מלנוזיס נוירוקוטני
הַגדָרָה
מלנוזיס נוירוקוטני (מלנוזיס נוירוקוטנאה), המכונה גם תסמונת מלנו-בלסטוזיס עצבית או מלנוציטוזה עצבית, היא הפרעת עור נדירה שיכולה להשפיע גם על המוח ועל חלקי חוט השדרה.
המחלה היא מולדת (מולדת), אך אינה מועברת (לא תורשתית). הסימפטומים מתפתחים בדרך כלל בסוף השנים הראשונות לחיים. אופייניים למלנוזיס נוירוקוטני הם כתמי לידה רבים, לעתים גדולים מדי, שנמצאים בכל חלקי הגוף.
עוד משהו שאולי יעניין אותך: כתם לידה במבחן
הסיבות למלנוזיס נוירוקוטני
המנגנונים המדויקים של התפתחות המחלה עדיין אינם מובנים לחלוטין.
כך שעל פי החשד, הסיבה היא דיספלזיה עצבית. המשמעות היא שתאים מהנוירו-אוקטודרם מתפתחים בצורה לא טיפוסית (דיספלסטית) במהלך התפתחות עוברית. עצם העצב הוא מבנה בעובר ממנו מתפתחים המרכז (מוח וחוט השדרה) ומערכת העצבים ההיקפית (כל העצבים מחוץ למוח וחוט השדרה).
בנוסף, מלנוציטים, התאים המייצרים פיגמנט בעור, יוצאים גם הם מהנוירו -ododerm, ועל פי החשד, צמיחה חריגה של תאים אלה היא הגורם למחלה.
אבחון / MRI
האבחנה של מלנוציטוזיס עצבי נעשית באמצעות בדיקה גופנית. תופעות לידה גדולות או גדולות מדי על הראש, הגזע והגפיים מאפיינות את המחלה.
לאחר ביצוע האבחנה, יש להשתמש בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לקבוע אם יש נזק נוירולוגי. נוירולוג או נוירורדיולוג יעריך את תמונות המוח וחוט השדרה ואז יאבחן או לא סימפטומטיים (ללא מעורבות נוירולוגית) או סימפטומטיים (במעורבות נוירולוגית) מלנוציטוזיס נוירו-קוטני.
עוד משהו שאולי יעניין אותך: נוהל בדיקת בדיקת MRI
תסמינים נלווים
המאפיין העיקרי של מלנוציטוזיס עצבי הם השומות הגדולות, הידועות גם בשם nevus והן אוסף של מלנוציטים, כלומר התאים היוצרים פיגמנט בעור. כתמי לידה אלה הם בדרך כלל גדולים מאוד (פיגמנט nevi ענק גדול-שטח) והם מופיעים בשילוב עם הרבה שומות קטנות יותר שיכולות להיות גם שעירות. קוטרו של פיגמנט ענקי נפרד אינדיבידואלי במבוגרים יכול לנוע בין 20 ס"מ ("גדול") ל -40 ס"מ ("גדול מדי"). בילודים גודלם של כתמי הלידה הוא בין 6-9 ס"מ. ניתן למצוא את הכתמים בכל הגוף, בעיקר על הראש, הצוואר, הגב, הישבן והבטן.
ברוב המקרים, מלנוציטוזיס עצבי הוא סימפטומטי, כלומר במקרה ללא מעורבות של מבנים נוירולוגיים. אם יש מעורבות נוירולוגית, מצטברים גם נבוסים מלנוציטים במערכת העצבים המרכזית. מקרים כאלה מובילים לתסמינים קליניים הכוללים כאבי ראש, פרכוסים, הקאות, הפרעות בראייה, הפרעות בתנועה ושיתוק. במעורבות נוירולוגית, קיים סיכון להתפתחות גידול של רקמת החיבור במוח הקרום (מלנומה leptomeningeal) או למומים במוח (למשל הידרוצפלוס פנימי).
טיפול במלמנוזה עצבית
בדיקה שנתית קבועה של שומות על ידי רופא עור חשובה, מכיוון שהם מהווים סיכון גבוה להתנוונות. המשמעות היא שהנבי יכול להתפתח למלנומות (סרטן עור).
במהלך השבועות הראשונים לחייו של תינוק הסובל ממלנוציטוזיס עצבי, ניתן לטחון את הנבי-שטח הגדול (dermabrasion). עם זאת, מכיוון שיש מספר רב של nevi, זה לא אפשרי לחלוטין. לכן יש להקפיד על נוי בולט או להפסיק, אם יש ספק.
קרא עוד על כך: הסר את כתם הלידה
אם מופיעים תסמינים נוירולוגיים כמו הידרוצפלוס פנימי, יש לקחת בחשבון ניתוחים נוירוכירורגיים. חייבים להיות במעקב נוירולוגי לאורך כל החיים באמצעות MRI וטומוגרפיה ממוחשבת (CT).
תַחֲזִית
לחולים עם מלנוציטוזיס עצבי-אקוטומטי יש תוחלת חיים תקינה.
לעומת זאת, למחלה עם תסמינים נוירולוגיים יש פרוגנוזה שלילית. מרבית הנפגעים נפטרים בשלוש השנים הראשונות לאחר התסמינים, מכיוון שהסיכון לפתח גידול בקרומי המוח הוא גבוה.
בנוסף, לעיתים קרובות מתרחשות מומים אחרים במוח, כאשר חולים רבים מפתחים הידרוצפלוס פנימי ("ראש מים"). זוהי הגדלה של חללים מלאי הנוזלים (חדרי הלב) במוח. נוזל המוח השדרה (נוזל המוח השדרה) מתנקז לרוב מהמוח לחוט השדרה. במלנוציטוזה עצבית, נוצרים כתמי לידה באזור הניקוז, המתרחבים עם הזמן ובכך מונעים את ניקוז ה- CSF מהמוח. כתוצאה מכך לחץ תוך גולגולתי עולה ויכול לגרום נזק קשה למוח.
קרא עוד על כךראש מים
