רפואה פנימית

תסמונת לינץ '

הגדרה - מהי תסמונת לינץ '?

המונח תסמונת לינץ 'מציין נטייה גנטית לפתח סוג מסוים של סרטן המעי הגס. צורה זו של סרטן נקראת תוֹרַשְׁתִי (תוֹרַשְׁתִי) לא פוליפוסי (תיאור המצב המורפולוגי) קרצינומה במעי הגס (סרטן המעי הגס), ולעתים קרובות מקוצר ל- HNPCC. האנשים המושפעים מפתחים לעתים קרובות סוג מיוחד זה של גידול במעי הגס בגיל צעיר במיוחד, כלומר לפני גיל 50.

עם זאת, לא כל מי שיש לו איפור גנטי של תסמונת לינץ 'יפתח סרטן המעי הגס. מצד שני, איברים אחרים יכולים גם לפתח גידול, מכיוון שהנטיות הגנטיות העדיפות את התפתחות הגידול קיימות בכל תאי הגוף. לפיכך יש צורך בבדיקות סדירות ובדיקות מניעה עבור אלו הנגועים בתסמונת לינץ 'על מנת לטפל כראוי בגידולים המתפתחים בשלב מוקדם.

סיבות

תסמונת לינץ 'נגרמת תמיד על ידי ה- DNA של האדם הפגוע. שינוי בגנים מסוימים פירושו שלא ניתן להיווצר אנזימים מסוימים בתאים של רירית המעי. אנזימים הם חלבונים האחראים לתהליך מולקולרי או לתגובה ביוכימית.

האנזימים הבנויים בצורה לא נכונה בתסמונת לינץ 'ולכן אינם מתפקדים כמתוכנן הם חלק מ"מנגנוני התיקון "של תאי הגוף: מנגנונים כאלה מתקנים שגיאות ב- DNA של תא שקם בתהליך חלוקת התא. מכיוון שרירית המעי היא אחת מהרקמות בגוף שמתחלקות לעיתים קרובות יחסית, קיימת סבירות גבוהה שתאים עם מידע גנטי לא נכון יתפתחו כאן.

אלה, בתורם, יכולים להוביל לכיבוי מנגנוני מוות של תאים, כך שהתא ימשיך להתקיים מעבר לחייו המיועדים וממשיך להתחלק. זה יוצר חלוקת תאים בלתי מבוקרת, שהיא מקורו של סרטן. אצל אנשים שנפגעים מתסמונת לינץ ', אנזימים לא תפקודיים מובילים תחילה להיווצרות תאים עם מידע גנטי שגוי, וכתוצאה מכך, מוות התא המתוכנת מראש אינו מתרחש. כאמור, רקמת המעי נמצאת בסיכון במיוחד בגלל השיעור הגבוה יותר של חלוקת תאים, אך עם תסמונת לינץ 'יכולים להתפתח גם גידולים ברקמות אחרות (ראה להלן).

תוכלו לקרוא מידע מעניין יותר כאן:

האם סרטן המעי הגס תורשתי?
מהם הגורמים לסרטן המעי הגס?

אִבחוּן

מכיוון שתסמונת לינץ 'היא מחלה תורשתית, המחלות במשפחה מנותחות לראשונה על מנת לקבוע אבחנה. כאן, למשל, נבדק האם קרובי משפחה קרובים ל- HNPCC או גידול שיכול להיגרם על ידי תסמונת לינץ 'לא מאובטחת. אם יש הצטברות משפחתית ואם מתקיימים קריטריונים מסוימים, קיימת סבירות גבוהה כי נוכחות תסמונת לינץ 'ב- DNA. בשלב הבא ניתן לבצע ניתוח גנטי של האדם הנוגע בדבר.

אילו גידולים אחרים נפוצים?

תסמונת לינץ 'היא נטייה גנטית. מכיוון שבני אדם בדרך כלל נושאים את אותו חומר גנטי בכל תאי הגוף, קיים סיכון מוגבר לגידולים לא רק למעי אלא גם לאיברים או לרקמות אחרות.

רקמות שהתאים שלהן נועדו להתחלק באופן קבוע נמצאות בסיכון במיוחד, למשל מכיוון שהרקמה מתחדשת באופן קבוע: אלה כוללים את אברי דרכי העיכול, כלומר קיבה, ושט ומעי דק, כמו גם הכליות והשופכנים. והכבד. עבור המוח, אנשים עם תסמונת לינץ 'נמצאים גם בסיכון מוגבר לגידולים. השחלות יכולות להיות מושפעות מהתפתחות גידולים, שכן תאי הביציות שהם מכילים נועדו להתחלק. מכיוון שגידול יכול להתפתח בכל הרקמות המוזכרות אצל אנשים עם תסמונת לינץ ', יש לבצע בדיקות סדירות בהתאם.

קרא גם את המאמר: הבדיקה הגנטית

תסמינים

תסמונת לינץ 'מוגדרת כמחלה תורשתית במידע הגנטי של אדם שנפגע. אולם, כאשר (או אם) הדבר מביא לתסמינים במהלך החיים, אינו ברור: מכיוון שתסמונת לינץ 'אינה מגלה חריגות מלבד התפתחות גידולים.

לכן יש לשקול תמיד HNPCC, במיוחד במקרה של גידולים בגיל צעיר במיוחד או אם הם משפחתיים. עם זאת, גידולי עור יכולים להיות גלויים יותר מגידולים באיברים הפנימיים. מכיוון שבמקרים מסוימים ניתן לקשור את ה- HNPCC להופעה של סוגים מסוימים של סרטן עור, יש לשקול את האפשרות לתסמונת לינץ 'גם במצבי עור אלה.

תֶרַפּיָה

הטיפול בתסמונת לינץ 'בהווה גנטית הוא קודם כל מניעה. לפיכך, אנשים מושפעים צריכים לבצע בדיקות סדירות, תחילה במעי, ובהמשך גם בבטן. המשמעות היא שניתן לאתר את הגידולים המתפתחים ולטפל בהם במהירות.

הטיפול בגידול שהתפתח אינו שונה מהטיפול בגידולים אחרים באזור המתאים. האם ואיזו שיטת טיפול בגידולים (ניתוחים, הקרנות, כימותרפיה תרופתית) משמשת תלויה בסוג הגידול המדויק ובמיקומו.

קרא עוד בנושא:

טיפול בסרטן המעי הגס
טיפול בסרטן הקיבה

מסלול תוחלת חיים ומחלות

בדיקות קבועות הן מכריעות לפרוגנוזה של תסמונת לינץ '. בסופו של דבר, תסמונת זו מהווה סיכון מוגבר לאדם הפגוע לפתח גידול ממאיר. כמו בכל סוגי הסרטן, גם לגילוי וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ועל סיכויי ההחלמה.

אנשים עם סיכון מוגבר לסטטיסטיקה לחלות בסרטן צריכים להיבדק באופן קבוע אם מדובר בגידול חדש: המשמעות היא שקרובי משפחה של אדם שנפגע צריכים לעבור קולונוסקופיה מדי שנה מגיל 25 וגסטרוסקופיה נוספת מגיל 35. אם מקפידים על המלצות אלה, מהלך המחלה הוא טוב ותוחלת החיים אינה נמוכה משמעותית בהשוואה לאנשים שאינם מושפעים מתסמונת לינץ '.

למידע נוסף ראה תוחלת חיים בסרטן המעי הגס.