תסמונת נוירוקוטנית

הַגדָרָה

המחלות המרכיבות את התסמונת הנוירוקוטנית מאופיינות במומים מסוימים בשכבות הנבט העולות בתקופה העוברית. משמעות הדבר היא כי מומים אלה מתרחשים בהתפתחות הילד שטרם נולד. האורגניזם האנושי מורכב משלושה קילוטונים - חיצוני, אמצעי ופנימי.

בתסמונת הנוירו-קוטאנית, קיימות מומים בשכבות הנבט העצביות וה מזנכימליות. שכבת הנבט העצבית היא חלק משכבת הנבט החיצונית ממנה מתפתחת מערכת העצבים בהתפתחות העוברית. "רקמת החיבור העוברית" יוצאת משכבת הנבט המזנשימלית, ממנה נוצרים רקמות החיבור, הסחוס, השריר והשומן, כמו גם עצמות, גידים ודם.

התסמונת הנוירו-קוטנית גורמת למחלות שונות המסווגות באופן שונה. התסמונות הנוירו-קוטאניות הקלאסיות כוללות תסמונת נוירופיברומטוזיס, תסמונת סטורג '-וובר-קראבה, תסמונת פון-היפל-לינדאו-צ'רמק ותסמונת בורנוויל-פרינגל.

מידע נוסף על נוירופיברומטוזיס ניתן למצוא כאן: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

הגורמים לתסמונת הנוירוקוטנית

בתסמונת הנוירוקוטנית ישנם שינויים בגנים שיכולים לעורר מומים שונים בתקופה העוברית.

מומים נוירו-מודמליים מסבירים את ההפרעות הנוירולוגיות.

גידולים יכולים להתפתח ממומים מזנכיים. אלה יכולים להיות טובים וגם רעים.

הסיבה לשינוי גנטי זה טרם הובהרה במלואה.

אבחון תסמונת נוירוקוטנית

האבחנה תלויה בתסמונת המתאימה ולא ניתן להכליל אותה. ככלל, שיטות הדמיה שונות הן בין שיטות הבדיקה. מהלך המחלה יכול גם להיראות אחרת ומחייב בדיקות רפואיות קבועות. בהתאם לתמונה הקלינית, נדרשים בדיקות רפואיות שונות.

תסמינים נלווים

מכיוון שהתסמונת הנוירו-קוטנית מקיפה מספר רב של מחלות שונות מאוד, הסימפטומים והתלונות הנלוות לכך הם רבים. הם יכולים להופיע בדרכים שונות כמו הפרעות עור והפרעות נוירולוגיות. תלוי באילו אזורים במוח מושפעים, עלולים להופיע כשלים שונים.

תַחֲזִית

בשל ריבוי המחלות וצורותיהן השונות, לא ניתן לבצע פרוגנוזה אחידה. מאפייני המחלות האינדיבידואליות גם הם שונים מאוד, כך שלא ניתן יהיה לבצע תחזיות כלליות. עם זאת, עקב ההתקדמות הרפואית, התחזיות התחלפו באופן כללי.