רפואה פנימית

סיסטיק פיברוזיס

מילים נרדפות במובן הרחב יותר

סיסטיק פיברוזיס, ריאות

אנגלית: mucoviscidosis, סיסטיק פיברוזיס

הגדרה של סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית. הירושה מכונה מבחינה רפואית רצסיבית אוטוזומלית. סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) אינה עוברת בירושה על כרומוזומי המין X ו- Y, אלא על הכרומוזום האוטוסומלי 7.

קרא את המאמר הכללי שלנו בנושא הפרעות מטבוליות: הפרעות מטבוליות - מה המשמעות?

המוטציה היא על מה שמכונה גן CFTR. פירושו של רצסיבי היה כי שני עותקים פגומים של הגן היו צריכים להיות קיימים כדי שהמחלה תפרוץ. אם לאדם יש מיקום גנים בריא ומוטציה בכרומוזום 7 המקביל, המחלה אינה מתרחשת.

התוצאה היא תוצר גנים פתולוגי. בכך מקודד תעלות כלוריד שבורים. תעלות הכלוריד הפגומות מובילות להיווצרות ריר סמיך בכל הבלוטות האקסוקריניות.
בלוטות אקסוקריניות אלה, כלומר בלוטות שמשחררות את הפרשתן כלפי חוץ, כוללות:

הלבלב
המעי הדק
מערכת דרכי הנשימה עם הריאות ומערכת הסימפונות
דרכי המרה ו
וגם ה בלוטות זיעה

סיכום

סיסטיק פיברוזיס הוא מחלה תורשתית. היא עוברת בירושה באופן שהוא עצמאי מגדרי ורק איתו שני גנים פגומים מתרחש. זה הירושה האוטוסומלית הנפוצה ביותר.
ההשלכות הן תצורות ריר קשוחות מכל הבלוטות האקסוקריניות, כמו בלוטות הריאות, הלבלב וגם בלוטות הזיעה. הם מבוססים על זה הובלה מופרעת של כלוריד בין התא לתוכו ומחוצה לו (המשך לקרוא: כלוריד בדם). הגן המוטציה מופעל כרומוזום 7 וגורם למגוון רחב של מעורבות איברים עם ההשפעות המקבילות על נשימה, עיכול ורבייה.
למרבה הצער, הטיפול יכול רק להקל על התסמינים, אך לא להביא לריפוי. ה תוחלת חיים בחולי סיסטיק פיברוזיס נמוך יחסית.

מכיוון שמדובר במחלה בירושה רצסיבית, ישנם אנשים הנושאים את הגן שהשתנה אך אינם סובלים מהמחלה עצמה. אנשים כאלה נקראים מנשא תכונות אוֹ מוליכיםכלומר, ספקים. אנשים אלה אינם סובלים מסיסטיק פיברוזיס מכיוון שהעותק השני של הגן שלם והחולה אינו מספיק חזק כדי לנצח.
עם זאת, היא יכולה להעביר את העותק הפגום הזה של הגן לצאצאיה. אם כבר היה מספיק גן שעבר שינוי בכדי לגרום למחלה, הרי שזו תהיה ירושה דומיננטית. ירושה כזו ניתן למצוא, למשל, ב- צ'ורטה צ'ינגטון. תוכלו ללמוד יותר על מחלה זו תחת הנושא שלנו צ'ורטה צ'ינגטון.

בערך ב 1:2500 טמון שיעור מחלות בילודים בגרמניה. מוֹבִיל זה בערך כולם 25. באוכלוסייה הגרמנית.

גורם שורש

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי מוטציה של גן בכרומוזום 7. כרומוזום זה הוא כרומוזום אוטוזומלי, ולא כרומוזום מין.
לכולם 44 כרומוזומים אוטוזומליים (שתי גרסאות זהות לכל אחת) ושני כרומוזומי מין. מוטציה זו בכרומוזום 7 מובילה להיווצרות תעלות כלוריד פגומות. ספיגה חוזרת (ספיגה מחודשת) של הכלוריד מהפרשות הבלוטות אינה אפשרית מכיוון שהקולטן, נקודת העגינה לכלוריד, אינו מובנה בתעלות הבלוטה.
במקום זאת, הוא מוכן לכרייה בגלל המראה והמבנה הלא נכונים שלו. ההפרעה הטבעית של כלוריד דרך תעלות כלוריד מסוימות מופרעת. תעלות כביכול אלה מורכבות מחלבונים. מגוון רחב של חלבונים מקודדים ב- DNA שלנו. בשל הפגם הגנטי בתעלות הכלוריד, יש ייצור מיובש וקשוח של ריר מכל הבלוטות, שמשחררות את הפרשתן כלפי חוץ. לאחר מכן, הריר חוסם חלקית את התעלות או דרכי הנשימה שבריאות.

קרא גם על זה מוטציה בכרומוזום

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

הסימפטומים האופייניים המתחילים בינקות הם פורצי דרך באבחון של סיסטיק פיברוזיס.
חשד זה מתחזק בהיסטוריה משפחתית חיובית (מחלת האב / האם או קרובי משפחה). היסטוריה משפחתית חיובית פירושה שיש או היו כבר מקרים של סיסטיק פיברוזיס במשפחה - בצד האימהי או האבהי.
ניתן לאתר את המחסור באנזימים של הלבלב בצואה. ניתן לאתר כל סתימה בדרכי הנשימה על ידי צילום רנטגן של החזה.
בדיקת זיעה, המודדת את תכולת הכלוריד של הזיעה, מסייעת גם באבחון של סיסטיק פיברוזיס. אם חורגים מערך מסוים ושאר הסימפטומים חלים, האבחנה קבועה יחסית. לעיתים קרובות ההורים עצמם מבחינים בתכולת המלח המוגברת בזעת התינוק.

ניתן להיבדק בילד שלא נולד במחלה תורשתית זו. באמצעות ניקוב מי שפיר (בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר) תאי העובר מוסרים ונבדקים לגבי הגן המוטה.

קרא עוד בנושא: בדיקת רנטגן של הילד

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

כל מי שנפגע מסיסטיק פיברוזיס יקבל ייעוץ באחת סיסטיק פיברוזיס - מחלקת אשפוז או עצות מאת גנטיקאי אנושי (מומחה למחלות תורשתיות) מומלץ. אלה יכולים לסייע בהעלאת איכות החיים או אם תרצו להביא ילדים לעולם, חישבו את ההסתברות של ילד חולה. בתנאי שההורים פוריים ופוריים.
אחרת, הטיפול הוא סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לחסל את הסיבה, הגן הפגום.

מחלה חשוכת מרפא

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא עדיין מחלה חשוכת מרפא כיום.

במקרה של סיסטיק פיברוזיס, חשוב שיהיו כמויות מספיקות של מלח שולחן (נתרן כלוריד, NaCl). Mucolysis מכוון כמובן. Mucolysis הוא המסת הריר, בעיקר בריאות, כדי להקל על הנשימה.
תרופות ושאיפה יכולים להקל על התסמינים. אם תפקוד הריאות מתדרדר באופן ניכר, ניתן לתת חמצן.
באמצעות פיזיותרפיה אינטנסיבית (פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה), למשל הקשה על עיסוי ותרגילי נשימה, מטפלים גם בשינויי הריאות הנגרמים כתוצאה מסיסטיק פיברוזיס.
פעמים רבות המחלה מסתיימת בהשתלת ריאה נדרשת. עם זאת, רשימות ההמתנה ארוכות.

מתן דרך הפה של אנזימי הלבלב וויטמינים המסיסים בשומן הוא גם חלק מהטיפול. לכן יש לתמוך במשימת הלבלב, או ליתר דיוק להחליפה. ויטמינים מסיסים בשומן הם A, D, E ו- K. יש לתת אותם ישירות לדם מכיוון שלא ניתן לספוג אותם מהמזון בגלל חוסר באנזימי עיכול.
התזונה צריכה להיות עשירה גם בקלוריות, מכיוון שרק חלק מהם ניתן להשיג מהמזון.

כדי להימנע מגורמי סיכון נוספים לסיבוכים כמו שפעת או דלקת ריאות, יש לחסן את הילד. מומלץ לבצע את החיסונים הבאים:

חַצֶבֶת
פנאומוקוקים
שַׁפַעַת

קרא עוד בנושא: חיטוי סופר

כמובן, אמצעים אלה דורשים התייעצות עם רופא, איתו יש לדון בסיכונים.

כיום, תקווה גדולה לטיפול בסיסטיק פיברוזיס מונחת במחקר גנטי. נעשה ניסיון להכניס את המידע הגנטי החסר לגנום האנושי. אנו מחפשים וקטורים שיכולים לשלוט במשימה זו. וקטורים יכולים למשל להיות DNA של חיידקים או נגיפיים שמצליחים לשלב את התדר הבריא באיפור הגנטי שלנו.

כיום נבדקת הגישה הטיפולית בקרב חולים שטרם נולדו. בעכברים עוברי העכברים כבר הצליחו להכניס את הגן הבריא, שהכיל את רצף הגנים הנכון, באמצעות מי שפיר (חיסון מי שפיר). הגן הבריא של ה- CFTR נוצר אפוא בעכברים אלה. בדיקת מי שפיר הינה ניקוב והוצאת תאי הילד ממי השפיר, הדבר נעשה דרך דופן הבטן של האם.

אולם בגרמניה, צורה זו של טיפול תוך רחמי (= ברחם = ברחם) אסורה.

מְנִיעָה

א אמצעי מניעה במובן זה זה לא קיים מכיוון שמדובר במחלה תורשתית.
עם זאת, ניתן לבקר במרכז לייעוץ גנטי אנושי (בדרך כלל נמצא בבתי חולים באוניברסיטה). כאן מחושב עד כמה גבוה הסיכון להעביר את המחלה לילדים.
עצה זו מועילה תמיד אם קיימת היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס.
גם אחד אבחון טרום לידתי שווה לחתור אליו. כאן לפני הלידה (כלומר מראש לידה) א בדיקת מי שפיר (בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר) בוצע. תאי העובר (תאים מהילד) נלקחים ממי השפיר וה- DNA נבדק אחר הגן המוטה.