סימנים של תסמונת מרפן

סיבה לתסמונת מרפאן

כמו עם תסמונת מרפן התייחסות אליו, תסמונת מרפן היא מחלה גנטית. דרך שינוי (מוּטָצִיָה) של גן הפיברילין -1 (FBN-1) מתרחש פגם במיקרו-פיברילים (מרכיב מבני של רקמת החיבור) והיחלשות הסיבים האלסטיים, המתבטאת בעיקר במערכות האיברים של הלב, השלד, העין וכלי הדם.

ירושה דומיננטית אוטוזומלית פירושה שיש כרומוזום אוטוזומלי, כלומר לא קשור למין. מערך הכרומוזומים האנושי מורכב מ- 23 זוגות כרומוזומים. מתוכם 22 זוגות הם אוטוזומים (כרומוזום 1-22) וזוג אחד הם כרומוזומי המין (איקס ו י). דומיננטי פירושו ששינוי גנטי (מוּטָצִיָה) בגן באחד משני הכרומוזומים של זוג כרומוזומים מוביל למחלה, אם כי השני אינו משתנה פתולוגית. אם הורה אחד נפגע מהמחלה, יש סיכוי של 50% שגם הילד יחלה. חומרת הביטוי משתנה מאוד ויכולה להיות מתסמונת מרפן ילודה חמורה, שכבר נמצאת איתה הוּלֶדֶת מראה סימפטומים משמעותיים, החל למחלה אסימפטומטית.

אבל גם אם אף אחד מההורים לא מושפע מהמחלה, זה יכול לעשות זאת תסמונת מרפן להופיע אצל ילד. הסיבה לכך היא מוטציות חדשות, כלומר שינויים המתרחשים באופן ספונטני בגן הפיברילין, שהם הגורם למחלה ב- 25% מהמקרים.

תסמינים של תסמונת מרפן

מכיוון שמחלה זו משפיעה על רקמת החיבור בגוף, הסימפטומים של תסמונת מרפן משתנים מאדם לאדם. התסמינים הנפוצים והבולטים הם אורכו הגדול של הגוף, הגפיים הארוכות ביותר, שינויים בגוף חדות ראייה, מחלת לב מסתמית כמו גם שינויים חריגים בכלי הדם הגדולים.

פרטים נוספים ניתן למצוא בקריטריונים של Gent Nosology תחת הנושא אבחון תסמונת מרפן למצוא.