תסמונת איהלרס-דנלוס

מילים נרדפות

EDS, תסמונת Ehlers-Danlos-Meekeren, תסמונת ואן Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "עור גומי" וכו '.
צרפתית: Laxité articulaire congénitale multiple
אנגל .: תסמונת דנלוס, תסמונת Meekeren-Ehlers-Danlos, תסמונת צ'רנוגובוב, תסמונת סאק, תסמונת סאק-ברבאס, תסמונת ואן מקרן I.
רוסית: תסמונת צ'רנובובוב

הגדרה / מבוא

ה תסמונת איהלרס-דנלוס (EDS) מסכם קבוצה של הטרוגני, גנטי מחלות רקמות חיבור יחד, הנגרמת על ידי הפרעות בסינתזה של קולגן, חלבון מבני של רקמת חיבור, תסמינים מותנים ואופייניים של עור, מפרקים ו איברים פנימיים לְהַצִיג.

תדירות

ה תסמונת איהלרס-דנלוס נדיר. השכיחות בכלל האוכלוסייה היא 1: 5000; 90% מהם הם ביניהם סוגים I, II ו- III מושפעים (30% כל אחד), וכ 10% מסוג IV. לעתים נדירות נצפים צורות אחרות.
ה סוגים I-III הפכו דומיננטיות אוטוזומלית עבר בירושה, כלומר רק צריך להיות גן פגום כדי שהמחלה תפרוץ. החבר'ה האחרים יעשו זאת רצסיבי אוטוזומליכְּלוֹמַר חייבים להיות שני גנים פגומים, או מקושר Xכְּלוֹמַר העברת כרומוזום מין, בירושה.

הִיסטוֹרִיָה

זה תואר לראשונה תסמונת איהלרס-דנלוס בשנה 1668 מ איוב ג'ונסון ממקרן (1611-1666), מנתח מאמסטרדם. הוא גילה את הסימפטום של מתיחת יתר לא תקינה אצל ספרדי שיכול למשוך את עור הסנטר שלו אל עיניו ומעל חזהו. עם זאת, הוא לא צפה בשום חריגה אחרת.

ראשון 1891 יצר את רופא העור צ'רנובובוב תיאור מלא של התמונה הקלינית כולל מעורבות המפרקים והכלי הדם, וזו הסיבה ברפואה הרוסית
ספרות טכנית עד היום השם "תסמונת צ'רנובוב" נפוץ.

לאחר מכן התארו תיאורים נוספים 1901 על ידי רופא העור הדני אדוארד אהלרס (1863-1937) ו- 1908 על ידי רופא העור בפריז אנרי א. דנלוס (1844-1912). רק בשנת 1933 "תסמונת אהלרס-דנלוס" ככל ששמה של המחלה שורר.
1949 היו תובנות ראשונות לגבי התדירות המשפחתית של המחלה ו 1972 הייתה טעות גנטית הקשורה לזה תסמונת איהלרס-דנלוס גילה. בשנת 1986 הוקמה סיווג ראשוני לעשרה סוגים, ששונה בשנת 1997 לגרסה מפושטת עם חלוקת המשנה לשישה סוגים עיקריים.

סיבות

הגורם למחלה הוא פגם גנטי. יש שינוי (מוטציה) בגנים המרכיבים את החלבון המבני קולגן לתאר על הגנום האנושי, ה- DNA. המוטציה מובילה למבנה שונה ו / או לסינתזה מופחתת של הקולגן, מה שמוביל לחוזק מופחת של רקמת החיבור כולה.
שניהם סוגים I ו- II זוהי מוטציה בגן הקולגן V, בו סוגים IV מוטציה ב קולגן III.

תסמינים

בגלל סינתזת הקולגן המופרע והמופחת, תסמונת איהלרס-דנלוס חלקי הגוף העשירים במיוחד ברקמות חיבור: עור, מפרקים ו כלי דם. מכיוון שרקמות החיבור חסרות כוח, היא ניתנת למתיחה וקרעת במהירות רבה, מה שנכון במיוחד לכלי דם קטנים מדי, אך לפעמים מדי דימום מסיבי יכול להוביל. סיבוך חשוב הוא היווצרות תפיחות בכלי, מה שנקרא. אנאוריזמות, עם סיכון לקרע.

ה סימפטום עיקרי של העור הוא הבולט ביותר חתכים היפרלסטייםבצד של צוואר, על מפרקים וגם ב פָּנִים ניתן להרים עד 4 ס"מ ומעלה. לאחר שהשתחרר, הוא מיד חוזר למצב ההתחלה שלו, וזו הסיבה שהוא קיבל את השם "עור גומי" לובש. באופן כללי העור דק בולט (כמו נייר סיגריה), רך וקטיפתי ("עור מרשמלו").

פצעים מראים ריפוי פצעים מתעכב, כך שלתפרים לוקח פי 3 עד 4 לריפוי. התפרים האטרופיים או ההיפרטרופיים מתפתחים לעיתים קרובות מהתפרים צַלֶקֶת. בנוסף יש היווצרות של תפיחות עור מלאות בנוזלים (בשרניים) (פסאודוטומולים מולדיים) באזורים בגוף לחוצים בכבדות, כמו למשל מפרק הברך והמרפק, להיווצרות כריות קרסול ("רפידות מפרקי אצבעות") ב גב כף היד וכף הרגל ושל גושים על הגבול עָקֵב.

ה ניתן להרחיב יתר על המפרקים (גמישות יתר), לעיתים קרובות ניוד בכיוונים לא רצויים וחסר כוח בגלל רצועות מפרקים משוחררות (רפיון הרצועה). זה יכול לגרום לתנועות חריגות, כמו אלה שניתן לצפות מהן "אנשי צוות" יודע. המפרקים נוטים עימותים (פריקות) ומצב מוטעות. אלה מושפעים במיוחד כָּתֵף- ו מפרקי קרסול, ה פִּיקַת הַבֶּרֶך (פִּיקַת הַבֶּרֶך), ה מפרק טמפורומנדיבולרי (מפרק טמפורו-מנדיבולרי) ולעיתים רחוקות יותר מפרק המרפק. התיעוד של יכולת יתר של המפרקים (היפר-יכולת) מתבצע על ידי הציון של ביייטוןהמאשר היפר-ניידות ב -5 מתוך 9 נקודות אפשריות.

תסמינים אחרים של המפרקים הם בעיות מפרקים כלליות, כאבי צוואר כרוניים, מהלך לזוז לעבור- ו כאב בירך, משותף ו- כאבי שריריםשקשה לטפל בהם. לפעמים נקודות כאב ("סוסי פוני רך"), המוגדרים כאזור המגיב בכאב לעומסי לחץ של 4 ק"ג ומטה. בנוסף, קיים סיכון מוגבר לשברים כתוצאה מירידה במסת העצם בשילוב מבנה עצם לא תקין.
בגלל השבריריות של רקמת החיבור של כלי הדם, קיימת נטייה בולטת לכך המטומותבאופן ספונטני או כתוצאה מטראומה,
בעיקר באזורים שנמצאים בסיכון לפציעה. לאחר מכן, טיפוסית באזורים הנגועים פיגמנטציה חומה.

לאחר פציעות ניתן לראות נטייה דימום ממושך עם ערכי קרישה רגילים. שבריריות כלי הדם הגדולות יותר יכולה להתעורר על ידי מאמץ, תאונות, הֵרָיוֹן אוֹ הוּלֶדֶת להוביל לדימום מסיבי, מסכן חיים.
מכיוון שגם מבנים של רקמות חיבור אחרות נחותים, זה יכול להיות מדי קְרָבַיִם (הרניה / בקע מפשעתי)), עקמומיות עמוד השדרה (עַקמֶמֶת), סדקים (קרע) של קְרָבַיִם וה רֶחֶם (הרחם), שקיות (אנאוריזם) של כלי דם והיצרת הריאות מאוויר חופשי בחזה (דלקת ריאות) לבוא.
במקרים נדירים, שינויים בעיניים קשורים ל- EDS כגון אסטיגמציה (אסטיגמציה) או כוכב ירוק (בַּרקִית) לצפות.

אִבחוּן

האבחנה נעשית על בסיס המראה הקליני, התסמינים, ומתווסף לבדיקה משפחתית (היסטוריה משפחתית). בנוסף, א ביופסיה של העור בו נבדקת רקמת העור שהוסרה באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים ומערכת מבנה הקולגן שלו. ההתמיינות לסוגים השונים של תסמונת איהלרס-דנלוס מתרחש באמצעות ניתוח רצף של ה- DNA.

סיווג / סוגים

סוג I, II: בחור קלאסי; יְרוּשָׁה: אוטוזומלי דומיננטי; תסמינים עיקריים: היפרלסטיות ושבריריות העור, הצטלקות אטרופית, יתר של המפרקים; סיבה: הפרעת היווצרות קולגן V

סוג III: סוג היפר-מובייל; יְרוּשָׁה: אוטוזומלי דומיננטי; תסמינים עיקריים: יתר יכולת משותפת במפרקים, מעורבות עור (היפרא-אלסטיות ו / או עור רך ופגיע); סיבה: הפרעת היווצרות קולגן V
קרא עוד על סוג חשוב זה בכתובת: תסמונת Ehlers-Danlos סוג III

סוג IV: סוג כלי הדם; יְרוּשָׁה: אוטוזומלי דומיננטי; תסמינים עיקריים: עור שקוף ודק, קרעים בעורקים, מעיים ורחם, נטייה בולטת להמטומה; סיבה: הפרעת היווצרות קולגן III

סוג V: מתאים לסוג I.

סוג VI: סוג קיפוסקוליוטי; יְרוּשָׁה: רצסיבי אוטוזומלי; תסמינים עיקריים: ירידה במתח של תִשׁרוֹרֶת כבר בלידה ("תינוק דיסקט"), עיכוב פיתוח החזקה ותמיכה ברפלקסים, כיפוף לרוחב של עַמוּד הַשִׁדרָה (עַקמֶמֶת), גורם שורש: חסר בסיל הידרוקסילאז

סוג VII A / B: סוג ארתרוצלסטי; יְרוּשָׁה: אוטוזומלי דומיננטי; תסמינים עיקריים: היפר-יכולת כללית קשה של המפרקים עם פריקות חוזרות ונשנות, פריקת מפרק ירך דו-צדדית; גורם שורש: הפרעת קולגן מסוג I

סוג VII C: סוג דרמטוסקרקטי; יְרוּשָׁה: אוטוזומלי דומיננטי; תסמינים עיקריים: שבריר עור בולט, עור נפול, גורם שורש: מחסור בפרוקולגן I-terminal N I-peptidase

טיפול וטיפול מונע

אף אחד סיבתי עדיין א טיפול סימפטומטי נכון לעכשיו אפשרי, ולכן המניעה של נזק תוצאתי נמצאת בקדמת הבמה. יש להימנע מפציעות ומתח רב יותר על המפרקים. אז צריך להיות בטוח ספורטאשר קשורים לסיכון מוגבר לפציעה אינם מופעלים. עקב הסיכון המוגבר לסיבוכים הֵרָיוֹן ו הוּלֶדֶת שניהם סוגים I, II, IV ו- VI יש צורך במעקב צמוד.

יש להשתמש בו גם עם הצטננות טיפול מדכא שיעול ובאופן כללי ל ויסות עקביות הצואה שיש לכבד אותו, יש דבר כזה קרע במעי (קרע במעי הגס) וא דלקת ריאות ניתן להימנע. באמצעות פיזיותרפיה מוקדמת, בעיקר אצל ילדים, ניתן לייצב את המפרקים הניתנים להרחבה, מה שמוביל להקלה על הסימפטומים של מערכת השלד והשרירים כולה.
פצעים יש להקפיד ולבצע פעולות רק במקרי חירום מכיוון שריפוי פצעים אורך פי 3 עד 4 מהרגיל.

תַחֲזִית

חולה עם תסמונת איהלרס-דנלוס בדרך כלל יש תוחלת חיים רגילה. עם זאת, המחלה היא פרוגרסיבית, ולכן היא מביאה להתדרדרות הולכת וגוברת בבריאות. פצעים בעור וניתוקי מפרקים משפיעים על איכות חייו של המטופל, ואילו קרע בכלי הגדול יכול להיות מסכן חיים.

תוחלת חיים

תסמונת אהלרס-דנלוס היא מחלה כרונית אשר לה עדיין אין טיפול סיבתי ולכן אין תרופה. משמעות הדבר היא, בהתחשב במצבה הנוכחי של הטכנולוגיה הרפואית, אין דרך לעשות דבר בקשר לסיבות לתסמונת אהלרס-דנלוס ולרפא אותה לחלוטין. לרוע המזל, עדיין אין ביכולתה להילחם בטיפול בתסמינים המופיעים. ניתן לעודד את המטופל הנוגע בדבר רק לשים לב תמיד בחיי היומיום שלא להכביד יותר מדי על המפרקים ולהימנע מפגיעות בעור במידת האפשר. יש לבצע התערבויות כירורגיות רק במקרה חירום ואם אין אלטרנטיבות מתאימות.
ברוב המקרים זה מתקדם עם החמרה הולכת וגוברת של הסימפטומים והפגמים בחיי היומיום של המטופל. בהתאם לסוג המחלה, למחלה השפעות שונות על חייהם של הנפגעים. השינויים במפרקים מובילים לעיתים לדלקת מפרקים ניוונית ודלקת פרקים בילדות המוקדמת, כך שהילדים ילמדו בהמשך ללכת וכפות רגליהם עלולות להיות מעוותות. עם הסיכון המוגבר לניתוק רשתית או דימום ברשתית, גם פגיעה בראייה נפגעת.
עד כמה הסימפטומים בולטים בסופו של דבר אצל כל אדם תלוי במידה רבה בסוג תסמונת אהלרס-דנלוס והם יכולים להשתנות מאוד גם בתת-הסוגים האישיים. ברוב הסוגים של תסמונת אהלרס-דנלוס, תוחלת החיים תקינה. בחולים הסובלים מתסמונת Ehlers-Danlos סוג IV המשפיע על כלי הדם, תוחלת החיים מופחתת משמעותית כתוצאה מסיבוכים קשים, כמו הסיכון לקרע בספונטניות בעורק, ובמיוחד בעורק הראשי (מדמיע דמעה עורקית) או במעי הגס.
זה בערך 37 שנים לנשים ו 34 שנים לגברים.
ניתן להניח תוחלת חיים מופחתת גם עם תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג VI.