הגן לסרטן השד

מהו הגן לסרטן השד?

התפתחות סרטן השד (סרטן השד) יכולות להיות סיבות רבות. במקרים מסוימים ניתן לייחס זאת למוטציה גנטית.
עם זאת, ההערכה היא שרק 5-10% ממקרי סרטן השד נובעים מסיבה גנטית תורשתית. במקרה זה מדברים על סרטן שד תורשתי. השכיח ביותר הוא שינוי בגן BRCA-1 או BRCA-2. BRCA מייצג את BReast CAncer.

איזו השפעה יש לגן סרטן השד על הסיכון לסרטן השד?

מוטציה של הגן BRCA-1 או BRCA-2 מגדילה את הסיכון להתפתחות סרטן השד בעד 80%. לשם השוואה, נשים ללא מוטציה גנטית הן בסיכון של 10% לפתח סרטן שד עד גיל 85. יתר על כן, גיל ההופעה מופחת. בממוצע, נשאי גנים מפתחים סרטן שד בערך 10-20 שנה מוקדם יותר מאשר נשים ללא סיכון משפחתי.
המחלה מופיעה לרוב לפני גיל 50. מורגש ואינדיקציה למוטציה בגן היא התרחשות דו צדדית של סרטן השד וכן התרחשות אצל גברים, שלרוב מפתחים גרסא אגרסיבית מאוד.

כאשר קיימת מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2, לא רק שהסיכון לחלות בסרטן השד עולה, אלא גם סרטן אחר. יש לשים דגש מיוחד על סרטן השחלות (סרטן שחלות). עם זאת, זה גם מגביר את הסיכון לסרטן המעי הגס, הלבלב, הקיבה והערמונית.

מחקרים עדכניים יותר מגלים בהדרגה גנים אחרים שיכולים להוביל לסרטן שד (למשל RAD51C). אם קיימת מוטציה בגן, לרוב ישנם מספר מקרים של סרטן שד במשפחה, לעיתים קרובות עם הופעה מוקדמת של המחלה אצל האדם המתאים.

קרא עוד על זה: סיכון לסרטן השד

מה ה- BRCA-1? מה ה- BRCA-2?

מוטציות גנים תורשתיות קיימות בכל תאי הגוף מלידה. הם מועברים דרך תאי הנבט ההורים, כולל הגנים BRCA-1 ו- BRCA-2. אם הם שלמים, יש להם השפעה מגינה על תאי הגוף. הם אמורים למנוע התפתחות סרטן בתאים. לכן הם נקראים "גנים מדכאי גידולים". אולם אם הגן BRCA אינו פועל כראוי, הוא אינו יכול עוד למלא את תפקידו המגן והסיכון להתפתחות סרטן עולה במהירות.

מחקרים על הגדלת הסיכון אינם קלים. הנתונים האחרונים מראים את הסיכון המוגבר הבא למוטציה גנטית ב- BRCA-1:

• 72% סיכון לפתח סרטן שד עד גיל 80 שנה. תצורות BRCA-1 מובילות לסרטן כעשר שנים קודם לכן בממוצע.

• 40% סיכון לפתח סרטן שד שני חדש לעומת זאת במהלך 20 השנים הבאות

• 44% סיכון לסרטן השחלות

לשם השוואה, העלייה הבאה בסיכון נובעת ממוטציה BRCA-2:

• 69% סיכון לפתח סרטן שד עד גיל 80

• לעומת זאת, סיכון של 26% לפתח סרטן שד שני חדש בעשרים השנים הבאות

• 17% סיכון לסרטן השחלות

הנתונים מראים שמוטציה של גנים פירושה עלייה משמעותית בסיכון למי שנפגע. BRCA-1 במיוחד נושא סיכון גדול.
לפיכך, יש צורך בחקירה וחקירה מפורטת של נשאי גנים אפשריים. במיוחד במקרה של התרחשות מוגברת במשפחה (היסטוריה משפחתית חיובית) עם הופעה מוקדמת של המחלה והתקדמות מהירה, יש לבחון את האנשים בזהירות ולבצע מעקב.

האם אתה מתעניין יותר בנושא זה? אז קרא את המאמר הבא שלנו למטה: מוטציה BRCA - תסמינים, סיבות וטיפול

מה זה אומר לי אם יש לי את הגן הזה?

כאמור, נשים עם היסטוריה משפחתית חיובית צריכות להיות במעקב הדוק ואולי להיבדק.
לפני שמחליטים על אבחנה גנטית מולקולרית, יש לשקול את היתרונות והחסרונות ולהתמודד עם גבולות האבחון וההשלכות האפשריות.
ייעוץ פסיכולוגי עשוי להועיל כאן. אם החלטתם לבצע את הבדיקה לאחר תקופת הצינון, בדרך כלל נבדק קודם כל בן המשפחה שחולה בסרטן השד ו / או השחלות.

בנוסף ל- BRCA-1 ו- BRCA-2, הבדיקה כוללת גם שמונה גנים נוספים והיא נמשכת בדרך כלל 6-8 שבועות.
אולם אם לא ניתן לאתר מוטציה של גנים, אי אפשר לשלול מחלה תורשתית, מכיוון שהגנים הידועים והניתנים לבדיקה עד כה יכולים להסביר רק 35-40% מהמחלות המשפחתיות.

אם נמצא מוטציה בגן, ניתן לבצע אבחנה של סרטן השד התורשתי וסרטן השחלות. עבור האדם שכבר חולה זה אומר סיכון מוגבר להתפתחות סרטן שוב.
יש לעקוב אחר שיטות גילוי מוקדמות ועצות לגבי אמצעים אופרטיביים. השלבים הבאים מראים כי לאבחון של מוטציה בגן יש השלכות לכל המשפחה.

לקרובי משפחה מדרגה ראשונה יש סיכון של 50% להיות גם נשאי מוטציה. אם ניתן לאתר מוטציה אצל אדם שטרם נדבק, יש לו סיכון מוגבר להתפתחות סרטן. עליה לקחת חלק בשיטות איתור מוקדמות מוגברות ולפנות לייעוץ לגבי אמצעי אופרטיבי. גילוי מוקדם כולל בדיקת מישוש של שישה חודשים ובדיקת אולטראסאונד של השד וכן טומוגרפיה של תהודה מגנטית שנתית של השד מגיל 25. מגיל 40 צריכה להתקיים ממוגרפיה רגילה (בדיקת רנטגן של השד).

האמצעים הכירורגיים האפשריים שהוזכרו כוללים סילוק מונע מניעתי של השחלות והחצוצרות וכן בלוטת החלב. הסרת השחלות לאחר השלמת התכנון המשפחתי (הפחתת סיכון לניתוח הכריתה של הרחם) מפחיתה את הסיכון לסרטן השחלות בסביבות 95% וגם את הסיכון לסרטן השד.
הסרת בלוטת השד מפחיתה בכ -90% את הסיכון לחלות בסרטן השד. ניתן לבנות מחדש את השד. יש לדון בפירוט במדדים הכירורגיים עם הרופא המטפל ולשקול אותו.

אם לאדם המבקש עצה שאין לו מוטציות גנים במשפחה אין סיכון גבוה יותר מהאוכלוסייה הכללית.

למידע נוסף על הנושא כאן בדיקת סרטן השד.

מה עולה בדיקה גנטית?

הבדיקה הגנטית עולה בין 3,000 ל 6,000 אירו, תלוי בהיקף. עם זאת, אם יש חשד מוצדק, חברות ביטוח הבריאות בדרך כלל מכסות את העלויות. ביותר מ- 80% מהמקרים הכסות מכוסות ללא בעיות.

היסטוריה משפחתית חיובית נחשבת כחשד מוצדק. ישנם קונסטלציות רבות ושונות. לדוגמא, לפחות שלוש נשים במשפחה חייבות לחלות בסרטן שד ללא קשר לגילן, או שלפחות שתי נשים חולות בסרטן שד אם אחת מתחת לגיל 50, או שלפחות שתי נשים חולות בסרטן השחלות או שלפחות גבר אחד חולה בסרטן שד.
יש לציין כי מדברים רק על בני משפחה אם מצד האם או מצד האם. ההמלצות מתעדכנות כל העת על סמך מחקרים ויש לקרוא אותן כאשר שוקלים בדיקה גנטית.

קרא גם: מבחן גנטי

כיצד יורש הגן לסרטן השד?

הירושה של המוטציה BRCA-1 ו- BRCA-2 כפופה לירושה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שלמוטציה של BRCA שנמצאת אצל הורה אחד יש סיכוי של 50% להעביר לצאצאים.
זה קורה ללא קשר למגדר ויכול גם לעבור בירושה מהאב. אם לא מתגלה שום מוטציה אצל מישהו, הוא לא יכול להעביר אותה הלאה.

קרא עוד על הנושא כאן: האם סרטן השד הוא תורשתי?

עד כמה נפוץ הגן לסרטן השד באוכלוסייה?

מוטציה של BRCA נדירה מאוד. רק בערך אחד מכל 500 אנשים נושא מוטציה בגן BRCA1 ורק אחד מכל 700 אנשים נושא מוטציה בגן BRCA2.
רק 5-10% ממקרי סרטן השד ניתנים לאיתור לסיבה תורשתית, כאשר מוטציה BRCA-1 או BRCA-2 קיימת רק ב- 25% מהמקרים