נוירולוגיה-Online

ניוון מיוטוני

מילים נרדפות

מיסטרוניקה דיסטרופיה, מחלת קורשמן, מחלת קורשמן-שטיינרט

engl.: ניוון שרירים מיוטוניים.

מבוא

ניוון שרירים מיוטוניים הוא אחד מהדיסטרופיות השריריות הנפוצות ביותר. זה קשור לחולשת שרירים ולבזבוז שרירים, בעיקר באזור הפנים, הצוואר, האמות והידיים כמו גם הרגליים והרגליים התחתונות. מאפיין כאן הוא השילוב בין הסימפטומים של חולשת שרירים והרפיית שרירים מעוכבת לאחר התכווצות. בנוסף, הפרעות במערכות גוף אחרות מתרחשות בדרגות שונות: אובדן האשכים והפרעות הורמונליות, הפרעות בקצב הלב, סתימת העדשה (קטרקט), הפרעות בבליעה ודיבור, לעיתים פגיעה בביצועים האינטלקטואליים במהלך המחלה. ניוון מיוטוני הוא מחלה תורשתית שיש לה נטייה להופיע מוקדם יותר מדור לדור. שינוי מאפיין של החומר הגנטי בכרומוזום 19 נמצא הגורם למחלה, מה שמוביל לבנייה מופחתת של חלבון שמבטיח את שלמות קרום סיבי השריר. בסך הכל, חומרת המחלה ומעורבותם של איברים שונים משתנה ממטופל לחולה, ותוחלת חייו של המטופל נקבעת בעיקר על ידי מעורבות הלב. אין טיפול סיבתי למחלה, ניתן לטפל בסימפטומים הקשורים למחלות של האיברים הנגועים באמצעות טיפול תרופתי. קיים סיכון מוגבר להרדמה במהלך פעולות, אשר ניתן להפחית באמצעות שימוש בתרופות מסוימות.

הַגדָרָה

מיוטוניה דיסטרופית היא ניוון השרירים הנפוץ ביותר בבגרותו וקשור לחולשת שרירים, אטרופיה והשהיית שרירים מעוכבת לאחר פעילות. המחלה יכולה להשפיע גם על מערכות איברים אחרות. קלינית, ישנן 3 צורות שונות של ניוון מיוטוני

מולד (מוּטבָּע) עם הופעת הסימפטומים בינקותם
מבוגר (הצורה הנפוצה ביותר) החל בעשור השני והשלישי לחיים
צורה מאוחרת המתחילה בגיל מתקדם.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

התדירות של ניוון שרירים מיוטונים ניתנת כ- 1/8000 - 1/20000. המחלה עוברת בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי, מה שאומר שילדי הנפגעים נמצאים בסיכון של 50% לפתח את המחלה בעצמם, ללא קשר למין. יש נטייה שהופעת המחלה היא מוקדמת יותר מדור לדור והמחלה בולטת יותר ("ציפייה“).

גורם שורש

הגורם ל ניוון מיוטוני הוא הרחבה של קטע ב כרומוזום 19 מעבר לרמה מסוימת. זה מוביל לייצור מופחת של חלבון האחראי בחלקו ליציבות קרום סיבי השריר. היקף ההארכה עולה עם הירושה מדור לדור ומראה קשר מסוים עם הופעת התסמינים וחומרתם.

תסמינים

בצורה הבוגרת של ניוון מיוטוני, השילוב של חולשת שרירים מתקדמת, בעיקר ביד ובזרוע היד, שרירי כף הרגל והפנים, עם תגובה הרפיה מאוחרת של השרירים לאחר אימון (מיוטוניה). ניתן להבחין בכך בעיקר בשרירי היד והאצבע, כמו גם בשרירי הפנים והגרון. ב. קושי להרפות אגרוף קפוץ או לפקוח את עיניך העצומות שוב. ככל שהמחלה מתקדמת היא עלולה להוביל לקשיי בליעה או עקב מעורבות של שרירי הנשימה, נשימה לקויה.

הפרעות קצב נצפות בלב, דפיקות לב ומעידות לב. באזור איברי המין מופיעים תסמינים כמו הצטמקות באשכים, וסת נעדרת או לא סדירה וסיבוכי הריון.

בנוסף, החולים סובלים לרוב מאטימות בעדשה (קטרקט, "קטרקט") ואובדן שמיעה באוזן הפנימית.

בצורת הילדות של ניוון מיוטוני, הילדים שנפגעו נופלים מוקדם בגלל חולשת שרירים ("תינוק תקליטון"= תינוק בן יומו רך), שותה וחולשה משגשגת ועיכוב התפתחות מוטורית. מהלך המחלה לרוב קשה יותר. מהלך המחלה המאוחר יכול, בנסיבות מסוימות, להיות לא טיפוסי, למשל, להתגלות רק בהקשר של אבחון נוסף לקטרקט או בהקשר של בירור משפחתי של מקרי מחלה בצאצאים ישירים. לחולים בניוון ניוון myotonic יש סיכון מוגבר להרדמה, מכיוון שהמחלה יכולה להוביל להרדמות נפוצות שונות בתדירות גבוהה יותר לסיבוכים, בעיקר באזור מערכת הלב וכלי הדם והנשימה, מאשר בקרב חולים בריאים. לכן חשוב שמודעות הרופא המרדים בנוגע לנוכחות המחלה לפני ניתוח.

אבחנות דיפרנציאליות

אבחנות דיפרנציאליות כוללות הפרעות מיוטוניות אחרות בהתאם לתסמינים השוררים (עיכוב הרפיה של השרירים) או ניוון שרירים אחרים (בזבוז שרירים). יתר על כן, מחלות של מערכת העצבים עלולות להוביל לחולשה ואובדן השרירים הנשלטים על ידי העצבים הנגועים.

אִבחוּן

פורצת דרך קלינית היא נוכחות מיוטוניה (הרפיה מושהית) של השרירים עם אטרופיה של השרירים (הקטנה בגודל וכיווץ השרירים). כאשר מודדים את פעילות השרירים החשמליים ב- EMG (אלקטרומיוגרם), ממצא אופייני לרמה הנמוכה של הפריחות הבודדות (כמו בניוון שרירים) וההתרחשות של סדרות פריקה מהירות (כמו במיוטוניה, מה שנקרא "רעש מפציץ צלילה).

בדיקת הדם מראה את הסימפטומים של מוות בתאי שריר (ערך מוגבר של אנזים שריר, "CK") ואולי גם את השלכות המעורבות של המערכת האנדוקרינית (ירידה בערכים להורמוני המין). הבדיקה הגנטית האנושית יכולה לאתר את התארכותו של קטע בכרומוזום 19 בתאי הדם, האופייני לניוון שריר מיוטוני. אם בוצעה האבחנה של ניוון שריר המין, חשוב להבהיר את תפקוד הלב לפחות באמצעות EKG (אלקטרוקרדיוגרמה) על מנת למצוא אינדיקציות להפרעה תפקודית אפשרית בשלב מוקדם.

תֶרַפּיָה

כיום אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי לניוון שריר מיוטוני. ניתן לטפל בהפרעות בקצב הלב באמצעות תרופות ובמידת הצורך באמצעות קוצב לב, והתכווצויות שרירים בתרופות המשפיעות מייצבת על מצב ההפעלה של תא השריר. אם יש הפרעות הורמונליות, ניתן לטפל באלו גם באמצעות תרופות. במידה מסוימת ניתן להשתמש בטיפול גופני על מנת לסתור את תסמיני חולשת השרירים על מנת להבטיח את ניידות המטופל ולמנוע תנוחה לקויה.