ניוון שרירים של דושן

מילים נרדפות

ניוון שרירים של דושן, מחלת דושן;

אנגל. מחלת דושן, ניוון שרירים של דושן

סיכום

ה ניוון שרירים מסוג דושן נמצא ליד "ניוון מיוטוניניוון השרירים התורשתי השכיח ביותר ומראה בולט כבר בגיל הרך ניוון שרירים. הסיבה לכך היא מוטציה בתכנית הגנטית לחלבון מבני חשוב של השריר, des דיסטרופינים. בגלל הירושה, גברים מושפעים כמעט אך ורק. המחלה מובילה לבזבוז שרירים מתמשך וחולשה, מתקדמת במהירות ומסתיימת באופן קטלני על ידי זיהום שרירי הנשימה והלב. הנפגעים מתים בדרך כלל בבגרותם המוקדמת.

הַגדָרָה

ניוון שרירים של דושן הוא אחד מחלה תורשתית רצסיבית הקשורה Xאשר עקב היעדר או פגם של דיסטרופין, חלבון מבני חשוב בשרירים, מוביל לבזבוז שרירים מתקדם ומוקדם או במאוחר מסתיים באופן קטלני.

תדירות / התרחשות

ניוון שרירים של דושן מתרחש בתדירות של בערך 1: 5000 למות מחלת השרירים התורשתיים הנפוצה ביותר ילדות. בשל הירושה הרססיבית הקשורה ל- x, fבעיקר בנים מושפעת מהתמונה המלאה של המחלה, בנות חלות רק אם אין תוכנית שלמה לדיסטרופין בשני כרומוזומי ה- X, דבר נדיר ביותר.
ב 2.5% מהמקרים נשאים של כרומוזום X לקוי מראים תסמינים קלים כמו כאבי שרירים, חולשה קלה או עלייה ברמות האנזים השריר (קריאטין קינאז, CK) בדם.

מידע: התרחשות

הסימפטומים של ניוון שרירים של דושן מופיעים בדרך כלל לפני שהם מגיעים לגיל בית הספר.

גורם שורש

הגורם למחלה הוא היעדר התוכנית הגנטית של חלבון דיסטרופין על כרומוזום X. ככלל, זה מועבר בתורשה, אך חלק קטן יותר מתרחש באופן ספונטני כתוצאה משינוי אקראי באיפור הגנטי ההורי.
בכ- 5% מהמקרים עדיין קיימת ייצור קטן של דיסטרופין, אשר עם זאת, אין די בכדי לשמור על תפקוד ומבנה השרירים.
היעדר זה חשוב חלבון מבני של תא השריר מוביל לחוסר יציבות של קרום תאי השריר ("קרום תא השריר") ולחדירות הממברנה מוגברת. זה מאפשר לחומרים מזיקים לחדור לתא השריר ללא הפרעה, וגם חומרים חשובים בתא הולכים לאיבוד. עם הזמן הנזק מסתכם ומביא לפגיעה מתקדמת בתאים ומוות של תאים באזור שרירים. זה מוביל לתמונה הקלינית של ניוון שרירים של דושן. תאי השריר האבודים מוחלפים בחלקם על ידי תאי שומן, אשר בחלקים מסוימים בגוף מובילים להגדלה לכאורה של השרירים הפגועים (Pseudohypertrophy).

תסמינים

הילדים הנגועים בדרך כלל נופלים דרך אחד התפתחות מוטורית מעוכבת (ראה גם בדיקה רפואית): הם זזים מעט, לומדים ללכת באיחור, נופלים לעיתים קרובות והם "מגושמים".

לאחר לימוד ההליכה, לעתים קרובות העגלים גדלים במידה ניכרת, הסיבה לכך היא הניתוח הדם של שרירי העגל המתואר לעיל, הילדים מראים גם חריגות בהליכה במובן של א כנופיות משתוללות.

מידע: חולשת שרירים

בהתחלה, המחלה משפיעה בעיקר על שרירי האגן, הילדים ז. ב 'אינם מסוגלים לעמוד ממצב השוכב ללא עזרה בזרועותיהם. התמרון במקום, מבוצע באופן לא מודע על ידי הילדים, בו הם הופכים לתנוחה המועדת ומתרוממים מעל העמדה המרופטת ותומכים בזרועותיהם בירכיים שלהם "שלט Gowers" שקוראים לו.

ככל שהמחלה מתקדמת, שרירי הבטן והגב נפגעים יותר ויותר, וכתוצאה מכך הם חזקים וחזקים יותר גב חלול מוביל לחולים.

ליווי זה מתרחש בדרגות שונות קיצור והתקשות של ה- תִשׁרוֹרֶת על, מה שמוביל להגבלות תנועה נוספות v. א. במפרקי הירך, כף הרגל והברך. בזבוז השרירים באזור הכתפיים מוביל שכמות בולטות (מד .: Scapulae alatae, "כנפי מלאך"), הצטמקות שרירי הצוואר מקשה על יישור הראש בשכיבה.

מסביבות גיל 8 עד 12, מרבית החולים תלויים בכיסא גלגלים, ולאורך זמן מתפתחת לעיתים קרובות עקמומיות בעמוד השדרה (עַקמֶמֶתועיוות של בית החזה. זו והצמצום המתקדם אי פעם של שרירי הנשימה להוביל לאורך זמן לכושר נשימה מוגבל יותר ויותר. U. לסיכון חמור למטופל. הנשימה המוגבלת, בתורו, מעדיפה דלקות במערכת העיכול ריאה ודרכי הנשימה (ראה זיהום ריאות), המאיימים גם על החולה. בשלבים המאוחרים של המחלה, על המטופלים להיות מאווררים באופן מלאכותי.

בתהליך יהיה גם כזה אִי סְפִיקַת הַלֵב, גם בגלל זה הפרעות בקצב הלב.

בכ 1/3 מהמקרים יש גם אחד ליקוי אינטלקטואלישמתבטאת בליקוי למידה.

מחלות הוועדה (אבחנות דיפרנציאליות)

התמונה הקלינית והמהלך של ניוון שרירים של דושן הם כשלעצמם מאפיינים מאוד. מנגנון מחלה דומה במהותו מראה את בקר או ניוון שרירים של בקר-קינראשר יש להבדיל בין ניוון דושן. בדיסטרופיה השרירית של בקר, חלבון הדיסטרופין אינו נעדר, אך הוא קיים בצורה שונה מאוד כך שהוא יכול לבצע רק פונקציה שיורית. חלקי השריר המושפעים דומים לאלה שנמצאים בניוון דושן, אך המסלול איטי בהרבה והחומרה פחות בולטת.

באופן עקרוני, סיבות אחרות להתפתחות מאוחרת עולות בסימן שאלה בשלבים המוקדמים, הנה רק דוגמא אחת לנזק מוחי בגלל חוסר חמצן או פחות הוּלֶדֶת שקוראים לו.

אִבחוּן

בשל הפגם בקרום תאי השריר, האדם הפגוע מראה כזו מלידה עלייה חזקה בקריאטין קינאז, אנזים שנמצא בשריר, בדם.
הבדיקה הנוירולוגית מראה חולשת שרירים ללא הפרעות תחושתיות או עוויתות שרירים, הרפלקסים חלשים או שנעלמו.
בתוך ה EMG (אלקטרומוגרפיה) מציג תמונה טיפוסית לניוון שרירים.
בדיקה גנטית אנושית של דגימת דם יכולה להוכיח את הפגם בחומר הגנטי, אך לא ניתן לספק הוכחה זו בכ- 30% מהמקרים.
במקרים כאלה בדיקה מיקרוסקופית של דגימת רקמות מאפשרת לבצע א ביופסיה של שרירים (דגימה) האבחנה על ידי הצגת היעדר דיסטרופין בתא השריר בשיטת מכתים מיוחדת.
לאחר האבחנה זה צריך לֵב להיבדק באמצעות אולטרסאונד ו- EKG כדי לאתר נזק מוקדם.

תֶרַפּיָה

כיום אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי לניוון דושן, כל התקווה טמונה באחת טיפול גנטי עתידי. לכן חשוב לוודא כי הנפגעים נהנים מאיכות חיים גבוהה ככל האפשר על ידי טיפול בתסמינים.
אלה כוללים, בעיקר, עיסוי, אמבטיות חמות ואמצעים לשמירה על נשימה אוטומטית לאורך זמן רב ככל שניתן (תרגילי שיעול, שירה, אימוני נשימה). פיזיותרפיה והדרכה חייבים להתבצע בזהירות רבה על מנת לא לפגוע בשרירים באמצעות מאמץ מוגזם, אך הם מועילים כדי להימנע מהקשחות.

ישנם מחקרים שונים הבוחנים את האפשרות להשפיע לטובה על מהלך ניוון השרירים של דושן על ידי מתן תרופות. מחקר זה נמשך כרגע, כך שלא ניתן להצהיר כלל על הצהרות כלליות בשלב זה. אמצעים כירורגיים יכולים לתקן יציבה לא נכונה ולשפר את מגבלות התנועה.

בכל מקרה יש אחד ייעוץ גנטי לייעץ למשפחות שנפגעו, למשל, להבהיר את הסיכון להתפתחות ילדים אחרים. החיבור לקבוצות אינטרס יכול לעזור למי שנפגע להתמודד עם החיים עם המחלה, להתחבר לאנשים שנפגעו אחרים ולהודיע ​​להם על המחקר הנוכחי.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה למחלה עדיין לא טובה: תוחלת החיים הממוצעת של הנפגעים היא 20 עד 40 שנה.