מחסור בחלבון S

הַגדָרָה

ב מחסור בחלבון S זה מחלה מולדת של מערכת קרישת הדם בגוףאשר נגרמת כתוצאה ממחסור בחלבון הנוגד קרישה. במחלה זו שכיחות של בין 0.7 ל 2.3% באוכלוסייה הרגילה די נדיר.

חלבון S נוצר בדרך כלל בכבד ויחד עם גורמים נוגדי קרישה אחרים מבטיח כי א קריש דם נותרה מוגבלת למיקום הפגיעה בכלי הדם.

אם חלבון זה חסר, הגורמים האחראיים להיווצרות קרישי דם שולטים, כך שהתמונה הקלינית, למשל, עם נטייה מוגברת ליצור קרישים בתוך כלי דם שלמים.

חולים נמצאים בסיכון מוגבר ללקות ב פקקת ורידים ברגליים או כזה שנגרם כתוצאה מקריש קריש סגירה חריפה מכל כלי דם.

קריש זה (פקקת) יכולים גם לסגור כלי חיוני כך שא מחסור / תת-אספקה ​​של איברים תלויים יכול להוביל להרס רקמות, למשל בלב, בריאות, במוח או במעיים.

האם יש צורות שונות של המחלה?

באופן עקרוני, התמונה הקלינית של המטופל אינה תלויה בנוכחותן של צורות המשנה השונות. עם זאת, אחד מדבר עליו שלושה תת-סוגים, איזה מבחינים באבחון לאפשר:

  • סוג I: זה אופייני לסוג I כי פעילות החלבון S הקיימת מצטמצמת; אך גם ריכוז החלבון הכולל, כמו גם החלבון החופשי (הפעיל) בדם, מופחת. בהגדרה, סוג I קיים כאשר כמות החלבון החופשי נופלת מתחת ל 40% מהערך הרגיל.
  • סוג II: קיים מחסור מסוג II אם רק פעילותו של חלבון S מצטמצמת, אך הריכוזים של החלבון הכולל וגם של החינם הם ללא שינוי.
  • סוג III: הקצה את המטופל א ריכוז נורמלי של סך חלבון S על, אבל עם א ירידה בריכוז החלבון החופשי (<40%) ואחד תקלה הקשורים לכך הם סובלים ממחסור ב חלבון מסוג III.

קרישת כללית

קרישת הדם מתחלקת ל חלק סלולריאשר מושגת באמצעות צבירה, רשת והפעלה של טסיות דם (טסיות דם) מובלטות, כמו גם ה- חלק פלזמטישבמהלכם מרכיבי הדם מהווים מעין רשת בה מסתובבים כדוריות דם אדומות (אריתרוציטים) ולייצב את הקריש.

אצל אנשים בריאים, קריש דם נוצר רק לאחר שנפגע כלי. סיבים (המורכבים מ- קולגן), איזה מחוץ לכלי ממוקם, חשוף, ל צבירת טסיות הדם וכך לגרום לסגירה ראשונית ולא יציבה של הפצע.

קובץ מצורף זה (הַדבָּקָה) פותר את הפעלת טסיות דם מאיפה ל שחרור חומרים שונים, איך סִידָן ומובילי Thromboxane. Thromboxane תומך בסגירת הפצע על ידי מתן התכווצות כלי דם מקומית; לעומת זאת, סידן חיוני לתפקודם של גורמים שונים בשלב הקרישה הפלסמטית.

כחלק מהפעלתם הטסיות גם משנות את המבנה שלהןכך שמשטח הטסיות גדל ולצבירתם יש יציבות מעט גבוהה יותר.

ה היציבות האולטימטיבית של הקריש מאובטח רק במסגרת המרכיב הפלזמטי, לפיו כתוצאה מהפעלת מפל קרישת הקרב (המורכב ממגוון שונים ויטמין Kגורמים תלויים) אחסון תאי דם אדומים וה קישור צולב בין טסיות הדם זה בזה, את פקקת מתייצב עד שהפצע המקורי נסגר סופית. בהקשר של ריפוי פצעים זהו קרישי דם נשברים יותר ויותרכך שבסופו של דבר הפגם דרך רקמת כלי דם חדשה סגור.

אם אין פציעה, זה יכול בכל זאת לגרום לקרישת דם בוא מה שהגוף יעיל למנוע בעזרת מערכת מנוגדת פחית; יש איזון קבוע בין היווצרות קריש לפירוק, הנשלטת בקפדנות.

היווצרות קריש דם נעצרת על ידי גורמים שונים המפחיתים את היעילות של היווצרות פקקת ובכך מונעים היווצרות קריש דם בתוך כלי דם לא נפגע.

גורמים אלה כוללים קומפלקס המורכב מ- חלבון S וחלבון Cשיוצרים יחד א השפעה מעכבת על ייצוב קריש הדם הראשוני פעילות גופנית בשלב הפלזמטי של קרישת הדם.

יש לציין כי חלבון C קיים בעיקרון בצורתו הפעילה ובכך הפעילות המעכבת של שני החלבונים רק מהפעלה והצטברות עם חלבון S. תלוי.

אם חולה סובל ממחסור בחלבון S, זהו ההשפעה המעכבת של חלבון S וחלבון C פחתה או שניתן להשמיט באופן תיאורטי לחלוטין, כך שהסיכון להיווצרות פקקת מוגבר בהיעדר פגיעה בכלי הדם.

קרא עוד על הנושא כאן: קרישת דם

תסמינים

רוב הזמן נופלים החולים הופעה מוקדמת של קרישי דם ורידים בגילאי 15-45 עַל.
נשים במיוחד סובלות באופן בלתי צפוי ומבלי שהן יודעות לראשונה על מחלתן פַּקֶקֶת (הסרת כלי דם על ידי קריש דם), הצטבר בעורקי הרגל העמוקים.

זה מתרחש בעיקר ב מצבי סיכון כולל תוך כדי לקיחת אסטרוגנים (גלולות למניעת הריון, תכשירים הורמוניים לתסמיני גיל המעבר) או הֵרָיוֹן מכיוון שאלו קשורים גם לירידה בריכוז החלבון S.

נוסף גורמי סיכון הסובלים מפקקת ורידים עמוקה הפוגעת בשני המינים באופן שווה כוללים:

  • פעולות,
  • אי-ניווט ממושך / אי-ניווט ברגליים לאחר פעולה או במהלך טיול / אוטובוס ארוך,
  • כמו אובדן נוזלים מוגבר.

אִבחוּן

בדיקת דם במעבדה הכרחית לצורך אבחון אמין.

ניתן לאתר את המחלה רק על ידי ניתוח הדם של המטופל. אם יש חשד לחולה שיש נטייה מוגברת לקריש דם, נלקחת בדרך כלל דגימת דם ורידית ואז ניתוח מעבדה של פעילות הגורמים הנוגדי קרישה בדם, כמו חלבון S.

יש לציין בין היתר כי לחלבון S ולגורמים האחרים יש רק מחצית חיים קצרה, כלומר ניתן לאתר את פעילותם רק בחלון זמן קצר יחסית, כך שחשוב להימנע מנתיבי תעבורה ארוכים למעבדה. לכן מומלץ לבצע בדיקות אלו על ידי רופא מומחה במעבדה צמודה או בבית חולים.

יתר על כן, הסינתזה של חלבון S וחלבון C תלויה גם בויטמין K, כך שתרופות עם אנטגוניסטים של ויטמין K (אנטגוניסטים) כמו מרקומר למשל, יכולות להוביל לערכים נמוכים לא נכון.

יש לזכור גם כי ריכוז החלבון S בנשים בדרך כלל נמוך בעשרים אחוז בהשוואה לגברים באותו גיל ובקשר עם עלייה ברמת האסטרוגן (למשל בעת נטילת גלולת למניעת הריון או תכשירים הורמונליים בגיל המעבר), ובמהלך ובמשך עשוי גם להיות מופחת זמן קצר לאחר ההיריון.

לכן מומלץ מרווח מינימלי של שמונה שבועות לאחר הצריכה האחרונה של אנטגוניסט ויטמין K וסיום השפעת האסטרוגן.

תֶרַפּיָה

המחלה מבוססת על מחלה אחת פגם גנטי בירושהמה שמקשה על הטיפול מכיוון שלא ניתן לטפל בגורם הבסיסי.

הטיפול מבוסס אפוא בעיקר על מצבו של המטופל, לפיו חולים אסימפטומטייםשעדיין לא סבלו מפקקת אין תרופות קבועות צוֹרֶך. עם זאת, במקרה של מצב סיכון שתואר לעיל, מומלץ ליידע את הרופא המטפל על הימצאותה של המחלה כך שמספקה מספקת של תרופות נוגדות קרישה, כגון הפרין, יכול להיעשות.

בדרך כלל המטופלים נשארים לא בולט במשך שנים והמחלה תהיה רק לאחר שהתרחשה פקקת ראשונה מאובחנת.

עם זאת, משמעות הדבר היא כי יש להמליץ ​​על טיפול בתרופה נוגדת קרישה כדי למנוע היווצרות קרישים חדשים.

מאחר ויטמין K נדרש לסינתזה של גורמי קרישה חשובים, מומלץ להשתמש בהם לטיפול ארוך יותר אנטגוניסטים של ויטמין K (יָרִיב = מתנגד), כגון מרקומר, ב. אלה מעקרים את ויטמין K מסינתזת הגורמים הנדרשים לקרישה פלסמטית, כך שהיעדר השפעה מעכבת של חלבון S ו- C כבר אינו "משמעותי".

אם יש לך מחסור ידוע בחלבון S אצל נשים הרות הופך להיות התבוננות מקרוב ו במידת הצורך, טיפול בתרופות נוגדות קרישה, מומלץ במהלך ההיריון להפחתת הסיכון לפקקת וקשורים סיבוכי הריון להתחמק.

כיצד עוברת המחלה בירושה?

חלבון S מיוצר בדרך כלל בכבד.

מכיוון שהמחלה אינה עוברת בתורשה הקשורה לכרומוזומי המין נשים וגברים נפגעו באותה מידה.

יתר על כן, אחד מדבר על א ירושה דומיננטיתמכיוון ששינוי רק באחד משני הגנים האחראיים מוביל לביטוי של החסר.

ה הִסתַבְּרוּת כתוצאה מכך יש גם תכונה גנטית של מחסור בחלבון S לקרובי דם מדרגה ראשונה מושפע (הורים, ילדים, אחים) 50 אחוזים. עם זאת, מכיוון שהמחסור לא הולך באופן אוטומטי יד ביד עם התפתחות של פקקת, חולים רבים הכירו רק לאחר עשרות שנים.

הוא נוכחות של אחד ידוע מחוסר במשפחה, יכול א בחינת קרובי משפחה מדרגה ראשונה, במיוחד בנות משפחה בגיל הפוריות או לפני טיפול באסטרוגנים (הורמוני מין נשיים) יכול להיות שימושי. בדיקה היא לרוב ללא בעיות מהחודש השישי לחיים אפשרי, אם כי בדרך כלל נמנעים מ"בדיקות סקר "אם יש מקרה ידוע במשפחה.

טיפול מונע לנפגעים

בהשוואה לתמונות קליניות אחרות, עד כה לא ניתן היה להבחין בהשפעה חיובית על נוגד קרישה בהקשר של תזונה מיוחדת.

עם זאת, רופאים ממליצים בנוכחות עודף משקל מאוד א שינוי הדיאטה על תזונה בריאה עשירה בויטמינים, אולי בהשראת ים תיכונית, במטרה: ירידה כללית במשקל. זה בעצם משפיע לטובה על מערכת הלב וכלי הדם, אך אין לו תועלת מניעתית ספציפית בהקשר של מחסור בחלבון S.

לאחד פַּקֶקֶת יש למנוע פעילות גופנית קבועה כמו גם ש לובש גרבי תמיכה / דחיסה במיוחד במצבים מסוכניםכמה בדרך כלל אחד טיול / נסיעה ארוכה, מומלץ מאוד.

האם האדם הנוגע בדבר כבר סבל מפקקת, זה צריך להיות יש להקפיד על הוראות הרופא שלךולוקח באופן מצפוני תרופות שנקבעו כדי למנוע הישנות. כדי למנוע התרחשות של סיבוך שכיח של פקקת קודמת (מה שנקרא עתסמונת תרומבוטית מזרחית) כדי לנטרל, על המטופל ללבוש גרבי דחיסה מדי יום.