תסמונת Ehlers-Danlos סוג III

הַגדָרָה

תחת המושג תסמונת אהלר-דנלוס (EDS לקיצור) כוללים מספר מחלות שונות בהן סינתזת קולגן מופרע בגלל פגמים גנטיים.
קולגן, בתורו, הם אחד קבוצת חלבונים, שהוא מרכיב הסיבים החשוב ביותר של עור, עצמות, גידים, סחוס, כלי דם ושיניים משמעותי פונקציית תמיכה תרגיל.

על אודות רבע מכל החלבונים בגוף האדם הם קולגן. לסינתזת קולגן לקויה יש השלכות מרחיקות לכת, אשר בהתאם לסוג האהלר-דנלוס יכולות להיות מרחיקות לכת פחות או יותר.
בהשוואה לטפסים אחרים של Ehlers-Danlos, הסימפטומים הם בשעה סוג III עם זאת, בעיקר קל, אך תמונה מלאה של המחלה אפשרית גם בסוג III. טיפול סיבתי (ביטול הגורם) עדיין אינו זמין כיום.

הנושא הבא עוסק בזה סוג III, מידע כללי ועל הסוגים האחרים ניתן למצוא תחת הנושא שלנו: תסמונת אהלר-דנלוס

תדירות

התדירות המשוערת של ה- תסמונת אהלר-דנלוס מסוג III שקר ליד 1:5.000 (אדם אחד המושפע מכל 5,000 אנשים שאינם מושפעים) ל 1:20.000. לפיכך, סוג III של תסמונת אהלר-דנלוס הוא הנפוץ ביותר מבין כל צורות תסמונת אהלר-דנלוס. שני המינים הם בערך לעתים קרובות באותה מידה מושפע.

גורם שורש

ברוב הנפגעים, הגורם למחלה הוא פגמים שני גניםהאחראים על סינתזת קולגן.
עם זאת, אצל רבים הסובלים מקורה של התסמונת אינו ברור. בסופו של דבר, בכל מקרה קיימת צפיפות קולגן מופחתת ברקמות השונות; מבנה ה- קולגן עצמו לא משתנה.

תסמונת אהלר-דנלוס עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. "דומיננטית" פירושה שהמחלה פורצת כאשר רק הורה אחד מעביר את הגנים המתאימים לצאצאים. "אוטוסומל" מבטא בתורו כי ירושה מועברת דרך כרומוזומי הגוף, שאינם מעורבים בקביעת המין. מסיבה זו, שני המינים מושפעים לעתים קרובות באותה מידה.

תסמינים

על פי ההגדרה הנוכחית, כך יהיה תסמונת אהלר-דנלוס סוג III כ "בחור היפר-נייד" יָעוּדִי. ייעוד זה מתאר היטב את ההיבט העיקרי של סוג III. בניגוד לתת-צורות האחרות של EDS, אנשים חולים סובלים לֹא תחת חלקית מעורבות מסכנת חיים של האיברים ו כלי דם או ריפוי פצעים לא תקין. מסיבה זו המחלה מוכרת לרוב רק לאחר שנים רבות.

המיקוד כאן הוא על ניידות יתר של המפרקים ועקירה תכופה (פריקה / פריקה) של אלה. כתוצאה מהניידות המוגזמת, המפרקים כואבים לעיתים קרובות ויש נטייה לדלקת מפרקים ניוונית ולשינויים ניווניים בדיסקים הבין חולייתיים. בנוסף לתסמינים אלו, עלולים להופיע עייפות מוגברת, יובש בפה ודלקת בחניכיים.

אִבחוּן

רמז ראשון לאחד פגם גנטי הוא בדרך כלל אחד היסטוריה משפחתית חיובית.

לאבחון EDS, an דגימת דם זכית. התאים הכלולים במדגם זה יהיו בסופו של דבר עם פרוצדורות גנטיות מולקולריות נבדק למומים גנטיים.

תוצאה היא בדרך כלל בתוך פחות ימים מלפנים.

טיפול תסמונת אהלרס-דנלוס סוג 3

עד שהיום מיועד לא של ה צורות תסמונת Ehlers-Danlos טיפול סיבתי זמין.
רק אחד טיפול גנטי בזמן יכול להשיג תרופה. עם זאת, בהתאם למצב המחקר הנוכחי, הדבר אינו אפשרי עדיין.
על כן הטיפול צריך להיות טהור סימפטומטי בהתאמה. זה מצד אחד משכך כאבים (משככי כאבים) כמו איבופרופן, מטמיזול (נובאלגין) או במקרים חמורים מַרגִיעַ לרשותו.

שימוש קבוע ב- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה ומתן עזרים כמו קביים או כסאות גלגלים.

תַחֲזִית

תסמונת אהלר-דנלוס היא אחת מצב חיים. בנוסף, המחלה לרוב פועלת פּרוֹגרֵסִיבִי (פרוגרסיבי), שיכולים להגביל את חיי החברה של הנפגעים.

מאז סוג III אבל בעיקר אחד צורה קלה הגבלות אלה בדרך כלל נמוכות יותר. לנפגעים יש בדרך כלל אחד כזה תוחלת חיים תקינה. לרוע המזל אפשרי וריאנטים לכך.