תסמונת קליינפלטר

מהי תסמונת קליינפלטר?

תסמונת קלינפלטר מופיעה אצל כל 750,000 איש. זהו אחד המחלות הכרומוזומליות המולדות הנפוצות ביותר בהן גברים סובלים מכרומוזומי מין רבים מדי. יש להם בעיקר את הקריוטיפ 47XXY במקום ה- 46XY הרגיל.

ה- X הכפול במערכת הכרומוזומים מוביל למחסור בטסטוסטרון, שממשיך לגרום לתסמינים אופייניים לתסמונת קלינפילטר. למידע נוסף בנושא.

קרא גם: מה זה תסמונת טרנר?

מה גורם לתסמונת קלינפלטר?

תסמונת קליינפלטר אינה מצב שמועבר מהורים לילדיהם.
זה מתרחש בטעות בגלל הפרעה במהלך מיוזה. זה יוצר תאי זרע וביצית. במיוזה, חשוב כי כרומוזום אחד יופץ בין תאי הזרע של הזכר והנקבה. עם זאת, זה לא המקרה עם תסמונת קלינפילטר. לזרע או לביצית יש כרומוזום X נוסף. במהלך ההפריה זה מוביל לכך שכרומוזום מין אחד שוכב יותר מדי. זה נקרא גם סטייה כרומוזומלית. התמונה הקלינית מתבטאת רק אצל גברים שיש להם בעיקר את הקריאוטיפ 47XXY במקום 46XY.
כרומוזומי ה- X הנוספים מביאים למחסור בטסטוסטרון, שיש לו השלכות נוספות.

קרא עוד אודות הגורם לתסמונת קליינפלטר בכתובת: סטייה בכרומוזום - מה זה?

תסמונת טרנר היא מחלה שמבוססת גם היא על מספר שונה של כרומוזומים. קרא עוד על כך בכתובת: תסמונת טרנר

האם תסמונת קלינפלטר תורשתית או מדבקת?

תסמונת קלינפלטר הינה מחלה כרומוזומאלית מולדת, הגורם למחלה הוא הפרעה במהלך התבגרותם של תאי הזרע ותאי הביצים - המכונה גם מיוזה. הכרומוזומים אינם מופצים בצורה אחידה בדיוק, ולכן זרע או ביצה מכילים כרומוזום X נוסף.

תסמונת קליינפלטר אינה מחלה המועברת מהורים לילדים. זה מתעורר במקרה. אז זה לא תורשתי ולא מדבק.

עוד משהו שאולי יעניין אותך: מחלות גנטיות תורשתיות

תסמינים אלה יכולים להעיד על תסמונת קלינפלטר

התסמינים האופייניים המופיעים בתסמונת קלינפלטר נגרמים כתוצאה ממחסור בטסטוסטרון. בדרך כלל זה נראה כך:

• אשכים קטנים: לעיתים קרובות אשך לא מופיע מופיע לראשונה בינקות, שיכול להיות חד צדדי או דו צדדי. לרוב המבוגרים הסובלים מתסמונת קלינפלטר יש אשכים קטנים.
  קרא גם: אשך קטן - מה הסיבה?

• איבר המין הקטן: בנוסף, למושפעים יש בדרך כלל חבר קטן. מחסור בזרע יכול גם להוביל לפוריות.
  עוד משהו שאולי יעניין אותך: עקרות אצל גברים

• הגדלת חזה: אצל גברים מושפעים בדרך כלל יש הגדלת חזה. זה נקרא גם gynecomastia.
  מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא: Gynecomastia - הרחבת בלוטת החלב אצל גברים

• שינויים במסת השריר והשומן: טסטוסטרון תומך בבניית שרירים. בתסמונת קלינפלטר, רמת הטסטוסטרון הנמוכה מביאה להפחתת מסת שריר לטובת מסת השומן. אנשים מושפעים הגדילו את משקעי השומן והם נוטים להיות בעלי עודף משקל.

• קומתו גבוהה: בגלל היעדר טסטוסטרון, צלחות הגידול נסגרות מאוחר יותר, מה שמוביל לאורך מוגבר. המושפעים גדולים מהממוצע.
  מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא בכתובת: קומתו גבוהה - עליכם לדעת זאת!

ישנם גם כמה מחקרים המצביעים על בעיות התנהגות בקרב גברים עם תסמונת קלינפלטר. על פי מחקרים, כ -10% מהנפגעים יהיו מועדים גם לאוטיזם או הפרעות קשב וריכוז. בילדות היה עיכוב בהתפתחות השפה כמו גם בעיות קריאה ולמידה.

קרא גם:

• מה זה אוטיזם?
• אלה התסמינים של הפרעות קשב וריכוז
• בעיות בבית הספר

מהלך המחלה בתסמונת קלינפלטר

כבר בינקותם, לרוב הסובלים מהאשכים יש אשכים שלא התרחשו, גפה קטנה וחולשת שרירים. פיתוח השפה מתעכב בדרך כלל. אצל ילדי בית הספר יכולים להיות קשיי למידה וקריאה. בגיל ההתבגרות יש בדרך כלל הופעה מאוחרת של גיל ההתבגרות, צמיחת חזה וצמיחה חזקה באורך. מבוגרים יכולים לסבול גם מבעיות זיקפה ואימפוטנציה. בנוסף, אם לא מטופלים, השמנת יתר יכולה להתפתח עם התפתחות סוכרת 2 ומחלות כלי דם.

אבחון תסמונת קלינפלטר

ניתן לאבחן תסמונת קלינפלטר ברחם על ידי בדיקת מי השפיר או נטילת דגימה מהשליה. לאחר מכן ניתן לבצע את האבחנה באמצעות דגימת דם בה נבדק מערכת הכרומוזומים. עם זאת, נדרש דוח גנטי אנושי לשם כך.

עוד משהו שאולי יעניין אותך: בדיקת נוזל השפיר

כך מטפלים בתסמונת קלינפלטר

לא ניתן לטפל בתסמונת קלינפלטר מהסיבה השורשית. לא ניתן להפוך את ההפרעה במהלך המיוזה.

עם זאת, מכיוון שרוב הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר נובעים מרמות טסטוסטרון נמוכות, הטיפול מורכב מאספקת טסטוסטרון מבחוץ. זה ידוע גם בשם החלפת טסטוסטרון. תלוי במה המועדף, ניתן ליישם טסטוסטרון כג'ל וטיח או כזריקה כל חודש עד שלושה חודשים. החלפת טסטוסטרון מתחילה בדרך כלל עם תחילת גיל ההתבגרות ויש להמשיך בה לאורך כל החיים.
קרא עוד בנושא זה בכתובת: טיפול במחסור בטסטוסטרון

על פי מחקרים, גברים עם תסמונת קלינפלטר לרוב לוקים בוויטמין D. רצוי לבדוק ולאזן את רמת הוויטמין D באופן קבוע.
אנו ממליצים גם על: מחסור בוויטמין D - עליכם לדעת זאת!

מכיוון שהנפגעים עשויים לסבול מהפרעות בהתפתחות שפה או קשיי קריאה ולמידה, יש לחפש טיפול בדיבור ותמיכה בבית הספר.
קרא גם: מתי הגיוני בריפוי תקשורת?

פרוגנוזה של תסמונת קלינפלטר

אין תרופה לתסמונת קלינפלטר. לכן הטיפול באמצעות מתן טסטוסטרון צריך להיות לכל החיים, מכיוון שללא טיפול ניתן להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים.
הסיבה שניתנה היא שתסמונת קלינפלטר קשורה יותר למחלות אחרות כמו סוכרת, מחלות כלי דם ואובדן עצם.
כמו כן, גברים עם תסמונת קלינפלטר נמצאים בסיכון גבוה פי עשרים לפתח סרטן שד בהשוואה לגברים אחרים.

קרא גם: איך אתה מזהה סרטן שד אצל גברים?

לכן, זה הגיוני לחלוטין לצרוך טסטוסטרון מלאכותי לכל החיים. התסמינים של תסמונת קלינפלטר הם לרוב קלים בלבד.
בנוסף, הנפגעים יכולים לרוב לנהל חיים עצמאיים באמצעות תמיכה בשפה מתאימה כמו טיפול בדיבור ותמיכה בבית הספר.

עוד משהו שאולי יעניין אותך: בעיות בבית הספר - מה יכול לעזור?
תוכל ללמוד יותר על החלפת טסטוסטרון לכל החיים בכתובת: הכל על מחסור בטסטוסטרון