תסמונת אנג'למן

מה זה תסמונת אנג'למן?

תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הגורמת למוגבלות נפשית ופיזית. המאפיינים את המחלה הם בעיקר הפרעת התפתחות הדיבור ואושר יתר מצד הנפגעים.

תסמונת אנג'למן מופיעה אצל בנים ובנות ומשפיעה על 1-9 לכל 100,000 לידות ברחבי העולם. יש לזה קווי דמיון לתסמונת פראדר-ווילי.

סיבות

תסמונת אנג'למן נגרמת על ידי פגם גנטי מולד. זה נגרם על ידי מחיקה כביכול של האימהות בכרומוזום 15. המשמעות היא שחסר חתיכה מכרומוזום 15 שיורש מהאם. מחיקה זו לרוב אינה עוברת בירושה אלא מתרחשת באופן ספונטני (מוטציה חדשה).

קרא עוד בנושא בכתובת: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת אנג'למן לרוב אינה נעשית עד גיל שלוש עד שבע.התסמינים מתפרשים לרוב כדרך אוטיזם.
חריגות במיוחד בהתפתחות השפה, ההתפתחות הגופנית והמראה האופייני של הנפגעים מצביע על תסמונת אנג'למן. ניתן לבצע אבחנה אמינה רק על ידי בדיקה גנטית, בה ניתן לאתר את המחיקה בכרומוזום 15.

קרא עוד בנושא בכתובת: בדיקה גנטית

אני מזהה את תסמונת אנג'למן בתופעות האלה

במקרה של תסמונת אנג'למן, התפתחות מעוכבת, מוטורית ונפשית כאחד, מורגשת אפילו בינקותם. הנגועים סובלים ממוגבלות שכלית. התפתחות השפה בפרט נשארת ברמה נמוכה מאוד. עם זאת, הבנת השפה אינה מופרעת.

אנשים עם תסמונת אנג'למן סובלים מהיפראקטיביות, חוסר שקט ודחף מוגבר לנוע. גם הרפלקסים מוגברים. טיפוסיות הן הפרעות בהליכה וחסר איזון בטוחות.

מרבית חולי תסמונת אנג'למן סובלים מצורות אפילפסיות קשות. עקמומיות עמוד השדרה (עקמת) נפוצה אף היא.

מאפיין הוא גם אושר בולט עם צחוק מופרך תכופות. אלה המושפעים צוחקים לעתים קרובות יותר כאשר הם נרגשים.

מבחינת המראה בולטות ראש קטן, גב שטוח של הראש, פה גדול, סנטר בולט וציץ. עורם של אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן לרוב קל מאוד.

יַחַס

תסמונת אנג'למן חשוכת מרפא ואין טיפול ספציפי. לפיכך הטיפול מכוון אך ורק לסימפטומים.

בעזרת קלינאות תקשורת יכולים המושפעים ללמוד שפת סימנים בכדי לאפשר תקשורת טובה יותר עם סביבתם. מומלצים גם פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק לקידום התפתחות מוטורית.

אם קיימת אפילפסיה, יש להתחיל בתרופה אנטי אפילפטית.

קרא עוד בנושא בכתובת: תרופות לאפילפסיה

משך / תחזית

אין תרופה לתסמונת אנג'למן. עם זאת, אין גם תוחלת חיים מוגבלת.

עם זאת, אוטונומיה מלאה, כלומר היכולת לנהל חיים עצמאיים, אינה מושגת אף פעם בקרב אנשים עם תסמונת אנג'למן. אתה זקוק לתמיכה לכל החיים כדי להתמודד עם חיי היומיום.