טריזומיה 13 אצל הילד שלא נולד

הגדרה - מהי טריזומיה 13 אצל הילד שלא נולד?

טריזומיה 13, המכונה גם תסמונת פטאו, היא שינוי בכרומוזומים בהם כרומוזום 13 נמצא שלוש פעמים במקום פעמיים. המחלה קשורה במומים של כמה איברים פנימיים ובמקרים רבים ניתן לאבחן לפני הלידה. ילדים שנולדו עם טריזומיה 13 לעיתים רחוקות חיים שגילם יותר משישה חודשים. טריזומיה 13 מתרחשת אצל כ 1 מכל 10,000 ילדים.

קרא עוד בנושא בכתובת: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

סיבות

ברוב המוחלט של המקרים, הגורם לטריזומיה 13 הוא תקלה בתאי הביצה או בתאי הזרע. בתאים אלה יש בדרך כלל חצי כרומוזום עם 23 כרומוזומים. במהלך ההפריה שלאחר מכן, האיחוד של תא הביצית והזרע יוצר תא עם מערכת שלמה של כרומוזומים, כלומר 46 כרומוזומים.

קרא עוד בנושא בכתובת: כרומוזומים - מבנה, תפקוד ומחלות

בשלישית 13 יש טעות בהפרדת הכרומוזומים בתאי הביצה או הזרע, כך שהכרומוזום 13 קיים פעמיים. בהתאם לכך, לאחר ההפריה, הכרומוזום 13 קיים בשילוב. אחד מדבר על טריזומיה.

טרם נקבעה סיבה מדויקת לשגיאה זו בהתפלגות הכרומוזומים. גורם סיכון אפשרי אחד הוא גיל האם הגדולה בגיל ההפריה.

אבחון לפני הלידה

ברוב המקרים ניתן לאבחן טריזומיה 13 לפני הלידה כחלק מהטיפול טרום לידתי. במהלך בדיקת האולטרה-סאונד, מדידת קיפול הצוואר מתבצעת כסטנדרט. קמט הצוואר הוא הצטברות נוזלים מתחת לעור באזור הצוואר אצל הילד שלא נולד. מעובי של כ -3 מ"מ זה נקרא מעובה. קמט מעובה בצוואר יכול להעיד על מספר מחלות כמו טריזומיה 21, 18 ו -13.
אם ניתן להבחין בבחינה זו, עוקבת סדרה של בחינות נוספות. זה כולל בדיקת מי שפיר ודגימה מהשליה. ניתן להשיג תאים בילדים לניתוח כרומוזום מדגימות אלה. ניתוח הכרומוזומים מראה אם קיים טריזומיה או לא.

קרא עוד בנושא בכתובת: בדיקה גנטית

בנוסף לשיטות הבדיקה הפולשניות שהוזכרו לעיל, הכרוכות תמיד בסיכון להפלה, ישנן גם בדיקות דם לא פולשניות כמו למשל בדיקת ההרמוניה לגילוי טריזומיה.

קרא עוד בנושא בכתובת: מבחן טרום לידתי

תסמינים נלווים

מכיוון שמדידת הצוואר מתבצעת בדרך כלל בשבוע העשירי עד ה -14 להריון, לרוב אין תסמינים או סימנים שהאישה ההרה עשויה לשים לב אליהם לפני אבחנתה.
אם טריזומיה 13 נותרה ללא גילוי, הסימפטומים מופיעים רק לאחר הלידה עקב מום באיברים הפנימיים, מערכת השלד ומערכת העצבים המרכזית.