תסמונת אדרנוגניטלית

הַגדָרָה

תסמונת האדרנוגניטל היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מום גנטי. ישנן צורות שונות של התקדמות. בהתאם למהלך המחלה, הסימפטומים כבר קיימים מלידה או אינם נכנסים עד גיל ההתבגרות. מום האנזים מביא למחסור בהורמונים מסוימים מצד אחד ולעודף של אנדרוגנים, הורמוני המין הגבריים מאידך. הטיפול מורכב בהחלפה לכל החיים של ההורמונים החסרים.

במאמר שלנו תוכלו לקרוא מה הכוונה בהפרעות מטבוליות במובן הכללי: הפרעה מטבולית - מה המשמעות של זה?

סיבות

הגורם לתסמונת האדרנוגניטלית הוא פגם גנטי. פגם גנטי זה אומר שאנזים מסוים אינו קיים. תלוי בפגם הגנטי, אנזימים שונים יכולים להיות מושפעים, אך התסמינים דומים. האנזימים הנגועים עושים את עבודתם אצל אנשים בריאים קליפת האדרנל. שם מיוצרים שלושה הורמונים / קבוצות הורמונים. קורטיזול, אלדוסטרון והורמוני המין הגבריים, האנדרוגנים. ההורמונים הללו כולם נובעים מקודמים. היווצרות ההורמונים ממבשרים אלו נעשית על ידי אנזימים המפצלים חלקים מסוימים מהקודמים עד ליצירת המוצר הסופי.

לתסמונת האדרנוגניטלית יש כעת א מחסור באחד האנזימים כך שלא ניתן לייצר יותר את שלבי הסיום של ההורמונים. אז יש אחד היעדר קורטיזול ו / או אלדוסטרון. בגלל המחסור, מערכת העצבים המרכזית מאמינה שהיא צריכה לעורר את קליפת האדרנל יותר בכדי שהיא תפיק מספיק מההורמונים. אבל זה לא יכול לעשות זאת בגלל המחסור באנזימים. רק הורמוני המין הגבריים ממשיכים להיות מיוצרים בכמות מספקת.

מכיוון שקליפת האדרנל מגורה שוב ושוב בגלל היעדר ההורמונים האחרים, יהיה מייצר יותר מדי אנדרוגנים. בנוסף, מבשרי ההורמונים לקורטיזול ואלדוסטרון, שלא ניתן להמיר אותם עוד יותר להורמונים אלה בגלל המחסור באנזים, הופכים גם הם לאנדרוגנים בדרך אחרת. התוצאה היא עודף משמעותי של הורמוני המין הגבריים. לרוב, אנזים הנקרא 21-הידרוקסילאז פגום.

תסמינים נלווים

אחד מבדיל את צורת הקורס הקלאסית והלא קלאסית של תסמונת אדרנוגניטלית. הסימפטומים נבדלים גם הם בהתאם למצב המחלה. אלה תלויים גם במין של האדם הנוגע בדבר.

תסמונת adrenogenital קלאסית כי באחד ילדה מורגש מיד לאחר הלידה. איברי המין של הילדה הם גבריים בבירור, אחד מדבר על אחד ויראליזציה או אנדרוגניזציה. זה יכול להתרחב להיווצרות של pseudopenis מה שנקרא. לעומת זאת, איברי המין הפנימיים (רחם, שחלות וכו ') תקינים.

בְּ ילד בן יומו התסמונת האדרנוגניטלית לא מורגשת בהתחלה. במהלך המחלה, בנות ובנים עם תסמונת האדרנוגניטל הקלאסית מראים תחילה כי ברורה צמיחת גוף מואצת. עם זאת, במהלך הגידול מסתיים בטרם עת כך שהוא יהפוך לגדול אם הוא לא מטופל נמוך קומה מגיע. במהלך גיל ההתבגרות, שיער ערווה גדל יותר אצל בנות, הוא מופיע בסך הכל דפוס שיער גברי בין היתר עם שיער בחזה. זה נקרא hirsutism.

יש נשים שאינן סובלות מווסת. גברים חולים מראים צמיחה משמעותית של איברי המין בשלב מוקדם, אך האשכים נותרים קטנים. גברים חולים עם תסמונת אדרנוגניטלית אינם מסוגלים להרות.

אצל כל שני אנשים שנפגעו, מופיעה תסמונת של אובדן מלח בנוסף לתסמינים שהוזכרו לעיל. זה נובע מהיעדר ההורמון אלדוסטרון. בימים הראשונים לחיים התינוקות שנפגעו מפתחים הפרעות חמורות במאזן המלח עם הקאות וירידה במשקל. תסמונת אובדן מלח עלולה לסכן חיים.

תסמונת האדרנוגניטל הלא-קלאסית מופיעה הרבה יותר מאוחר מהצורה הקלאסית. תסמינים - אם בכלל - אינם מופיעים עד גיל ההתבגרות והם בדרך כלל מתונים יותר מאשר בצורה הקלאסית. בנות עשויות להיות בעלות שיער מוגבר, קול עמוק, אקנה ואי סדרים במחזור החודשי, בין היתר.

תסמונת אנדרוגניטלית היא דוגמא למחלה מולדת הקשורה בבלוטת יותרת הכליה. לבלוטת יותרת הכליה יש השלכות חמורות על הגוף. למידע נוסף בנושא זה בקר בכתובת: מהן ההשלכות של בלוטת יותרת הכליה בפעילות יתר?

לחץ דם גבוה

במקרה של ליקוי באנזים מסוים שהוא אחד הנדירים יותר, תסמונת האדרנוגניטלית יכולה להיות קשורה גם ללחץ דם גבוה. זה צריך להיות קל להתאמה באמצעות טיפול הולם, אחרת טיפול נוסף על לחץ דם מבוסס תרופות נחוץ.

אִבחוּן

מומחה להפרעות מטבוליות מתמחה ב אנדוקרינולוג קורא שאנדוקרינולוגיה היא תחום של רפואה פנימית. האנדוקרינולוג מבצע אבחנה חשודה על סמך התסמינים שתוארו ואז יכול באמצעות בדיקת דם מיוחדת קבע את האבחנה. בבדיקה זו ניתן לאתר גורם מבשר להורמונים מסוים בריכוז מוגבר משמעותית.

יְרוּשָׁה

תסמונת האדרנוגניטל היא מה שמכונה מחלה תורשתית. המשמעות היא שניתן להעבירם מהנפגעים לצאצאיהם. המחלה תעשה זאת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. לדוגמא, אם הורה אחד סובל מתסמונת אדרנוגניטלית ולבן הזוג השני יש אחד משני עותקים של הגן הפגום, קיים סיכון של 50% שהילד יסבול גם מתסמונת אדרנוגניטלית.

תֶרַפּיָה

בדרך כלל טוב לטיפול בתסמונת אדרנוגניטלית והתסמינים שלה, אך המצב הוא לא ניתן לריפוי. הנפגעים זקוקים לאחד כזה טיפול בתחליפי הורמונים. יש ליטול את ההורמון קורטיזול, שלא ניתן לייצרו מספיק בגלל מחסור באנזים. קורטיזול ידוע גם בשם הורמון הלחץ. המשמעות היא שהיא עולה באופן משמעותי במצבים מלחיצים. עם זאת, מכיוון שלא ניתן לייצר את ההורמון מספיק בגוף אלא הוא מסופק בצורת טבליות, יש להקפיד על הגדלת המינון במצבים מלחיצים שעלולים להיווצר. אלה כוללים, למשל, ניתוחים, זיהומים ומאמץ גופני עז.

מתרחש גם בעת ובעונה אחת תסמונת אובדן מלח גם על ההורמון אלדוסטרון נלקח בצורת טבליות הפכו. אך בנוסף להחלפת ההורמונים, אין להמעיט בסטרס הפסיכולוגי הנגרם על ידי הזכרון של הנקבה שנפגעה. בחולים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית קלאסית וכבר נולדו עם איברי המין הגבריים, יכולים התערבויות אופרטיביות במובן של ניתוחים פלסטיים עֶזרָה. על מנת להימנע מגבריזציה (שעירות, אקנה, קול עמוק), ניתן ליטול הורמונים המשמשים כאנטגוניסטים של הורמוני המין הגבריים הנמצאים בעודף (אנטי-אנדרוגנים).

מֶשֶׁך

תסמונת האדרנוגניטל היא מחלה שלא ניתן לרפא אותה. משמעות הדבר היא שבעוד שניתן לטפל בה באמצעות תרופות, היא אף פעם לא נעלמת. ה בהתאם, יש ליטול תרופות לכל החיים.

רצון להביא ילדים לעולם עם תסמונת אדרנוגניטלית

תסמונת אדרנוגניטל היא מחלה תורשתית. אז יש סיכון להעביר את המחלה לצאצאים. חולים הסובלים מהמחלה ורוצים להביא ילדים לעולם נוכח בשעה מיוחדת במשרד. עם זאת, יש לזכור כי נשים וגברים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית אינם שכיחים צחיח יכול להיות.

לנשים עם הצורה הלא קלאסית של תסמונת האדרנוגניטל יש סיכוי טוב יחסית להיכנס להריון, אך לעיתים קרובות פוריותן מוגבלת. אצל נשים עם הצורה הקלאסית, לרוב אין אפשרות להריון. אולם בכדי להיות מסוגלים לדון ולאבחן זאת באופן פרטני, יש לבקר במרכז רפואי מיוחד.