גורם 5 סבל

איות חלופי

פקטור V ליידן

מבוא / הגדרה

כפי ש גורם 5 סבל, גם התנגדות APC נקרא, מחלה נקראת מה שנקרא מערכת קרישה משפיע על הגוף. מערכת הקרישה מבטיחה כי הדם זורם במהירות במקרה של פציעה קרישה, הדימום נפסק והפצע יכול להחלים.
בנוסף לטסיות הדם (טסיות דם) קיימת מערכת נוספת שמבטיחה כי הדם ייקרש. מה שמכונה גורם 5 הוא חלבון ספציפי האחראי במידה רבה על קרישת הדם. בתמונה הקלינית של גורם 5 סבל יש מוטציה בגן שאחראית לביטוי של גורם זה. בשל מוטציה זו, הגורם עדיין קיים, אך לא ניתן עוד לזהות אותו על ידי מה שמכונה "חלבון מופעל"עמודות. החלבון המופעל C, או APC לקיצור, מבטיח בדרך כלל את קרישת הדם לא מהר מדי והוא פועל בחוזקה על ידי פיצול הגורם 5 ובכך הופך אותו ללא יעיל.

קרא עוד על הנושא כאן: קרישת דם

אולם בשל המוטציה גורם 5 עמיד בפני חלבון C שהוא א קרישה מוגברת כרוך. קרישת דם מוגברת הנגרמת כתוצאה ממוטציה זו היא סיבה שכיחה מאוד למה שנקרא פַּקֶקֶת, אז א קרישי דם, מתעורר. בדרך כלל, דם צריך להיות קריש רק כאשר כלי נפגע וצריך לסגור אותו. עם זאת המחלה יכולה להוביל לקרישת הדם ללא קיר כלי פגום ובכך להיווצר קריש דם. מסיבה זו, מצב קיים של גורם 5 נחשב לגורם סיכון משמעותי להתפתחות קריש דם שכזה.

תדירות

מחלת גורם 5 היא הגורם הגנטי השכיח ביותר המגדיל את הסבירות להתפתחות קריש דם. בסך הכל הם בערך 2-15% מהאוכלוסייה האירופית שנפגעה מהמחלה.
על אודות 10% מהאנשיםהנפגעים ממחלת גורם 5 הומוזיגוטי חולה. המשמעות היא ששני הגנים המכילים את המידע לביטוי החלבון מושפעים מהמוטציה. השאר 90% הם הטרוזיגוטי לחלות ובכך יש רק גן מושפע ממוטציה.

תסמינים

מחלת גורם 5 עצמה אינה גורמת לתסמינים ללא דימום. עם זאת המחלה משפיעה על מערכת הקרישה בגוף וגורמת להפרעת קרישת דם. הפרעת דימום זו היא הסיבה לכך שהסיכוי להתפתחות קריש דם עולה משמעותית. כמה ההסתברות לאירוע כזה תלויה במידה רבה בשאלה אם המוטציה קיימת בשני הגנים האחראיים או רק באחד משני הגנים. אם רק גן אחד מושפע, מה שרופאים מכנים "הטרוזיגי", הנטייה להתקרשות מוגברת פי 5 עד 10 לעומת אנשים שאינם נגועים.
אם שני הגנים מושפעים ("הומוזיגוטיים"), כלומר הגן עבר מוטציה מאב ואמא, הנטייה להיווצרות קריש גוברת פעמים רבות. אם קיים מצב שנקרא גן הומוזיגואי זה, ההסתברות לקריש דם עולה בכ- 50 עד 100 פעמים. אנשים שיש להם שני גנים מוטציה נוטים יותר לפתח פקקת בשלב מסוים בחייהם.
תסמינים יכולים להיווצר כאשר נוצר קריש דם כזה וחוסם לווריד בגוף. בדרך כלל זה משפיע על מה שנקרא ורידי רגליים עמוקות או על הוורידים באגן. אם קריש דם סותם את כלי הדם הללו, כאבים עזים הם תסמין מרכזי לנוכחות קריש דם. הרגל הפגועה עשויה גם היא להתנפח והעור עלול להיות חסר צבע כהה. אם קריש הדם נשאר בעורק זמן רב, היעדר זרימת הדם יכול לגרום להיווצרות שטח פתוח ברגל הנגועה.
כתוצאה מקריש דם, עלולות להיווצר תמונות קליניות שונות ותסמינים נלווים. כאשר קריש דם נפרד מקיר הכלי עליו נוצר, מתרחש מה שמכונה תסחיף. תסחיף אינו אלא פקקת ש"נודדת "במערכת כלי הדם. מבנה אנטומי המחובר לוורידים הרגליים העמוקים או לוורידים באגן, בהם כלי האספקה ​​הופכים קטנים יותר, הם הריאות.
תסחיף כזה מוביל אפוא לעתים קרובות לתסחיף ריאתי, הקשור בדרך כלל לקוצר נשימה, כמו גם לכאבים ולחץ בחזה. אירוע מוחי או התקף לב יכולים להופיע גם כתוצאה מתסחיף ועקב הנטייה המוגברת להיווצרות קריש עם גורם של מחלה 5.

קרא עוד בנושא: מהם הגורמים לדימום מוחי

גורם שורש

הגורם למצב של גורם 5 הוא גנטי. מוטציה בגן, האחראית להיווצרות החלבון "גורם 5", מבטיחה עמידות של גורם זה בפני חלבון מופעלמה שמביא להובלת הקרישה. מחלת גורם 5 היא הצורה המולדת הידועה ביותר של התנגדות ל- APC, ברוב המקרים, מוטציה כזו בגן מועברת מההורים לילדים, אם כי יכולה לקרות שגם המוטציה מתרחשת באופן ספונטני אצל הילד בלעדיה ההורים סובלים ממצב של גורם 5. תלוי אם רק א הוֹרֶה העביר את הגן המוטה לילד או שני ההורים העבירו גן מוטציה, חומרת המחלה משתנה.
בחלק מהמקרים הנדירים זה יכול לקרות שגורם 5 עמיד לחלבון המופעל למרות הגנים הרגילים ללא המוטציה ולכן יש קרישה מוגברת. זה למשל במהלך ההיריון וכאשר לוקחים את ה- "כַּדוּר"אפשרי. כמו כן עודף משקל או מוגזם כולסטרול בדם יכול להיות הטריגר להתנגדות APC כל כך נרכשת. עם זאת, יש להבדיל זאת מהמוטציה הגנטית בכך שמרגע שהוסרה הגורם (לדוגמא, עם עצירת הגלולה), קרישת הדם מתרחשת כרגיל.

תֶרַפּיָה

בדרך כלל לאחר אבחנת גורם 5 מאובחנת אין צורך בטיפול. רק עם אחד פקקת בהווה יש להקפיד על מניעת פקקת על ידי מתן התרופה הנכונה מומס יכול להיות. עם זאת, אם האדם הנוגע בדבר נמצא בסיכון מוגבר לפתח קרישי דם, וודאי תרופות נוגדות קרישה להיות צמודים. זה יכול להיות המקרה, למשל, לאחר ניתוח גדול עם מוגבלות בניידות.
לטיפול הנכון חשוב אם הגן המוטה הוא הומוזיגי, כלומר פעמיים, או הטרוזיגי, כלומר רק פעם אחת. חשוב לנשים עם מצב גורם 5 שבמקרה של הריון הגינקולוג המטפל נודע על קרישת הדם לקויה כדי שיוכל לשקול את הטיפול הדרוש. בנוסף לתרופות ניתן גם להגדיל אותה מהלך לזוז לעבור כטיפול מונע להגנה מפני היווצרות קריש דם. במיוחד יש לקחת זאת בחשבון על ידי אנשים בסיכון מוגבר. בכל מקרה, יש ליידע את כל הרופאים והרופאים המטפלים על המוטציה בגן המדובר.

אִבחוּן

מכיוון שהגורם לנוכחות מצב גורם 5 הוא אחד רקע גנטי ישנן שיטות אבחון גנטיות לצורך אבחון אמין של המחלה.
ישנן שתי שיטות בהן ניתן להשתמש לאבחון הספציפי של המחלה. מצד אחד, רצף בסיס מדויק של ה- DNA ניתן לקבוע על ידי רצף DNA. אם היה חילופי בסיס בגן הפגוע, מחלת גורם 5 מאובחנת בהחלט. עם זאת, החיסרון בשיטה זו הוא משמעותי הוֹצָאָהוזו הסיבה שבדרך כלל מבוצעת בדיקת אבחון נוספת:
בדיקה זו משתמשת באנזימים חותכי DNA מסוימים כדי לבחון את ה- DNA של האדם ויכולה להשתמש באורך ה- שברי DNA שהתקבלו לקבוע אם קיימת מוטציה בגן ובכך לאבחן את המחלה בצורה אמינה. שתי הבדיקות הן בטיחותיות ביותר ואין כמעט תוצאות חיוביות שגויות.
אנשים נבדקים אם ישנם קרישי דם תכופים אצל קרובי משפחה קרובים או אצל האדם עצמו ולכן יש חשד למצב של גורם 5 בירושה. אבחון גנטי כזה מומלץ, במיוחד אם לא ניתן לאתר את האירועים לגורמי סיכון ספציפיים להתפתחות קריש דם.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה האישית עם מחלת גורם 5 קיימת תלויה אם הגן המוטה הוא הטרוזיגי, כלומר רק פעם אחת, או הומוזיגי, כלומר פעמיים. אם הגן המוטה היה מועבר לילד מהאם והאב, כלומר האדם הנוגע בדבר הומוזיגוטי אם אתה חולה, הסבירות לקריש דם תפחת 50 עד 100 פעמים מוּרָם. במקרה זה, הסבירות לפתח קריש דם במהלך החיים היא גבוהה מאוד.
ההסתברות לאנשים שרק הטרוזיגוטי הם חולים, כלומר הגן עבר מוטציה פעם אחת בלבד, הוא כמעט בערך 5 עד 10 פעמים גדל לעומת אנשים שאינם חולים. המחלה מסוכנת אם פקקת גדולה מאוד ומשבשת את זרימת הדם ברגל, או אם קריש הדם מתרופף ומתפתח תסחיף שיכול ואז לעורר תסחיף ריאתי או שבץ מוחי.
מחקרים אחרונים מראים כי אנשים הסובלים ממצב גורם 5 נוטים יותר לסבול מ- מחלת לב כלילית לחלות, אולי מוגברת.

הריון עם מחלות גורם 5

נשים בהריון עם גורם של 5 מחלות צריכות ליידע את הגינקולוג ורופא המשפחה שלהן. במהלך ההיריון, ההורמונלי ומה שנקרא שינוי עוֹצֵר דִמוּם תנאים. כלומר, כתוצאה מהשפעת ההורמונים גורמים המגבירים את קרישת הדם פעילים יותר ובמקביל גורמים המעכבים את קרישת הדם מצטמצמים. ההערכה היא שבמיוחד האסטרוגן, שנמצא בריכוזים גבוהים יותר במהלך ההיריון, תורם לכך. הנטייה לקרישת דם, מה שנקרא טרומבופיליה, לכן הוא גדל מאוד. מנגנון זה יכול להיות אבולוציוני על מנת להפחית את אובדן הדם במהלך ההיריון, במיוחד זמן קצר לפני הלידה, על מנת להגן על האם והעובר. עם זאת, הדבר מעלה את הסיכון לפקקת אצל נשים הרות.

מחקרים הראו כי הסיכון לפקקת עולה 5-6 פעמים במהלך ההיריון. בנוסף, גורמי סיכון אחרים יכולים להעלות את הסיכון לפקקת במהלך ההריון. בנשים בהריון עם מחלת גורם 5, הסיכון לפקקת עולה בהתאם 7-16 פעמים. לכן בדרך כלל מומלץ להשתמש בהפרין. ההפרין מחזק את מה שנקרא בגוף אנטתרומבין ובכך מפחית את הסיכון לקרישת דם. מכיוון שההפרין אינו חוצה את קרום השליה, הוא אינו יכול להזיק לעובר.

למי שנפגע יש לתת מידע מפורט על הטיפול בהפרין ולהנחיות בנפרד על ידי הרופא שלהם. כאשר זה נעשה, מרבית הנשים ההרות שנפגעו דיווחו כי טיפול עצמי בזריקות הפרין היה ללא בעיות.

קרא גם:

• תסחיף ריאתי בהריון

האם מצב גורם 5 משפיע על הרצון שלי להביא ילדים?

ישנן נשים רבות שיש להן את השינוי הגנטי של גורם 5 ואין להן שום בעיה שלהן תשוקה לילדים יכול להיפגש. נשים רבות אינן מכירות ופעמים רבות כלל לא שמות לב שהן מושפעות מכך. עם זאת, על פי כמה מחקרים, האדם גם חושד כי סיכון מוגבר להפלה בנשים עם מחלת גורם 5. שינוי גנטי זה מתגלה לרוב רק כאשר האישה הנוגעת בדבר אינה מעוניינת להביא ילדים לעולם בגלל הפלות חוזרות ונשנות.

אך עם טיפול מונע טרומבוזה מתאים הפרין מחלה של גורם 5 אינה בדרך כלל מעכבת את הרצון להביא ילדים לעולם. לכן, אם ברצונך להביא ילדים לעולם, מומלץ טיפול תרופתי הולם, במקרה הטוב 3 חודשים לפני תחילת ההיריון. מכיוון שהשינויים הגנטיים של גורם 5 ליידן עוברים בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית, הוא ימשיך לעבור בתורשה. אם שני ההורים נפגעים, הילד מפתח את הצורה ההומוזיגית. אם רק הורה אחד מושפע, הילד יורש את הצורה ההטרוזיגית.

מאמר זה עשוי לעניין אותך גם: רצון לא מולא להביא ילדים לעולם

הפלה עם מחלות גורם 5

שיעור ההפלות המוגבר בנשים עם מחלת גורם 5 שנוי במחלוקת. מחקרים שונים מראים תוצאות שונות. זה נמצא בחלק מהמחקרים אין הצטברות משמעותית הפלות בקרב נשים הסובלות מגורם 5. עם זאת, במחקרים אחרים, נשים עם גורם 5 הראו סבל הפלות חוזרות ונשנות.

הגלולה וגורם 5 לסבל

"הגלולה" הידועה ככל האפשר כוללת את מה שמכונה אמצעי מניעה. אלה לא משמשים רק למניעת הריון, אלא ניתן להשתמש בהם גם למחלות גינקולוגיות אחרות כמו מה שנקרא אנמיה של מחסור בברזל יכול לשמש. עם זאת, תופעות לוואי שונות בלתי רצויות יכולות להופיע. במיוחד זה אסטרוגןהגלולה שמכילה את הגלולה מגבירה את הנטייה להופעת קריש דם, בדומה להיריון. אז זהו גם סכנת פקקת מוּרָם. לתכשירים ישנן רמות שונות של אסטרוגן והשפעתן על קרישת הדם משתנה בהתאם.

המיניפיל כולל רק מה שנקרא פרוגסטינים, אך נחשבת לשיטת מניעת הריון הפחות בטוחה ויכולה לגרום גם לתופעות לוואי אחרות בלתי רצויות. ככלל כאשר נוטלים את הגלולה, הסיכון הבסיסי לחלות בפקקת עולה פי 3-5. אצל אישה שהיא נשאית הטרוזיגוזית של מחלת גורם 5, הסיכון לפקקת עולה פי 20-30. עם הביטוי ההומוזיגואי של סבל מקדם 5, הסיכון אפילו עולה בגורם של 200. על פי הסטטיסטיקה, זה 150 עד 300 פקקות לכל 100,000 נשים. במילים אחרות, משמעות הדבר היא כי 1.5 עד 3 נשים מתוך 1000 נשים עם הגלולה ומחלת גורם 5 מושפעות. סיכון זה עולה בהתאם כאשר גורמי סיכון אחרים מסתכמים. לדוגמא, אם האדם המעושה הוא מעשן או סובל מעודף משקל, הסיכון לפקקת גדל עוד יותר. מכאן שנשים סובלות בדרך כלל עם גורם של 5 אמצעי מניעה הורמונליים אינם מומלצים.

תוכלו למצוא מאמרים נוספים על "הגלולה" באתר שלנו כאן: כַּדוּר

בוקר אחרי גלולה - מה הסיכון

ה גלולת הבוקר שאחרי, המכונה גם "בוקר אחרי הגלולה", הוא אמצעי מניעה רגיל, שנקרא מההורמונים אסטרוגן ופרוגסטין. עם זאת, מינון גבוה פי שניים. בהתאם לכך, הסיכון לתופעות לוואי, כולל הסיכון לפקקת דם, יכול לגדול מאוד.

כיצד עלי למנוע סבל עם גורם 5?

ניתן להשתמש באופן עקרוני בכל השיטות שאינן אמצעי מניעה הורמונליים. לכל אמצעי מניעה יתרונות וחסרונות. לפני השימוש בו רצוי לעשות מחקר נרחב. במידת הצורך, יעוץ עם גניקולוג מועיל. לדוגמה, יתכן כי לאישה עם מחלות גורם 5 יש להכניס מכשיר לריכוז ללא הורמונים. יש סלילים שמשחררים יוני נחושת במקום הורמונים. בהתאם, הם נקראים ספירלות נחושת או שרשראות נחושת. הספירלה הקלאסית התפתחה עוד יותר, במיוחד בצורתה.

אנא קרא גם את המאמר: שרשרת נחושת GyneFix®

ישנם כיום דגמים שונים כך שצורה והתאמה פרטנית יכולים להפחית את אי הנוחות והכאב. השימוש בקונדום אינו מהווה סיכון מוגבר לפקקת. יש לשקול אמצעי מניעה ושיטות אחרות רק אם ההריון יהיה מקובל במידת הצורך.

תוכלו למצוא מידע נוסף בעמוד שלנו בנושא "אמצעי מניעה" כאן: מְנִיעָה

תרומת דם עם מחלות גורם 5 - מה יש לקחת בחשבון?

מכיוון שמחלת גורם 5 אינה מחלה מדבקת, אלא בעיקר שינוי גנטי מולד, היא אחת תרומת דם אפשרית באופן עקרוני. עם זאת, מכיוון שמדובר בהפרעת קרישת דם, שירותי תרומת דם רבים מחריגים אנשים עם גורם 5 מלתרום דם. כאשר תורמים דם, אתר הניקוב הוא סוג של פגיעה שעלולה להוביל לקריש דם, למשל. אנשים עם תנאי גורם 5 נמצאים בסיכון גבוה יותר ללקות בקריש דם הנקרא א פקקת, לפתח. קריש דם כזה יכול להוביל לחסימת כלי דם. סגירה זו מכונה פַּקֶקֶת. שירות תרומת הדם באופן טבעי רוצה לשמור על סיכון לפקקת דם נמוך. בפרט, אם תורם הדם המוכן כבר סבל מפקקת, בדרך כלל שירות תרומת הדם אינו מעוניין לקחת סיכון זה.

הסיכון לפקקת אצל אנשים הסובלים ממחלת גורם 5 תלוי בצורה של שינוי גנטי זה. הוא מה שנקרא צורה הטרוזיגוזית לפני כן, הסיכון לפקקת גבוה פי 5-10. עם זאת, אם מה שנקרא צורה הומוזיגוזית לפני כן, הסיכון עולה פי 50-100. בכל מקרה, יש לדווח על הפרעת הקרישה לרופא השירות של תרומת הדם. שם ההחלטה מתקבלת על פי ההנחיות הרלוונטיות. אם שירות תרומת דם מאפשר תרומת דם, חשוב לפנות ישירות לאחד מהם במקרה של סיבוכים כלשהם וחשד לפקקת דם לאחר תרומת הדם דוֹקטוֹר לחפש.