הגורמים לסיסטיק פיברוזיס

מוטציה של גנים בסיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (גם: סיסטיק פיברוזיס, CF) הוא אחד מחלה מטבולית חשוכת מרפא. היא גֵנֵטִי מחלה את זה רצסיבי אוטוזומלי הירושה באה בעקבותיה. לכל אדם יש קבוצה כפולה של כרומוזומים (אחד מהאב ואחד מהאם) עם גנים שמחולקים עליהם, מה שאומר שיש שני גנים לכל נכס.

רצסיבית אוטוזומלית פירושה שהמחלה באה לידי ביטוי רק אם שני הגנים מראים את הפגם בסיסטיק פיברוזיס, כך שאב וגם אם בוודאי היו נשאים של הגן החולה והעבירו אותו לילדם. אלה שיש להם רק גן מוטציה אחד אינם חולים בעצמם, אך הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם.

בסיסטיק פיברוזיס זה מה שנקרא גן CFTR השתנה (מוטציה) ב- כרומוזום 7 ממוקם. כבר הוכחו יותר מ- 1000 מוטציות שיכולות לגרום לסיסטיק פיברוזיס באמצעות שינויים מסוימים, אך הנפוצה ביותר היא המוטציה ? F508איפה חומצת האמינו פנילאלנין נעדר בגן. זה מהווה כ 70% מהמחלות.

הגן CFTR מקודד לאחד תעלת כלוריד. כתוצאה מהליקוי הגנטי, תעלות הכלוריד הללו מיוצרות רק באופן שגוי על ידי הגוף, מה שמשפיע קשות על תפקוד התעלות. הם ממוקמים בקרומי התא של איברים שונים ובדרך כלל הם מחלחלים ליוני כלוריד, מה שהופך אותם לאחראים על תוכן נוזלים ההפרשות הן מרקמות שונות. מכיוון שתעלות הכלוריד המובנות בחולי סיסטיק פיברוזיס כבר לא מתפקדות כראוי, ההפרשה אינה מועשרת מספיק בנוזל והיא נוצרת קָשֶׁה, הפרשות עבות.

איברים המושפעים במיוחד הם לַבלָב וה ריאה, אך ישנם גם ערוצי CFTR ב- מעי דק, בתוך ה דרכי המרה, ב לְהָזִיעַ- ובתוך בלוטות מין. ההפרשה הצמיגה האטה את קצב הזרימה ולכן מוביל, למשל, לסמפונות שבריאות להיתקע או לסתום את דרכי הבלוטות. כתוצאה מכך, האיברים מוגבלים משמעותית בתפקידיהם ולעתים הם רגישים יותר לכך זיהומים. זה בסופו של דבר מוליד את התסמינים השונים מאוד של סיסטיק פיברוזיס.