תוֹרַת רִפּוּי יְלָדִים

טריזומיה 18 אצל הילד שלא נולד

מהי טריזומיה 18 אצל הילד שטרם נולד?

טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס, היא מוטציה גנטית קשה הקשורה לפרוגנוזה לקויה. רוב הילדים מתים לפני שנולדו.

בשלישית 18, כרומוזום 18 קיים בשלושה נקודות, במקום הכפול הרגיל. לבנות מעט יותר סביר שיש להם טריזומיה 18 לעומת בנים. באופן כללי המחלה נדירה למדי, היא מתרחשת בתדירות של כ 1: 6000.

קרא עוד בנושא בכתובת: טריזומיה 18

סיבות

טריזומיה 18 היא סטייה כרומוזומלית. במהלך חלוקת תאים ישנה חלוקה מוטה של הכרומוזומים וכך הכרומוזום 18 משולש.

בדרך כלל לכל אדם יש מה שמכונה קבוצה כפולה של כרומוזומים עם 23 זוגות כרומוזומים, כלומר 46 כרומוזומים. מחצית מזה מגיע מהאם והחצי השני מהאב. לתאי הנבט (תאי ביצה וזרע) יש רק מערכת כרומוזומים יחידה (23 כרומוזומים). כאשר הם נוצרים, מערך הכרומוזומים הכפול נחצית. כאשר תא הביצה והזרע מתמזגים זה לזה, יכול להיווצר תא עם מערכת כפולה של כרומוזומים.

קרא עוד בנושא תחת: כרומוזומים - מבנה, תפקוד ומחלות

הטעות שמובילה לטריסומיה 18 יכולה להתרחש הן במהלך היווצרות תאי הנבט ורק לאחר ההפריה. הבחנה נעשית בין צורות שונות של טריזומיה 18. בהתאם לנקודת הזמן. ההסתברות להתפלגות כזאת של כרומוזומים עולה עם גיל האם.

אבחון לפני הלידה

החשד לטריזומיה 18 אצל הילד שטרם נולד יכול להתעורר במהלך בדיקות האולטראסאונד כחלק מהטיפול טרום לידתי. הסימנים לכך הם למשל פיגור גדילה, מומים באיברים הפנימיים או כמות מי השפיר.

קרא עוד בנושא בכתובת: בדיקות במהלך ההיריון

ניתן לבצע בדיקות דם אימהיות שונות בעקבות חשד. עם זאת, הבדיקה המשולשת מציינת רק אם קיים סיכון מוגבר לטריזומיה. בדיקות דם חדשות יותר כמו בדיקת פנורמה, בדיקת ההרמוניה או בדיקת הריון מספקות מידע ספציפי אם קיימת טריזומיה ואיזו בדיקה.

קרא עוד בנושא בכתובת: מבחן טרום לידתי

עם זאת, אבחנה אמינה של 100% אפשרית רק בבדיקה פולשנית כמו בדיקת רקמות של השליה (דגימה של וילות כוריונית) או בדיקת מי שפיר (בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר). לאחר מכן ניתן לבדוק את התאים שהוסרו לשם אם יש בהם טריזומיה.

תסמינים נלווים

נשים בהריון עם ילד עם טריזומיה 18 בדרך כלל לא שמות לב לכך. טריזומיה של הילד אינה גורמת לתסמינים אצל האישה ההרה. רק בבדיקת אולטרה-סאונד של הילד שטרם נולד, יכול להתעורר החשד לטריזומיה 18 עקב עיכוב גדילה או מום באיברים הפנימיים.

המאפיינים החיצוניים האופייניים לילד עם טריזומיה 18 מורגשים רק לאחר הלידה.

טיפול / טיפול

אין טיפול בטראזומיה 18, לא אצל הילד שלא נולד ולא אחרי הלידה. אם הילד לא מת לפני הלידה, ניתן להתחיל טיפול סימפטומטי לאחר הלידה, כמו למשל נשימה מלאכותית או תזונה.

משך / תחזית

הפרוגנוזה של טריזומיה 18 אצל הילד שלא נולד היא גרועה מאוד. כ 90% מהילדים מתים לפני שנולדו. עם זאת, אם יגיע לתאריך היעד, רק כ -5% מהילדים שורדים את שנת החיים הראשונה בגלל מומים שונים ומחלות נלוות. ריפוי טריזומיה 18 עדיין לא אפשרי.