האנטומיה-בלקסיקון

אפיגנטיקה

הַגדָרָה

אפיגנטיקה היא תחום ביולוגי רחב ונרחב העוסק בתפקודים גנטיים החורגים מהרצף הטהור של הבסיסים ב- DNA.
הגנום מורכב בעיקר מגדלי DNA הנוצרים מזוגות בסיס מסודרים באופן שונה. אצל כל אדם ישנם הבדלים בסדרם של זוגות הבסיס, שקובעים בסופו של דבר את האינדיבידואליות של כל אדם.
אך אפילו עם אותו גנום, גורמים אפגנטיים יכולים להוביל ליישום רצפי הגנים בצורה שונה ולהוביל להבדלים נוספים.
בימינו, ניתן לבחון באופן חלקי את המאפיינים האפגנטיים הללו של האדם בגנום.

אפילו עם חומר גנטי לכאורה שלם, אפיגנטיקה זו עלולה לגרום למחלות באמצעות שינוי אחר כך של החומר הגנטי.

כיצד פועלת האפיגנטיקה?

הגנום האנושי, שנמצא בכרומוזומים, מורכב ממספר זוגות בסיס המקודדים לחומר הגנטי.
זוגות הבסיס מגדירים קוד שלפיו ממיר הגוף את החומר הגנטי.
מחלות גנטיות נובעות מהעובדה שמוטציות או תזוזות מתרחשות על הגנים בבסיסים פרטניים, לפיהן הקוד אינו נכון ויוצר גן שגוי.
דוגמא אופיינית למחלה כזו היא סיסטיק פיברוזיס. מוטציות ומומים שונים מביאים לפגם ב"גן ה- CFTR "שמקודד לתעלת כלוריד באיברים שונים.

במקרה של שינויים אפיגנטיים, אין שינוי כה ברור בגן.
כדי להמיר את הגן למוצר תואם שעובד ופעיל בגוף, נכנסים לתהליכים רבים נוספים:

ה- DNA ארוז ויש לשחרר ראשית כך שייחשפו רצפי הגנים המיוצרים. באפגנטיקה, תהליכים מתרחשים על בסיסי ה- DNA עצמם או על אריזת גדילי ה- DNA, המשנה את שיטת הייצור של פלחי גנים בודדים. זה מאפשר להדגיש אזורי גנים בודדים בזמן שקטעים אחרים מושבתים.

השפעות השינויים האפיגנטיים על הגנום יכולות להיות משמעותיות. המשמעות היא שניתן לסגור לחלוטין רצפי גנים חשובים, בעוד שגנים אחרים מייצרים יתר על המידה.
זה יכול לגרום למחלות ומאפיינים גופניים שונים בדרכים שונות.
במהלך החיים האפיגנטיקה משתנה כתוצאה מגיל ותחת השפעת הורמונים וגורמים סביבתיים.

מסיבה זו משערים כי לאפיגנטיקה השפעה מכרעת על התפתחות מחלות לב וכלי דם ותהליך ההזדקנות.
סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר, סרטן, סוכרת ומחלות פסיכיאטריות עלולות להיווצר גם בקשר לשינויים אפגנטיים.
הרבה מחקר עדיין מתרחש בתחום זה כך שאפשר להסביר מחלות שונות ולטפל בהן טוב יותר בעתיד.

דוגמאות לאפיגנטיקה

ניתן לראות דוגמאות אפיגנטיות אצל כל אדם בגיל מבוגר. מקורות מחלה רבים כיום מיוחסים לשינויים אפיגנטיים, בין היתר.
דוגמה אופיינית לאפגנטיקה גלויה היא מה שמכונה "X-inactivation".
כרומוזום X מושבת לחלוטין על ידי תהליכים אפיגנטיים. זה משפיע במיוחד על נשים שיש להן שני כרומוזומים X.כרומוזום X אחד נשאר פעיל, וזו הסיבה שאין סימפטומים קליניים בולטים.
זה יכול להוביל למחלות גנטיות שנקראות "רצסיביות" פורצות על כרומוזום ה- X שעדיין הופעל, מה שאחרת לא היה מתרחש מכיוון שניתן היה לפצותן על ידי כרומוזום ה- X השני.

דוגמא נוספת לאפגנטיקה היא מה שמכונה "הטבעה גנומית".
לגנים של הילד חותם גנומי הורי, כלומר רק גנים מהורה אחד פעילים. זה יכול להוביל גם למחלות נדירות כמו תסמונת אנג'למן, תסמונת פראדר-ווילי או אפילו מחלות גידולים כמו הגידול של וילמס.
ההשפעות המדויקות של הטבעה גנומית על מחלות אלו עדיין לא נבדקות.

איזה תפקיד ממלאת אפיגנטיקה בסרטן?

הקשר בין אפיגנטיקה והתפתחות סרטן נחקר באינטנסיביות. מרבית סוגי הסרטן נובעים משכפול לא מאופק של תאים, אשר הופכים אז לתאי גידול.
שינויים גנטיים או גורמים אפיגנטיים יכולים להיות מאחורי זה.
אלה יכולים להדגיש רצפי גנים פרטניים ולהוביל לצמיחת גידולים.

גידולי ילדות וגם גידולים בוגרים יכולים לנבוע משינויים אפיגנטיים.
מחלות אלו עדיין ניתן לחקור היטב אצל ילדים מכיוון שיש להם אפיגנטיקה דומה מאוד. במהלך החיים האפיגנטיקה משתנה כתוצאה מגיל וגורמים סביבתיים שונים.
זה פותח אפשרויות חדשות להתפתחות הגידולים.

עם זאת, ניתן להשתמש בתסמונות אפיגנטיות של גנים לטובתך בטיפול בסרטן. באופן עקרוני, ניתן לשנות את האפיגנטיקה של גן מופעל באופן שמסרטן סרטן ישירות.

ישנם עדיין פערים גדולים במחקר הן בהתפתחות סרטן והן בטיפול בסרטן באמצעות מנגנונים אפיגנטיים.
עד כה טרם ניתן להשתמש בשיטות אלה באופן טיפולי.

איזה תפקיד ממלא אפיגנטיקה בדיכאון?

לאפיגנטיקה תפקיד חשוב, במיוחד בהתפתחות מחלות פסיכיאטריות.
על ידי הפעלה והפעלת רצפי גנים מסוימים, עלולות להתפתח מחלות כמו דיכאון וסכיזופרניה.

גורמי גיל וסביבה המובילים לתהליכים אפיגנטיים משתנים אחראים ככל הנראה גם לכך. מחלות נפשיות מקיימות אינטראקציה עם אפיגנטיקה אנושית.
לדוגמא, ידוע כי לחץ פסיכולוגי מוביל לשינויים אפיגנטיים המובילים להזדקנות תאים.

לחץ פסיכולוגי חמור בילדות משפיע גם הוא על האפיגנטיקה, מה שעלול להוביל לסיבוכים פסיכיאטריים במועד מאוחר יותר.

קרא עוד בנושא: גורם לדיכאון

אפיגנטיקה בתאומים

מחקר על אפיגנטיקה יכול להיעשות היטב, במיוחד בתאומים זהים.
למרות שלאלה יש איפור גנטי זהה, הם יכולים להיות בעלי מאפיינים חיצוניים ופנימיים שונים באופן משמעותי במהלך חייהם.

ניתן לאתר את ההבדלים הללו לשינויים אפיגנטיים הנגרמים על ידי גורמים מקריים וסביבתיים. גם אם לכל תאום יש איפור גנטי זהה, רק כמה רצפי גנים מופעלים, עליהם אחראיות האפגנטיות השונות.

בגיל צעיר, האפיגנטיקה כמעט ולא נבדלת.
עם הגברת הגיל והשפעות סביבתיות שונות ההבדלים נעשים ברורים יותר.
עם זאת, עדיין יש חותם אפיגנטי.
המשמעות היא שהסבירות לאפגנטיקה דומה להתפתחות מחלות שנגרמו אפגנטית נותרה גבוהה.

מידע נוסף על תאומים: הריון תאומים - מה שכדאי לדעת!

איזו השפעה משפיעה על הסביבה על האפיגנטיקה?

על פי מצב המחקר הנוכחי, האפיגנטיקה מושפעת באופן משמעותי מגיל מתקדם, צירוף מקרים ומגורמים סביבתיים.
הגורמים הסביבתיים יכולים להיות בעלי אופי פסיכולוגי ופיזי.

גורמים סביבתיים שליליים ידועים הגורמים לשינוי שלילי באפיגנטיקה הם טראומה בילדות, לחץ, מצוקה פסיכולוגית או דיכאון.
תזונה לא בריאה או כימיקלים מזיקים כמו עשן טבק או אלכוהול משפיעים גם הם על האפיגנטיקה של האיפור הגנטי.

בגיל מתקדם השפעות סביבתיות שונות באמצעות שינויים אפיגנטיים עלולות לגרום למחלות של הנפש, מערכת הלב וכלי הדם, אך גם איברים רבים אחרים.
עם זאת, עדיין לא נחקרו היחסים המדויקים ואופני הפעולה בגנום.