רפואה פנימית

קדחת ים תיכונית משפחתית

קדחת הים התיכון המשפחתית היא מחלה גנטית הקשורה להתקפי חום תכופים. המחלה נספרת בין המחלות הדלקתיות, מכיוון שמערכת החיסון מופעלת ללא תלות בפתוגן וגורמת לדלקת.בסך הכל, קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה נדירה, אשר, לעומת זאת, מופיעה בתדירות גבוהה יותר באזורים וקבוצות אוכלוסיה מסוימות. זה נותן למחלה את שמה, שכן האזורים שנפגעו הם במיוחד טורקיה, ארמניה, איטליה ואיחוד האמירויות. קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה כרונית.

סיבות

קדחת ים-תיכונית משפחתית היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. לכל אחד יש שתי גרסאות של כל גן. אחת מהאם ואחת מהאב. הגן המקודד לחום ים תיכוני משפחתי אינו סתם גן יחיד. גנים רבים ושונים נמצאו. עם זאת, אין די בגן אחד החולה בכדי לגרום להתפרצות המחלה מכיוון שלנשאים יש עדיין גן בריא. אם שני ההורים נושאים את המוטציה, זה המצב הסטטיסטי שכל ילד רביעי השפיע על שני הגנים. המחלה פורצת אצל ילדים אלה. זה תלוי לחלוטין במין הילדים שכן מדובר במחלה אוטוזומלית ולגברים ונשים כאחד שכפול של הגן.

מספר גדול במיוחד של נשאי גנים חיים באזורים מסוימים. בטורקיה, למשל, כל אדם עשירי נושא מוטציה לחום ים תיכוני משפחתי. המשמעות היא שלסביבה אחד מכל 400 ילדים יש את קדחת הים התיכון המשפחתית. המוטציות גורמות להפעלת מערכת החיסון באופן קבוע, מה שמפעיל דלקת והתקפי חום. הדלקות משפיעות במיוחד על הצפק, הצינור, הנקבה והמפרקים.

מאמר זה עשוי לעניין אותך גם: חום ללא תסמינים אצל מבוגרים - מה עומד מאחוריו?

אִבחוּן

לעתים קרובות מאובחנים קדחת ים תיכונית משפחתית מספר חודשים או שנים. הנפגעים מגיעים לרוב למרפאה בגלל כאבי בטן חריפים והתקפי חום.
לאחר שלילת גורמים אחרים לחום, יתכן וניתן לבצע בדיקת סקר כדי לחפש את מוטציות הגנים השכיחות ביותר. עם זאת, אם תוצאת הבדיקה שלילית, לא ניתן לשלול קדחת ים תיכונית משפחתית, מכיוון שרק בסביבות 80 אחוז מהנפגעים מגיבים באופן חיובי.

קרא גם את המאמר: הבדיקה הגנטית.

איך אתה מוצא מומחה?

המומחים העוסקים בחום ים תיכוני משפחתי הם לרוב ראומטולוגים. ברוב המקרים ניתן ליצור קשר ישירות דרך רופא המשפחה, רופא הילדים או המרפאה. מחקר באינטרנט מומלץ לחיפוש משלכם. ישנם דפים של קבוצות עזרה עצמית ודפי מידע באינטרנט המציעים מכ"ם רשימת מומחים ויכולים לספק גם אנשי קשר כאשר ניגשים אליהם ישירות. מכיוון שתדירות קדחת הים התיכון המשפחתית נמוכה מאוד בגרמניה, ישנם רק מעט מומחים המתמחים במיוחד במחלה זו.

מה הסימפטומים?

לרוב הנפגעים המחלה פורצת בצעירותם. למעלה מ- 90 אחוז מכל הנפגעים לוקים בחום הראשון שלהם לפני יום הולדתם העשרים. התקף חום נמשך בדרך כלל יומיים-שלושה ומתרחש באופן פתאומי. אצל אנשים חולים, התלקחות יכולה להיות מופעלת על ידי אוכל מסוים, קור, חום או מאמץ יתר. התקפי החום מלווים בכאבים עזים בבטן, בחזה או במפרקים, ככל שמתפתחת כאן דלקת.

ההיסטוריה של הנפגעים כוללת לרוב ניתוחי תוספתן וצלקות בטן אחרות. ניתוחים אלו בוצעו על הנפגעים, מכיוון שלעתים קרובות הם אושפזים בבית חולים עם תסמינים של בטן חריפה לפני ביצוע האבחנה. בנוסף לדלקת הצפק, ישנם גם דלקת שלפוחית כאבים בדרכי הנשימה ודלקת קרום הלב עם תסמינים דמויי התקף לב.

קרא גם את המאמר בנושא: כאבי בטן וחום

הסינוביום יכול גם להיות מושפע. כאן מורגש שזה כמעט תמיד רק מפרק יחיד. במיוחד על כפות הרגליים, יש גם שינויי עור אדמדמים קטנים במהלך התקף. אינדיקציה לחום ים תיכוני משפחתי ניתנת גם על ידי ההיסטוריה המשפחתית של האדם שנפגע, מכיוון שלעתים קרובות ישנם קרובי משפחה שכבר הושפעו. מקור יכול גם להפוך את המחלה ליותר סבירה.

טיפול / טיפול

קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה כרונית שלא ניתן לרפא אותה. לפיכך הטיפול הוא סימפטומטי גרידא, כלומר לשיפור התסמינים ולהפחתת הישנות. בפרק הפעיל המטופלים מטופלים במשככי כאבים. אם משככי הכאבים שאינם סטרואידים אינם מספיקים, ניתן לשקול טיפול גם באופיואידים. חשוב גם טיפול אנטי-דלקתי באיבופרופן, אספירין או דיקלופנק.

בהתאם לאיבר המודלק, יתכן ויהיה צורך גם בטיפול נוסף. עם דלקת של קרום הלב, ניתן להגביל את הלב כך שמדובר בהפרעות קצב, שיש לטפל בהן באמצעות תרופות.

מידע נוסף בנושא ניתן למצוא בכתובת: דלקת קרום הלב

בין התקפות, הנפגעים מרגישים בריאים ואין להם תלונות. במהלך תקופה זו, לעומת זאת, ניתן להפחית את תדירות ההתקפים בעזרת טיפול בקולציצין. תרופה נוספת המשמשת למניעת הישנות היא אנאקינרה, אנטגוניסט לקולטן אינטרוקיני -1. מחקרים הראו השפעה חיובית על תדירות הדחיפה. מספר נמוך יותר של התקפות מוביל לפחות סיבוכים, כמו עמילואידוזיס ואי ספיקת כליות. דיאליזה עשויה להיות נחוצה לאחר התרחשות ההשפעות לטווח הארוך.

איך נראית תוחלת חיים?

עם שליטה טובה בתרופות, לאנשים עם חום ים תיכוני משפחתי יכולים להיות תוחלת חיים תקינה. עם זאת, אצל מעט יותר ממחצית מהנפגעים, ההתקלויות התכופות גורמות לשחרור מאסיבי של עמילואיד A, חלבון בשלב אקוטי. זה יכול להצטבר בכליה ובכך להביא לאי ספיקת כליות ואי ספיקת כליות. זו לעיתים קרובות הסיבה לתוחלת חיים קצרה יותר עבור הנפגעים.

למידע נוסף על הנושא: אי ספיקת כליות

מהלך המחלה

קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה תקופתית. בילדות, התקפי חום הם לרוב התסמין היחיד. בהמשך, ההתקפים מלווים בדלקת באזור הצפק, הצינור או המפרקים.
בין ההתקפות, הנפגעים מרגישים בריאים וללא סימפטומים. בשלב המאוחר של המחלה יכולה להיות כליה תת-פעילה, שהופכת את המחלה התקופתית גרידא למגבלה קבועה של הנפגעים.

עד כמה קדחת הים התיכון המשפחתית מדבקת?

קדחת הים התיכון המשפחתית היא מחלה גנטית. לפיכך ניתן להעביר את המחלה רק מהורים לילדים. אין זיהום אצל אנשים אחרים, כמו בשפעת או במחלות זיהומיות אחרות. העברה אינה אפשרית באמצעות דם או קשרים אחרים. כל מי שחולה בקדחת ים תיכונית משפחתית, מידע זה נמצא בגנים שלו מאז שהותה ויכול להעביר את המחלה רק לילדיו שלהם.

האם יש תרופה?

קדחת ים-תיכונית משפחתית היא מחלה כרונית וירושה. תרופה איננה אפשרית כאן. הנפגעים מטופלים רק בסימפטומטיות וניתן לצמצם את המחלה. טיפולים של מחלות גנטיות בעזרת מספריים גנים הם עדיין נושא המחקר הנוכחי.