תסמונת מרפן

מילים נרדפות במובן הרחב יותר

פיברילופתיה מסוג 1; תסמונת ארכנודקטי; אצבע עכביש; תסמונת Achard-Marfan; MFS

הַגדָרָה

תסמונת מרפן היא מחלה גנטית נדירה של רקמת חיבור עם שינויים חריגים לֵב, כלי שיט, עַיִן ושלד עם הסימפטום העיקרי של גפיים ארוכות, צרות או עכביש. תסמונת מרפן מבוססת על שינוי גנטי (מוּטָצִיָה) של גן הפיברילין -1, שיכול לעבור בירושה באופן הדומיננטי באופן אוטוזומלי מההורים או להופיע מדי פעם כמוטציה חדשה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

עם שכיחות (שכיחות מחלות) מ 1:10.000 וכ 8000 אנשים מושפעים בגרמניה יכולים תסמונת מרפן להימנות בין המחלות הנדירות. גברים ונשים נפגעים באותה מידה מכיוון שהמחלה אינה משפיעה על כרומוזומי המין. תסמונת מרפן קיבלה את שמה מאחד התיאורים הראשונים שלה, אנטואן מרפןשצפתה אצבעות ארוכות וצרות באופן חריג אצל ילדה קטנה בשנת 1896.

רקמת החיבור

ה רקמת חיבור בגוף האדם נמצא מחוץ לתאים, מדברים גם על המטריצה ​​החוץ תאית המופיעה בכל מקום בגוף. אתה יכול למצוא את זה בעיקר ב- עֶצֶם, סָחוּס, גידים ו כלי דםאך גם בכל מערכות האיברים האחרות, לרקמת החיבור מוטלת המשימה לקשור, לעטוף ולשמש כמבנה מדריך. רקמת החיבור מורכבת מחלבונים (חומצות אמינו) ורשתות סוכר (סכרידים). חלבונים אלה יכולים להרכיב עם שרשראות הסוכר ליצירת אגרגטים גדולים ואז ליצור למשל סיבי הקולגן (אבני בניין של סיבי קולגן) של עֶצֶם או ה שיער. המיקרו-פיברילים של רקמת החיבור הם גם אגרגטים המורכבים מרכיבי פיברילין, חלבונים אחרים וסוכרים. מיקרו-פיברילים אלה נמצאים ברוב רקמות החיבור ונמצאים תמיד על פני סיבים אלסטיים, אשר למשל. רקמות של עור תן את האלסטיות שלהם. אבל יש להם גם את המשימות שלהם בסיבי הסחוס והגידים. עבור כל אחד מהפילברינים השונים המרכיבים את עמוד השדרה של המיקרו-פיברילים, יש את המידע הגנטי הדרוש כדי לייצר אותם חלבונים יש צורך בכרומוזומים שונים.

המשימות של פיברילין -1 כוללות היווצרות מיקרו-פיברים, אך יש לעשות זאת במהלך ייצורו (סִינתֶזָה) בתא (פיברובלסט) התקפלו כראוי, כלומר אימצו את המבנה הנכון. כאשר נוצרים המיקרו-פיברים, הפיברילין זקוק למולקולות עוזרות שונות הנחוצות לייצוב כאשר הקושרים מקושרים זה לזה. זה כולל גם את זה סִידָן.

כך שניתן להבין שהעדר מיקרו-פיברילים פונקציונליים מוביל להתרחבות העורק הראשי (התרחבות אבי העורקים), מכיוון שתפקודם המייצב אינו זמין עוד בגלל הפגם בפיברילין.

הצמיחה המוגזמת של הגפיים נובעת מהיעדר פונקציה מווסתת של המיקרו-פיברילים בצמיחה האורך של העצמות הארוכות. הדבר נכון גם לגבי הסיבים האזוריים של העין (מכשיר ההשעיה של עדשת עיניים) שמאבדים מאוד ביציבות וכך הופכים להיות "רסיס עדשים" להוביל.

על מנת לבצע קיפול נכון ונדרש זה של הסיבים ויצירתם המצרפית, הם חייבים להיות סִידָן להיות כבול, מה שמגן עליהם גם מפני השפלה מוקדמת. אולם לעיתים קרובות, דווקא האזור בפילילין מושפע מהמוטציה הוא האחראי לקשירת הסידן. כתוצאה מכך הקיפול יכול להיכשל ואז המיקרו פיברלים נתונים לשפלות מואצות.

לסיכום, התסמינים השונים של תסמונת מרפן נגרמים כתוצאה ממיקרופייברים מוחלשים או אפילו חסרים, שלא ניתן היה לבנות אותם כראוי בגלל גן פיברילין לקוי.

תֶרַפּיָה

שלב ראשון בטיפול של תסמונת מרפן היא בדרך כלל התאמה לאורח חיים מיידי לאחר האבחון. פציעות קשות כמו א צְלִיפַת הַשׁוֹט (טראומת האצה) או מתנגשים עם אחרים, כמו שעשו מתי כדורסל, כַּדוּר עָף אוֹ כדורגל להתרחש, יש להימנע אם אפשר עם תסמונת מרפאן קיימת, מכיוון שזה יוצר את הסיכון לפיצול אבי העורקים (ניתוק) ניתן להגדיל. זה בעייתי בדיוק מכיוון שחולים רבים עם תסמונת מרפן בחרו בענפי ספורט כמו כדורסל בגלל גובהם. אותה סכנה נמצאת בספורט בהם ערכי לחץ הדם המוגברים באופן מקסימלי (לחץ הדם דוקר) מתרחשים, כמו למשל ב פיתוח גוף המקרה הוא. מעקב קבוע אחר מצב כלי השיט הנגועים חיוני בכל מקרה תסמונת מרפן מוצג. אם הקוטר אבי העורקים הוא פחות מ -40 מילימטרים, מספיק בדיקה שנתית. אם קיים סיכון להתפרצות אבי העורקים, אין אפשרות להימנע מניתוח.

אם יש רצון דחוף להביא ילדים לעולם, היסטוריה משפחתית עם פיצול אבי העורקים או בו בזמן סגירה לקויה של מסתמי הלב (רגורגיטציה אורטלית או מיטלית) ניתן כבר לבצע פעולה עם הרחבה של אבי העורקים (אנאוריזם) של 50 מילימטרים. קטלניות ההליך עולה מ- 1% בפעולות המתוכננות ל- 27% בפעולות חירום.

בדרך כלל הטכניקה היא לחלץ את החלק המוגדל של אבי העורקים (ניתוח לאחר בנטאל). כאן אבי העורקים ועולה שסתום אב העורקים דרך נשיאת דש "מרוכבים"תותבת החליפה. החיסרון של הליך זה הוא צריכת כל החיים של תרופות נוגדות קרישה (נוגדי קרישה). כדי להימנע מכך, נעשה שימוש הולך וגובר בטכנולוגיית שמירת השסתומים דייויד אוֹ יעקוב בשימוש, והחליף רק את אבי העורקים בתותבת. עם זאת, המסתם שנשמר מתדרדר לעיתים קרובות עם השנים, מה שמבצע פעולה שנייה. אם לעומת זאת יש חולשה של שסתום הלב השמאלי (התחדשות שסתום מיטרלי) יש להחליף את זה בתותבת שסתום כדי למנוע הרחבה נוספת של אבי העורקים העולה. גם כאן הופכת בלתי נמנעת לעיכוב של קרישת הדם לכל החיים. אם משוחזר המסתם המיטרלי, ניתן לוותר על תרופות אלה, וזה מועיל במיוחד עבור חולים צעירים.

הטיפול בפינוי עדשות מורכב בדרך כלל מההסרה הכירורגית של העדשה ומתן קונסטרוקציה של משקפיים לשבירה מאוד בהתאמה או מהסרת סיבי העדשות הארוכים במיוחד תוך שמירה על העדשה והראיה. אולם לעיתים קרובות ניתן לתקן את קוצר הראיה על ידי התאמת א משקפיים אוֹ עדשות מגע מַסְפִּיק.

באזור מערכת השלד, עקמת עמוד השדרה, המופיעה אצל מחצית מהמטופלים, יכולה להועיל, בעיקר אצל ילדים, כאשר הם לובשים מחוך. המטרה היא למנוע את הידרדרות עמוד השדרה כשהוא גדל. עם זאת, זה לא גורם ליישור קבוע. אם עקמת היא מעל 40 מעלות, על מנתח אורטופדי לשקול יישור כירורגי של עמוד השדרה כדי למנוע בעיות ריאות וכאבי גב.

ברוב המקרים, חזה המשפך או חזה החזה מטופלים רק מסיבות קוסמטיות, רק במקרים הנדירים ביותר יש דחיסה של הריאות, הלב או אבי העורקים, אותם יש לתקן כירורגית.

אי הנוחות במקרה של כפות רגליים שטוחות יכולה לעבור מדרסים והנעלה מתאימה מקלה על כאבים ומשפרת את נוחות ההליכה. שיקום כירורגי של קשת כף הרגל נחוץ לעיתים רחוקות רק בתסמונת מרפן.

התפיחה של האצטבולום נובעת רק מכ -5% מהמבוגרים שנפגעו כאב בירך וניידות מוגבלת דורשת טיפול ומגיעה עם א מפרק ירך מלאכותי טופל.

מְנִיעָה

השימוש המניעה בתרופות להורדת לחץ דם מכחיש חוסמי בטא, לעיכוב התפשטות אבי העורקים, בולט במיוחד בקרב חולים צעירים יותר שאינם ניתוחים תסמונת מרפן כיעיל. לא ניתן היה לקבוע שום יעילות בקרב קשישים או מטופלים שכבר טופלו.

טיפול מונע אנדוקרדיטיס, קרי טיפול אנטיביוטי בכדי למנוע דלקת ברירית הפנים הפנימית של הלב, חייב להתבצע בחולי מרפן לכל התערבויות או פגיעות עיקריות, מכיוון שהם רגישים במיוחד לכך בגלל הכלי הפגום ושסתומי הלב.

תַחֲזִית

ה תוחלת חיים של תסמונת מרפן מופחת באופן משמעותי בקרב חולים שלא טופלו. עם זאת, באמצעות טיפול מיטבי ניתן להגיע עד 60 שנות חיים בתנאי שהמחלה והסיבוכים המסכנים לה מאובחנים בשלב מוקדם. עם זאת, ההערכה הפרוגנוסטית בקרב חולים שאינם עומדים בכל הקריטריונים למחלה היא בעייתית. מאז זה תסמונת מרפן הוא רצף פנוטיפי שיכול לנוע בין תסמונת מרפן ילודים עם תוחלת חיים של פחות משנה לצורה קלה ללא ביטויים חיצוניים וכמעט ללא סיבוכים באזור הלב וכלי הדם, לעיתים קרובות קשה להעריך את מהלך הזמן.