Sturge Weber Syndrome

הַגדָרָה

תסמונת Sturge-Weber, הידועה גם בשם אנגיומטוזיס אנצפלוטרימינאלי, היא מחלה המתקדמת כרונית מהקבוצה שנקראת קבוצה של פקומטוזות עצביות.
זוהי קבוצת מחלות של מערכת העצבים והעור המאופיינות במומים.

במקרה של תסמונת Sturge-Weber, אנגיומות (גרמנית: ספוג דם) מתפתחות. אנגיומות הן גידולים וסקולריים שפירים שיכולים להופיע בפנים, בקרומי המוח ובקרום הכורואידי של העין (כורואיד). זה יכול להוביל להמשך רצף, המופעל על ידי המסה בעין ועל קרום המוח.
כלפי חוץ, חולים מושפעים מבחינים בסימן אש חד-צדדי (nevus flammeus) על הפנים. כתמים אדומים-צדדיים, בדרך כלל כהים בגדלים שונים בתסמונת סטורג '-וובר, כוללים תמיד גם את העפעף.

תֶרַפּיָה

• טיפול סימפטומטי
• טיפול בקורטיזון
• נוגדי פרכוסים
• טיפול אופרטיבי
• טיפול בלייזר

תסמונת Sturge-Weber עדיין לא יכולה מְרַפֵּא (ריפוי) שיש לטפל בו. המיקוד הוא בטיפול בתסמינים הנלווים ובבקרה רפואית קבועה.

על מנת להבטיח כי התפתחותו של הילד אינה מסובכת ככל האפשר, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לגילוי וטיפול במחלת אפילפסיה קיימת (בעיקר תסמונת ווסט). אם האישור מאושר, משתמשים בטיפול תרופתי קורטיזון, תרופות המשחררות קורטיזון, או נוגדי פרכוסים (תרופות נגד התקפים).

אם ניתן להשיג את השינויים הסיבתיים בניתוח, ניתן לחפש גם ניתוח אפילפסיה. ניתן לטפל ברובה בגלאוקומה באמצעות תרופות או ניתוחים להורדת לחץ תוך עיני. עם זאת, לא ניתן להציל סיבי עצב שכבר אבדו.

ניתן להסיר במידה רבה את סימן הלהבה באמצעות טיפול בלייזר, לפיו מתרחשת רק הצטלקות קלה. מכיוון שהזן הפסיכולוגי לעתים קרובות עולה בעוצמתו של Naevus flammeus מומלץ לבצע טיפול מוקדם בילדות לפני שהסימן משתנה לאורך זמן.

אם המחלה הובילה לאובדן נוירולוגי או קוגניטיבי (נפשי), חשוב לתמוך בילדים נפשית ופיזית בכל האמצעים האפשריים. לצורך כך ניתן לחפש פסיכותרפיה רגילה כמו גם פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. חשוב מאוד גם חינוך בית ספרי המתאים לרמת יכולתם.

תוחלת חיים

לא בהכרח חייבים להיות מוגבלים בתוחלת החיים עם תסמונת Sturge-Weber.

אם סימן האש נמצא בחזית המחלה ואין תסמינים נלווים חותכים, החולה כמעט ולא נבדל מאדם בריא.

מחלות העיניים הקשורות לתסמונת בדרך כלל אינן משנות את תוחלת החיים, גם אם נובעת מכך עיוורון. במיוחד במדינות כמו גרמניה בימינו זו כבר לא בעיה לנהל חיים כמעט בלתי מוגבלים למרות שאתה לא יכול לראות.

תוחלת החיים מוגבלת בעיקר על ידי ההפרעות הנוירולוגיות. ה הברק ניק סלאם מתאים (תסמונת ווסט) מובילים למוות בגיל שלוש אצל 25% מכלל הילדים שנפגעו - בין אם יש להם תסמונת סטורז-וובר ובין אם לא. בשל יכולת הטיפול הלקויה, השלכות ההתקפים וההיצע הבלתי מספק של חצי הכדור הפגוע הן מגוונות מאוד.

למרות התסמינים, ילד אחד יכול לעבור התפתחות כמעט נורמלית ואילו ילד אחר סובל מנכות קשה. אם מסכמים את כל המקרים של תסמונת סטורג 'ובר, יש להניח ירידה בתוחלת החיים. עם זאת, יש לראות כל מטופל באופן פרטני.

תסמינים נלווים

• מחלות עיניים
• סימן אש על הפנים
• הפרעות נוירולוגיות
• אֶפִּילֶפּסִיָה
• מגבלה נפשית
• התקפי כאב ראש

הילדים הנגועים סובלים לעתים קרובות מתסמינים נלווים המופעלים על ידי הגידולים הווסקולריים השפירים. התופעות מחולקות לשני מחנות: מחלות עיניים והפרעות נוירולוגיות.

אפילפסיה קשה יכולה להתפתח בינקותה, ולעיתים קרובות קשה לטפל בה. מה שנקרא הברק ניק סלאם מתאים (גַם: תסמונת ווסט) מאופיינים בתמונה עוויתית אופיינית ומזיקים במיוחד למוח הצעיר. אם לא מטופלים, ההתקפים גורמים לנזק מוחי קשה או אפילו למוות של הילד.

העוויתות ומצב כלי הדם הירוד במוח (הנגרמים כתוצאה מאנגיומות הנגועות) גורמות לאספקה ​​מספקת. תלוי בהיקף זה יכול לגרום לעיכוב בהתפתחות או אפילו לקות שכלית.

אם החולים כבר מעט מבוגרים, הם מתארים לעתים קרובות התקפי כאב ראש חוזרים ודמויי מיגרנה. פגיעה ברקמות הצד הפגוע במוח (חצי הכדור) עלולה גם היא להוביל למיספרזיס. מכיוון שהמחצית הימנית של הגוף נשלטת על ידי המוח השמאלי ולהיפך, הצד הנגדי של הגוף מושפע תמיד מהשיתוק. אם זה קורה בשלב מוקדם של המחלה, זה יכול להפחית את התפתחות הגפיים הרלוונטיות או אפילו את כל צמיחת הגוף.

תסמיני עיניים

התסמין החשוב ביותר הנלווה לעיניים (רפואת עיניים = עיניים) היא גלאוקומה. גלאוקומה ידועה גם בשם "גלאוקומה" וכוללת את כל הנזקים הקשורים בלחץ בעצב העין. ניתן להגביר את הלחץ בתוך העין, אך הוא גם יכול להיות תקין לחלוטין.

בתסמונת סטורג 'ובר, הכורואיד (שכבת כלי הדם) של העין מושפע גם מאנגיומות. מערכת היציאה של נוזל העין חסומה על ידי גידולי כלי הדם המתפשטים, אשר במקרה זה מגבירים את הלחץ התוך עיני. העצב לוקח לאט נזק, אשר בא לידי ביטוי בפגמים שנקראים בשדה הראייה. החולים אינם רואים "שחור" באזורים הנגועים, אך לא דבר. האזור שמסופק בדרך כלל על ידי סיבי העצב המושפעים מסולק.

בנוסף לגלאוקומה, יכולים להתרחש ניתוק רשתית, מה שעלול גם לגרום לעיוורון העין.

תסמינים על הפנים

המאפיין היחיד המשותף לכל החולים עם תסמונת סטורג 'ובר הוא סימן האש על הפנים. מה שנקרא Naevus flammeus מייצג בעיה קוסמטית עבור אלה הנגועים ולא עם ערך מחלה בפועל. סימן האש הוא מום של כלי זעיר מתחת לשכבת העור העליונה. הלוקליזציה מבוססת על מסלול ואזור הסיקור של העצב הטריגמינלי. מסלול זה השייך לעצבי הגולגולת מספק לפנים סיבי עצב רגישים לכאב ותחושת מגע. במקרה של תסמונת Sturge-Weber, השינוי המופרז בבירור, אדמדם, כולל תמיד את העפעף בצד הפגוע (זה לא אומר כי כל סימפטום נלווה חייב להופיע בעין).

קרא עוד בנושא זה בכתובת: סימן אש

סיבות

הגורם לתסמונת Sturge-Weber נמצא ברמה הגנטית. עד כמה שידוע לנו היום, מדובר במוטציה סומטית.
המשמעות היא שהמחלה אינה עוברת בירושה, אלא מופעלת באופן ספונטני על ידי טעויות ב- DNA של נשא המחלה. הרצף של קשרים מסוימים ב- DNA, מה שנקרא זוגות בסיס, קובע את התוכנית לכל מרכיבי התאים והאנזימים בגוף האדם. בתסמונת Sturge-Weber, זוג בסיס כזה מוחלף באופן אקראי, מה שמביא למוצר פגום. התוצאה היא פעילות אות מוגברת בתאים מסוימים, המקדמת את צמיחתם של כלי - מעבר לרמה הרגילה. זה יוצר גידולים וכלי דם שפירים, אנגיומות.

מידע נוסף על התפתחות תסמונות עצביות ניתן למצוא כאן: תסמונת נוירוקוטנית

אִבחוּן

ניתן לראות כבר את סימן האש על פני הילד בלידתו. הגודל משתנה ככל שהמטופל גדל. הצבע יכול גם להתעצם או לדעוך. טומוגרפיה ממוחשבת מראה על אובדן רקמת המוח (אטרופיה מוחית) בצד הפגוע וההסתיידות הגוברת של הכלים. אם השינויים בגולגולת כה חמורים עד שהאפילפסיה מופעלת, הדבר מאובחן בעזרת EEG (אלקטרואנספלוגרמה). כמו כן צריכה להיערך בדיקת עיניים, מכיוון שמרכיבים שונים בעין יכולים להיות מושפעים מהשינויים בכלי הדם וכך ניתן להגביל את תפקודם.

קרא עוד בנושא תחת: ניוון מוח (ראש מים) ואפילפסיה

MRI

דימות תהודה מגנטית (MRI) משמשת גם לאבחון של חשד לתסמונת סטורג 'ובר.
נעשה שימוש בסוכן ניגודיות שיכול להציג את הכלים בצורה טובה במיוחד. מצד אחד, הייצוג המפורט של מערכת כלי הדם מאפשר זיהוי מומים. עיניים מאומנות - כמו אלה של רדיולוג - יכולות להבדיל בין גרסאות טבעיות לשינויים פתולוגיים בעת הערכת התמונות.
מצד שני, חומר הניגוד יכול לחצות את מה שמכונה מחסום דם-מוח אם זה מופרע. מחסום זה הוא מערכת תאים המפרידה בין כלי הדם או הדם לרקמת המוח ורק מאפשרת לחומרים נבחרים לעבור דרכם. אם חומר הניגוד עובר מחסום דם-מוח זה, הדבר מעיד על פגיעה במערכת תאי כלי הדם, אשר יכולה להיגרם בגלל עיוותים או הסתיידות קשה.