נמוך קומה

מבוא

בימינו משתמשים במונח קומה קצרה בגלל הקונוטציה השלילית של המילה "קומה קצרה". זה מתאר שאדם נמצא מתחת לאחוזון השלישי של קצב הגידול - כלומר פחות מ- 97% מכל האנשים בקבוצת הגיל שלו.
ילדים שהוריהם הם גם צעירים מאוד אינם נופלים תחת הגדרה זו. אם עדיין קיימות מחלות כמו קרוהן או מחלת צליאק, ניתן ליישם הגדרה זו רק במידה מוגבלת, מכיוון שמחלות אלה אינן גורמות להפרעות גדילה עם טיפול הולם.

קרא עוד בנושא: נמוך קומה

סיבות

גורם אחד הוא הקומה הקצרה במשפחה. כאן ההורים הם קטנים מאוד בעצמם, או שהמומים עצמם.
סיבה שכיחה נוספת מתארת ​​את מצבה הקצר החוקתי. במקרה זה, ילדים מאטים את הכניסה לגיל ההתבגרות. לפיכך קצב הצמיחה מופחת כאן. עם זאת, במהלך ההתבגרות, ברוב המקרים הם מפצים על הגירעון הזה.

בנוסף, הפרעות באיזון ההורמונאלי יכולות לגרום לקומה קצרה.בלוטת התריס תת-פעילות (תת פעילות של בלוטת התריס) ומחסור בהורמוני הגדילה של הגוף עצמו (GH ו- STH) אפשריים כאן.
אך נטל פסיכולוגי וחברתי על ילדים, כמו הזנחה והתעללות ברמה הפיזית והפסיכולוגית, יכולים גם הם להגביל את התפתחותם של ילדים.

יש לקחת בחשבון גם הפרעות בהתפתחות העוברית כתוצאה מאלכוהול, מזהמים ותרופות. ניתן לעקוב אחר הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות להתפתחות עוברית. קריאת קומה קצרה וכו '. טריזומיה 21 (תסמונת דאון), אולריך-טרנר, פראדר-ווילי או תסמונת נונאן.
מחלות תורשתיות גנטיות כמו osteogenesis imperfecta (מחלת עצם זכוכית) יכולות גם הן לגרום לקומה קצרה.

קרא עוד בנושא: צמיחה נדהמת

תסמינים נלווים

התסמינים הנלווים תלויים בסיבה הסיבתית למצב הקצר. אם יש סיבה משפחתית, למעשה אין תסמינים נוספים.

אם יש עיכוב התפתחותי, כלומר הופעת ההתבגרות המינית, מתרחשות חריגות נוספות בהתפתחות הגופנית. כך מראה בין היתר מאוחר יותר צמיחת שיער בחזה, ערווה ובבית השחי או עיכוב הופעת הווסת אצל בנות. אצל בנים, הקול נשבר אחר כך ויש חוסר בבתי השחי ושיער הערווה.

מצד שני, אם הסיבה לכך טמונה בהפרעות גנטיות, לרוב ישנם תסמינים נלווים חמורים. בתסמונת אולריך טרנר, הבנות מראות בצקת של הידיים והרגליים בזמן הלידה, הן אינן מחזוריות ונשארות עקרות (אינן יכולות להיכנס להריון) כתוצאה מאי שגיאה בשחלות (שחלות) והן מציגות אי התאמות ועיוותים שגויים. גרון, צוואר ופלג גוף עליון.
בתסמונת נונאן, בנוסף לקומה קצרה, ישנם תסמינים נוספים, כמו עיניים המרוחקות זו מזו (יתר לחץ דם), מומים בלב וכלי הריאה ומחסור אינטלקטואלי קל.

קרא את המאמר שלנו בנושא מרחק תלמידים

אם אמהות צרכו אלכוהול במהלך ההיריון, חלים שינויים בולטים באזור הפנים (כולל שפתיים אדומות צרות, מצח נמוך, סטיות בפתולי העפעפיים וצירי העפעפיים) מתרחשות בנוסף לקומה הקצרה.

אם יש מחלת עצם זכוכית (osteogenesis imperfecta), קיים סיכון מוגבר לשברים בעצמות בהתאם לסוג או חומרתו.

תסמונת קומה קצרה

"תסמונת קומה או קומה קצרה" לא קיימת. ישנן תסמונות שונות, כלומר שילובים של תסמינים או תופעות הכוללים קומה קצרה. התסמונות הידועות ביותר הן תסמונת אולריך טרנר (ראה תיאור בתסמינים אחרים), טריזומיה 21 , תסמונת פראדר-ווילי או תסמונת נונאן, כל התסמונות הללו כוללות קומה קצרה כחלק מהופעתן.

הקומה הקצרה היא סימפטום פחות קריטי לתסמונות אלה; לרוב, לילדים שנפגעו יש תסמינים אחרים ברמה הפיזית והפסיכולוגית שמציבים את חייהם והישרדותם בסיכון ברור יותר.
ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי הם קטנים, הם בעלי שרירים חלשים (יתר לחץ דם שרירי) ויש להם חריגות בפנים ובאברי המין שלהם. יתר על כן, הם סובלים מהפרעות בקרת דחפים, ועקב תחושת רעב בלתי יודעת שובע, מפתחים השמנת יתר מגיל 3 ואילך.

לילדים הסובלים משלישייה 21 יש שינויי פנים בעיניים, בפה, באף ובאוזניים. איברים מתוכננים בצורה שגויה, ויש מגבלות במיומנויות מוטוריות ואינטליגנציה.

אִבחוּן

יש לעקוב אחר גישות שונות לאבחון, תלוי בסיבה החשודה למחלה.
בראש ובראשונה, יש למדוד את גובהו של האדם הנוגע בדבר. בשלב הבא יש לרשום את גודל ההורים והאחים ולקבוע את גודל היעד הממוצע של ילדי ההורים.
יתרה מזאת, יתכן שיהיה צורך לבחון את התפתחות גיל ההתבגרות ולבצע בדיקת רנטגן של היד השמאלית על מנת לקבוע את גיל העצם.

קרא עוד בנושא: שלבי גיל ההתבגרות

חלק אחר באבחון הוא בדיקת הילד לגבי מאפיינים גופניים אחרים המרמזים על מחלה תורשתית גנטית. בדיקת מעבדה של הדם להורמונים שונים (בלוטת התריס, מין, הורמוני גדילה), סמני דלקת, סמנים מיוחדים למחלות מטבוליות ואוטואימוניות יכולים גם הם להיות חלק מהאבחון בכדי להיות מסוגלים לברר את הגורם לקומה הקצרה.

יַחַס

בימינו ניתן לטפל בצורות שונות של קומה קצרה עם הורמוני גדילה. עם זאת, הדבר אינו חל על כל הצורות והוא חייב להיעשות על ידי מומחה בתחום האנדוקרינולוגיה לילדים (הוראת הורמונים).

הטיפול בקומה קצרה תלוי מאוד בסיבה. אם יש סיבה משפחתית, לא ניתן להשתמש בהחלפה (החלפה) של הורמוני גדילה. אם תחילת ההתבגרות מתעכבת, ניתן להאיץ את תחילת ההתבגרות עם מינון נמוך של הורמוני מין.

אם הסיבה היא מחסור בהורמון גדילה, תסמונת אולריך טרנר, או אי ספיקת כליות כרונית, ניתן לתת טיפול עם החלפת הורמון גדילה על פי תוכנית מסוימת. במחלות כמו מחסור בוויטמין D, מתן ההורמון החסר (במקרה זה ויטמין D) יכול לנרמל את הצמיחה. כך גם לגבי מחלות אחרות בהן יש ספיגה - כלומר חומר מזין מסוים אינו נספג מספיק בגוף.

קרא עוד בנושא: מחסור בוויטמין D

מֶשֶׁך

אם לילד יש מחסור בהורמון גדילה הגורם לקומה קצרה, יש להעניק הורמוני גדילה מלאכותיים עד שצלחות העצם העצמית נסגרות. משמעות הדבר היא שהטיפול הופסק כאשר הגוף סיים לגדול באורכו.

אצל בנות זה לעתים קרובות בגיל 16 ולבנים בסביבות גיל 19. אם יש מחלה עם מחסור של חומר או הורמון אחר, יתכן שיהיה עליה להחליף את כל החיים.