ניוון Facioscapulohumeral (FSHD)

מילים נרדפות

ניוון שרירים Facioscapulohumeral, FSHMD, Landouzy-Dejerine ניוון שרירים;

אנגל.: דיסטרופיה של FSH, דיפרופיה של Facioscapularhumeral (שרירי).

מבוא

ה ניוון שרירים Facioscapulohumeral, בתדירות גבוהה FSHD מקוצר הוא הצורה השלישית הנפוצה ביותר לבזבוז שרירים תורשתיים. השם מתאר את חלקי השרירים שנפגעים באופן קשה במיוחד בשלב מוקדם:

• פָּנִים (פנים רחבות)
• אזור הכתפיים (La T. עֶצֶם הַשֶׁכֶם = להב כתף)
• זרוע עליונה (humerus).

עם זאת, ככל שהמחלה מתקדמת, חלקי שרירים אחרים (שרירי רגל, אגן וגזע) נחלשים יותר ויותר. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת, וקבוצות השרירים האינדיבידואליות בשני חצאי הגוף נפגעות לרוב בדרגות שונות. המחלה בדרך כלל מתקדמת יחסית לאט, אך חומרת התסמינים משתנה מאוד בין אנשים. הבסיס הגנטי של facioscapulohumeral ניוון שרירים ידוע, אך המנגנון המדויק של המחלה עד כה נחקר רק בשלבים. נכון לעכשיו אין טיפול סיבתי למחלה, אך מכיוון שרירי הלב אינם מושפעים לרוב, החולים בדרך כלל בעלי תוחלת חיים תקינה.

הַגדָרָה

ה FSHD היא מחלה של ניוון שריריםהמאופיינים על ידי התפשטות הפנים השולטת בתחילה. חגורת כתפיים- ושרירי הזרוע העליונה. המחלה פוגעת בהם רק שרירי שלדעם זאת, שרירי הלב נחסכים. בינתיים ניתן להבדיל בין תת-סוגים שונים של FSHD, בעיקר בשיטות גנטיות אנושיות. מאמר זה מתייחס לסוג הנפוץ ביותר, "קלַאסִי“FSHD1A.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ה- fazioskapulohumerale ניוון שרירים מתרחשת בתדירות של כ 1:20000 שכיח באותה מידה בשני המינים, מה שהופך אותו לניוון השרירים השלישי בשכיחותו. המחלה תעשה זאת אוטוזומלי דומיננטי ירש, ד. ח. שילדים של הנפגעים נמצאים בסיכון של 50% לפתח את המחלה בעצמם. אף על פי כן, לעתים קרובות גברים נפגעים בצורה קלינית יותר מנשים ומאובחנים מוקדם יותר, אם כי הסיבה אינה ברורה.

גורם שורש

כגורם של "קלַאסִי"FSHD התבסס על אובדן שבר קטן של חומר גנטי כרומוזום 4 התגלה. זה כנראה מוביל לפעילות לא מכוונת של אזורי גנים שכנים. המנגנון המדויק של המחלה FSHD בסופו של דבר לא ברור, ההנחה היא כי הפרעה כזו של כמה גנים הממלאים תפקיד מטבוליזם של שרירים משחק, יכולת ההתחדשות של השרירים מופחתת, מה שמביא בסופו של דבר לאובדן רקמת השריר.

אבחנות דיפרנציאליות

בעיקר נחשבים מחלות של השרירים והשרירים מערכת עצבים: כישלון (חלקי) של עצב המספק אזור שרירים מסוים, למשל בגלל פציעה, או כישלון של אזור מוח האחראי על כישורים מוטוריים, למשל ב. כחלק מא שבץ באים לידי ביטוי גם באובדן התפקוד (החלקי) של אזור שרירים זה. ההבדל הגדול בקורס בין חולים בודדים גורם למחלות שונות להעלות על הדעת, אשר מייצגות קלינית א FSHD לִדמוֹת. לא תמיד קל להבדיל אותו ממחלות שרירים אחרות, במיוחד כאשר הסימפטומים של הנפגעים שונים מהתמונה הקלאסית "מחקה חולשה בכתף"שונה.

תסמינים

מרבית המטופלים מתבלטים קלינית בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת כתוצאה מחולשה בשרירי הכתפיים, הזרועות העליונות והפנים המושפעים במיוחד. אלה עשויים לכלול קשיים בהרמת הידיים מעל האופק, אי נוחות בעת ביצוע עבודות תקורה (טפטים, מַסרֵק), כתפיים שמוטות או תנוחות רעות דומות. ההבדלים במידת החולשה בין שני חצאי הגוף אופייניים יחסית. חולשתו של שרירי פנים זה יכול להוביל לכך שהאדם שנפגע נראה כאילו הוא הביע פנים "חסרי הבעה" או אפילו "מגושם", הבעות פנים א-סימטריות, קשיים בסגירת העיניים לחלוטין, או בגלל פינות הפה התלויות, רוק שנגמר מהפה. אם שרירי תא המטען והירך מושפעים במהלך ההמשך, החולים מתקשים לקום משכיבה וכשעולים במדרגות, התקפה על שרירי הרגל התחתונה מתבטאת לרוב בחולשה של שרירי הקרסול, מה שמוביל למעידה תכופה. בסך הכל המחלה מתקדמת לאט, בסך הכל המסלול הוא אחד FSHD שונה מאוד בין חולים בודדים: חלק מהמטופלים אינם חווים כמעט הגבלות על הזקנה, לעומת זאת כ-10-20% מהנפגעים תלויים בכיסא גלגלים במהלך המאוחר של המחלה. אולם מכיוון שהמחלה פוגעת רק בשרירי השלד, תוחלת החיים אינה מוגבלת.במקרים מסוימים ניוון שרירים בדם יכול להתחיל בילדות: כאן נראה כי בזבוז השרירים מתרחש במהירות רבה יותר, והפרוגנוזה הכללית פחות טובה.

נראה שיש קשר FSHD עם ליקויי שמיעה (אובדן שמיעה גבוה) ושינויים ברשתית, עם זאת, יש להעריך את המשמעות הקלינית כקטין.

אִבחוּן

כמו בכל המחלות הגנטיות, חשוב מאוד לברר את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית: כאן יכולות להיות אינדיקציות ברורות למחלה תורשתית ואופן הירושה שלה. רק במקרים הנדירים ביותר FSHD מתפתח באופן ספונטני: בדרך כלל ישנם אנשים אחרים שנפגעו במשפחת המטופל.

הבדיקה הקלינית יכולה להראות דפוס טיפוסי של מעורבות השרירים, זה ונוכחות מקרי מחלה אחרים במשפחה מאפשרים בדרך כלל לבסס את האלכסון הקליני. EMG (אלקטרומיוגרפיה) רושם את הפעילות החשמלית בתוך שריר ועוזר בזיהוי מחלות שריריות (מהותיות) כתוצאה משינויי שרירים כתוצאה למשל. B. להבחין בפגיעה עצבית. מבחינת הגנטיקה האנושית ניתן להדגים את היעדר הרצף הגנטי בכרומוזום 4 על ידי בדיקת דם. בדיקה כזו מתקיימת במרכזים גנטיים אנושיים מיוחדים של מרפאות גדולות ויכולה למשל. ב 'מופיעים גם אם אין תסמינים כלל, אך מקרים של מחלה ידועים במשפחה ("אבחון חזוי"). אבחון חזוי שכזה יכול להועיל לתכנון הקריירה של המטופל, אך יכול גם לייצג נטל פסיכולוגי.

במקרים בודדים, לא ניתן לאתר שינוי אופייני ברצף הגנטי בכרומוזום 4 למרות התמונה הקלינית המתאימה; אלה עשויים להיות תת-סוגים של FSHD ("FSHD לא טיפוסי“).

תֶרַפּיָה

כרגע אין טיפול סיבתי לטיפול בתרופות ניוון שרירים facioscapulohumeral. ניסיונות רבים עם תרופת אסטמה אלבוטרול, המשפיע גם על חילוף החומרים בשרירים, לא היה מספק, דיווחים אישיים על הצלחות טיפוליות עם תרופות נגד לחץ דם תחילה הופרכו דילטיאזם במחקר קליני קטן. בדומה למחלות תורשתיות רבות, תקוות החוקרים והנפגעים בסופו של דבר נשענת על טיפול גנטי עתידי.

לכן, טיפול שמרני עדיפות גבוהה: פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה משמש לשמירה על האדם הנגוע מקסימום ניידות ולמניעת יציבה לא טובה.

בנסיבות מסוימות ניתן להשתמש באמצעים כירורגיים לתיקון יציבה לא נכונה, אך יש לקחת בחשבון בזהירות.

היתרונות של הפיזי הַדְרָכָה לא היה ללא מחלוקת במשך זמן רב, שכן סביר להניח כי נזק לשרירים הנגועים משימוש יתר. אולם בינתיים, מי שנפגע מומלץ לבצע פעילות גופנית קלה, במיוחד בגלל ההשפעות החיוביות שלה על מערכת לב וכלי דם ו מערכת חיסונית.

הצטרפות לקבוצת עזרה עצמית יכולה לעזור למטופלים להתמודד עם המחלה, להחליף חוויות ולקבל כתובות ממטפלים מנוסים עם הפרעות שרירים.

תַחֲזִית

מכיוון שהמחלה היא בלעדית שרירי שלד מושפעים, תוחלת החיים של הנפגעים בדרך כלל אינה מוגבלת. בשל ההתקדמות האיטית יחסית של המחלה, המטופל שומר על איכות חיים טובה לאורך זמן. מהלך המחלה משתנה מאוד בין חולים בודדים: בעוד שסובלים מנותחים בודדים נשארים כמעט אסימפטומטיים עד לזקנה, רוב החולים חווים מגבלות משמעותיות בביצועיהם בחיי היומיום ובעבודתם ככל שהמחלה מתקדמת.