אטרופיה של עמוד השדרה - SMA

הַגדָרָה

אטרופיה של עמוד השדרה (SMA) הופכת להיות מחלות פוגעות בעצבים של מערכת העצבים המרכזית (מוח וחוט השדרה) ו- הוא בירושה.
במהלכו, נפגעים תאי העצב והשרירים שהם מפנים. המחלה היא די נדיר ומראה א שונות רבה. זה יכול להופיע בחודשים הראשונים לחיים כמו גם בבגרות.

בעיקרון, יש אחד עם המחלה היחלשות ורגרסיה של השרירים, וזו הסיבה שהמחלה ידועה בשם "ניוון שרירים" מכונה.

כדי ליצור

בעיקרון הם שתי צורות להבדיל, היינו ניוון שרירים לא פרוקסימלי וה אטרופיות שריריות פרוקסימליות.

במקרה של אטרופיות שריריות פרוקסימליות, המחלה מתחילה ב- קרוב לגוף (מְקוֹרָב) קבוצות שרירים, למשל באזור הירך ושרירי האגן והירך.

ה אטרופיות שרירים לא פרוקסימליות נדירות ביותר ובהתחלה בדרך כלל משפיעים על שרירי כפות הרגליים והידיים או על שרירי הכתפיים והרגליים התחתונות. בנוסף ידועים כמה צורות נדירות הקשורות למגבלות תפקודיות שונות.

סוגי ניוון שרירים בעמוד השדרה

ה אטרופיות שריריות פרוקסימליות יכול להיות ב 4 סוגים שונים לְסַעֵף. אלה נבדלים זה מזה מבחינת הופעת המחלה, למידת מיומנויות שרירים ותוחלת חיים אפשרית.

סוג I (ורדניג - הופמן = SMA אינפנטילי חריף)

סוג I של ה- SMA הוא התחלה המחלה בדרך כלל לפני גיל 6 חודשים. לדוגמה, ילדים עם סוג I אינם יכולים להחזיק את הראש בעצמם. לא ניתן ללמוד ישיבה חופשית ולעולםod מתרחש בחודשים הראשונים לחיים א. הסיבות למוות מהיר יכולות להיות זיהומים או שיתוק של שרירי הנשימה.
תסמינים מאפיינים הם חולשת שרירים בולטת, חסר או ירידה ברפלקסים בשרירים ועוויתות שריריםנ. לחולה המושפע יכולות נפשיות טובות.

סוג II = סוג ביניים = SMA אינפנטילי כרוני

הופעת המחלה היא מסוג II במהלך 18 החודשים הראשונים לחיים. בזבוז השרירים מתקדם כאן לאט יותר מאשר בסוג I. ניתן ללמוד ישיבה חופשית, הליכה חופשית אינה אפשרית.

זה לא נדיר שקיצור השרירים ניכר (חוזים) כמו גם שינויים בצורת עמוד השדרה (למשל א עַקמֶמֶת). א לשרוד לבגרות אכן אפשרי, אבל חייב להיות עם א ירידה בתוחלת החיים להיות צפוי.

סוג III = קוגלברג –וולנדר = SMA נעורים

כאן מתחילה המחלה לעיתים קרובות לאחר גיל שנתיים. סוג III מראה מסלול מתון משמעותית. בהתחלה יש מעל כולם אחד הילוך מסכן ו ירידה ברפלקסים בשרירים לצפות. תוחלת החיים רק מופחתת מעט.

סוג IV = SMA מבוגר

סוג IV מתחיל מגיל 30 וכאן קבל את היכולת ללכת. מהלך המחלה והתקדמותה משתנים מאוד ויכולים להשפיע על קבוצות שרירים שונות. יש לראות בתוחלת חיים כרגילה.

סיבות

הגורם העיקרי ל- SMA הוא אחד נזק מתקדם והרס של תאי עצב ספציפיים בחוט השדרה (הנוירונים המוטוריים). אלה אחראים על השליטה והוויסות של השרירים. כך יכול הדחפים מהמוח כבר לא עברו לשרירים המתאימים הפכו.
זֶה מוביל להיחלשות ורגרסיה (לְהִתְנַוֵן) של השרירים המושפעים.
הסיבה להרס תאי עצב נעוצה בשינוי (מוּטָצִיָה) של גן חשוב (גן SMN) בגנום (DNA). בנסיבות רגילות, גן זה מייצר חלבונים ספציפיים אשר אמורים להגן על תאי העצב מפני נזק.

האם אטרופיית שרירים בעמוד השדרה תורשתית?

שכן הירושה של המחלה היא מַכרִיעַ, האם הגן שהשתנה נמצא על שני נשאים תורשתיים (כרומוזומים) קיים או שמא די בהימצאות היחידה באחד משני הנשאים התורשתיים בכדי להעביר את המחלה לצאצאים. אנשים רבים נושאים גן פגום, אך אינם מושפעים מהמחלה עצמם. הפגם הגנטי מקבל פיצוי על ידי עותק גנטי שני שלם על הנשאים התורשתיים. המחלה מופיעה רק כאשר ילד מקבל את הגן המשונה משני ההורים.

תסמינים נלווים

בנוסף להיחלשות ושפלת השרירים, שיתוק (ניתוח), ירידה במתח השרירים וירידה בכוח השרירים הם התופעות הנלוות. אם נפגעים גם עצבים באזור הראש (עצבים גולגוליים), הדבר מוביל לפגיעה בעיסה, בליעה ובדיבור.
סיבוכים, כלומר פרכוסים בלתי רצוניים של השרירים, יכולים להתרחש גם הם.
במקביל, כאב יכול להופיע בקבוצות השרירים שנפגעו.
אם נפגעים שרירי הנשימה, קוצר נשימה מתרחש כתסמין מלווה. בדרך כלל לא נצפות בעיות במראה או בשמיעה וירידה ביכולות הנפשיות.

חולים הנגועים מראים מגבלות תנועה קשות כתוצאה משרירי הרגל, הגזע והזרוע המוחלשים. שינויים בצורת עמוד השדרה מביאים גם למוגבלות בניידות.

תוכלו ללמוד עוד על גורמים אחרים לכך כאן שרירים מתעוותים בכל גופך

אִבחוּן

ראשית יש את היסודי בדיקה גופנית ונוירולוגית של המטופל בקדמת הבמה. יש לבצע בדיקות שונות לקביעת חוזק השרירים, תוך שימת לב לרגרסיה של קבוצות שרירים מסוימות ולשינויים ברפלקסים בשרירים. קיימות בדיקות שונות לגיבוי האבחנה.

ניתן לשלוט על תפקוד תאי העצב על ידי א מדידת מהירות הולכה עצבית להיבדק. ה קביעת פעילות שרירים חשמליים יכול לספק מידע על מצב ההתרגשות של השרירים. ניתן להשתמש בבדיקת דם ספציפית לאיתור שינויים גנטיים באיפור הגנטי. ניתן להפעיל ולבדוק רפלקסי שרירים על ידי גירוי השרירים המתאימים. לשם כך משמש פטיש רפלקס להדבקה קלה על גידים מיוחדים, למשל באזור התחתון של הברך.

טיפול / טיפול

הטיפול בניתוח שרירי עמוד השדרה הוא מאוד קשה ומורכב, יש אחד טיפול סיבתי אינו אפשרי הוא. לכן המיקוד הוא בעיקר על אחד שיפור ותחזוקה של יכולות שרירים קודמות. אם מתרחש כאב, יש להקל עליו ואולי בדרך מיוחדת טיפול בכאב להיות מטופלים.

ההצלחה הגדולה ביותר של הטיפול מושגת באמצעות א שילוב של טיפולים במגוון רחב של תחומים. אלה כוללים את פיזיותרפיה, ה טיפולי תקשורת וה טיפול בכאב. באמצעות פיזיותרפיה ניתן לחזק את השרירים באמצעות תרגילים ספציפיים ושימוש במכשירים לגירוי עצבים ושרירים. יחד עם זאת, המטרה היא לשפר את הסיבולת. טיפולי תקשורת מעודדים ילדים ללמוד לדבר, אך מבוגרים נהנים גם מתרגילי טיפול בדיבור. כמו כן מאומנים השימוש הממוקד בשרירי הנשימה ובשרירי הלעיסה והבליעה.

טיפול בכאב צריך להתבצע כצורת טיפול נלווית. לכאבים חזקים מאוד יכול א יתכן שיהיה צורך בטיפול בתרופות. בנוסף, מועברים תרגילי נשימה והרפיה מיוחדים בהם ניתן להשתמש במקרה של כאב. כל צורות הטיפול או הטיפולים צריכים מבוצעת באופן קבוע ועקבי הפכו.

פעולות, במיוחד באזור עמוד השדרה, יכולות להיות מועילות לשיפור הניידות. ל תמיכה בחיי היומיום ניתן להשתמש בעזרים כמו נעליים אורטופדיות, עזרי הליכה ועמידה, פגזי מושבים, כסאות גלגלים או מעליות מדרגות.

אם אתם מתקשים לנשום יכולה להיות לילית אוורור לשמש בעזרת מסכות פנים (מסכות נשימה). באילו עזרים מועילים המטופל חייבים להיות התייעצות עם הרופאים והמטפלים המטפלים להיות החלטי.

תַחֲזִית

ניוון שרירי עמוד השדרה הוא לא ניתן לריפוי. הפרוגנוזה תלויה בסוג המחלה. ניתן להאט את מהלך המחלה ולשפר את איכות החיים באמצעות צורות טיפול שונות. אין כיום תרופות יעילות, אך הטיפול התרופתי עדיין נושא המחקר הרפואי.

תוחלת חיים

תוחלת החיים תלויה בחומרת המחלה, מהלךה וסוג המחלה. ככל שהמחלה מתרחשת מאוחר יותר, כך תוחלת החיים גבוהה יותר. עם מסלול קל, ניתן להגיע לחיים לבגרות. לשמירה על הניידות, א אימונים קבועים, קבועים של השרירים והגוף.