בדיקות גנטיות - מתי זה הגיוני?

הגדרה - מהי בדיקה גנטית?

לבדיקות גנטיות תפקיד חשוב יותר ויותר ברפואה של ימינו, מכיוון שהם יכולים לשמש ככלי אבחון ולתכנון טיפול במחלות רבות. בדיקה גנטית מנתחת את ההרכב הגנטי של האדם כדי לגלות האם יש מחלות תורשתיות או מומים גנטיים אחרים. לדוגמא, ניתן לבצע מחקרים כדי לקבוע אם יש סיכוי גבוה יותר לפתח מחלת אלצהיימר או שמא יש לך סיכון גנטי לסוגים מסוימים של גידולים.

בדיקה גנטית יכולה אפוא לחשוף מחלות שכבר קיימות וכך לאשר חשד, או להראות סיכון מוגבר למחלות ספציפיות. אולם במקרה האחרון המחלה אינה מתרחשת בהכרח בכל נושא הגן. בדיקות גנטיות פופולריות במיוחד בימינו במהלך ההיריון בקרב ילדים מתבגרים על מנת לזהות מראש מחלות או מוגבלות אפשריות.

מתי עלי לבצע בדיקה גנטית?

באופן עקרוני, ישנם שני סוגים רלוונטיים מבחינה רפואית מדוע יש לבצע בדיקות גנטיות:

• בדיקות גנטיות אבחנתיות: כאן, מזוהים מחלות מולדות קיימות או פגמים גנטיים והגורם להן, כמו גם אבותיו של האדם או כחלק מבדיקת אבהות או כדי לקבוע את מקורן של קבוצות אתניות שונות.
  דוגמה אחת לכך היא סיסטיק פיברוזיס, שנחשד בתחילה ואז ניתן לאשש אותה בבדיקה גנטית. יתרה מזאת, ניתן לבצע בדיקות גנטיות על תכונות אנושיות מסוימות בהקשר של מחלות או טיפולים רפואיים על מנת לתכנן טיפול. הבדיקות הגנטיות מראש יכולות לספק אינדיקציות לתגובה אפשרית לטיפול או רגישות לבעיות מסוימות בטיפול.

• יש לחזות בדיקות גנטיות חזויות: יש לחזות את ההסתברות להופעת מחלה מסוימת במהלך החיים אצל אדם (עדיין) בריא. לצורך תכנון משפחתי, במקרה של מחלות משפחתיות ידועות, ניתן להשתמש בייעוץ גנטי גם כדי לחזות את ההסתברות לנחלה של מאפייני מחלה שונים בצאצאים. באבחון סרטן בפרט, ניתן לקבוע גורמים גנטיים שונים המצביעים על כך שסרטן מסוים כמו סרטן המעי הגס או סרטן השד הופך לסבירות גבוהה יותר.

ניתן לקבוע מחלות תורשתיות אלה בבדיקה גנטית

למחלות תורשתיות יכולות להיות מנגנוני מוצא שונים מאוד ולכן יכולות להיות קשות לאבחון. ישנן מה שנקרא מחלות גנטיות "מונוליאלליות" המופעלות ב 100% על ידי גן פגום ידוע. מצד שני, כמה גנים בשילוב יכולים לגרום למחלה או ששינוי גנטי יכול להיות רק גורם אחד בהתפתחותה של מחלה רב-פקטוראלית. תנאי התנאי לקביעת מום גנטי הוא שהגן והמחלה הגנטית ידועים ונבדקים באופן ספציפי. אבחנה חשודה עם עדות לגן לקוי נחוצה לשם כך.

קשה מאוד להרכיב רשימה של כל המחלות, מכיוון שמוסיפים כל הזמן גנים חדשים המשמשים לחיזוי מחלות. יש לזכור גם כי עבור מחלות רבות ההצהרה אינה ערובה לכך שהמחלה תתרחש.

1. מחלות כרומוזומליות: אלה כוללות מחלות המתפתחות ברחם בשלבים מוקדמים מאוד. לעיתים קרובות קיימת כבר חלוקה מוטה בצד האימהי או האבהי לפני ההפריה, מה שמוביל למספר שגוי של כרומוזומים בעובר. לעתים קרובות ניתן לבדוק מחלות אלו במהלך ההיריון או לאחר מכן. ישנן כ- 5000 מחלות, מתוכן ניתן לאבחן כ- 1000 במהלך ההריון. דוגמאות קלאסיות הן: טריזומיה 13, 18 ו -21 וכן תסמונת קלינפלטר (47, XXY), תסמונת טרנר (45, X), תסמונת קרי-דו-צ'ט, פנילקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת מרפן, ניוון שרירים שונים ורבים נוספים .

2. סמני גידולים: הם אינם נותנים מידע ישיר על התרחשותה של מחלה, אלא משמשים כערך חיזוי על מנת להיות מסוגלים למצוא גידול אפשרי יותר מהר על ידי בדיקות ומניעה סדירה קבועות בגלל סיכון מוגבר.

3. ביטוי משתנה: מחלות יכולות להופיע גם בהמשך החיים שמעולם לא גרמו לתסמין. במחלות כמו מחלת הנטינגטון, האופיינית למחלה קיימת (חדירה), אך המחלה בדרך כלל פורצת רק בגיל העמידה (הבעה). 100% ממצב זה מתפתח אם אדם אחר לא מת לפני זמן הסימפטומים. מכיוון שכמה מחלות מופיעות רק בשעה מאוחרת, לעתים קרובות הגיוני לבחון ילדים מסיבות אבחנות כדי לבדוק אם יש להם את המאפיין לפני שהתסמינים מתפתחים.

ביצוע

הכנה

כל מי שמעוניין לבצע בדיקה גנטית, צריך תחילה להגיע לייעוץ גנטי בגרמניה. התייעצות מתבצעת עם רופא שהוכשר בגנטיקה אנושית או בעל הסמכה נוספת. הגיוני לחשוב על אילן היוחסין שלך לפני כן בבית.בדרך כלל נשאלות שאלות אודות מחלות של קרובי משפחה אחרים בדם, לכן חכם לברר עוד לפני המשפחה.

ככלל, לפני הבדיקה הגנטית מקדמים נהלי אבחון אחרים לביסוס אבחנה החשודה. לפני בדיקה גנטית, יש לספק מידע נרחב אודות הסיכונים וההשלכות של בדיקות גנטיות. בנוסף לסיכונים רפואיים, יש לדון בתוצאות האפשריות והתוצאות הרפואיות או הפסיכולוגיות הנובעות מכך. לא ניתן לבצע בדיקה גנטית ללא הסכמת הנפגעים.

לאחר מכן בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה. לצורך כך יש להשיג חומרים המכילים את החומר הגנטי. ברוב המקרים מספיק דגימת דם פשוטה בכדי לבחון את התאים שהיא מכילה. עם זאת, לבדיקות גנטיות מולקולריות יש צורך בתאים גרעיניים, אותם ניתן להשיג, למשל, על ידי שטיפת תאים מרירית הפה או ממח העצם.

תהליך

לאחר הייעוץ הגנטי, המחייב בחוק האבחון הגנטי, בו מתקיים הסבר מלא על התהליך, נחתמת הצהרת הסכמה. ואז הדגימה נלקחת בצורה של רוק עם ספוגית כותנה בפה. לחלופין, תוכלו להשתמש בדם או בחומרים אחרים כמו שיער. עם זאת, רק רוק ודם / דם טבורי נפוצים. הדגימות מעובדות ונבדקות במעבדה.

ניתן לבצע בדיקות שונות במעבדה בעזרת כמה תהליכים ביוכימיים בכדי להיות מסוגלים להראות טעויות גנטיות או רצפי גנים מסוימים. הבדיקה הידועה ביותר היא מה שמכונה "PCR", קיצור ל"תגובת שרשרת הפולימראז ". על מנת לבצע את הבדיקה, יש לדעת מראש לאיזה רצף גנים מחפשים על מנת לזהות האם פלח גנים זה קיים או לא. רצף גנים זה משוכפל לאחר מכן שוב ושוב ונראה לעין.

תוצאת הניתוח עשויה להיפתח רק על ידי הרופא המטפל ולא על ידי אף אחד אחר. בפגישה אחרת מסביר הרופא את תוצאות הניתוח וניתן לקבל החלטה האם יש צורך בהליכים נוספים.

משך הזמן עד שהתוצאות יגיעו

משך הבדיקה הגנטית תלוי בחומר הגנטי שנבדק ובחשד למחלה.

ניתוחי כרומוזומים דורשים פחות זמן מניתוחים גנטיים מולקולריים מורכבים. עם ניתוח כרומוזום ממוצע, זמן העבודה מסתכם בכ- 10-20 ימי עבודה.
בדיקות טרום לידתי מתבצעות לרוב במהירות רבה יותר. ניתן לבצע ניתוח כרומוזום באמצעות רקמות מדגמיות מהשלייה תוך מספר ימים. תאים מחלל הפרי, לעומת זאת, חייבים תחילה לצמוח ולהתבגר באופן מלאכותי, שיכולים לארוך בין שבועיים לשלושה שבועות.

בדיקות גנטיות מולקולריות אורכות זמן שונה, תלוי במספר הגנים שנבדקים וגודל רצפי הגנים. ניתוחים אלה יכולים לארוך שבועות עד חודשים.

סיכונים

מבחינה רפואית, הסיכונים של בדיקה גנטית הם נמוכים מאוד. ברוב המקרים, דגימות רוק או דם מספיקות לניתוח גנטי. בדיקה גנטית של תאי מוח העצם מתבצעת בדרך כלל רק אם ניתן היה לציין את שאיפת מח העצם בכל מקרה. כך, מבחינה רפואית, הסיכונים הנדירים מאוד של פציעה או זיהום כתוצאה מהנקבים נשארים.

עם זאת, הערכת תוצאות הבדיקה הגנטית יכולה להיות מסוכנת. לפני שהיא מתבצעת, צריך להתקיים דיון אינפורמטיבי עם הרופא כדי להסביר את ההשלכות והמשמעויות של הבדיקה הגנטית.
הסיכון הוא כי מחלות אפשריות אינן מוכרות והנפגעים מרגישים תחושת ביטחון שגויה. תוצאה שלילית למחלה איננה ערובה לכך שלא תחלימו. זו יכולה להיות תוצאה שלילית כוזבת או מוטציה ספונטנית הגורמת למחלה.

מצד שני, יתכן שתוצאות שגויות גורמות ללחץ רגשי ולטיפול אינטנסיבי, אם כי אין סכנה כלשהי. הסיכון להערכות שגויות ופרשנויות שגויות של תוצאות הבדיקה עולה עם בדיקות גנטיות מסחריות המתבצעות ללא מעורבות של רופא.

הערכת המדגם

הדגימה נבדקת במעבדה בשיטה המתאימה לה. באופן עקרוני, רק מה שנדרש על ידי הרופא נבדק. אתה מקבל תשובה רק לשאלה ספציפית. המעבדה קובעת רק אם רצפי הגנים המבוקשים קיימים בתאים של האדם שנבדק. לאחר מכן על רופא להעריך מה המשמעות של האבחנה, המחלה והטיפול שאחריו.

אין ניתוח שלם של הגנום, הסיבה לכך היא שיכולות הגנטיקה האנושית עדיין מוערכות יתר על המידה והערכים האמפיריים עדיין לא מספיקים כדי לנתח באופן מהימן כמויות כה גדולות. זה יכול לקרות שהקצאות לא נכונות נעשות בגלל מקטעי הגנים הקטנים הרבים. הסיכון לטעויות יורד אפוא בשאלה הממוקדת. אבל זה לא צריך להיות ככה לנצח. ניתוח הגנום הופך מדויק יותר ויותר ויותר ויותר קטעים מפוענחים.

אם ניתן היה לאתר גן פגום מסוים, למשל אם מתרחשת סיסטיק פיברוזיס, האבחנה מאושרת בבירור. יתכן שיהיה צורך להתחיל טיפולים מקבילים באופן מיידי. לבדיקות חזויות, כמו שינוי הגנים של הגנים "BRCA" לפני הופעת הסרטן, יכולות להיות השלכות שונות. בנוסף להליכי אבחון מחמירים יותר, מוצעות גם הסרת שדיים מונעים ואפשרויות טיפול קיצוניות למניעה. ההחלטה מתקבלת בסופו של דבר על ידי המטופל.

עלויות בדיקה גנטית

המחירים עשויים להשתנות בהתאם לבדיקה ולספק. בדיקה גנטית ממוצעת עולה בין 150 ל -200 יורו. עם זאת, המחיר יכול להשתנות באופן נרחב. ככלל, בדיקה למוטציות סרטן תורשתי עולה לפחות 1000 יורו, אך צריכה להיות מכוסה על ידי חברת ביטוח הבריאות אם יש עדויות לסיכון למחלה.

ניתן להשיג בדיקות גנטיות של ספקים מסחריים הבוחנים מאפיינים גנטיים מסוימים החל מ- 100 אירו. עם זאת, הערך האינפורמטיבי ואמינותם אינו אמין, וזו הסיבה שמבחנים חובבניים כאלה אינם מומלצים.

ביטוח הבריאות הסטטוטורי משלם בדיקה גנטית במלואה עם הצדקה מתאימה. עם זאת, ישנם חריגים שניתן לבקש באופן פרטני מהקופה הרלוונטית. זה כולל, בעיקר, את המבחנים לאינטרס של עצמך, בהם אין גורם סיכון או אבות של קבוצות אתניות שונות. במקרה של הזרעה מלאכותית, ניתן לקיים גם התחייבות לתשלום משותף בנסיבות מסוימות, כך שהעלויות לא ישולמו במלואן על ידי חברת ביטוח הבריאות.

מבוטחים פרטיים מקבלים לעתים קרובות "טיפול רפואי הכרחי", בהתאם לביטוח ולשירותים המוסכמים באופן פרטני. זהו מונח רחב וניתן לבקש אותו בכל עת. ברוב המקרים, מפגשי ייעוץ או בדיקות אבחנות שונות גם הם בתחום ה"טיפולים המרפאים ".

האם חברת ביטוח הבריאות משלמת עבור הבדיקה הגנטית שלי?

הנחת העלויות של חברת ביטוח הבריאות תלויה בבדיקה שבוצעה.
אם על פי הנחיות רפואיות יש צורך באבחון גנטי, התורמים לחקירה וטיפול במחלה, מבטחי הבריאות לרוב משלמים עבור הליך אבחון זה.

בהתאם לביטוח ולזכאות, יתכן ששירותים פרטיים אינם מכוסים בביטוח הבריאות ויש לשלם עבורם באופן פרטי. עם זאת, עם מחלות מסוימות או מסמנים גידולים אתה יכול לקבל עזרה מאגודות ורשתות רשמיות למחלה הרלוונטית אם העלויות נדחו על ידי חברת ביטוח הבריאות שלך. עם מספר פרטים בלבד על הביטוח שלך והסיבות לסירוב לשלם את העלויות, לפעמים ניתן לשלם את העלויות באמצעות עמותה. עם זאת, הגיוני לברר עם חברת ביטוח הבריאות הרלוונטית אילו שירותים מכוסים לפני ביצוע בדיקה.

סרטן השד - מה המשמעות של BRCA?

סרטן השד הוא מחלה שהיא לרוב רב-מעשית. המשמעות היא שנסיבות פנימיות וחיצוניות רבות תורמות לצירוף המקרים של התפתחות סרטן השד.
אנג'לינה ג'ולי היא אחת הדוגמאות הידועות ביותר למוטציה גנטית המגדילה את הסיכון לסרטן השד. לאחר התוצאה כי היו לה פגמים ב- BRCA 1 ו -2, הוצאו לה שדיה ושחלותיה באופן מונע.

כ- 5% מכל המקרים של סרטן השד הם תורשתיים, עם מוטציה של גן BRCA1 בקרב 40-50% ומוטציה של גן BRCA2 בקרב 30-40%. מוטציות גנים אלה מגדילות את הסיכון של נשאותיהן לפתח סרטן שד לסביבות 50-80%. עם זאת, המוטציות לא רק מגבירות את הסבירות לסרטן השד, אלא גם סרטן המעי הגס וסרטן השחלות. נשאים של המוטציה הגברית לא רק מגדילים את הסבירות לסרטן השד, אלא גם לסרטן הערמונית. עם זאת, לא ניתן לומר בוודאות של 100% כי סרטן אכן יתרחש. בכל מקרה של בדיקה גנטית לא תקינה, רצוי לנצל את אמצעי גילוי הסרטן המוקדמים על מנת לגלות סרטן אפשרי בזמן טוב.

נשים בפרט, אך גם גברים, צריכות לבצע בדיקה גנטית אם התרחשו לפחות סרטן שד אחד או שניים ו / או שחלות במשפחה. גורמי סיכון תכופים הם זמן פורה ארוך, רקמות בלוטות צפופות של השד, תזונה מסוימת והתנהגות, כמו גם נסיבות חיצוניות כמו הסביבה או טיפול בחומרים מסוימים. גילוי מוקדם אינטנסיבי באמצעות הליכי אבחון מחמירים יותר יכול להגדיל משמעותית את הפרוגנוזה ואת הזדמנויות הטיפול האפשריות במקרה של סרטן השד.

יש לבדוק אנשים עם המחלות הבאות במשפחותיהם:

• 3 נשים עם סרטן שד

• 2 נשים עם סרטן השחלות ו / או סרטן השד

• 2 נשים עם סרטן שד, כאשר לפחות אחת מתרחשת מתחת לגיל 50

• גבר אחד עם סרטן שד ואישה אחת עם סרטן שד או שחלות

• אישה אחת עם סרטן שד וסרטן שחלות

• אישה אחת מתחת לגיל 50 עם סרטן שד משני הצדדים

• אישה אחת מתחת לגיל 35 עם סרטן שד

לכל מידע נוסף אנא קראו: הגן לסרטן השד, או מוטציה BRCA

בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס

סרטן המעי הגס מועדף גם על ידי השפעות פנימיות וחיצוניות רבות וקבוצת גנטיות רבות. תזונה, התנהגות ונסיבות חיצוניות ממלאים תפקיד משמעותי יותר בסרטן המעי הגס מאשר בסרטן השד. ניתן לייחס רק כ -5% מכל סוגי סרטן המעי הגס לשינוי גנטי.

אם סרטן מעיים ו / או סרטן קיבה מתרחשים אצל קרובי משפחה קרובים בגיל צעיר (מתחת לגיל 50) או אם סרטן המעי הגס ו / או סרטן הקיבה מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, זה יכול להיות אינדיקציה להיבדק. התסמונות הגידוליות של סרטן המעי הגס התורשתי שאינן פוליפואידי (HNPCC או תסמונת לינץ ') ופוליפוזיס אדנומטרית משפחתית (FAP) הן הנפוצות ביותר. האחרון מוביל לצמיחה של פוליפים רבים בגיל צעיר, שיכולים להפוך לגידולים.

סרטן המעי הגס בדרך כלל גדל לאט מאוד ובדרך כלל ניתן להסיר אותו בשלב מוקדם אם הוא מתגלה בזמן טוב. עם זאת, סרטן המעי הגס לא מתגלה לעתים קרובות מכיוון שהסקר של סרטן המעי הגס מוזנח ולעיתים קרובות סרטן אינו גורם לתסמינים עד שהגידול התקדם. אם אתה חושד במרכיב משפחתי תורשתי, עליך לפנות לייעוץ רפואי ולשקול בדיקות גנטיות. אם התוצאה אינה תקינה, יש לבצע מוקדם בדיקות מניעה כדי לאתר סרטן בדרכי העיכול בשלב מוקדם.

קרא גם על זה: האם בדיקת סרטן המעי הגס תורשתית וסרטן המעי הגס

אבחון טרום לידתי (PND) - בדיקה גנטית במהלך ההיריון

המילה אבחון טרום לידתי מורכבת מהמרכיבים "לפני" ו"לידה ", שמשמעותה משהו כמו" לפני הלידה ". זו אפוא שאלה של אמצעי אבחון לאישה בהריון כדי להעריך את מצבו של הילד ברחם. ישנן שיטות מתערבות, כלומר פולשניות ולא מסתגרות, כלומר לא פולשניות. מרכיב חשוב כאן הוא בדיקות אולטראסאונד, בדיקות דם ודגימה מהצטלקות או שליה, אבחון משמש לאיתור מומים או מחלות אצל הילד. זה יכול לשמש גם לזיהוי האב. באופן עקרוני, לא ניתן לזהות בבירור כל מחלה, אך נעשים ניסיונות להבהיר מחלות מסוימות בצורה בטוחה ככל האפשר ובמידת הצורך להרחיק אותן. תוצאה בולטת אינה בהכרח שוללת מחלה או מום.

בכל מקרה במקרה של חריגות, מידע זה יכול להיות חשוב מאוד על מנת שיוכל לטפל בילד ברחם. לדוגמא, במקרה של אנמיה עוברית, כלומר אנמיה מולדת של העובר, ניתן להעביר עירויי דם, החשובים מאוד להישרדות. ניתן לטפל במחלות רבות אחרות גם לפני היריון במהלך ההיריון. ניתן לקבוע גם את התועלת של מסירה אפשרית, מתוכננת, מוקדמת.

ניתן לאתר כמה שינויים בהתפלגות הכרומוזומים בבדיקות דם, כמו במקרה של טריזומיות 13, 18 או 21, אך גם למשל עם תסמונת טרנר. ידיעה על מומים או מומים כרומוזומליים כאלה אצל הילד יכולה לעזור בהכנות ובהמשך תכנון החיים.

קבע הורות ומקור

ירידה היא מגוון הקרובים שאת איפורם הגנטי אתם נושאים.
גנים מסוימים נמצאים באזורים שונים בגנום ולכן יכולים להיות כפופים לדפוסי ירושה שונים. אם יש גן פגום בהיסטוריה המשפחתית, ניתן לחשב אותו אפוא באיזו הסתברות יש לקרובי משפחה הבאים את הפגם הגנטי.

מבחינה לא רפואית ניתן לבצע בדיקה גנטית למחקר גנאלוגי. עם זאת, חשוב לדעת שהתוצאות מבוססות על הסתברויות בלבד וכי מאפייני גנים מסוימים מוקצים למדינה או לקבוצה אתנית בה הם מופיעים בתדירות הגבוהה ביותר. פגם גנטי נמשך במיוחד באוכלוסיות מבודדות מאותו סוג. מסיבה זו, מחלות גנטיות קיימות בתדרים שונים מאוד באזורים שונים בעולם. דוגמה אחת לכך היא מה שמכונה "בטא-תלסמיה", הפרעת המוגלובין המופיעה בעיקר באזור המרכז.
עם זאת, עיקרון זה אינו מדויק וגרם לשיקול דעת מוטעה מספר פעמים בעבר. מרבית מאגרי המידע מכילים גם מאפיינים אירופיים רבים יותר, כך שלרוב בדרך כלל לא ניתן להקצות אירועים נדירים.

קרא גם: תלסמיה תורשתית

בעיה נוספת היא שלאדם יש יותר אבות מאשר פלחי גנים וכמה גנים יכולים ללכת לאיבוד במהלך הירושה או שפשוט לא ניתן להעביר אותם לדור הבא. אף על פי שניתן לסנן היטב רצפים בודדים היטב במקרים מסוימים, המשימה המדויקת כמעט בלתי אפשרית מכיוון שהערבוב בין קבוצות אתניות שונות תמיד היה יותר מדי מכדי שיוכל להפריד. ההערכה היא כי לכולנו היו אותם אבות קדומים לפני 3,000-4,000 שנה, מה שמקשה על הבחנה באמצעות בדיקות גנטיות.

באופן עקרוני, יש לבחון באופן ביקורתי ניתוחים גנטיים כאלה. האנושות התפשטה על יבשות רבות ומגוונות לאורך אלפי השנים והיא התערבבה לעיתים קרובות. אי אפשר אפוא להקצות מאפיינים בבירור לשום קבוצה אתנית. עם זאת, בגלל התמהיל הגדול של אתניות, בדיקות גנטיות משמשות לרוב כוויכוח נגד גזענות. מכיוון שאפשר למצוא השפעות ממדינות ושבטים אחרים כמעט בכל אחד מהאנשים, שנאת זרים היא בלתי-רגשית, כך שהנמקה.

בדיקת אבהות

אפשר לא רק לנסות לפענח את האתניות של אנשים אחרים, אלא גם אבהות. אם משווים בין הדגימות מהילד ומההורים (לכאורה), לילד צריך להיות חלקים משני ההורים. אם זה לא המקרה ולילד יש רק חלקים מהאם וחלקים של אדם שאינו ניתן להגדרה, זה בדרך כלל מדבר באבהות זרה. אם ילד נבדק גנטית, ההורים נבדקים לרוב גם באופן אוטומטי. מסיבה זו, אבחון גנטי בדרך כלל מזהיר את ההורים כי בדיקת מחלות של הילד יכולה לגלות אבהות.

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס, או "סיסטיק פיברוזיס", היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר, ובשל השלכותיה יש חשש רב לה. הגורם היחיד הוא גן פתולוגי, מה שמוביל ליצירת שגוי של מה שמכונה "תעלת כלוריד" (ערוץ CFTR). כתוצאה מכך נוצרות הפרשות צמיגות ביותר בתאים ואיברי גוף רבים, מה שעלול להוביל למחלות ריאה, מחלות מעיים ותלונות לבלב בפרט. הגן יורש באופן רצסיבי, כלומר המחלה מתרחשת רק אם שני ההורים מעבירים את הגן הפתולוגי לילד. במקרה של מקרי מחלה קיימים במשפחה, הורים יכולים לבדוק את עצמם אם הם יכולים לשאת את הגן החולה והאם הם יכולים להעביר אותו לילד.

בדרך כלל ניתן למצוא את הסוגים השונים של המוטציות בבדיקה גנטית ומאפשרים הצהרה מדויקת יותר על חומרת המחלה. אז זהו מקרה פחות חמור אם לתעלת יש מוליכות ירודה מאשר אם הוא אינו פונקציונלי כלל וכלל. הבדלים אלה לפעמים עושים את ההבדל בטיפול ויכולים גם לספק רמזים לתוחלת החיים בסיסטיק פיברוזיס והשתלות ממתינות בהמשך. גם כיום עם טיפול מיטבי, תוחלת החיים הממוצעת היא 40 שנה בלבד. הנפוצה ביותר היא מוטציה של DeltaF508, בה יש מספר מופחת של ערוצים והתפקוד לקוי.

תוכל למצוא מידע נוסף בנושא זה במאמרים שלנו:

• תוחלת חיים בסיסטיק פיברוזיס
• תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
• הגורמים לסיסטיק פיברוזיס

אי סבילות ללקטוז

בדיקה גנטית יכולה לעזור רק במידה מוגבלת באיתור אי סבילות ללקטוז. הבדיקה יכולה לאבחן באמינות רבה אי סבילות מולדת לקטוז ראשונית בה האנזים המפצל לקטוז הנקרא לקטאז פגום. עם זאת, בדיקה גנטית אינה יעילה במיוחד במקרה של אי סבילות ללקטוז או אי סבילות ללקטוז משני. תמונות קליניות אלה נובעות, למשל, מפגיעה במעי, שכבר אינן יכולות לייצר מספיק לקטאז. כך שאין פגם בגן הלקטאז שניתן היה למצוא בדרך זו. לכן יש תחילה לרדת על שיטות בדיקה קונבנציונאליות כמו בדיקת הנשימה H2. ככלל, עם זאת, די בתסמינים הקליניים ושיפור התסמינים בעת הימנעות מלקטוז כדי לבסס אבחנה.

מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא:

• אי סבילות ללקטוז
• תסמינים של אי סבילות ללקטוז

האם אתה יכול לאתר שיגרון בבדיקה גנטית?

גם בתחום הראומטולוגיה, האבחנה הגנטית ממלאת תפקיד חשוב יותר ויותר, מכיוון שמאפיינים גנטיים הולכים וגוברים נחקרים כגורמים סיבתיים במחלות ראומטיות מסוימות. אחת התכונות הגנטיות הידועות ביותר הקשורות לעיתים קרובות למחלות ראומטיות היא הגן HLA B-27. זה מעורב בהתפתחות המחלות "מחלת Bechterew", פסוריאזיס, דלקת מפרקים שגרונית ועוד מספר מחלות אחרות הקשורות לתלונות ראומטולוגיות.

עם זאת, ברוב המוחלט של מחלות ראומטיות נדרשים מספר מומים גנטיים או מוטציות על מנת להופיע במחלה. גורמים סביבתיים ממלאים גם הם תפקיד חשוב. עישון או תזונה לא בריאה יכולים להשפיע כאן מאוד. לעתים קרובות מצוין בדיקה גנטית אם יש חשד למחלה ראומטואידית, אך ערכה האינפורמטיבי דל למדי אצל אדם בריא (עדיין). אנשים רבים שאינם חולים נושאים גנים שונים בסיכון והסיכוי לחלות בפועל קשה לקבוע. במקרה זה, בדיקות גנטיות מראש יעילות לעיתים רחוקות. עם זאת, אם זו שאלה של מחלות גנטיות כמו המוכרומטוזיס, הגורמות לעיתים קרובות לבעיות מפרקים, בדיקה גנטית לאישור המחלה הגיונית לחלוטין.

תוכל למצוא את כל שאר הדברים בנושא: שִׁגָרוֹן

המוכרומטוזיס

המוכרומטוזיס היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בגרמניה אשר מופעלת רק על ידי מום גנטי יחיד. כמעט כל 400 איש נפגעים.
הגן HFE המושפע סובל ממוטציה יחידה הגורמת למעי לספוג יותר מדי ברזל. בשל העלייה ברמת הברזל בדם והאפשרויות המוגבלות להפרשה, הברזל מאוחסן בהכרח בתאים ובאיברים. העור, המפרקים, הלבלב או הכבד מושפעים במיוחד. האחרון יכול לחלות קשה בגיל צעיר, מה שמוביל לטווח הארוך לשחמת הכבד ולצורך בהשתלת כבד.

המוכרומטוזיס תורשתי הוא מחלה תורשתית הניתנת לגילוי בוודאות באמצעות בדיקות גנטיות. אם האבחנה של אנשים חולים מאוחרת מדי, ייתכן שכבר התרחשה נזק במפרקים ואיברים. אבל רק בגלל שאתה נושא את הגן הפתולוגי לא אומר בהכרח שהמחלה חייבת לפרוץ. בדיקה כללית של נשאי גנים אינה עדיין הכלל. הסימנים להמוכרומטוזיס הם אי נוחות במפרק ועייפות. אם בדיקת הדם חושפת גם בעיה במאזן הברזל, יש לקחת בחשבון את המוכרומטוזיס ולהבהיר אותה.

קרא גם: המוכרומטוזיס או תסמינים של המוכרומטוזיס

מעריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית?

התפתחות פקקת היא תמיד רב-פקטוראלית. השפעות חשובות על התפתחות של פקקת הן ניידות לקויה, ירידה בזרימת הדם בעורקים, התייבשות קשה ונטייה מוגברת לפקקת עקב קומפוזיציות שונות של הדם.
ניתן לשנות מספר רב של רכיבים בדם המובילים לנטייה לפקקת. זה כולל גם גורמים גנטיים המביאים להגברת הקרישה אצל אנשים מסוימים.
ישנן הפרעות מולדות שונות של מערכת קרישת הדם המגדילות מאוד את הסיכון לפקקת. הבדיקה של:

• התנגדות APC (מוטציה גורם V Leiden)
  המחלה הגנטית הנפוצה ביותר עם נטייה לפקקת היא עמידות ל- APC, אשר מופעלת על ידי מה שמכונה "מוטציה של גורם V Leiden".

• מוטציה פרותרומבין

• מוטציה אנטי-טרומבין

• מוטציה של חלבון C או S (למשל חסר חלבון S)

כל מי שחושד במחלה תורשתית צריך להבהיר אם יש הצטברות משפחתית או פקקת בגיל צעיר החוזרים על עצמם או מתרחשים במקומות לא טיפוסיים כמו הזרוע.

למידע נוסף ב: איך אני מזהה פקקת

אלטרנטיבות לבדיקה גנטית

תלוי מה בדיוק צריך להיבדק, ניתן לנסות למצוא שיטות אבחון חלופיות למחלות קיימות על מנת להוכיח אותן. למרבה הצער, אין אלטרנטיבה לבדיקה גנטית אם ברצונך לגלות האם אתה נמצא בסיכון מוגבר למחלה ספציפית. לכל דבר שיהיה חיזוי, יהיה צורך לבצע בדיקות גנטיות.
האפשרות האחרת הייתה לוותר על בדיקות גנטיות. למרות ההיסטוריה המשפחתית או גורמי סיכון אחרים, אנשים רבים מחליטים נגד בדיקה גנטית כדי לא להכביד על עצמם פסיכולוגית באבחון אפשרי.

באופן כללי, תמיד הגיוני לעבור בדיקות מונעות על מנת לגלות גידולים או מחלות אחרות בשלב מוקדם.