תסמונת פראדר-ווילי

מה זה תסמונת פראדר-ווילי?

תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תסמונת נדירה הנובעת מפגם בחומר הגנטי. זה מתרחש בסביבות 1-9 לכל 100,000 לידות ברחבי העולם. בנים ובנות כאחד יכולים להיות מושפעים מתסמונת פראדר-ווילי.

אנשים מושפעים הם קצרים, סובלים ממתח שרירים נמוך כיילוד וסובלים מהשמנת יתר בהמשך החיים. חריגות נפשיות ואינטליגנציה מופחתת מאפיינות גם הן את תסמונת פראדר-ווילי.

קרא גם: מהי תסמונת קליינפלטר?

סיבות

הגורם לתסמונת פראדר-ווילי הוא מה שמכונה "מחיקה אבהית". משמעות הדבר היא כי חלק מהמידע הגנטי על כרומוזום 15 שירש מהאב נמחק וכעת הוא חסר. ברוב המקרים מחיקה זו מתרחשת באופן ספונטני (מוטציה חדשה) ואינה עוברת בירושה.

קרא עוד בנושא בכתובת: מוטציות כרומוזומיות

ההנחה היא ששינוי זה בחומר הגנטי מוביל לתקלה של ההיפותלמוס (חלק ממוח התיכון). ההיפותלמוס הוא מרכז בקרה חשוב בגוף שאחראי גם על שחרורם של הורמונים רבים. בתסמונת פראדר-ווילי, בין היתר מעט הורמון גדילה משוחרר, מה שמוביל לקומה קצרה.

אִבחוּן

תסמונת פראדר-ווילי החשודה יכולה כבר להתבצע זמן קצר לאחר הלידה על ידי רופא הילדים המפקח. הילודים בולטים בגלל חולשת שרירים, שתייה לקויה ורפלקסים של יילודים חלשים. בעת קביעת ערכי ההורמונים בדם, ניתן להבחין בירידה בערכי הגדילה והורמוני המין.

רק בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה. כאן מתגלה המחיקה בכרומוזום 15.

קרא עוד בנושא בכתובת: בדיקה גנטית

האם אתה מכיר את תסמונת פראדר-ווילי על ידי תסמינים אלה?

ילדים מושפעים מבחינים מייד לאחר הלידה מכיוון שהם סובלים ממתח שרירים נמוך ("תינוק תקליטון"), הם קטנים וקלים במיוחד ואינם שותים כמו שצריך.

קרא עוד בנושא בכתובת: חולשת שרירים בתינוק

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי הם בעלי מראה מיוחד: עיניים בצורת שקד, שפה עליונה דקה, גשר צר של האף וכפות ידיים ורגליים קטנות. ילדים מושפעים לרוב פוזלים גם הם. אצל בנים מבחינים בשק האשכים קטן בשלב מוקדם ולעתים קרובות יש אשך לא מתרחש.

התפתחות הילד מתעכבת ואבני דרך בהתפתחות כמו הליכה ודיבור מושגות בהמשך.

קרא עוד בנושא בכתובת: התפתחות הילד

מגיל שלוש בערך, הנפגעים מפתחים תיאבון בלתי נשלט ללא תחושת שובע כאשר הם אוכלים. תיאבון מוגבר פתולוגי זה מוביל להשמנה. עודף משקל יכול להיות קשור למחלות משניות כמו סוכרת, הפרעות שינה ומחלות לב וכלי דם.

קרא עוד בנושא בכתובת: עודף משקל אצל ילדים

אפילו במהלך גיל ההתבגרות אין התפרצות גידול כתוצאה משחרור מופחת של הורמוני גדילה. איברי המין גם נותרו לא מפותחים. מרבית חולי פראדר-ווילי נותרו סטריליים.

קרא עוד בנושא בכתובת: נמוך קומה

קשיי אינטליגנציה ולמידה מופיעים גם הם אופייניים לתסמונת פראדר-ווילי. בעיות נפשיות כמו הפרעות בקרת דחפים ושינויים במצב הרוח שכיחות גם אצל הנפגעים.

יַחַס

אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי.
המוקד העיקרי של הטיפול הסימפטומטי הוא תזונה קפדנית. יש להבטיח כאן הגבלת קלוריות קפדנית ואספקה ​​מספקת של ויטמינים וחומרים מזינים אחרים על מנת למנוע השמנת יתר ולקדם התפתחות בריאה.

פיזיותרפיה יכולה לעזור בשיפור ההתפתחות המוטורית של הילדים.

ניתן להתחיל במתן הורמוני גדילה בשלב מוקדם. יש לעשות זאת תחת פיקוח קפדני שכן לטיפול יכולות להיות גם תופעות לוואי, למשל. בצקת ברגל או החמרה של עקמת קיימת. עם תחילת גיל ההתבגרות, ניתן להחליף הורמוני מין.

ניתן להשתמש בפסיכותרפיה בצורה של טיפול התנהגותי ויש להקפיד על טיפול מיוחד בבית הספר על מנת לקדם התפתחות חברתית.

משך זמן ותחזית

אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי. עם זאת, טיפול מוקדם יכול להפחית את חומרתו.

אם ניתן לנהל את ההשמנה באמצעות דיאטה קפדנית, ניתן להניח את תוחלת החיים התקינה. ניתן למנוע מחלות משניות חמורות כמו סוכרת ומחלות לב וכלי דם.

עם זאת, הם מושפעים סטריליים לכל החיים והם רגישים יותר לזיהום.