מיאסטניה גרוויס

מילים נרדפות

• Myasthenia gravis pseudoparalytica
• תסמונת הופה-גולדפלם
• מחלת ארב גולדפלם

קרא גם את הנושאים הבאים:

• ניוון שרירים
  • ניוון שרירים של דושן
  • ניוון מיוטוני
  • FSHD

סיכום

ה מיאסטניה גרוויס היא מחלה של נקודת המעבר בין עָצָב ושרירים (לוחית עצב שרירית; ראה אנטומיה תִשׁרוֹרֶת) מקבוצת המחלות האוטו-אגרסיביות. ה מערכת חיסונית האדם המופק מייצר (אוטומטי) נוֹגְדָן כנגד הקולטנים (מקלטים) לחומר המסנג'ר שמפעיל את התרגום של דחף עצבי לפעולה מכנית (התכווצות שרירים). זה מוביל להרס מתקדם של קולטנים אלה והתוצאה שפעולת שרירים חלשה יותר ויותר (חולשת שרירים) מתרחשת כתגובה לדחף עצבי.
אם לא מטופלים, מיאסטניה גרביס פועל ברציפות בדרגות שונות ויכול להיות קטלני אם שרירי הנשימה. אמצעים רפואיים להשפעה על מערכת החיסון של הנפגעים יכולים להאט או אפילו להפסיק את התקדמות המחלה. מצד שני, ישנם תרופות נפוצות רבות (למשל הרדמה), שעלולים להחמיר את הסימפטומים של מיאסטניה גרביס, כך שמומלץ לאנשים שנפגעו לקבל "מעבר מיאסטניה"יונפק על מנת ליידע את העוזרים הראשונים והמטפלים על עובדה זו.

הַגדָרָה

ה מיאסטניה גרוויס הוא מחלת כשל חיסונימה שמוביל לנזק מתקדם בנקודת המעבר בין לְהַרְגִיז ומוליך שרירים. הרס הקולטנים לחומר המסנג'ר בנקודת הצימוד גורם לעייפות מוגברת פתולוגית וחולשה של השרירים הפגועים.

תדירות

מיאסטניה גרביס מופיעה בתדירות של 4 - 10/100000, המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר בין גיל 20 ל 40 או בין גיל 60 ל 70, ולעיתים רחוקות מאוד פעם בילדות. נשים מושפעות לעתים קרובות יותר מגברים.

סיבות

מיאסטניה גרביס נגרמת כתוצאה מתהליך autoaggressive של מערכת החיסון בו מערכת החיסון מייצרת נוגדנים כנגד קולטנים בלוח הקצה העצבי.
במקרים רבים שינוי ב- תימוס (איבר אימונולוגי בילדות שבדרך כלל נרשם בגרות).
כמו בהרבה מחלות אוטואימוניות, יש מרכיב תורשתי כלשהו. במקרים נדירים, סימפטומים של מיאסטניה גרביס יכולים להופיע גם בקשר למחלות אחרות, למשל. ב. בלוטת התריס יתר, דלקת מפרקים שגרונית או מחלות אוטואימוניות אחרות. לחץ נפשי ופיזי כמו גם מחלות משניות יכולים להחמיר את הסימפטומים של מיאסטניה גרביס.

תסמינים

המחלה בדרך כלל מתחילה במקומות בהם חלק קטן יחסית מהם מצטרפים לצומת נוירו-שרירי סיבי שריר מסופק על ידי עצב. זה המקרה עם שריריםזה אמור לאפשר תנועות מכווננות, כגון B. שרירי העיניים. השרירים הפגועים מראים נטייה לעייפות במהירות רבה מדי בעת השימוש בהם; הסימפטומים מחמירים בהתאם במהלך היום וכאשר מבוצעת תנועה מספר פעמים.
זה בא לידי ביטוי למשל ב. בהגדלה העפעפיים העליונים או שניהם נושרים (פטוזיס) כשמסתכלים למעלה (= מבחן סימפסון), גם הופיע מוקדם ראיה כפולה כשמסתכלים לצדדים עקב מעורבות שרירי העיניים. קבוצות שרירים אחרות שנפגעו בשלב מוקדם הן הפנים והגרון (הולכות וגוברות במהלך הארוחה קשיים בבליעה) ושרירי מסטיק. ה הדיבור יכול להיראות רזה, הפנים של אלה שנפגעו ונפולו מחקה ביטוי דליל.

מבחינה קלינית, סיווגים שונים נעשים בהתאם לגיל בעת הופעת התסמינים או חומרתם.

ככל שהתהליך מתקדם, ניתן גם להתעייף במהירות בגפיים ובחלש תחת עומס, כך שהחולים יכולים להתקשות בטיפוס מדרגות או הילוך מתנודד לְהַצִיג. מעורבות שרירי הנשימה יכולה להתרחש גם באופן פתאומי ופתאומי (משבר מיאסטני) והוא סיבוך חמור מאוד של מיאסטניה גרביס.

הערה: תסמינים

בסך הכל המחלה מציגה אחת שונות רבה מאוד במראה: אפילו אצל אנשים הסובלים מאינדיבידואלים, קבוצות השרירים המושפעות, הלחץ המפעיל ועוצמת הסימפטומים משתנים.

מחלות הרחקה (אבחנות דיפרנציאליות)

האבחנה הדיפרנציאלית העיקרית היא זו תסמונת למברט-איטון, המתרחש במיוחד בשילוב עם מחלות גידול. תסמינים ומנגנוני מחלה דומים בעיקרון, אך בדיקת הדם מציגה נוגדנים שונים מאלו של מיאסטניה גרוויס, כולל התמונה באלקטרומיוגרמה (אלקטרומוגרפיה/ EMG) זה אחר.

יתר על כן, יש תיאורטית מחלות אחרות של מערכת עצבים והשרירים אוהבים טרשת נפוצה, ניוון שרירים אוֹ פולימיוזיטיס ("פוליו"), הז. חלק מהתסמינים דומים לאלה של מיאסטניה גרביס. ברוב המקרים ניתן לשלול מחלות אלו בעזרת היסטוריה רפואית מדוקדקת ובדיקה גופנית.

אִבחוּן

אבחון בסיסי כולל לקיחת ההיסטוריה הרפואית, בדיקה גופנית במוקד נוירולוגי ו"מבחן טנסילון“.

מידע: מבחן טנסילון

ב מבחן טנסילון ניתנת תרופה בעלת השפעה מעכבת על האנזים האחראי בדרך כלל לפירוק חומר המסנג'ר בנקודת מתג שריר העצבים. זה מגביר בצורה דרסטית את הזמינות של חומר המסנג'ר בלוח הקצה העצבי והסימפטומים של מיאסטניה גרביס פוחתים משמעותית במשך כ -5 דקות תוך זמן קצר מאוד.

בבחינת הפעילות החשמלית של השריר ב אלקטרומיוגרמה (EMG) מראה תמונה אופיינית (ירידה בגובה הסטיות עם חשיפה ממושכת).
בדם יכול 80-90% מהנפגעים נוֹגְדָן כנגד קולטני החומרים השליחים בלוח הקצה העצבי. אם זה לא מצליח, צריך לעשות זאת דגימת רקמת שריר ניתן להסיר לבדיקה מיקרוסקופית. כדי לשלול נוכחות של שינוי בתימוס, צילום רנטגן של ה- בית החזה מוּכָן.

תֶרַפּיָה

הטיפול מבוסס על השפעה על מערכת החיסון של המטופל באמצעות קורטיזון (קורטיזון) או מרכיבים פעילים אחרים המפחיתים את ייצור הנוגדנים כנגד קולטני המסר. מעכבי האנזים המפרק את חומר השליח ניתנים באופן סימפטומטי; במשבר המיאסטני אלה ניתנים דרך הווריד. מעכבים אלה אינם לגמרי לא בעייתיים, מכיוון שמנת יתר עלולה להוביל ל"משבר כולינרגי "רציני, שבא לידי ביטוי קלינית כמו הרעלה ברוצח עשבים (בחילה, הקאות, התכווצויות שרירים, הזעה).

אם בעצם מתגלה הגדלה או שינוי של התימוס בבדיקה המבהירה, הוא מוסר בדרך כלל בניתוח, מה שעלול להביא לשיפור סיבתי בתסמינים. במקרה זה, ניתן לעשות ניסיון לסיים בהדרגה את הטיפול החיסוני לאחר שנתיים - 4.

תַחֲזִית

המחלה מתקדמת באטיות והיא עדיין קטלנית ב 10-20% מהמקרים. אם המחלה נותרה מוגבלת לקבוצות שרירים אינדיבידואליות, הפרוגנוזה טובה. למי שנפגע מומלץ לפנות לקבוצות אינטרס כדי להחליף מידע על חיים עם המחלה וכדי לקבל "מעבר מיאסטניה"להשיג, אשר במצב חירום מודיע לעוזרים ולמטפלים על נוכחות המחלה.