תסמונת טורט

• סַכָּנָה:

מילים נרדפות במובן הרחב יותר

• תסמונת ז'יל דה לה טורט
• מחלת / הפרעה של טורט
• מחלת טיק כללית עם טיקים מוטוריים וקוליים

רְפוּאִי: אימפולסיביה של מיוספאסיה

הַגדָרָה

כפי ש תסמונת טורט מציין מחלה נוירולוגית-פסיכיאטרית הנגרמת על ידי שרירים (מָנוֹעַ) ולשוני (תנועות) טיקים מאופיין, אך הם אינם חייבים להתרחש במקביל. תסמונת טורט קשורה לעיתים קרובות להפרעות התנהגות.

טיקים הם תנועות פשוטות או מורכבות, פתאומיות, קצרות מועד, בלתי רצוניות או חצי-וולונטריות או רעשים וקולות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תדירות ה- תסמונת טורט באוכלוסייה הכללית נע בין 0,03% ו 1,6%, יש גם מחקרים עם הערכים שבין 0,4% ו 3,8% נותן. זה מרמז על תדירות שונה של המחלה באוכלוסיות שונות. תסמונת טורט, למשל, נראית פחות נפוצה בקרב אפרו-אמריקאים וכמעט ולא מופיעה באפריקה שמדרום לסהרה. עם זאת, תסמונת טורט ניתן למצוא בכל התרבויות, אם כי בתדרים שונים. באופן כללי, עם זאת, ניתן לומר שכ -1% מכלל הצעירים ברחבי העולם נפגעים.

בגרמניה זה 0,2% - 1,5% מהאוכלוסייה הכללית, עם גברים שיש סיכוי גבוה פי שלושה להיפגע מנשים.

הִיסטוֹרִיָה

המחלה הייתה 1825 פעם ראשונה ז'אן איטארד, רופא צרפתי ו פדגוגים (1774-1838), המוזכרים בספרות הרפואית. הוא תיאר את התנהגותו הבולטת של מרקיזה דה דמפיירשהיו לה תנועות מורכבות מגיל 7 טיקים זה כלל תנועות מוזרות, רעשים מוזרים וביטויים מגונים לעתים קרובות. בגלל התנהגות זו, היא נאלצה לסגת מהחיים הציבוריים ומתה בודדה בגיל 86.

השם תסמונת טורט הולך לנוירולוג הצרפתי (ראה גם נוירולוגיה) ג'ורג 'ז'יל דה לה טורט, ש -60 שנה לאחר מכן פרסם מחקר על המרקיזה דה-דמייר ושמונה מטופלים נוספים הסובלים מטיקים דומים. המחקר כותר: "Etude sur une חיבה עצביות caracterisée par l'incoordination motrice accordagnée d'écholalie ו- de coprolalie de la Neurologie, פריז 9, 1885, 19-42 ו- 158-200 "ד"ר טורט תיארה את מחלת העצבים כ- "Maledie des Tics.“

גַם מוצרט ו אנדרה מלרו אומרים שהם סבלו מתסמונת טורט.

סיבות

הגורם ל תסמונת טורט לא ברור. עם זאת, תקלות במערכות ה- מוֹחַ כמו זה גנגליה בזאליתהנושאים את המסנג'ר (מַשׁדֵר) יש דופמין. משדרים הם חומרים המשמשים להעברת אותות במוח ובמקרה של תסמונת טורט פעילים יתר על המידה. התזה נתמכת על ידי העובדה שאנטגוניסטים של דופמין (אנטגוניסטים של דופמין) להפחית טיקים, ואילו חומרים המחקים את השפעות הדופמין (דופמימטיקה) וכך להגביר את אפקט הדופמין, כמו גם חומרים כמו אמפטמינים, טיקים הדק. בנוסף, מספר נקודות העגינה (קולטנים) לדופמין (D2-קוֹלֵט) חומרת המחלה.

בנוסף, תקלות במערכות בהן סרוטונין קיים כחומר שליח.

תסמונת טורט מאמינה גם שהיא תורשתית (תוֹרַשְׁתִי) מחלה. אצל 60% מהחולים ניתן למצוא טיקים בבני משפחה, ולכן יש מה שנקרא "היסטוריה משפחתית חיובית". תהליך הירושה הוא ככל הנראה דומיננטי או דומיננטי למחצה, כלומר רק הורה אחד זקוק לגן החולה על מנת שילדו יקבל אותו טיקים או על זה טורט-סינדרום חולה. לפיכך, חולה טורט יורש עם הסתברות 50הגן החולה שלו. עם זאת, הביטוי יכול להיות שונה מאוד, ולכן המחלה לא צריכה להיות בעלת התמונה המלאה של תסמונת טורט, אלא יכולה להכיל רק טיקים קלים. הביטוי תלוי, למשל, אם הגן החולה עבר בירושה מהאם או מהאב (הטבעה גנומית). באופן כללי ניתן לומר שנשים נפגעות בתדירות נמוכה יותר ופחות מגברים. המיקום המדויק של הגן המושפע טרם נמצא.

טיקים פותחו גם כאשר אנשים הפסיקו לקחת מה שנקרא מדכאי עצבים (נוירולפטים) וסמים נגד אֶפִּילֶפּסִיָה (תרופות אנטי אפילפטיות) נצפים.

בשנים האחרונות נשקלת יותר ויותר האפשרות שהיא עשויה להיות תסמונת טורט יכולה להיות גם מחלה אוטואימונית (ראה גם: מערכת חיסונית). מחלות אוטואימוניות הן מחלות הנגרמות כתוצאה מתגובה מופרזת של מערכת החיסון, כך שמערכת החיסון תוקפת את הגוף עצמו. זה יכול להיות המקרה כתוצאה מזיהום בגרון ובלוע או באוזן התיכונה בסטרפטוקוקים. מָנוֹעַ ו תנועות טיקים ו הפרעה טורדנית כפייתית קשורים קשר הדוק לזיהום סטרפטוקוקלי נמצאים תחת פנדותתסמונת (עאדיאטרי א.אוטונומי נאירופית ד.isorders א.קשורה ל ש.זיהומים טרפטוקוקיים).

תסמינים

התסמינים הם אלה שכבר הוזכרו מָנוֹעַ ו תנועות טיקים. זה יכול לכלול: עוויתות בגרון ובפנים, ירידה בשליטה בדחפים, ניקוי גרון מאולץ, אמירה חוזרת ונשנית של ביטויים מגונים ואגרסיביים (coprolalia), תנועות מגונות כמו תנועות אוננות (קופרופראקסיה), צלילים חוזרים או מילים שנשמעו זה עתה. הם (echolalia), חזרה על תנועות מתואמות שזה עתה נראו (echopraxia) וחזרה על הברות (palilalia). הטיקים המוטוריים יכולים להיות כה חמורים עד כי בלתי אפשרי לתנועות רגילות של הידיים. בערך 10% מהמטופלים סובלים ממה שנקרא תסמונת רגליים חסרת מנוחה, הגורמת לתנועות לא רצוניות של הרגליים.

ישנן גם תופעות לוואי מסוימות של תסמונת טורט, אך הן אינן שייכות בהכרח לתמונה הקלינית. אלה כוללים דיבור לא שוטף, הפרעת היפראקטיביות בילדות, הפרעת קשב, התנהגויות כפייתיות כמו ספירה או נגיעה, התנהגות הרסנית עצמית כמו דפיקות ראש בכוונה או בעיות התנהגות אחרות.

עריקים באזור הצוואר והפנים כוללים גם עוויתות של העפעפיים, אך הגורמים הם מגוונים מאוד ואינם יכולים להיגרם אך ורק כתוצאה מתסמונת טורט:
עפעף מתעוות - אלה הגורמים

קוּרס

התסמינים הראשונים של תסמונת טורט מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 2 ל -15 ולעיתים רחוקות לאחר גיל 20. טיקים מוטוריים הם התסמינים הראשוניים, כ- 50% מפתחים טיקים מוטוריים מורכבים, כלומר טיקים בהם מעורבים מספר אזורי שרירים, כמו מחיאת כפיים. Echolalia מתרחשת אצל עד 35% מהמקרים ו coprolalia אצל 60%. חולים רבים חווים הקלה מוחלטת בתסמינים (הֲפוּגָה) או לפחות לשיפור משמעותי. פעמים רבות, חולים בהפרעת טורט סובלים גם מהפרעה טורדנית כפייתית או שהייתה להם הפרעת קשב ופעילות יתר בילדותם.

קרא עוד בנושא תחת: ג'רקס

אִבחוּן

כך שמחלה מסווגת כ טורטניתן לאבחן תסמונת, עליה לעמוד בקריטריוני האבחון הבאים על פי המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (האיגוד הפסיכיאטרי האמריקני 1987) למלא:

1. ריבוי מוטורים וטיקים ווקאליים אחד או יותר בכל פעם במהלך המחלה, אך לאו דווקא בו זמנית
2. התרחשות חוזרת של טיקים במהלך היום, כמעט בכל יום, או חוזרת על פני תקופה של יותר משנה
3. שינוי קבוע במספר, בתדירות ובסוג הטיקים וכן באזור הגוף בו הם מתרחשים והמהלך המשתנה בחומרת הסימפטומים
4. אירוע לפני גיל 21

לאו דווקא בשביל זה אבחון טורט-סינדרומים הם קופרולליה, קופרופרקסיה, echolalia, echopraxia ו palilalia, שהם ככל הנראה התסמינים הבולטים והמרשימים ביותר עבור הדיוט.

האבחנה נעשית באמצעות תשאול (אנמנזה) של המטופל והתבוננות בסימפטומים לאורך זמן רב יותר, כך שניתן לקבוע את חומרת המחלה. הדבר נעשה בעזרת שאלונים ומאזני הערכה אשר פותחו במיוחד לאבחון אמין של תסמונת טורט. חשוב גם להעריך את ההיסטוריה הרפואית של המטופל עצמו ומשפחתו. עם זאת, אין בדיקה ספציפית, לא מעבדה ולא הדמיה. עם זאת, מדידה של גלי מוח (אלקטרואנספלוגרמה, EEG) ושיטה לייצור תמונות חתכים וירטואליים (טומוגרפיה ממוחשבת פליטה בודדת-פוטון, SPECT) של המוח כדי להבדיל את תסמונת טורט ממחלות אחרות. בשלבים המתקדמים של המחלה, SPECT מראה כריכה מופחתת של דופמין לקולטני D2.

אם הסיבה היא תגובה אוטואימונית, ניתן לאתר נוגדנים מסוימים.

אבחנה דיפרנציאלית

הטיקים המוטוריים שהם חלק בלתי נפרד מתסמונת טורט חייבים להיות לא רצוניים מהמהירות התכווצויות שרירים (מיוקלוניה) ו הפרעות בתנועה (דיסטוניה) ניתן להבחין. ניתן לדכא טיקים לפרק זמן מסוים, אך לא ניתן לדכא את מיוקלוניה וניתן לדכא דיסטוניה במידה מסוימת. בנוסף, טיקים מלווים באי נוחות קודמת שמעוררת את התנועה בפועל. מרכיב חושי זה הוא ההבדל העיקרי להפרעות תנועה אחרות.

תֶרַפּיָה

מחקרים גנטיים הראו קשר בין תסמונת טורטמוכחים טיקים כרוניים והפרעה טורדנית כפייתית. הקשר ההדוק הזה בין המחלות חשוב בטיפול מכיוון שחולי טורט נפגעים מההפרעה הפסיכיאטרית (ראה גם: פסיכיאטריה ברשת) נפגעים לעתים קרובות יותר מאשר על ידי טיקים מוטוריים או קוליים. עם זאת, ישנם גם חולים אשר לאורך זמן לומדים להתמודד עם הטיקים שלהם בעצמם ולכן אינם זקוקים לטיפול פסיכותרפויטי ולא רפואי. עם זאת, חשוב תמיד ליידע את הסביבה החברתית של המטופל על המחלה כך שההתקבלות תגבר ומונעים את החולה להתבודד. הטיפול בתסמונת טורט יכול להיעשות רק באופן סימפטומטי, כלומר רק התסמינים, כלומר הטיקים, מטופלים, אולם הסיבה ברובה אינה מוסברת ואינה ניתנת לטיפול.

לעיתים קרובות הגיוני בטיפול התנהגותי ללמוד כיצד להתמודד עם טיקים בחיי היומיום. הם הופכים חלשים יותר, למשל כאשר מתרכזים בדבר או בפעולה לחץ אבל חזק יותר. הטיפול התרופתי משמש בדרך כלל רק אם הטיקים מפחידים כל כך את הסביבה עד שהמטופל מוגבל יותר מדי, או במקרה של טיקים אגרסיביים המופנים כלפי המטופל או אנשים אחרים. התרופות היעילות ביותר להפחתת טיקים הן נוירולפטים אֵיך הלופרידול, פימוזיד ו פלופנזיןשהשפעתם נוצרת על ידי השפעה על קולטני הדופמין. עם זאת, יש לשקול את היתרונות של הטיפול ותופעות הלוואי האפשריות של התרופה. השימוש בנוירולפטיקה מוביל לעייפות ולירידה במוטיבציה, ובעייתית במיוחד עבור ילדי בית הספר. בנוסף, נוירו-אולטפטיות טומנות בחובה את הסיכון לשיבוש תיאום תנועה (דיקינזיה) וזו הסיבה שיש להקצות להם רק במקרים חמורים. קלונידין, טיאפריד ו סולפיריד פחות מלאים בתופעות לוואי, אך אינן יעילות באותה מידה.

סַכָּנָה:

תרופות המשמשות לטיפול בהיפראקטיביות או הפרעה טורדנית כפייתית אצל ילדים יכולות לגרום לעלייה בטיקים!

שיקום / פרוגנוזה

הפרוגנוזה זהה לרוב חולי הילדים והמתבגרים תסמונת טורט די טוב. רבים מהמטופלים נטולי טיקים בסוף העשור הראשון או המוקדם לחייהם, לכן התסמינים שככו לחלוטין (הֲפוּגָה) או לפחות לשיפור משמעותי. עם זאת, יתכנו גיבוש של תופעות לוואי כמו הפרעות התנהגות או בעיות למידה בוא לבגרות. למעלה ממחצית מהנפגעים מרגישים מוגבלים יותר מבעיות התנהגות אלה מאשר על ידי הטיקים.

עבור החולים הבוגרים שנפגעו קשה מפתחים תרופות חדשות, כמו גם שיטה חדשה לגירוי מוחי עמוק, כך שניתן יהיה להבטיח איכות חיים גבוהה יותר לאנשים החולים.

סיכום

ה תסמונת טורט היא מחלה נוירולוגית-פסיכיאטרית הנגרמת על ידי מָנוֹעַ ו תנועות טיקים מאופיינים ולרוב מלווים בהפרעות התנהגות. האבחנה נעשית באמצעות תשאול מפורט (אנמנזה) והתבוננות בחולה לאורך זמן רב יותר באמצעות שאלונים ומאזני הערכה. הטיפול הוא סימפטומטי ולעיתים קרובות גם פסיכותרפויטי. טיפול תרופתי בנוירולפטיקה מומלץ רק אם המטופל סובל ממתחים פסיכולוגיים קשים, קשיים בבית הספר, בעבודה או במשפחה, או אם מתרחשים טיקים אגרסיביים העלולים לפגוע בחולה או בסביבתו. רבים מהילדים והמתבגרים חווים ירידה בתסמינים (הֲפוּגָה) מגיל 18.