רפואה פנימית

מחלת וילסון

מילים נרדפות

מחלת וילסון, התנוונות של הכבד

מבוא

מחלת וילסון היא מחלה גנטית בה יש אחסון מוגבר של נחושת באיברים שונים כתוצאה מהפרעה בחילוף החומרים בנחושת (מה שמכונה מחלת אגירה). זה מוביל לפגיעה מתקדמת באיברים המושפעים, כאשר הכבד והמוח מושפעים במיוחד. ישנן צורות שונות של מחלות הידועות כמפתחות; המחלה מסתיימת לעתים קרובות אם היא אינה מטופלת קָטלָנִי. הטיפול הוא באמצעות דיאטה נמוכה לאורך כל הנחושת והשימוש בתרופות מסוימות מצליח מאוד. במקרים מסוימים יש צורך בהשתלת כבד.

הַגדָרָה

ב מחלת וילסון הוא פגם תורשתי של א חֶלְבּוֹן המסדיר את חלוקת הנחושת מחדש בגוף ואת הפרשת הנחושת במרה בתא הכבד. כתוצאה מכך, הגוף עמוס יותר מדי בנחושת חופשית, המשפיעת על התאים ומעל הכל משפיע על עצמו כָּבֵד ואזורים מוחיים מסוימים. יכול גם להיות מושפע עַיִן, כליות ו לֵב. מרבצי הנחושת מובילים לנזק ואובדן הולך וגובר של תפקוד האיברים הנגועים. מכיוון שתפקודו השארי של החלבון הפגום יכול להשתנות, המחלה מתקדמת אחרת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תדירות ה- מחלת וילסון ניתן כ -1: 30,000. המחלה תעשה זאת רצסיבי אוטוזומלי עוברת בירושה והיא שכיחה מעט יותר אצל גברים. הופעת המחלה היא בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת, לעיתים רחוקות לאחר גיל 40.

תסמינים

המחלה מתבטאת בהפרעות תפקודיות בולטות שונות של האיברים הנגועים:

כבד: עליית ערכי הכבד, כבד שומני עד שחמת הכבד (שיפוץ nodular של הכבד עם החלפת רקמות תפקודיות על ידי רקמת חיבור). תפקוד לקוי של הכבד בא לידי ביטוי בצהבת (הצהבה של העור והלבנים בעיניים), הפרעות קרישה, אנמיה, מיימת (החזקת מים בבטן).

מוח: מערכת התמיכה הלא מודעת והחזקת מיומנויות מוטוריות מושפעת במיוחד. זה מוביל לאורח חיים בישיבה, חוסר הבעה של הבעות פנים, נוקשות השרירים, אך גם תנועות מוגזמות, הפרעות ורעידות שרירים, הפרעות בדיבור ובליעה. מעוות את האצבעות, המכונה גם "כנפיים מתנופפות" או "רעד מתנופף"מיועדים. שינויים פסיכולוגיים כמו התקפי כעס, התקפי צחוק או בכי, הפרעות זיכרון ושיטיון יכולים להופיע גם במהלך המחלה.

עין: "טבעת הקרנית Kayser-Fleischer", שינוי גוון חום בגוון קשתית העין, היא סימפטום אופייני וערכי לאבחון של מחלת וילסון, אך אינו משפיע על הראייה עצמה.

יתר על כן: הפרעות תפקודיות יכולות להופיע בכליות, הלב יכול להיות מושפע מבחינת קרדיומיופתיה (שריר לב חלש).

אִבחוּן

הא 'ג. שינוי צבע הקשתית, כאשר נבדק הדם, ערכים נמוכים יותר לחלבון הובלת הנחושת (Ceruloplasmin) וסך הנחושת, בעוד הנחושת החופשית בדם מוגברת. הפרשת נחושת מוגברת דרך הכליות מורגשת בשתן. ביופסיה בכבד יכולה לחשוף תכולת נחושת מוגברת ברקמת הכבד. במקרים לא ברורים, כמה בדיקות מתקדמות יותר יכולות להביא לבהירות.

חשוב להבדיל בין מחלת וילסון לבין גורמים אחרים לשיתוק סופר-גרעיני. תוכל למצוא מידע מועיל בנושא זה תחת: שיתוק סופר-גרעיני מתקדם

תֶרַפּיָה

הטיפול מבוסס על טיפול בנחושת נמוכה לכל החיים דִיאֵטָה. אחד הדברים שיש להימנע מהם הוא אגוזים, פטריות, שפלים, שוקולד ומוצרי דגנים מלאים. מכיוון שהתזונה בלבד אינה יעילה מספיק, ניתנות תרופות הקושרות את הנחושת החופשית בגוף והופכות אותה לצורה שניתן להפריש בשתן (D-penicillamine, טרינטין). מתן אבץ מפחית את ספיגת הנחושת מהגז מזון. בחלק מהמקרים, א השתלת כבד שמבטל את הגורם למחלה, אך קשור לסיכון הכללי שאי אפשר להעלות על הדעת בהשתלות.