויים באזור הפנים: ראש קטן, שורש אף מורחב, לסת תחתונה קטנה ולכן נראה שהסנטר מוזז לאחור. אפיקנטוס, כלומר קפל עור בזוויות העיניים והעפעפיים, אופייני אף הוא.

בהקשר של תסמונת זעקת החתול, מומים בשלד כמו עקמומיות עמוד השדרה (עַקמֶמֶת) ומתרחשות עצמות מטקארפליות וקצרות רגליים. באופן כללי, אלה שנפגעים בגלל קומה ותת משקל נמוכים.

גם מומים בלב, ובמיוחד מום בעייתי. חולים עם תסמונת בכי חתול ירדו באינטליגנציה. מנת המשכל שלך נמוכה מ -35 ברוב המקרים.

יַחַס

יש רק טיפול סימפטומטי לסימפטום בכי החתול. תרופה איננה אפשרית. הטיפול מורכב מהאינטראקציה בין פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ודיבור. כמו כן, חשוב להבטיח תמיכה פסיכולוגית ופיזית מוקדמת.

משך / תחזית

תרופה לתסמונת בכי החתול אינה אפשרית.
תלוי בחומרת התסמונת, בסימפטומים הנלווים לה ובטיפול, תוחלת החיים אינה מוגבלת אצל הנפגעים.